Τα κληρονομικά γονίδια παίζουν μεγαλύτερο ρόλο στον κίνδυνο μελανώματος από ό,τι πιστεύαμε προηγουμένως

Όσον αφορά τον καρκίνο του δέρματος, οι περισσότεροι άνθρωποι σκέφτονται τις προειδοποιήσεις για τα ηλιακά εγκαύματα και τα κρεβάτια σολάριουμ. Οι σκέψεις για «γονίδια καρκίνου» ή κληρονομικούς κινδύνους συνδέονται συχνότερα με ασθένειες όπως ο καρκίνος του μαστού ή του παχέος εντέρου. Νέα έρευνα αμφισβητεί αυτό το status quo, δείχνοντας ότι η γενετική παίζει μεγαλύτερο ρόλο στον κίνδυνο μελανώματος από ό,τι αναγνωρίζεται.

Οι γιατροί σπάνια παραγγέλνουν γενετικές εξετάσεις για την αξιολόγηση των παραγόντων κινδύνου σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό μελανώματος, επειδή περιορισμένη προηγούμενη έρευνα υποδηλώνει ότι μόνο το 2% έως 2,5% όλων των περιπτώσεων είναι γενετικές. Για τον ίδιο λόγο, οι ασφαλιστικές εταιρείες σπάνια καλύπτουν αυτές τις εξετάσεις εκτός από τις πιο ακραίες περιπτώσεις. Στον ιατρικό τομέα, οι γενετικές εξετάσεις συνήθως δεν προσφέρονται για καρκίνους που δεν πληρούν το όριο του 5%.

Μια μελέτη από μια ομάδα ερευνητών και κλινικών ιατρών με επικεφαλής τον Joshua Arbesman, MD, της Κλινικής του Κλίβελαντ, και την Pauline Funchin, MD, της Ιατρικής του Στάνφορντ (πρώην της Κλινικής του Κλίβελαντ), υποδηλώνει ότι το μελάνωμα ξεπερνά κατά πολύ αυτό το όριο. Τα ευρήματά τους, που δημοσιεύθηκαν στο Journal of the American Academy of Dermatology, δείχνουν ότι έως και 15% (1 στους 7) των ασθενών που διαγνώστηκαν με μελάνωμα από γιατρούς της Κλινικής του Κλίβελαντ μεταξύ 2017 και 2020 έφεραν μεταλλάξεις σε γονίδια που τους προδιαθέτουν για τον καρκίνο. Η ερευνητική ομάδα, η οποία περιλαμβάνει το Κέντρο Ανοσοθεραπείας και το Ινστιτούτο Ακριβούς Ογκολογίας του Κλίβελαντ, την Ying Ni, PhD, και την Claudia Marcela Diaz, PhD, ανέλυσε διεθνείς βάσεις δεδομένων ασθενών και βρήκε παρόμοια αποτελέσματα.

«Οι κληρονομικοί καρκίνοι μπορούν να προκαλέσουν χάος στις οικογένειες και να αφήσουν πίσω τους μια σειρά από καταστροφές. Οι γενετικές εξετάσεις μας επιτρέπουν να εντοπίζουμε, να εξετάζουμε, ακόμη και να θεραπεύουμε προληπτικά αυτές τις οικογένειες, παρέχοντάς τους τα εργαλεία που χρειάζονται για να λάβουν την καλύτερη δυνατή φροντίδα», λέει ο Δρ. Άρμπεσμαν. «Θα ενθάρρυνα τους γιατρούς και τις ασφαλιστικές εταιρείες να επεκτείνουν τα κριτήριά τους για την προσφορά γενετικών εξετάσεων σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό μελανώματος, επειδή η κληρονομική προδιάθεση για αυτό δεν είναι τόσο σπάνια όσο νομίζουμε».

Ο Δρ. Άρμπεσμαν, ο οποίος διευθύνει ένα εργαστήριο στο Ινστιτούτο Βιολογίας Καρκίνου Lerner της Κλινικής Κλίβελαντ, λέει επίσης ότι τα ευρήματά του υποστηρίζουν μια αυξανόμενη συναίνεση μεταξύ των βιολόγων του καρκίνου: Υπάρχουν και άλλοι παράγοντες κινδύνου εκτός από την έκθεση στον ήλιο που μπορούν να επηρεάσουν την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει μελάνωμα.

«Δεν είχαν όλοι οι ασθενείς μου κληρονομικές μεταλλάξεις που τους έκαναν πιο ευάλωτους στον ήλιο», λέει. «Σαφώς συμβαίνει κάτι άλλο εδώ και χρειάζεται περισσότερη έρευνα».

Ο Δρ. Άρμπεσμαν και η ομάδα του μελετούν πολλά από τα γονίδια που εντοπίστηκαν στις γενετικές εξετάσεις των ασθενών του για να μάθουν περισσότερα για το πώς αναπτύσσεται το μελάνωμα και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί. Για παράδειγμα, εργάζεται για να προσδιορίσει εάν ορισμένοι από τους ασθενείς του και τις οικογένειές τους που έχουν κληρονομικές μεταλλάξεις μπορεί να ωφεληθούν περισσότερο από την ανοσοθεραπεία από εκείνους που δεν έχουν κληρονομικές μεταλλάξεις. Το εργαστήριό του εργάζεται επίσης για να προσδιορίσει πώς τα γονίδια άλλων ασθενών συνέβαλαν στην ανάπτυξη και τη σοβαρότητα του μελανώματος.