Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Βρέθηκαν γενετικοί δεσμοί μεταξύ της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου και της νόσου του Πάρκινσον
Τελευταία επισκόπηση: 02.07.2025
Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Όρος Σινάι έκαναν μια σημαντική ανακάλυψη εντοπίζοντας γενετικούς δεσμούς μεταξύ της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου (IBD) και της νόσου του Πάρκινσον (PD). Η μελέτη τους, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Genome Medicine, υπογραμμίζει τις δυνατότητες για κοινές θεραπευτικές στρατηγικές για την καταπολέμηση αυτών των δύο σύνθετων διαταραχών.
Μια ομάδα με επικεφαλής την Meltem Ece Kars, PhD, μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Εξατομικευμένης Ιατρικής Charles Bronfman, τον καθηγητή Γενετικής και Γονιδιωματικών Επιστημών Yuval Itan και την καθηγήτρια Γενετικής και Γονιδιωματικών Επιστημών Inga Peter στην Ιατρική Σχολή Icahn στο Όρος Σινάι, χρησιμοποίησε προηγμένες τεχνικές γονιδιωματικής ανάλυσης για να διερευνήσει την γενετική επικάλυψη μεταξύ της ΙΦΕΝ και της Πάρκινσον. Τα αποτελέσματά τους υποδεικνύουν μεταλλάξεις στο γονίδιο LRRK2 ως κοινό στοιχείο που συνδέει τις δύο παθήσεις και εντοπίζουν νέα γονίδια που πιθανότατα επηρεάζονται σε άτομα με ΙΦΕΝ και Πάρκινσον.
Ο Δρ. Kahrs εξήγησε την ουσία των ευρημάτων τους: «Διαπιστώσαμε ότι η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου και η νόσος του Πάρκινσον προκαλούνται από ορισμένους κοινούς γενετικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων παραλλαγών στο LRRK2 και άλλων γονιδίων που ήταν προηγουμένως άγνωστα σε αυτόν τον συνδυασμό παθήσεων. Αυτό θα μπορούσε να αλλάξει ριζικά τον τρόπο που προσεγγίζουμε αυτές τις ασθένειες, επιτρέποντας στις θεραπείες να στοχεύουν και τις δύο παθήσεις ταυτόχρονα».
Μέθοδοι και αποτελέσματα της μελέτης
Η μελέτη ανέλυσε δεδομένα από την Mount Sinai BioMe BioBank, την UK Biobank και μια ομάδα 67 ασθενών που είχαν διαγνωστεί τόσο με ΙΦΕΝ όσο και με Νόσο Πάρκινσον από την Εθνική Βιοτράπεζα της Δανίας. Αυτή η συνδυασμένη βάση δεδομένων επέτρεψε στους ερευνητές να εξετάσουν σπάνιες γενετικές παραλλαγές υψηλής επίδρασης και να εντοπίσουν νέα γονίδια και βιολογικές οδούς που συμβάλλουν στη συννοσηρότητα ΙΦΕΝ-Νόσου Πάρκινσον.
«Η μελέτη μας όχι μόνο συνδέει γενετικά αυτές τις δύο ασθένειες, αλλά θέτει επίσης τα θεμέλια για νέες μορφές θεραπείας και πιθανώς στρατηγικές πρόληψης που θα μπορούσαν να μειώσουν το βάρος αυτών των ασθενειών στους ασθενείς», δήλωσε η Δρ. Μελτέμ Ετζέ Καρς.
Νέες μέθοδοι και προσεγγίσεις
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια ποικιλία υπολογιστικών μεθόδων για να εντοπίσουν σημαντικές συσχετίσεις μεταξύ των παραλλαγών του γονιδίου LRRK2 και της συνύπαρξης ΙΦΕΝ και Νοσημάτων Πάρκινσον, συμπεριλαμβανομένης μιας προσέγγισης ετερογενούς ανάλυσης συστάδων, η οποία απέδειξε ότι είναι εξαιρετικά αποτελεσματική στην ανακάλυψη γονιδίων σε μικρές ομάδες που δεν μπορούν να αναλυθούν με τις παραδοσιακές μεθόδους συσχέτισης γονιδίων. Η ανάλυσή τους εντόπισε επίσης αρκετές οδούς που σχετίζονται με την ανοσία, τη φλεγμονή και την αυτοφαγία, το κυτταρικό σύστημα ανακύκλωσης του σώματος, οι οποίες εμπλέκονται και στις δύο παθήσεις.
Αυτά τα ευρήματα έχουν πιθανές επιπτώσεις σε πολλαπλούς τομείς της ιατρικής, υποδηλώνοντας ότι η κατανόηση των γενετικών παραγόντων θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο στοχευμένες θεραπείες. Η μελέτη υπογραμμίζει τη σημασία της γενετικής έρευνας στην ανάπτυξη εξατομικευμένων προσεγγίσεων στην ιατρική που θα μπορούσαν να βελτιώσουν τη θεραπεία ασθενών με ΙΦΝΕ και Πάρκινσον.
Οι επιπτώσεις αυτών των ευρημάτων εκτείνονται πέρα από τα τρέχοντα θεραπευτικά παραδείγματα: «Εντοπίζοντας τις κοινές γενετικές βάσεις των ΙΦΝΕ και της Πάρκινσον, ανοίγουμε το δρόμο για καινοτόμες θεραπείες, είτε αναπτύσσουμε νέους φαρμακευτικούς στόχους είτε επαναχρησιμοποιούμε υπάρχοντα φάρμακα που θα μπορούσαν ενδεχομένως να αντιμετωπίσουν τις βαθύτερες αιτίες αυτών των παθήσεων», δήλωσε η Δρ. Μελτέμ Ετζέ Καρς.
Επιπτώσεις στη μελλοντική έρευνα
Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης μπορούν επίσης να επηρεάσουν τις μελλοντικές ερευνητικές κατευθύνσεις, ενθαρρύνοντας μια πιο ολοκληρωμένη προσέγγιση στη μελέτη ασθενειών που μπορεί να φαίνονται άσχετες αλλά μοιράζονται κοινές γενετικές οδούς.