Παθογένεια των μεγαλοβλαστικών αναιμιών

Οι μεγαλοβλαστικές αναιμίες αποτελούν μια ομάδα επίκτητων και κληρονομικών αναιμιών, το κοινό χαρακτηριστικό των οποίων είναι η παρουσία μεγαλοβλαστών στον μυελό των οστών.

Ανεξάρτητα από την αιτία, σε ασθενείς ανιχνεύεται υπερχρωμική αναιμία με χαρακτηριστικές αλλαγές στη μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων - τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι οβάλ, μεγάλα (έως 1,2 - 1,4 μm ή περισσότερο). Υπάρχουν ερυθρά αιμοσφαίρια με βασεόφιλη διάτρηση του κυτταροπλάσματος, σε πολλά από αυτά βρίσκονται υπολείμματα του πυρήνα (σώματα Jolly - υπολείμματα πυρηνικής χρωματίνης, δακτύλιοι Cabot - υπολείμματα της πυρηνικής μεμβράνης, σε σχήμα δακτυλίου, κηλίδες Weidenreich - υπολείμματα πυρηνικής ύλης). Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων μειώνεται. Μαζί με την αναιμία, είναι πιθανές λευκονετρο- και θρομβοπενία, η εμφάνιση πολυσημασμένων ουδετερόφιλων είναι τυπική.

Στην παρακέντηση του μυελού των οστών, ο αριθμός των μυελοκαρυοκυττάρων αυξάνεται, η υπερπλασία της ερυθροειδούς σειράς είναι έντονη, η αναλογία λευκοκυττάρων-ερυθροκυττάρων είναι 1:1, 1:2 (κανονικά 3-4:1). Τα κύτταρα της ερυθροειδούς σειράς αντιπροσωπεύονται κυρίως από μεγαλοβλάστες, οι οποίοι είναι μεγαλύτεροι σε μέγεθος από τα φυσιολογικά ερυθροκύτταρα και έχουν μια μοναδική μορφολογία πυρήνα. Ο πυρήνας βρίσκεται έκκεντρα, έχει μια λεπτή δομή πλέγματος. Είναι δυνατή η παρουσία κυττάρων με εκφυλιστικά αλλοιωμένους πυρήνες (με τη μορφή άσσου από ρόπαλα, μουριάς κ.λπ.). Παρατηρείται ασύγχρονη ωρίμανση του πυρήνα και του κυτταροπλάσματος. Η πρώιμη αιμοσφαιρινοποίηση είναι χαρακτηριστική του κυτταροπλάσματος, δηλαδή η αποσύνδεση μεταξύ του βαθμού ωριμότητας του πυρήνα και του κυτταροπλάσματος: ένας νεαρός πυρήνας και ένα σχετικά ώριμο κυτταρόπλασμα. Αποκαλύπτεται καθυστερημένη ωρίμανση των κοκκιοκυττάρων, η παρουσία γιγαντιαίων μεταμυελοκυττάρων με μεγάλο πυρήνα και βασεόφιλο κυτταρόπλασμα, ταινιοειδή και πολυτμηματικά ουδετερόφιλα (με 6-10 τμήματα). Ο αριθμός των μεγακαρυοκυττάρων είναι φυσιολογικός ή μειωμένος. η παρουσία γιγαντιαίων μορφών μεγακαρυοκυττάρων είναι χαρακτηριστική, η τσίμπημα των θρομβοκυττάρων είναι λιγότερο έντονη.

Η αναιμία στους ασθενείς προκαλείται από αναποτελεσματική ερυθροποίηση και μειωμένη διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων, η οποία επιβεβαιώνεται από αυξημένη περιεκτικότητα ερυθροκυττάρων στον μυελό των οστών με μειωμένο αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα. Η εξωμυελική αιμόλυση των ερυθροκυττάρων είναι χαρακτηριστική - η διάρκεια ζωής των ερυθροκυττάρων μειώνεται κατά 2-3 φορές σε σύγκριση με το φυσιολογικό, η χολερυθριναιμία. Υπάρχουν επίσης αναποτελεσματική κοκκιοκυτταροποίηση και θρομβοκυτταροποίηση. Έτσι, οι μεγαλοβλαστικές αναιμίες χαρακτηρίζονται από αλλαγές και στα τρία αιμοποιητικά μικρόβια.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]