Συμπτώματα της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας

Η ιδιοπαθής (αυτοάνοση) θρομβοπενική πορφύρα μπορεί να είναι οξεία, χρόνια και υποτροπιάζουσα. Στην οξεία μορφή, ο αριθμός των αιμοπεταλίων ομαλοποιείται (πάνω από 150.000/mm3 ⁾ εντός 6 μηνών από τη διάγνωση χωρίς υποτροπές. Στη χρόνια μορφή, θρομβοπενία μικρότερη από 150.000/mm3 ^{διαρκεί} περισσότερο από 6 μήνες. Στην υποτροπιάζουσα μορφή, ο αριθμός των αιμοπεταλίων μειώνεται ξανά μετά την επιστροφή στο φυσιολογικό. Η οξεία μορφή είναι πιο τυπική για τα παιδιά, ενώ η χρόνια μορφή είναι πιο τυπική για τους ενήλικες.

Επειδή η ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα είναι συχνά παροδική, η πραγματική συχνότητα εμφάνισης είναι άγνωστη. Η αναφερόμενη συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στις 10.000 περιπτώσεις ετησίως (3-4 στις 10.000 περιπτώσεις ετησίως σε παιδιά κάτω των 15 ετών).

Συμπτώματα οξείας και χρόνιας ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας

Κλινικά σημεία	Οξεία ΙΘΠ	Χρόνια ΙΘΠ
Ηλικία	Παιδιά 2-6 ετών	Ενήλικες
Πάτωμα	Δεν παίζει ρόλο	Δευ/Πα-1:3
Εποχικότητα	Άνοιξη	Δεν παίζει ρόλο
Προηγούμενες λοιμώξεις	Περίπου 80%	Συνήθως όχι
Συναφείς αυτοάνοσες παθήσεις (ΣΕΛ, κ.λπ.)	Δεν είναι τυπικό	Τυπικός
Αρχή	Αρωματώδης	Βαθμιαίος
Αριθμός αιμοπεταλίων, mm3	Πάνω από 20.000	40.000-80.000
Ηωσινοφιλία και λεμφοκυττάρωση	Τυπικός	Σπανίως
Επίπεδο IgA	Κανονικός	Μειωμένος
Αντιαιμοπεταλιακά αντισώματα	-	-
GpV	Συχνά	Οχι
Gpllb/llla	Σπανίως.	Συχνά
Διάρκεια	Συνήθως 2-6 εβδομάδες	Μήνες και χρόνια
Πρόβλεψη	Αυθόρμητη ύφεση στο 80% των περιπτώσεων	Ασταθής μακροπρόθεσμη πορεία

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η παθογένεση της ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας βασίζεται στην αυξημένη καταστροφή των αιμοπεταλίων που είναι φορτωμένα με αυτοαντισώματα από τα κύτταρα του δικτυοϊστιοκυτταρικού συστήματος. Πειράματα με επισημασμένα αιμοπετάλια έχουν δείξει ότι η διάρκεια ζωής των αιμοπεταλίων μειώνεται από 1-4 ώρες σε αρκετά λεπτά. Η αύξηση της περιεκτικότητας σε ανοσοσφαιρίνες (IgG) στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων και η συχνότητα καταστροφής των αιμοπεταλίων στην ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα είναι ανάλογες με το επίπεδο της IgG που σχετίζεται με τα αιμοπετάλια (PAIgG). Οι στόχοι για τα αυτοαντισώματα είναι οι γλυκοπρωτεΐνες (Gp) της μεμβράνης των αιμοπεταλίων: Gp Ilb/IIIa, Gp Ib/IX και Gp V.

Άτομα με φαινότυπο HLA B8 και B12 έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου εάν έχουν επιβαρυντικούς παράγοντες (σύμπλεγμα αντιγόνου-αντισώματος).

Η μέγιστη συχνότητα εμφάνισης της ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας εμφανίζεται μεταξύ 2 και 8 ετών, με τα αγόρια και τα κορίτσια να αρρωσταίνουν με την ίδια συχνότητα. Σε παιδιά κάτω των 2 ετών (βρεφική μορφή), η νόσος χαρακτηρίζεται από οξεία έναρξη, σοβαρή κλινική πορεία με ανάπτυξη βαθιάς θρομβοπενίας μικρότερη από 20.000/mm3 ^, κακή ανταπόκριση στην έκθεση και συχνή χρονικοποίηση της διαδικασίας - έως και 30% των περιπτώσεων. Ο κίνδυνος εμφάνισης χρόνιας ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας στα παιδιά αυξάνεται επίσης σε κορίτσια άνω των 10 ετών με διάρκεια νόσου μεγαλύτερη από 2-4 εβδομάδες πριν από τη διάγνωση και αριθμό αιμοπεταλίων μεγαλύτερο από 50.000/ ^mm3.

Σε 50-80% των περιπτώσεων, η νόσος εμφανίζεται 2-3 εβδομάδες μετά από μια μολυσματική ασθένεια ή ανοσοποίηση (ευλογιά, εμβόλιο ιλαράς με ζωντανά ιούς, κ.λπ.). Συχνότερα, η εμφάνιση της ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας σχετίζεται με μη ειδικές λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος, σε περίπου 20% των περιπτώσεων - ειδικές (ερυθρά, ιλαρά, ανεμοβλογιά, κοκκύτης, παρωτίτιδα, λοιμώδης μονοπυρήνωση, βακτηριακές λοιμώξεις).

Διαφορές μεταξύ χρόνιας βρεφικής και χρόνιας ιδιοπαθούς θρομβοκυτταρενικής πορφύρας στην παιδική ηλικία

Σημάδια	Χρόνιο βρεφικό ΔΑΔ	Χρόνια παιδική ITP
Ηλικία (μήνες)	4-24	Περισσότεροι από 24
Αγόρια/Κορίτσια	3:1	3:1
Αρχή	Αιφνίδιος	Βαθμιαίος
Προηγούμενες λοιμώξεις (ιογενείς)	Συνήθως όχι	Συχνά
Αριθμός αιμοπεταλίων κατά τη διάγνωση, σε mm3	Πάνω από 20.000	40.000-80.000
Απόκριση στη θεραπεία	Κακός	Προσωρινός
Συχνότητα συνολικής επίπτωσης, %	30	10-15

Τα συμπτώματα της ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της θρομβοπενίας. Το αιμορραγικό σύνδρομο εκδηλώνεται με τη μορφή πολλαπλών πετεχιακών-μελανωδών εξανθημάτων στο δέρμα, αιμορραγιών στους βλεννογόνους. Δεδομένου ότι οι πετεχίες (1-2 mm), η πορφύρα (2-5 mm) και οι εκχυμώσεις (πάνω από 5 mm) μπορούν επίσης να συνοδεύουν άλλες αιμορραγικές καταστάσεις, η διαφορική διάγνωση γίνεται με βάση τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο περιφερικό αίμα και τη διάρκεια της αιμορραγίας.

Η αιμορραγία εμφανίζεται όταν ο αριθμός των αιμοπεταλίων πέσει κάτω από 50.000/mm3 ^. Ο κίνδυνος σοβαρής αιμορραγίας εμφανίζεται με βαθιά θρομβοπενία κάτω από 30.000/mm3 ^. Κατά την έναρξη της νόσου, η ρινική, ουλική, γαστρεντερική και νεφρική αιμορραγία είναι συνήθως ασυνήθιστη. ο εμετός από καφέ και η μέλαινα είναι σπάνιες. Είναι πιθανή σοβαρή αιμορραγία της μήτρας. Στο 50% των περιπτώσεων, η νόσος εκδηλώνεται με την τάση σχηματισμού εκχυμώσεων στις θέσεις των μωλώπων, στην πρόσθια επιφάνεια των κάτω άκρων, πάνω από οστικές προεξοχές. Τα βαθιά μυϊκά αιματώματα και οι αιμάρθροι είναι επίσης ασυνήθιστα, αλλά μπορεί να είναι συνέπεια ενδομυϊκών ενέσεων και εκτεταμένων τραυματισμών. Με τη βαθιά θρομβοπενία, εμφανίζονται αιμορραγίες στον αμφιβληστροειδή και σπάνια - αιμορραγία στο μέσο αυτί, που οδηγεί σε απώλεια ακοής. Η εγκεφαλική αιμορραγία εμφανίζεται στο 1% των περιπτώσεων οξείας ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας και στο 3-5% των περιπτώσεων χρόνιας ιδιοπαθούς θρομβοπενικής πορφύρας. Συνήθως προηγείται πονοκέφαλος, ζάλη και οξεία αιμορραγία σε κάποια άλλη εντόπιση.

Κατά τη διάρκεια μιας αντικειμενικής εξέτασης, η σπληνομεγαλία μπορεί να ανιχνευθεί στο 10-12% των παιδιών, ειδικά σε νεαρή ηλικία. Σε αυτή την περίπτωση, η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με λευχαιμία, λοιμώδη μονοπυρήνωση, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, σύνδρομο υπερσπληνισμού. Η διεύρυνση των λεμφαδένων στην ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα δεν θα πρέπει να υπάρχει, εκτός εάν σχετίζεται με προηγούμενη ιογενή λοίμωξη.

Δευτεροπαθής θρομβοπενική πορφύρα

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η θρομβοπενία μπορεί να είναι ιδιοπαθής ή δευτεροπαθής λόγω διαφόρων γνωστών αιτιών. Η δευτεροπαθής θρομβοπενία, με τη σειρά της, μπορεί να διακριθεί ανάλογα με τον αριθμό των μεγακαρυοκυττάρων.

Ανεπάρκεια θρομβοποιητίνης

Μια σπάνια συγγενής αιτία χρόνιας θρομβοπενίας με την εμφάνιση πολυάριθμων ανώριμων μεγακαρυοκυττάρων στον μυελό των οστών είναι η ανεπάρκεια θρομβοποιητίνης.

Η θεραπεία συνίσταται σε μεταγγίσεις πλάσματος από υγιείς δότες ή ασθενείς με ιδιοπαθή θρομβοπενική πορφύρα, η οποία οδηγεί σε αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων και εμφάνιση σημείων ωρίμανσης μεγακαρυοκυττάρων, ή σε θεραπεία υποκατάστασης με θρομβοποιητίνη.