Συμπτώματα της αιμορροφιλίας

Τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας Α και της αιμορροφιλίας Β είναι πανομοιότυπα. Ο τύπος της αιμορροφιλίας προσδιορίζεται μόνο με εργαστηριακές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένου του ποσοτικού προσδιορισμού των παραγόντων πήξης.

Η σοβαρότητα του αιμορραγικού συνδρόμου στην αιμορροφιλία Α εξαρτάται άμεσα από τη σημασία της βλάβης, την πήξη και το επίπεδο του αντιαιμοφιλικού παράγοντα VIII: λιγότερο από 1% - σοβαρή, 1-5% - μέτρια, 5-10 - ήπια, περισσότερο από 15% - λανθάνουσα μορφή της νόσου. Η ίδια διαβάθμιση σοβαρότητας χρησιμοποιείται στην αιμορροφιλία Β σε σχέση με την πήξη και το επίπεδο του παράγοντα IX και στην αιμορροφιλία C (ανεπάρκεια της δραστηριότητας του παράγοντα πήξης XI). Μόνο σημαντική βλάβη προκαλεί αυξημένη αιμορραγία με μείωση του επιπέδου και της πήξης των παραγόντων VIII ή IX κατά 50-25%, σε επίπεδο 25-5% εμφανίζεται μεγάλη αιμορραγία από μικρούς τραυματισμούς ή μικρές χειρουργικές επεμβάσεις, σε επίπεδο μικρότερο από 5% - εμφανίζεται αυθόρμητη αιμορραγία.

Οι πρώτες εκδηλώσεις αιμορραγικού συνδρόμου στην αιμορροφιλία εμφανίζονται στο τέλος του πρώτου έτους ζωής, όταν σταματά ο θηλασμός. Το μητρικό γάλα περιέχει επαρκή ποσότητα δραστικής θρομβοκινάσης, η οποία αντισταθμίζει την ανεπάρκεια παραγόντων πήξης του αίματος σε ασθενείς με αιμορροφιλία (προστατευτική δράση). Μετά από ένα χρόνο, το παιδί αρχίζει να κινείται ενεργά και ο κίνδυνος τραυματισμού αυξάνεται σημαντικά, επομένως έως 1 έτος, η αιμορροφιλία διαγιγνώσκεται μόνο στους μισούς ασθενείς και έως 4 έτη, η διάγνωση τίθεται στο 95% των περιπτώσεων.

Στα παιδιά με αιμορροφιλία, υπάρχει μια σαφής ηλικιακή εξέλιξη διαφόρων συμπτωμάτων της νόσου. Σε σοβαρές μορφές αιμορροφιλίας, το νεογέννητο έχει ήδη εκτεταμένα κεφαλοαιματώματα, ενδοδερμικές αιμορραγίες και μερικές φορές όψιμη αιμορραγία από την ομφαλική πληγή από τις πρώτες ώρες της ζωής. Κατά το δεύτερο εξάμηνο του έτους, συχνά εμφανίζεται αιμορραγία των ούλων από τον στοματικό βλεννογόνο, που σχετίζεται με τον τραυματισμό του από διάφορα αντικείμενα, και οι αιμορραγίες στην περιοχή των γλουτών είναι επίσης τυπικές.

Η πορεία της αιμορροφιλίας χαρακτηρίζεται από περιόδους εξάρσεων και υφέσεων.

Προαιρετικά σημάδια αιμορροφιλίας είναι η ανάπτυξη μετααιμορραγικής αναιμίας, αγκύλωσης των αρθρώσεων και μυϊκής ατροφίας.

Τα χαρακτηριστικά του αιμορραγικού συνδρόμου στην αιμορροφιλία στα παιδιά είναι τα εξής.

Αιμορραγία

Η καθυστερημένη αιμορραγία εμφανίζεται αρκετές ώρες μετά τον τραυματισμό. Αιμορραγία κατά τη νεογνική περίοδο: κεφαλοαιμάτωμα, αιμορραγίες στους γλουτούς κατά την ισχιακή προβολή, αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο. Αργότερα - αιμορραγία κατά την οδοντοφυΐα ή όταν τραυματίζεται ο χαλινός της γλώσσας, αιματώματα στα σημεία των μωλώπων και των ενδομυϊκών ενέσεων, αιμορραγία κατά την περιτομή.

Η γαστρεντερική αιμορραγία είναι τυπική για μεγαλύτερα παιδιά και σχετίζεται με διαβρωτική και ελκώδη παθολογία του γαστρεντερικού σωλήνα.

Συχνότητα διαφορετικών τύπων αιμορραγίας στην αιμορροφιλία

Αιμορραγίες	Ασθενείς, %
Αιμορραγίες στις αρθρώσεις	94,8
Αιμορραγίες κάτω από το δέρμα και στους μύες	93.1
Εξωτερική αιμορραγία από κοψίματα και άλλους τραυματισμούς	91,5
Ρινορραγίες	56,9
Αιμορραγία από τους βλεννογόνους της στοματικής κοιλότητας	47.3
Αιμορραγία κατά την εξαγωγή δοντιού	38.2
Μακροαιματουρία	28.4
Γαστρεντερική αιμορραγία	19.6
Οπισθοπεριτοναϊκά αιματώματα	15.7
Για χειρουργικές επεμβάσεις χωρίς ειδική προετοιμασία	10.8
Στο μεσεντέριο και στο εντερικό τοίχωμα	6.9
Στον εγκέφαλο και τις μεμβράνες του	14.0
Πνευμονική αιμορραγία	3.9
Κάτω από το κράνος τένοντα του κρανίου	1.0

Αιμορραγίες

Είναι πιθανές αιμορραγίες στις αρθρώσεις, συνήθως σε μεγάλες: γόνατα, αστραγάλους, αγκώνες. Από τη στιγμή που το παιδί μπορεί να περπατήσει ανεξάρτητα, τα ενδομυϊκά αιματώματα γίνονται το κύριο σύμπτωμα. Το αίμα στην κοιλότητα της άρθρωσης προκαλεί φλεγμονή του αρθρικού υμένα και οι επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες οδηγούν στην καταστροφή του αρθρικού χόνδρου, στην ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας, ίνωσης και αγκύλωσης της άρθρωσης με επακόλουθη μυϊκή ατροφία. Η προσβεβλημένη άρθρωση συνήθως γίνεται εστία επαναλαμβανόμενων αιμορραγιών.

Η αιμορραγία στον λαγονοψοΐτη μυ προκαλεί κοιλιακό άλγος, σύσπαση κάμψης του ισχίου (κλινικά μιμείται βλάβη στην άρθρωση του ισχίου), ακαμψία των μυών του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, η οποία συχνά εκλαμβάνεται λανθασμένα ως οξεία σκωληκοειδίτιδα. Κατά την ψηλάφηση της περιοχής του προσβεβλημένου μυός, εντοπίζεται ένας πυκνός επώδυνος σχηματισμός.

Αιματουρία

Η αιματουρία παρατηρείται συχνότερα σε παιδιά άνω των 5 ετών. Μπορεί να προκληθεί από τραύμα στην οσφυϊκή μοίρα, βλάβη των νεφρών από ανοσοσυμπλέγματα, υψηλή δραστικότητα ουροκινάσης, οξαλουρία σε ασθενείς με επαναλαμβανόμενη αιμάρθρωση και συχνή χρήση αναλγητικών, αναπτυξιακές ανωμαλίες ή ανωμαλίες στη θέση των νεφρών. Η μακροαιματουρία εμφανίζεται συχνά αυθόρμητα. Μερικές φορές συνοδεύεται από δυσουρία, πόνο στην οσφυϊκή περιοχή (έως νεφρικό κολικό), κατά μήκος των ουρητήρων ή της ουρήθρας. Μετά από αρκετές επώδυνες ορμές για ούρηση, οι θρόμβοι αίματος αποκολλώνται και ο πόνος υποχωρεί.

Μια ήπια μορφή αιμορροφιλίας συνοδεύεται από ελάχιστη αιμορραγία και ανιχνεύεται σε πιο ώριμη ηλικία κατά τη διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων ή σημαντικών τραυματισμών.

Οι ενδοκρανιακές αιμορραγίες είναι οι πιο επικίνδυνες. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, η συχνότητά τους είναι 4-13% και το ποσοστό θνησιμότητας φτάνει το 70%. Με ένα αυξανόμενο ενδοκρανιακό αιμάτωμα, παρατηρούνται τα εξής: παράπονα για πονοκέφαλο, άγχος, αποπροσανατολισμό και μειωμένη συνείδηση, συμπτώματα εγκεφαλικού στελέχους (νυσταγμός, ανισοκορία), συμφόρηση στα αγγεία του βυθού, βραδυκαρδία και παθολογικοί τύποι αναπνοής.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]