Συμπτώματα συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων

Στην πράξη συναντώνται οι ακόλουθες κύριες μορφές της νόσου.

1. Ανδρογενής ή μη επιπλεγμένη μορφή, που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που εξαρτώνται από τη δράση των επινεφριδιακών ανδρογόνων, χωρίς αισθητές εκδηλώσεις ανεπάρκειας γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών. Αυτή η μορφή εμφανίζεται συνήθως με μέτρια ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση.
2. Η μορφή που προκαλεί απώλεια αλατιού (σύνδρομο Debré-Fibiger) σχετίζεται με μια πιο σοβαρή ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση, όταν διαταράσσεται ο σχηματισμός όχι μόνο γλυκοκορτικοειδών αλλά και μεταλλοκορτικοειδών. Μερικοί συγγραφείς διακρίνουν επίσης παραλλαγές της μορφής που προκαλεί απώλεια αλατιού: χωρίς ανδρογονοποίηση και χωρίς έντονη αρρενοποίηση, οι οποίες συνήθως σχετίζονται με ανεπάρκεια των ενζύμων 3b-ol-δεϋδρογονάση και 18-υδροξυλάση.
3. Η υπερτασική μορφή εμφανίζεται λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου 11β-υδροξυλάση. Εκτός από την αρρενοποίηση, εμφανίζονται συμπτώματα που σχετίζονται με την είσοδο της 11-δεοξυκορτιζόλης (ένωση "S" του Reichstein) στο αίμα.

Τα συμπτώματα της ανδρικής μορφής του συγγενούς αδρενογεννητικού συνδρόμου συνίστανται στα ακόλουθα συμπτώματα: συγγενής αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια (κλειτορίδα σε σχήμα πέους, ουρογεννητικό κόλπο, μεγάλα χείλη του όσχεου) και πρόωρη σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη σε ασθενείς και των δύο φύλων (ετεροφυλόφιλοι στα κορίτσια, ισοφυλόφιλοι στα αγόρια).

Στο συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο, τα επινεφρίδια του εμβρύου εκκρίνουν μια ακατάλληλα μεγάλη ποσότητα ανδρογόνων από την αρχή της λειτουργίας τους, η οποία οδηγεί σε αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στις γυναίκες. Τα ανδρογόνα δεν επηρεάζουν τη διαφοροποίηση των εσωτερικών γεννητικών οργάνων. η αρρενοποίησή τους είναι δυνατή μόνο παρουσία των όρχεων, οι οποίοι εκκρίνουν μια ειδική «αντι-Μυλλεριανή» ουσία. Η ανάπτυξη της μήτρας και των ωοθηκών συμβαίνει φυσιολογικά. Κατά τη γέννηση, όλα τα κορίτσια έχουν μια ανώμαλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Ο ενδομήτριος βαθμός αρρενοποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων μπορεί να είναι πολύ έντονος και υπάρχουν συχνές περιπτώσεις όπου γονοτυπικά θηλυκά άτομα έχουν λανθασμένα αποδοθεί το αρσενικό πολιτικό φύλο κατά τη γέννηση. Λόγω της αναβολικής δράσης των ανδρογόνων στα πρώτα χρόνια της ζωής, οι ασθενείς αναπτύσσονται γρήγορα, ξεπερνώντας τους συνομηλίκους τους. η τριχοφυΐα ως δευτερογενές σεξουαλικό χαρακτηριστικό εμφανίζεται νωρίς. εμφανίζεται πρώιμο κλείσιμο των επιφυσιακών ζωνών ανάπτυξης των οστών (μερικές φορές μέχρι την ηλικία των 12-14 ετών). Οι ασθενείς παραμένουν κοντοί, δυσανάλογα κατασκευασμένοι, με φαρδιά ωμική ζώνη και στενή λεκάνη, καλά αναπτυγμένους μύες. Τα κορίτσια δεν αναπτύσσουν μαστικούς αδένες, η μήτρα υστερεί σημαντικά σε μέγεθος από τον κανόνα ηλικίας, δεν εμφανίζεται έμμηνος ρύση. Ταυτόχρονα, η αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων αυξάνεται, η φωνή γίνεται χαμηλή, η τριχοφυΐα των γεννητικών οργάνων αναπτύσσεται σύμφωνα με τον ανδρικό τύπο.

Οι άνδρες ασθενείς αναπτύσσονται σύμφωνα με τον ισοφυλετικό τύπο. Στην παιδική ηλικία, παρατηρείται υπερτροφία του πέους. Σε ορισμένους ασθενείς, οι όρχεις είναι υποπλαστικοί και υπομεγέθεις. Στην εφηβεία και μετά την εφηβεία, ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν όγκους στους όρχεις. Η ιστολογική εξέταση αυτών των όγκων αποκάλυψε λευδιγώματα σε ορισμένες περιπτώσεις και έκτοπο ιστό του φλοιού των επινεφριδίων σε άλλες. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι η διαφορική διάγνωση μεταξύ όγκων κυττάρων Leydig και έκτοπων κυττάρων του φλοιού των επινεφριδίων είναι δύσκολη. Μερικοί άνδρες με αυτή την ασθένεια υποφέρουν από υπογονιμότητα. Η αζωοσπερμία ανιχνεύεται στην εκσπερμάτισή τους.

Η υπερτασική μορφή του συγγενούς αδρενογεννητικού συνδρόμου διαφέρει από την προαναφερθείσα ανδρική μορφή από μια επίμονη αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία εξαρτάται από την είσοδο της 11-δεοξυκορτικοστερόνης στο αίμα. Κατά την εξέταση των ασθενών, αποκαλύπτονται σημάδια χαρακτηριστικά της υπέρτασης: διαστολή των καρδιακών ορίων, αλλαγές στα αγγεία του βυθού, πρωτεΐνη στα ούρα.

Η μορφή σπατάλης αλατιού του συγγενούς αδρενογεννητικού συνδρόμου παρατηρείται συχνότερα στα παιδιά. Εκτός από τα χαρακτηριστικά σημεία της απλής ανδρικής μορφής, υπάρχουν συμπτώματα ανεπάρκειας φλοιού των επινεφριδίων, ηλεκτρολυτικής ανισορροπίας (υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία), μειωμένης όρεξης, έλλειψης αύξησης βάρους, έμετος, αφυδάτωση του σώματος και υπόταση. Εάν η θεραπεία δεν συνταγογραφηθεί έγκαιρα, μπορεί να επέλθει θάνατος λόγω κατάρρευσης. Με την ηλικία, με σωστή θεραπεία, αυτά τα φαινόμενα μπορούν να αντισταθμιστούν πλήρως.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]