Διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων

Όταν ένα παιδί γεννιέται με μια διαφυλική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και την απουσία ψηλαφητών όρχεων, η μελέτη της χρωματίνης φύλου θα πρέπει να αποτελεί υποχρεωτική διαγνωστική μέθοδο έρευνας, επιτρέποντας την αποφυγή σφαλμάτων στον προσδιορισμό του φύλου του συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου στα κορίτσια.

Ο προσδιορισμός του επιπέδου των 17-κετοστεροειδών (17-KS) στα ούρα ή της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα είναι η πιο σημαντική διαγνωστική μέθοδος: στο συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο, η απέκκριση της 17-KS στα ούρα και το επίπεδο της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα μπορεί να υπερβεί τον κανόνα κατά 5-10 φορές, και μερικές φορές ακόμη περισσότερο. Η περιεκτικότητα σε ολική 17-OKS στα ούρα στις ανδρικές και αλατοαπωθητικές μορφές της νόσου δεν έχει διαγνωστική αξία. Ωστόσο, στην υπερτασική μορφή της νόσου, η ολική 17-OKS αυξάνεται κυρίως λόγω του κλάσματος της 11-δεοξυκορτιζόλης (ένωση "S" του Reichstein).

Οι πιο ενημερωτικοί δείκτες ορμονικών διαταραχών στο συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο είναι τα επίπεδα 17-υδροξυπρογεστερόνης και τεστοστερόνης στο αίμα. Συχνά αυτοί οι δείκτες είναι δεκάδες φορές υψηλότεροι από τον ηλικιακό κανόνα.

Μια αποτελεσματική μέθοδος διαφορικής διάγνωσης είναι η δοκιμή δεξαμεθαζόνης. Στους ενήλικες χορηγούνται 2 mg δεξαμεθαζόνης από το στόμα κάθε 6 ώρες μετά τα γεύματα για 48 ώρες (σύνολο 32 δισκία των 0,5 mg). Πριν από τη δοκιμή και την τελευταία ημέρα της, λαμβάνεται καθημερινά δείγμα ούρων για να προσδιοριστεί η περιεκτικότητα σε 17-KS ή το επίπεδο 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα. Σε ασθενείς με συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο, η απέκκριση 17-KS στα ούρα και το επίπεδο 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα μειώνονται απότομα στο πλαίσιο της δοκιμής δεξαμεθαζόνης. Η δοκιμή θεωρείται θετική εάν η απέκκριση 17-KS μειωθεί κατά περισσότερο από 50%. Σε όγκους (ανδροστερώματα, αρρενοβλαστώματα), το επίπεδο αυτού του δείκτη συνήθως δεν μειώνεται ή μειώνεται ασήμαντα. Η δοκιμή μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί με άλλα γλυκοκορτικοειδή φάρμακα: κορτιζόνη, πρεδνιζολόνη. Ωστόσο, η δοκιμή δεξαμεθαζόνης είναι η πιο αντικειμενική, καθώς μικρές δόσεις αυτού του φαρμάκου δεν αυξάνουν την απέκκριση μεταβολιτών (17-KS και 17-OCS) στα ούρα.

Η ακτινογραφία των χεριών και των καρπών σε ασθενείς με συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο αποκαλύπτει σημαντική πρόοδο στην οστική ηλικία σε σχέση με την πραγματική. Η ακτινογραφία θώρακος αποκαλύπτει πρόωρη ασβεστοποίηση των πλευρικών χόνδρων και τάση συμπύκνωσης της οστικής δομής σε σχεδόν όλους τους ασθενείς, και σε ορισμένες περιπτώσεις, εναποθέσεις ασβεστίου στους τένοντες των μυών και στα αυτιά. Η οπισθοπνευμοκτερινική και η εγχυτική ουρογραφία βοηθούν στον προσδιορισμό του βαθμού υπερπλασίας των επινεφριδίων ή όγκου. Σε ασθενείς που δεν λαμβάνουν μακροχρόνια θεραπεία, είναι πιθανή η αδενωματοποίηση των επινεφριδίων, η οποία μερικές φορές είναι δύσκολο να διακριθεί από έναν όγκο (σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να βοηθήσει μια εξέταση δεξαμεθαζόνης). Η πνευμονοπελυογραφία σε ασθενείς με γενετικό θηλυκό φύλο αποκαλύπτει τη μήτρα, προσδιορίζει το μέγεθος και το σχήμα των αποφύσεων, κάτι που είναι ιδιαίτερα σημαντικό στη διάγνωση του φύλου και στη διαφορική διάγνωση με τον αρρενοποιητικό όγκο των ωοθηκών.

Το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο στις γυναίκες θα πρέπει να διαφοροποιείται από τους όγκους που παράγουν ανδρογόνα (ανδροστερώμα, αρρηνοβλάστωμα) και τον πραγματικό ερμαφροδιτισμό, όταν δεν υπάρχει πρόωρη σεξουαλική και σωματική ανάπτυξη. Σε όγκους που παράγουν ανδρογόνα, η εξέταση δεξαμεθαζόνης δεν οδηγεί σε σημαντική μείωση της απέκκρισης της 17-KS στα ούρα. Στον ερμαφροδιτισμό, αυτός ο δείκτης είναι συνήθως εντός του φυσιολογικού εύρους, μερικές φορές μειωμένος. Η υπερρενορογραφία και η πνευμοπυελορενογραφή βοηθούν στην αναγνώριση του όγκου και μας επιτρέπουν να κρίνουμε την κατάσταση των επινεφριδίων και των εσωτερικών γεννητικών οργάνων.

Στους άνδρες, το συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο θα πρέπει να διαφοροποιείται από τους όγκους των όρχεων, στους οποίους δεν παρατηρείται πρόωρη σεξουαλική και σωματική ανάπτυξη. Από αυτή την άποψη, η δοκιμή δεξαμεθαζόνης είναι μια σημαντική διαγνωστική εξέταση.

Το συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο θα πρέπει επίσης να διαφοροποιείται από μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια - την ιδιοπαθή συγγενή αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (ICVEG). Σύμφωνα με τον IV Golubeva, αυτή η ασθένεια είναι μια μεμονωμένη κλινική μορφή ερμαφροδιτισμού. Η αιτιολογία και η παθογένεσή της δεν έχουν διευκρινιστεί πλήρως. Υποτίθεται ότι βασίζεται σε μια συγκεκριμένη μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του εμβρυϊκού φλοιού των επινεφριδίων με επακόλουθη ομαλοποίηση της λειτουργίας του. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με το συγγενές αδρενογεννητικό σύνδρομο, αλλά με το IVEG, η εμμηναρχή εμφανίζεται εγκαίρως ή ελαφρώς νωρίτερα, η έμμηνος ρύση είναι τακτική, αναπτύσσονται οι μαστικοί αδένες, η απέκκριση 17-KS στα ούρα είναι εντός του ηλικιακού κανόνα, η οστική ηλικία δεν είναι μπροστά από την ηλικία διαβατηρίου. Οι ασθενείς με IVEG δεν χρειάζονται φαρμακευτική θεραπεία, χρειάζονται μόνο γυναικεία χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]