Ο προγεννητικός έλεγχος βοηθά στην ανίχνευση του κινδύνου καρκίνου της μητέρας

Οι επιβλαβείς παραλλαγές του γονιδίου BRCA1 αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του παγκρέατος κατά τη διάρκεια της ζωής, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι τις φέρουν.

Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο American Journal of Obstetrics and Gynecology, ερευνητές από το Weill Cornell Medicine, το Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) και το NewYork-Presbyterian εξέτασαν τη σκοπιμότητα ενσωμάτωσης του ελέγχου BRCA1 στον προγεννητικό έλεγχο για φορείς. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι μια τέτοια προσέγγιση δεν είναι μόνο οικονομικά αποδοτική, αλλά μπορεί επίσης να εντοπίσει άτομα που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σε μια εποχή που ο έλεγχος για τον καρκίνο και άλλες προληπτικές στρατηγικές θα μπορούσαν να σώσουν τη ζωή τους.

Σημαντικό σημείο για τις μητέρες που κάνουν εξετάσεις

Τα άτομα που κληρονομούν μια παραλλαγή του γονιδίου BRCA1 έχουν αρκετές επιλογές για να μειώσουν τον κίνδυνο καρκίνου, όπως ο ενισχυμένος έλεγχος και η χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, οι περισσότεροι ασθενείς μαθαίνουν ότι είναι φορείς του BRCA1 μόνο αφού έχουν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο. Μια πρόκληση είναι να βρεθεί η χρονική στιγμή που ο γενετικός έλεγχος θα έχει τον μεγαλύτερο αντίκτυπο. Η εγκυμοσύνη και η μαιευτική φροντίδα μπορεί να προσφέρουν ένα μοναδικό παράθυρο για τον έλεγχο και την αναγνώριση των ασθενών πριν εμφανίσουν καρκίνο.

«Πολλές ασθενείς βλέπουν τον παιδίατρό τους ως παιδιά, αλλά όταν γίνουν νεαρές ενήλικες, ο επόμενος γιατρός που θα δουν μπορεί να είναι ο γυναικολόγος τους όταν είναι έγκυες», δήλωσε η Δρ. Shayan Dioun, μέλος του Herbert Irving Comprehensive Cancer Center (HICCC), αναπληρώτρια καθηγήτρια μαιευτικής και γυναικολογίας στο Ιατρικό Κέντρο Irving του Πανεπιστημίου Columbia (CUIMC) και πρώτη συγγραφέας της μελέτης.

«Ο προγεννητικός έλεγχος για φορείς περιλαμβάνει γενετικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται κυρίως για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που επηρεάζουν το έμβρυο ή την εγκυμοσύνη, αλλά παρέχει επίσης μια βολική χρονική στιγμή για τον έλεγχο των μητέρων.»

Μελέτη μοντελοποίησης καταδεικνύει την οικονομική αποδοτικότητα της εξέτασης BRCA1 κατά τη διάρκεια της μαιευτικής φροντίδας

Η μελέτη μοντελοποίησε την κλινική πορεία μιας υποθετικής ομάδας 1.429.074 εγκύων ασθενών που θα μπορούσαν να είχαν υποβληθεί σε έλεγχο BRCA1 στις Ηνωμένες Πολιτείες, εάν αυτός είχε προστεθεί στον προγεννητικό έλεγχο για φορείς. Αυτός ο αριθμός ασθενών επιλέχθηκε με βάση προηγούμενη έρευνα που έδειξε ότι το 39% των εγκύων ασθενών υποβάλλονται σε διευρυμένο έλεγχο για φορείς.

Το μοντέλο ξεκίνησε με ασθενείς ηλικίας 33 ετών, με βάση τη μέση ηλικία προγεννητικής εξέτασης για φορείς στις Ηνωμένες Πολιτείες, και τους παρακολούθησε μέχρι την ηλικία των 80 ετών, παρακολουθώντας το πρωταρχικό αποτέλεσμα της σχέσης κόστους-αποτελεσματικότητας της εξέτασης BRCA1 κατά τη διάρκεια της προγεννητικής εξέτασης για φορείς, καθώς και δευτερεύοντα αποτελέσματα όπως η θετικότητα στη μετάλλαξη BRCA1, τα κρούσματα καρκίνου, οι θάνατοι από καρκίνο και το άμεσο ιατρικό κόστος.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι η προσθήκη του ελέγχου BRCA1 είχε ως αποτέλεσμα τον εντοπισμό 3.716 επιπλέον ασθενών θετικών στο BRCA1, αποτρέποντας 1.394 περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών και 1.084 θανάτους. Σε σύγκριση με την απουσία ελέγχου BRCA1, η προσθήκη BRCA1 στον προγεννητικό έλεγχο φορέων ήταν οικονομικά αποδοτική, με αυξητικό λόγο κόστους-αποτελεσματικότητας 86.001 δολαρίων ανά κερδισμένο έτος ζωής προσαρμοσμένο στην ποιότητα.

«Οι άνθρωποι συχνά έχουν μια μοιρολατρική στάση απέναντι στη γενετική του καρκίνου και πιστεύουν ότι απλώς γνωρίζοντας ότι έχουν γενετικό κίνδυνο ή προδιάθεση για την ανάπτυξη καρκίνου είναι ένα σημάδι ότι σίγουρα θα νοσήσουν και θα πεθάνουν από την ασθένεια», δήλωσε η Δρ. Μελίσα Φρέι, συν-διευθύντρια του Προγράμματος Γενετικής και Εξατομικευμένης Πρόληψης του Καρκίνου και αναπληρώτρια καθηγήτρια μαιευτικής και γυναικολογίας στο Weill Cornell Medicine.

«Είναι κρίσιμο να κατανοήσουμε ότι η χρήση της γενετικής του καρκίνου για την κατανόηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου σε όλη τη ζωή ενός ατόμου δεν αυξάνει τον κίνδυνο αυτού του ατόμου - αντίθετα, παρέχει στους επαγγελματίες υγείας τα εργαλεία που χρειάζονται για να αποτρέψουν τον καρκίνο και να σώσουν ζωές», δήλωσε ο Δρ. Frey, ο οποίος είναι επίσης ο κύριος συγγραφέας της μελέτης και γυναικολόγος ογκολόγος στο Ιατρικό Κέντρο NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.

Επέκταση πέρα από το BRCA1

Παρόλο που εξέτασαν μόνο το BRCA1, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η προσθήκη άλλων κληρονομικών γονιδίων καρκίνου κατά τον προγεννητικό έλεγχο για φορείς — όπως τα BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 και PALB2 — θα μπορούσε επίσης να είναι οικονομικά αποδοτική. Ο Δρ. Dioun σημειώνει ότι τα τυπικά πάνελ που παρέχονται σε ασθενείς στις κλινικές γυναικολογικής ογκολογίας του Πανεπιστημίου Columbia αναζητούν μεταλλάξεις σε περισσότερα από 70 γονίδια.

«Για τις εταιρείες γενετικής, υπάρχει μια ελάχιστη αύξηση στο κόστος για την προσθήκη επιπλέον γονιδίων», δήλωσε ο Δρ. Dioun, ο οποίος είναι επίσης γυναικολόγος ογκολόγος στο Ιατρικό Κέντρο Irving του Πανεπιστημίου NewYork-Presbyterian/Columbia. «Θα περίμενα να υπάρξει ακόμη μεγαλύτερο όφελος εάν όλα αυτά τα γονίδια ενσωματώνονταν. Θα μπορούσαμε να εντοπίσουμε άτομα με άλλες μεταλλάξεις και ενδεχομένως να τα αποτρέψουμε από το να αναπτύξουν άλλους καρκίνους».

Προς το παρόν, καμία ομάδα προγεννητικού ελέγχου φορέων στην αγορά δεν περιλαμβάνει γονίδια BRCA1 ή άλλα κληρονομικά γονίδια καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Οι Δρ. Ντιούν και Φρέι βρίσκονται σε συνομιλίες με εταιρείες γενετικής για την ένταξη αυτών των γονιδίων στα προϊόντα τους για γυναίκες που είναι έγκυες ή σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες.

Οι ερευνητές ελπίζουν στη συνέχεια να ξεκινήσουν μια προοπτική κλινική δοκιμή για να καταδείξουν τη σκοπιμότητα και να συγκεντρώσουν σχόλια τόσο από τους ασθενείς όσο και από τους γιατρούς σχετικά με τη διαδικασία.