Οι επιστήμονες αποκωδικοποίησαν το γονιδίωμα του ανθρώπινου γεννητικού κυττάρου

Το γονιδίωμα ενός ανθρώπινου αναπαραγωγικού κυττάρου αποκωδικοποιήθηκε για πρώτη φορά. Μια ομάδα επιστημόνων από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ ανακοίνωσε την επιτυχή ολοκλήρωση της σχεδόν δεκαετούς διαδικασίας αποκωδικοποίησης ολόκληρου του γονιδιώματος ενός σπερματοζωαρίου. Τα αποτελέσματα της εργασίας τους δημοσιεύθηκαν στις 20 Ιουλίου στο περιοδικό Cell.

Σύμφωνα με το ScienceNews, οι 91 αρσενικοί γαμέτες που έγιναν αντικείμενο της μελέτης απομονώθηκαν από το σπερματικό υγρό του επικεφαλής της ομάδας, καθηγητή βιοϊατρικής και εφαρμοσμένης φυσικής του Πανεπιστημίου Stanford, Stephen Quake. Κατά τη διάρκεια της εργασίας, διεξήχθη μια συγκριτική ανάλυση των γονιδιωμάτων καθενός από τα γεννητικά κύτταρα και του προηγουμένως πλήρως αποκωδικοποιημένου γονιδιώματος των σωματικών κυττάρων του Quake, η οποία επέτρεψε μια νέα ματιά στους μηχανισμούς της γονιδιακής μετάλλαξης και του ανασυνδυασμού - δύο βασικές διαδικασίες που οδηγούν σε ένα μεμονωμένο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει ότι ο ανασυνδυασμός γονιδίων (η ανταλλαγή γονικού γενετικού υλικού κατά την αναπαραγωγή) καθοδηγείται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται PRDM9, η οποία προσκολλάται στην αλυσίδα του DNA σε σημεία όπου μπορούν να συμβούν ανταλλαγές. Ωστόσο, η ομάδα του Quake διαπίστωσε ότι ο ανασυνδυασμός συχνά συμβαίνει χωρίς την PRDM9, εντός των τρανσποζονίων (γονίδια που πηδούν) - κινητά κομμάτια DNA που μπορούν να κινηθούν στο γονιδίωμα - όπου δεν υπάρχει χώρος για να προσκολληθεί η πρωτεΐνη. Αυτά τα ευρήματα, λέει ο Quake, υποδηλώνουν ότι τα τρανσποζόνια είναι πιο σημαντικά για την εξέλιξη από ό,τι πιστεύαμε προηγουμένως.

Χρησιμοποιώντας τις πληροφορίες που ελήφθησαν από την παράλληλη αλληλούχιση κάθε γονιδιώματος σπερματοζωαρίου, ο Quake και η ομάδα του δημιούργησαν έναν προσωπικό χάρτη ανασυνδυασμού που τους επιτρέπει να αξιολογήσουν την αλληλουχία, τη συχνότητα και άλλα χαρακτηριστικά κάθε ανασυνδυασμού και γονιδιακής μετάλλαξης. Διαπίστωσαν ότι κάθε γαμέτης είναι εντελώς μοναδικός ως προς τον βαθμό και τη συχνότητα των γονιδιακών μεταλλάξεων και ανασυνδυασμών, και αυτή η διακύμανση ήταν κάπως πιο έντονη από την αναμενόμενη.

«Προηγουμένως, δεν είχαμε τρόπο να καταγράψουμε όλες τις μεταλλάξεις και τους ανασυνδυασμούς που συμβαίνουν στα γεννητικά κύτταρα ενός ατόμου», δήλωσε στο FoxNews.com ο συν-συγγραφέας της Quake, καθηγητής Barry Behr, διευθυντής του εργαστηρίου εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ. «Τώρα έχουμε μια σαφέστερη εικόνα αυτών των διεργασιών, η οποία μας επιτρέπει να δημιουργήσουμε έναν ατομικό γενετικό χάρτη και να παρακολουθούμε τις αλλαγές με την πάροδο του χρόνου». Τα αποτελέσματα, τόνισε ο Behr, είναι πολύ σημαντικά για τη μελέτη των αιτιών της υπογονιμότητας στους άνδρες. «Οι ατομικοί γενετικοί χάρτες θα μας βοηθήσουν τελικά να κατανοήσουμε τι διακρίνει ουσιαστικά το «καλό» σπέρμα από το «κακό» σπέρμα», σημείωσε ο Behr.

Τόνισε ότι τα ευρήματα, ιδιαίτερα αυτά που αφορούν το ποσοστό μεταλλάξεων στους αρσενικούς γαμέτες, παρέχουν μια νέα προοπτική για την ανδρική υπογονιμότητα. «Θα ήμουν πρόθυμος να στοιχηματίσω ότι σύντομα θα αποδειχθεί μια σύνδεση μεταξύ του αριθμού και του τύπου των μεταλλάξεων στο σπέρμα και της ανδρικής γονιμότητας», δήλωσε ο Behr. «Αυτό από μόνο του συμβάλλει σημαντικά στην κατανόηση των αιτιών της ανδρικής υπογονιμότητας, οι οποίες είναι πολύ λιγότερο γνωστές από τις αιτίες της γυναικείας υπογονιμότητας».

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]