Υπάρχει μια νέα μέθοδος αποκατάστασης της όρασης

Βιολόγοι κατάφεραν να εισάγουν το γονίδιο για την φωτοευαίσθητη πρωτεϊνική ουσία MCO1 στα νευρικά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς τρωκτικών που έχουν χάσει την όρασή τους.

Οι ερευνητές εισήγαγαν ένα γονίδιο σε ένα ιικό αντικείμενο και το εισήγαγαν στα οπτικά όργανα ποντικών που έπασχαν από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η νέα πρωτεϊνική ουσία δεν προκάλεσε φλεγμονώδη απόκριση και τα τρωκτικά πέρασαν με επιτυχία τις οπτικές δοκιμές.

Κατά την αντίληψη της εικόνας που είναι ορατή στο μάτι, οι ακτίνες φωτός εστιάζονται στην περιοχή του αμφιβληστροειδούς, η οποία είναι εξοπλισμένη με φωτοϋποδοχείς - τους γνωστούς κώνους και ραβδίους. Οι υποδοχείς περιέχουν μια φωτοευαίσθητη πρωτεΐνη οψίνη, η οποία αντιδρά στη ροή φωτονίων και προκαλεί ενδοϋποδοχέα δημιουργία νευρικού παλμού. Το παλμό μεταδίδεται στα διπολικά νευρικά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, μετά τα οποία αποστέλλεται στον εγκέφαλο.

Αλλά ένα τέτοιο σχήμα δεν λειτουργεί πάντα: σε ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (υπάρχουν περίπου 1,5 εκατομμύρια από αυτούς στον κόσμο), οι φωτοϋποδοχείς χάνουν την ικανότητα να αντιδρούν στο φως, η οποία σχετίζεται με αλλαγές στα γονίδια των φωτοευαίσθητων οψινών. Αυτή η κληρονομική παθολογία προκαλεί έντονη μείωση της οπτικής λειτουργίας, έως και πλήρη απώλεια της όρασης.

Η φαρμακευτική θεραπεία για την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι πολύπλοκη και δεν περιλαμβάνει αποκατάσταση, αλλά μόνο τη διατήρηση της λειτουργικής ικανότητας των υπόλοιπων «επιζώντων» υποδοχέων. Για παράδειγμα, χρησιμοποιούνται ενεργά παρασκευάσματα οξικής ρετινόλης. Η όραση μπορεί να αποκατασταθεί μόνο με πολύπλοκη και δαπανηρή χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, πρόσφατα έχουν εφαρμοστεί στην πράξη οπτογενετικές μέθοδοι: οι ειδικοί ενσωματώνουν φωτοευαίσθητες πρωτεϊνικές ουσίες απευθείας στα νευρικά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, μετά τα οποία αρχίζουν να ανταποκρίνονται στη ροή φωτός. Αλλά πριν από την τρέχουσα μελέτη, μια απόκριση από γενετικά τροποποιημένα κύτταρα μπορούσε να ληφθεί μόνο μετά από ένα ισχυρό φαινόμενο σήματος.

Οι επιστήμονες εισήγαγαν μια ουσία που αντιδρά στο φως της ημέρας σε διπολικά νευρικά κύτταρα. Δημιουργήθηκε ένα θραύσμα DNA για να αναδείξει την οψίνη, η οποία στη συνέχεια εισήχθη σε ένα ιικό σωματίδιο που είχε χάσει τις παθογόνες ιδιότητές του: ο σκοπός του ήταν να την μεταφέρει και να την συσκευάσει σε ένα γενετικό κατασκεύασμα. Το σωματίδιο εγχύθηκε στο μάτι ενός άρρωστου τρωκτικού: το θραύσμα DNA ενσωματώθηκε στους νευρώνες του αμφιβληστροειδούς. Υπό μικροσκοπικό έλεγχο, οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι τα γονίδια έφτασαν στο όριο δραστηριότητας μέχρι την 4η εβδομάδα, μετά την οποία το επίπεδο σταθεροποιήθηκε. Για να ελεγχθεί η ποιότητα της όρασης μετά τη διαδικασία, τα τρωκτικά έλαβαν μια εργασία: να βρουν ένα στεγνό φωτισμένο νησί στο νερό, ενώ βρίσκονταν στο σκοτάδι. Το πείραμα έδειξε ότι η όραση των ποντικών βελτιώθηκε πραγματικά και σημαντικά ήδη από την 4η-8η εβδομάδα μετά τον χειρισμό.

Είναι πολύ πιθανό η αναπτυγμένη γονιδιακή θεραπεία του αμφιβληστροειδούς των τρωκτικών να προσαρμοστεί για τη θεραπεία ανθρώπων μετά από μια σειρά άλλων δοκιμών. Εάν συμβεί αυτό, δεν θα υπάρχει ανάγκη για δαπανηρές χειρουργικές επεμβάσεις ή για σύνδεση ειδικών συσκευών για την ενίσχυση του φωτοσήματος. Θα απαιτούνται μόνο μία ή περισσότερες ενέσεις πρωτεϊνικής ουσίας.

Περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τη μελέτη μπορείτε να βρείτε στο περιοδικό Gene Therapy και στη σελίδα του Nature.