Αιτίες υψηλής και χαμηλής ομοκυστεΐνης

Οι υψηλές συγκεντρώσεις ομοκυστεΐνης είναι ο σημαντικότερος παράγοντας στην πρώιμη ανάπτυξη της αθηροσκλήρωσης και της θρόμβωσης. Η υπερομοκυστεϊναιμία ανιχνεύεται στο 13-47% των ασθενών με στεφανιαία νόσο. Σήμερα, ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης στον ορό του αίματος χρησιμοποιείται ως δείκτης ανάπτυξης στεφανιαίας νόσου. Η υψηλή συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στο αίμα ασθενών με στεφανιαία νόσο αποτελεί σαφή προάγγελο οξέων επεισοδίων που μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. Ανάλογα με τον βαθμό σοβαρότητας, η υπερομοκυστεΐνη διακρίνεται σε ήπια (15-25 μmol/l), μέτρια (25-50 μmol/l) και σοβαρή (50-500 μmol/l). Σε ασθενείς με στεφανιαία νόσο με συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στο αίμα κάτω από 10 μmol/l, η στένωση των στεφανιαίων αρτηριών είναι συνήθως μικρότερη από 50%, σε επίπεδο 10-15 μmol/l - 80%, πάνω από 15 μmol/l - 90%.

Η συγγενής ομοκυστινουρία είναι μια μονογονιδιακή μεταβολική ανωμαλία που προκαλείται από ανεπάρκεια της μεθυλενοτετραϋδροφυλλικής αναγωγάσης. Οι ασθενείς έχουν σημαντικά αυξημένες συγκεντρώσεις ομοκυστεΐνης στο πλάσμα (50-500 μmol/l) και απέκκριση της στα ούρα.

Σε ετερόζυγα άτομα για το ελάττωμα της κυσταθειονίνης-β-συνθετάσης, η συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στο αίμα είναι εντός του φυσιολογικού εύρους, επομένως, χρησιμοποιείται μια δοκιμή φόρτωσης μεθειονίνης για την ανίχνευση της νόσου. Αυτή η δοκιμή διεξάγεται σε 2 στάδια. Αρχικά, διεξάγεται μια μελέτη ελέγχου. Λαμβάνεται δείγμα αίματος αμέσως μετά το πρωινό και μετά από 2, 4, 6 και 8 ώρες. Κανονικά, μια παροδική κορυφή αύξησης της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης εμφανίζεται μεταξύ 4 και 8 ωρών. Τη δεύτερη ημέρα, λαμβάνεται αίμα για έρευνα αμέσως πριν από τη φόρτωση και μετά από 2, 4, 6 και 8 ώρες μετά την από του στόματος χορήγηση μεθειονίνης (100 mg/kg). Η δοκιμή θεωρείται θετική εάν η συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στο αίμα κατά τη διάρκεια αυτής της χρονικής περιόδου υπερβαίνει τα αποτελέσματα της δοκιμής ελέγχου κατά ποσότητα ίση ή μεγαλύτερη από 2 τυπικές αποκλίσεις.

Επί του παρόντος, συζητούνται ενεργά οι μηχανισμοί που καθορίζουν τον ρόλο της αυξημένης συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης στο αίμα στην παθογένεση της αθηροσκλήρωσης. Έχει διαπιστωθεί αρνητική συσχέτιση μεταξύ των συγκεντρώσεων ομοκυστεΐνης και φολικού οξέος στο αίμα, καθώς και των βιταμινών Β6 _και Β12 _{. Η ανεπάρκεια αυτών των ουσιών στον οργανισμό συνοδεύεται από αύξηση της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης στο αίμα. Η χρήση φολικών, βιταμινών Β6και} Β12 ₍ συμπαράγοντες των ενζύμων μεταβολισμού της μεθειονίνης) στη θεραπεία ασθενών με υπερομοκυστεϊναιμία έχει δείξει την αποτελεσματικότητά τους. Με αποτελεσματική θεραπεία, η συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στον ορό του αίματος δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 10 μmol / l.

Η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί επίσης να είναι μία από τις εκδηλώσεις μιας νεοπλασματικής διαδικασίας, ιδιαίτερα στον καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και του παγκρέατος, ΟΛΛ. Αύξηση της συγκέντρωσης ομοκυστεΐνης στον ορό του αίματος είναι δυνατή με υποθυρεοειδισμό, σοβαρή ψωρίαση, μακροχρόνια χρήση σκευασμάτων θεοφυλλίνης, αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα, κυτταροστατικών (μεθοτρεξάτη) και αντιεπιληπτικών φαρμάκων (φαινυτοΐνη, καρβαμαζεπίνη), λόγω διαταραχής του μεταβολισμού και της απορρόφησης της βιταμίνης Β12 _και του φολικού οξέος.