Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι επιστήμονες εντόπισαν ένα γονίδιο που ρυθμίζει τον καρδιακό ρυθμό
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 30.06.2025
Οι ερευνητές εντόπισαν ένα γονίδιο που επηρεάζει την ποιότητα των διακυτταρικών επαφών στο σύστημα καρδιακής αγωγιμότητας. Οι διαταραχές στη λειτουργία του προκάλεσαν αναντιστοιχία και κακή διάδοση του νευρομυϊκού σήματος στον καρδιακό μυ.
Η καρδιακή αρρυθμία είναι μια από τις πιο συχνές ασθένειες και ο συνδυασμός της με άλλες καρδιαγγειακές παθήσεις οδηγεί αναπόφευκτα σε πρόωρο θάνατο. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μόνο στις ΗΠΑ, περίπου 300.000 άνθρωποι πεθαίνουν ετησίως λόγω καρδιακών προσβολών που περιπλέκονται από αρρυθμία.
Όπως είναι γνωστό, η φυσιολογική λειτουργία της καρδιάς καθορίζεται από τη συντονισμένη συστολή των μυϊκών ινών, η οποία με τη σειρά της εξαρτάται από την ταχεία και συντονισμένη διάδοση του ηλεκτρικού παλμού μέσω των καρδιομυοκυττάρων. Ο αποσυγχρονισμός της διέγερσης και της συστολής σε διαφορετικές περιοχές της καρδιάς οδηγεί σε αρρυθμία.
Αν και τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι από καιρό γνωστά, οι αιτίες εμφάνισής της, δυστυχώς, δεν είναι τόσο. Υπό αυτή την έννοια, τα αποτελέσματα που έλαβε μια ομάδα επιστημόνων από το Ινστιτούτο Gladstone (Σαν Φρανσίσκο, ΗΠΑ) φαίνονται εξαιρετικά σημαντικά. Σε άρθρο που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό PNAS, οι ερευνητές αναφέρουν ότι κατάφεραν να βρουν ένα γονίδιο που καθορίζει τον καρδιακό ρυθμό. Ονομάζεται Irx3 και αποτελεί μέρος μιας ομάδας λεγόμενων ομοιοτικών γονιδίων. Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν διάφορους παράγοντες μεταγραφής που παίζουν σημαντικό ρόλο στις διαδικασίες σχηματισμού οργάνων και ιστών.
Είναι προφανές ότι η μετάδοση της διέγερσης από κύτταρο σε κύτταρο είναι δυνατή μόνο με φυσιολογική διακυτταρική επαφή. Η πρωτεΐνη Irx3 ρυθμίζει τη σύνθεση δύο πρωτεϊνών, των συνδεσινών, οι οποίες σχηματίζουν πυκνές διακυτταρικές συνδέσεις στο σύστημα καρδιακής αγωγιμότητας. Μπορεί να ειπωθεί ότι ο παράγοντας Irx3 παρακολουθεί την πυκνότητα των επαφών στο ηλεκτρικό κύκλωμα (και σε διαφορετικά μέρη αυτού του κυκλώματος, οι επαφές είναι ελαφρώς διαφορετικές). Σε ποντίκια με απενεργοποιημένο το γονίδιο Irx3, η ηλεκτρική ώθηση εξαπλωνόταν αργά και έφτανε στον προορισμό της με δυσκολία. Ως αποτέλεσμα, τα ζώα ανέπτυξαν σοβαρή αρρυθμία, καθώς τα νευρομυϊκά σήματα ήταν εκτός συγχρονισμού.
Στο μέλλον, οι επιστήμονες σχεδιάζουν να ελέγξουν εάν υπάρχει σύνδεση μεταξύ περιπτώσεων αρρυθμίας και μεταλλάξεων στο γονίδιο Irx3. Εάν υπάρχει, αυτό θα ανοίξει τον δρόμο για τη δημιουργία γονιδιακής θεραπείας για σοβαρές καρδιαγγειακές διαταραχές.
[