Τι πυροδοτεί την αμυλοείδωση;

Ανάλογα με την αιτία και τα χαρακτηριστικά παθογένεσης, διακρίνονται η ιδιοπαθής (πρωτοπαθής), η επίκτητη (δευτεροπαθής), η κληρονομική (γενετική), η τοπική αμυλοείδωση, η αμυλοείδωση στη μυελωματική νόσο και η αμυλοείδωση APUD. Η δευτεροπαθής αμυλοείδωση είναι η πιο συχνή, η οποία έχει παρόμοια προέλευση με μη ειδικές (ιδιαίτερα ανοσολογικές) αντιδράσεις. Αναπτύσσεται με ρευματοειδή αρθρίτιδα, αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, φυματίωση, χρόνια οστεομυελίτιδα, βρογχεκτασίες, λιγότερο συχνά με λεμφοκοκκιωμάτωση, όγκους των νεφρών, των πνευμόνων και άλλων οργάνων, σύφιλη, μη ειδική ελκώδη κολίτιδα, νόσους του Crohn και του Whipple, υποξεία λοιμώδη ενδοκαρδίτιδα, ψωρίαση κ.λπ. Η κληρονομική αμυλοείδωση στη χώρα μας συνήθως σχετίζεται με μια περιοδική ασθένεια που μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Σε αυτή τη νόσο, η αμυλοείδωση μπορεί να είναι η μόνη εκδήλωση. Άλλες μορφές κληρονομικής αμυλοείδωσης είναι λιγότερο συχνές. Συγκεκριμένα, διακρίνεται η πορτογαλική νευροπαθητική αμυλοείδωση, η οποία χαρακτηρίζεται από περιφερική πολυνευροπάθεια, εντερική δυσλειτουργία, μερικές φορές αλλαγές στην ενδοκαρδιακή αγωγιμότητα, ανικανότητα. Αμυλοειδείς εναποθέσεις εντοπίζονται σε πολλά όργανα, κυρίως στα τοιχώματα μικρών αγγείων και νεύρων. Μια παρόμοια παραλλαγή της οικογενούς αμυλοείδωσης έχει περιγραφεί στην Ιαπωνία, την Ελβετία και τη Γερμανία. Η φινλανδική παραλλαγή είναι η αμυλοείδωση με ατροφία του κερατοειδούς και κρανιακή νευροπάθεια. Είναι επίσης γνωστή η κληρονομική καρδιοπαθητική αμυλοείδωση (δανικού τύπου), η νεφροπαθητική αμυλοείδωση με κώφωση, πυρετό και κνίδωση. Σε αντίθεση με τη δευτεροπαθή και την κληρονομική αμυλοείδωση, δεν είναι δυνατόν να διαπιστωθεί η αιτία ή η κληρονομική φύση της νόσου στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση. Όσον αφορά τη δομή του αμυλοειδούς και τη φύση της βλάβης στα εσωτερικά όργανα, η αμυλοείδωση στη μυελωματική νόσο είναι κοντά στην πρωτοπαθή αμυλοείδωση, η οποία διακρίνεται σε ξεχωριστή ομάδα. Πρόσφατα, έχει δοθεί προσοχή στην ανάπτυξη της αμυλοείδωσης στην τρίτη ηλικία (ειδικά σε άτομα άνω των 70-80 ετών), όταν επηρεάζονται ο εγκέφαλος, η αορτή, η καρδιά και το πάγκρεας. Έχουν περιγραφεί νέες μορφές αμυλοείδωσης, ιδιαίτερα αμυλοείδωση σε ασθενείς που υποβάλλονται σε χρόνια αιμοκάθαρση, η οποία χαρακτηρίζεται από καταστροφική αρθροπάθεια, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα και οστικά ελαττώματα. Η φύση της σχέσης μεταξύ αμυλοείδωσης και αθηροσκλήρωσης δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί, αν και υπάρχουν ενδείξεις ότι οι αθηρωματικές αλλαγές μπορεί να προάγουν την εναπόθεση αμυλοειδούς.

Η αμυλοείδωση APUD είναι ένας ειδικός τύπος τοπικής ενδοκρινικής αμυλοείδωσης, στην οποία ο σχηματισμός του κύριου συστατικού του αμυλοειδούς ινιδίου συμβαίνει από τα προϊόντα της ζωτικής δραστηριότητας των κυττάρων του συστήματος APUD (αποϋδοκύτταρα). Αυτή η ασθένεια συχνά αναπτύσσεται με απουδώματα, όγκους από κύτταρα APUD. Η αμυλοείδωση APUD περιλαμβάνει αμυλοείδωση του στρώματος του θυρεοειδούς αδένα στον μυελικό καρκίνο, νησίδια του παγκρέατος, αμυλοείδωση των παραθυρεοειδών αδένων στο αδένωμα, υπόφυση, καθώς και μεμονωμένη γεροντική αμυλοείδωση των κόλπων.

Πρόσφατα, έχει προταθεί η υποδιαίρεση της αμυλοείδωσης σύμφωνα με τη βιοχημική σύνθεση των αμυλοειδών ινιδίων.

• Το ΑΑ-αμυλοειδές είναι η πιο κοινή αμυλοειδής πρωτεΐνη, το ανάλογο ορού της οποίας είναι η πρωτεΐνη SAA. Αυτός ο τύπος αμυλοειδούς πρωτεΐνης βρίσκεται στη δευτεροπαθή αμυλοείδωση και στην αμυλοείδωση σε περιοδικές ασθένειες. Ο πρόδρομος ορού της (SAA) είναι μια πρωτεΐνη που υπάρχει στον ορό του αίματος σε οξεία φλεγμονή, όγκους, εγκυμοσύνη, ρευματικές παθήσεις και άλλες παθήσεις. Έχει αποδειχθεί ότι η πρωτεΐνη SAA συντίθεται από ηπατοκύτταρα και η σύνθεσή της ξεκινά από την ιντερλευκίνη 1.
• Το αμυλοειδές της κολπικής μαρμαρυγής (ΚΜ) ανευρίσκεται σε κληρονομικές μορφές αμυλοειδούς πολυνευροπάθειας. Είναι πιθανό ο πρόδρομος ορού της ΚΜ να είναι μία από τις πολυμορφικές μορφές της φυσιολογικής προαλβουμίνης. Το αμυλοειδές της ΚΜ αποτελείται από Ig και θραύσματα ελαφρών αλυσίδων Ig.
• Τη δεκαετία του 1980, το σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, που προκαλείται από την εναπόθεση αμυλοειδούς στον αρθρικό υμένα (AN-αμυλοειδές), άρχισε να ανιχνεύεται συχνά σε ασθενείς που υποβάλλονται σε μακροχρόνια αιμοκάθαρση. Η β2 μικροσφαιρίνη είναι ο πρόδρομος ορού αυτού του τύπου πρωτεΐνης αμυλοειδούς.
• Η αμυλοειδής πρωτεΐνη AS παρατηρείται σε μια κλινικά ετερογενή ομάδα ηλικιωμένων ασθενών. Ο πρόδρομος ορού αυτού του τύπου αμυλοειδούς πρωτεΐνης είναι η προαλβουμίνη.