Πολυκυστική νεφρική νόσος στα παιδιά

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών, επίσης γνωστή ως παιδική πολυκυστική νόσος των νεφρών ή πολυκυστική νόσος των νεφρών, είναι μια κληρονομική διαταραχή των νεογνών ή των μικρών παιδιών που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη πολλαπλών κύστεων και στους δύο νεφρούς και περιπυλαίας ίνωσης.

[ 1 ]

Επιδημιολογία

Η πολυκυστική νεφρική νόσος στα παιδιά είναι μια πολύ σπάνια νόσος: η συχνότητά της είναι 1:6000-1:40.000 ζώντες γεννήσεις. Η πολυκυστική νεφρική νόσος στα παιδιά κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Ο εντοπισμός της γονιδιακής βλάβης δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες πολυκυστική νεφροπάθεια στα παιδιά

Καθώς η νόσος εξελίσσεται στα νεογνά, σχηματίζονται κύστεις στην περιοχή των άπω σωληναρίων και των αθροιστικών πόρων. Τα νεφρικά σπειράματα, το μεσοσωληνάριο, οι κάλυκες, η πύελος και οι ουρητήρες παραμένουν άθικτα. Ως αποτέλεσμα, ανιχνεύονται μεγάλες κύστεις κατά μήκος της κερκίδας στην περιοχή του νεφρικού φλοιού, οι οποίες οδηγούν σε απότομη αύξηση του μεγέθους των νεφρών. Εάν η παθολογική διαδικασία εξελιχθεί αργότερα, στην πρώιμη παιδική ηλικία, τότε τόσο ο αριθμός των κύστεων όσο και το μέγεθός τους μειώνονται. Εκτός από τους νεφρούς, στην παθολογική διαδικασία εμπλέκεται και το ήπαρ. Η μορφολογική εξέταση αποκαλύπτει διαστολή των ενδοηπατικών χοληφόρων αγωγών, μια εικόνα περιπυλαίας ίνωσης. Τα αίτια και η παθογένεση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου στα παιδιά δεν έχουν μελετηθεί επαρκώς.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Συμπτώματα πολυκυστική νεφροπάθεια στα παιδιά

Ανάλογα με την ηλικία των παιδιών στην οποία εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου στα παιδιά, διακρίνονται 4 ομάδες - περιγεννητική, νεογνική, πρώιμη παιδική και νεανική. Οι ομάδες διαφέρουν σημαντικά στην κλινική εικόνα και την πρόγνωση της νόσου. Κατά την περιγεννητική και νεογνική ανάπτυξη της νόσου στα νεογνά, το 90% του νεφρικού ιστού αντικαθίσταται από κύστεις, γεγονός που οδηγεί σε απότομη αύξηση των νεφρών και, κατά συνέπεια, στον όγκο της κοιλιάς. Στα παιδιά, ανιχνεύεται ταχέως εξελισσόμενη νεφρική ανεπάρκεια, αλλά η αιτία θανάτου (η οποία εμφανίζεται μέσα σε λίγες ημέρες μετά τη γέννηση) είναι το σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας λόγω πνευμονικής υποπλασίας και πνευμοθώρακα.

Κατά την ανάπτυξη πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε παιδιά στην πρώιμη παιδική ηλικία (3 έως 6 μήνες) και στην εφηβική ηλικία (6 μήνες έως 5 έτη), ο αριθμός των κύστεων είναι σημαντικά μικρότερος, αλλά εμφανίζονται σημάδια ηπατικής παθολογίας. Σε αυτά τα παιδιά, η κλινική εξέταση αποκαλύπτει αύξηση στο μέγεθος των νεφρών, του ήπατος και συχνά ηπατοσπληνομεγαλία. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου στα παιδιά είναι η επίμονη υψηλή αρτηριακή υπέρταση και η ουρολοίμωξη. Η νεφρική ανεπάρκεια αναπτύσσεται σταδιακά, η οποία εκδηλώνεται με μειωμένη λειτουργία αποβολής των νεφρών, ανάπτυξη αναιμίας, οστεοδυστροφίας και σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού. Ταυτόχρονα, ανιχνεύονται εκδηλώσεις ηπατικής ίνωσης, η οποία συχνά περιπλέκεται από οισοφαγική και γαστρεντερική αιμορραγία, ανάπτυξη πυλαίας υπέρτασης.

Η πρόγνωση για ασθενείς της πρώιμης παιδικής και εφηβικής ηλικίας είναι σημαντικά καλύτερη από ό,τι για παιδιά νεογνικής ή περιγεννητικής ομάδας: ο θάνατος επέρχεται 2-15 χρόνια μετά την έναρξη της νόσου. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι με ενεργή συμπτωματική θεραπεία, τα παιδιά που έχουν επιβιώσει τους πρώτους 78 μήνες της ζωής τους επιβιώνουν μέχρι την ηλικία των 15 ετών. Οι αιτίες θανάτου σε παιδιά με πολυκυστική νεφρική νόσο είναι η νεφρική ανεπάρκεια ή οι επιπλοκές της ηπατικής ανεπάρκειας.

Διαγνωστικά πολυκυστική νεφροπάθεια στα παιδιά

Η διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου στα παιδιά βασίζεται στην τυπική κλινική εικόνα της νόσου, η διάγνωση επιβεβαιώνεται με δεδομένα από την οργανική εξέταση - υπερηχογράφημα, σπινθηρογράφημα και αξονική τομογραφία νεφρών και ήπατος. Συχνά, μια βιοψία παρακέντησης του ήπατος χρησιμοποιείται για την αποσαφήνιση της ηπατικής παθολογίας.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Θεραπεία πολυκυστική νεφροπάθεια στα παιδιά

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την πολυκυστική νεφρική νόσο στα παιδιά. Όταν αναπτύσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία ή στην εφηβική ηλικία, τα θεραπευτικά μέτρα στοχεύουν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νεφρικής και ηπατικής ανεπάρκειας. Από αυτή την άποψη, η κύρια εστίαση είναι στη θεραπεία της αρτηριακής υπέρτασης και των λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος. Η θεραπεία της αναπτυγμένης χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας είναι γενικά αποδεκτή και δεν έχει ειδικά χαρακτηριστικά (βλ. «Χρόνια νεφρική ανεπάρκεια»). Στην ανάπτυξη επιπλοκών της περιπυλαίας κίρρωσης (πυλαία υπέρταση), η πυλαία ή σπληνονεφρική παράκαμψη έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία τα τελευταία χρόνια. Συνδυασμένη μεταμόσχευση ήπατος και νεφρού συνιστάται για ασθενείς με τελική χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια.