28 γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη της υπέρτασης
Τελευταία επισκόπηση: 23.04.2024
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Μια διεθνής ομάδα περισσότερων από 300 ερευνητών αναφέρει την ολοκλήρωση ενός έργου για την αναζήτηση γενετικών αιτιών υψηλής αρτηριακής πίεσης. Οι επιστήμονες κατάφεραν να βρουν 28 γονίδια, οι μεταλλάξεις των οποίων οδηγούσαν σε παραβιάσεις της ρύθμισής του.
Περίπου ένα δισεκατομμύριο άνθρωποι υποφέρουν από υψηλή αρτηριακή πίεση. Εάν θεωρήσετε ότι οι παραμικρές αλλαγές στο μέγεθός του αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιαγγειακών διαταραχών και μπορούν να οδηγήσουν σε καρδιακή προσβολή, είναι η αυξημένη πίεση που πρέπει να ονομαστεί νοσήριο νούμερο ένα στον σύγχρονο κόσμο.
Είναι γνωστό ότι η αρτηριακή πίεση εξαρτάται από πολλούς παράγοντες - τόσο γενετικό όσο και κλινικό τρόπο ζωής. Αλλά αν το δεύτερο είναι περισσότερο ή λιγότερο σαφές, τότε οι γενετικές αιτίες της ανώμαλης πίεσης είναι σχεδόν εντελώς άγνωστες: μερικές εικασίες και υποθέσεις.
Η αναζήτηση σχετικών γονιδίων διεξήχθη με τη συμμετοχή 351 ερευνητών από 234 επιστημονικά κέντρα σε όλο τον κόσμο. Αναλύοντας περίπου 2,5 εκατομμύρια DNA περισσότερους από 69 χιλιάδες ανθρώπους στην Ευρώπη, οι επιστήμονες βρήκαν αρκετές χρωμοσωμικές θέσεις, τα γονίδια των οποίων θα μπορούσαν ενδεχομένως να επηρεάσουν την αξία της αρτηριακής πίεσης. Στο δεύτερο στάδιο της έρευνας, εξετάστηκαν περισσότερα από 130.000 άτομα. ως αποτέλεσμα, ήταν δυνατόν να εντοπιστούν 28 γονίδια που σχετίζονται με τη ρύθμιση της συστολικής και διαστολικής αρτηριακής πίεσης. Για να επιβεβαιωθεί ότι τα ίδια αυτά γονίδια είναι έγκυρα μεταξύ άλλων φυλών και εθνικοτήτων, πραγματοποιήθηκε ανάλυση των γονιδιωμάτων των 74 χιλιάδων κατοίκων της Νότιας και Ανατολικής Ασίας και της Αφρικής.
12 από αυτά τα γονίδια είχαν προηγουμένως υποψιαστεί ότι εμπλέκονται σε ανωμαλίες στο καρδιαγγειακό σύστημα. 16 από τα περιγραφόμενα γονίδια έχουν μέχρι στιγμής αποκλειστεί από το οπτικό πεδίο των ερευνητών. Μετά τα αποτελέσματα του έργου δημοσιεύθηκαν δύο άρθρα - στα περιοδικά Nature and Nature Genetics.
Οι μεταλλάξεις σε ορισμένα από τα εντοπισμένα γονίδια οδηγούν άμεσα στην αορτοκλωνική ανεπάρκεια, στις δομικές αλλαγές στον καρδιακό μυ και σε άλλα δυσάρεστα πράγματα. Εντούτοις, μερικά από αυτά τα γονίδια, ίσως, θα ανοίξουν στους επιστήμονες μία ακόμα, μέχρι τώρα άγνωστη, μέθοδο ρύθμισης της αρτηριακής πίεσης. Τα τρία γονίδια των είκοσι οκτώ που περιγράφονται είναι μέρος ενός συστήματος που ελέγχει την κυκλοποίηση κυκλικής μονοφωσφορικής γουανοσίνης (cGMP). Το cGMP συμμετέχει στη χαλάρωση του μυϊκού τοιχώματος των αγγείων και του μεταβολισμού του νατρίου στα νεφρά. Η διαχείριση της αρτηριακής πίεσης εξαρτάται άμεσα από το ένα και το άλλο, δηλαδή πριν οι γιατροί ανοίξουν μια νέα ευκαιρία για την ομαλοποίηση της πίεσης.
Εκφράζεται η ελπίδα ότι οι πρακτικές συνέπειες αυτού του κολοσσιαίου έργου δεν αργούν να εμφανιστούν: γνώση του γενετικού χάρτη του ασθενούς είναι πολύ πιο εύκολο να γίνουν προβλέψεις σχετικά με καρδιαγγειακό σύστημά του, και εξατομικευμένες θεραπευτικές αγωγές.
[