Νεφρική σωληναριακή οξέωση

Η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι μεταβολική, με το SCF να παραμένει συνήθως αμετάβλητο.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες νεφρική σωληναριακή οξέωση.

Η εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση αναπτύσσεται όταν μειώνεται η ικανότητα των επιθηλιακών κυττάρων να επαναπορροφούν τα διττανθρακικά. Μεμονωμένη εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση ή εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση παρατηρείται στο σύνδρομο Fanconi (πρωτοπαθής και δευτεροπαθής).

Η μεμονωμένη εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση προκαλείται από γενετικά καθορισμένη μείωση της δραστικότητας της καρβονικής ανυδράσης ή σχετίζεται με μακροχρόνια χρήση ακεταζολαμίδης.

Η περιφερική νεφρική σωληναριακή οξέωση αναπτύσσεται απουσία έκκρισης ιόντων υδρογόνου στον αυλό του περιφερικού σωληναρίου ή αύξησης της πρόσληψής τους από τα επιθηλιακά κύτταρα αυτού του τμήματος του νεφρώνα.

Ένας άλλος μηχανισμός σχηματισμού είναι η μείωση της διαθεσιμότητας ρυθμιστικών διαλυμάτων στα ούρα, κυρίως ιόντων αμμωνίου, με μείωση του σχηματισμού τους ή υπερβολική συσσώρευση στο διάμεσο χώρο.

Η περιφερική νεφρική σωληναριακή οξέωση μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο (σύνδρομο Albright-Butler).

Σε πολλές ασθένειες, αναπτύσσεται δευτεροπαθής περιφερική νεφρική σωληναριακή οξέωση. Συνήθως δεν εμφανίζεται υπερασβεστιουρία και υποκαλιαιμία.

Δευτεροπαθής περιφερική νεφρική σωληναριακή οξέωση παρατηρείται σε:

• υπεργαμμασφαιριναιμία;
• κρυοσφαιριναιμία;
• Νόσος και σύνδρομο Sjogren.
• θυρεοειδίτιδα;
• ιδιοπαθής ινωτική κυψελίτιδα;
• πρωτοπαθής χολική κίρρωση;
• συστηματικός ερυθηματώδης λύκος;
• χρόνια ενεργός ηπατίτιδα;
• πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός;
• δηλητηρίαση από βιταμίνη D;
• Νόσος Wilson-Konovalov;
• Νόσος Fabry;
• ιδιοπαθής υπερασβεστιουρία;
• υπερθυρεοειδισμός;
• λήψη φαρμάκων (αμφοτερικίνη Β)
• σωληναριοδιάμεση νεφροπάθεια (ενδημική βαλκανική νεφροπάθεια, αποφρακτική ουροπάθεια)
• νεφροπάθεια από μεταμόσχευση νεφρού;
• κυστικές νεφρικές παθήσεις (μυελοειδής σπογγώδης νεφρός, μυελοκυστική νεφρική νόσος)
• κληρονομικές ασθένειες (σύνδρομο Ehlers-Danlos, δρεπανοκυτταρική αναιμία).

Μπορεί να αναπτυχθεί περιφερική νεφρική σωληναριακή οξέωση με υπερκαλιαιμία. Οι περισσότερες από τις παραλλαγές της σχετίζονται με απόλυτη ή σχετική ανεπάρκεια αλδοστερόνης.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Συμπτώματα νεφρική σωληναριακή οξέωση.

Τα συμπτώματα της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης (εγγύς μορφή) συχνά απουσιάζουν.

Τα συμπτώματα της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης (περιφερική μορφή) προκαλούνται από την απώλεια ασβεστίου στα ούρα, η οποία συχνά συνοδεύεται από ραχιτιδικές αλλοιώσεις στα οστά, οστεομαλάκυνση, ενώ είναι πιθανά παθολογικά κατάγματα. Η αλκαλική αντίδραση στα ούρα με αυξημένη συγκέντρωση ασβεστίου σε αυτά προδιαθέτει για νεφρολιθίαση ασβεστίου.

Σημάδια του συνδρόμου Albright-Butler είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξης, η σοβαρή μυϊκή αδυναμία, η πολυουρία, η ραχίτιδα (οστεομαλακία σε ενήλικες), η νεφρασβέστωση και η νεφρολιθίαση. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου συνήθως εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά έχουν περιγραφεί και περιπτώσεις εμφάνισης της νόσου σε ενήλικες.

Έντυπα

Υπάρχουν εγγύς και άπω παραλλαγές της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης.

Παραλλαγές της περιφερικής νεφρικής σωληναριακής οξέωσης με υπερκαλιαιμία

Αιτία της οξέωσης	Ασθένεια
Ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών	Συνδυασμένη ανεπάρκεια μεταλλο- και γλυκοκορτικοστεροειδών Νόσος του Άντισον Διμερής επινεφριδεκτομή Καταστροφή του επινεφριδιακού ιστού (αιμορραγία, όγκος) Συγγενείς ανωμαλίες των επινεφριδιακών ενζύμων Ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης Ανεπάρκεια 3b-υδροξυδιυδρογενάσης Ανεπάρκεια μονοοξυγενάσης χοληστερόλης Μεμονωμένη ανεπάρκεια αλδοστερόνης Οικογενής ανεπάρκεια μεθυλοξειδάσης Χρόνιος ιδιοπαθής υποαλδοστερονισμός Παροδικός υποαλδοστερονισμός της παιδικής ηλικίας Φάρμακα (ηπαρίνη νατρίου, αναστολείς ΜΕΑ)
Υπορενιναιμικός υποαλδοστερονισμός	Διαβητική νεφροπάθεια Διάμεση σωληναριακή νεφροπάθεια Αποφρακτική ουροπάθεια Δρεπανοκυτταρική αναιμία Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα
Ψευδοϋποαλδοστερονισμός	Πρωτοπαθής ψευδοϋποαλδοστερονισμός Λήψη σπιρονολακτόνης

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Διαγνωστικά νεφρική σωληναριακή οξέωση.

Εργαστηριακή διάγνωση νεφρικής σωληναριακής οξέωσης

Στην εγγύς νεφρική σωληναριακή οξέωση, ανιχνεύεται σημαντική δικαρβονουρία, υπερχλωραιμική οξέωση και αύξηση του pH των ούρων.

Λόγω της αυξημένης απέκκρισης νατρίου (ως μέρος του διττανθρακικού νατρίου), συχνά αναπτύσσεται δευτεροπαθής υπεραλδοστερονισμός με υποκαλιαιμία.

Στην περιφερική νεφρική σωληναριακή οξέωση, εκτός από τη σοβαρή συστηματική οξέωση, παρατηρείται σημαντική αύξηση του pH των ούρων, υποκαλιαιμία και υπερασβεστιουρία.

Η διάγνωση της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης (περιφερική μορφή) περιλαμβάνει τη χρήση δοκιμασίας με χλωριούχο αμμώνιο ή χλωριούχο ασβέστιο - το pH των ούρων δεν είναι χαμηλότερο από 6,0. Σε τιμές pH <5,5, θα πρέπει να αποκλειστεί η περιφερική νεφρική σωληναριακή οξέωση.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Θεραπεία νεφρική σωληναριακή οξέωση.

Η θεραπεία της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης (εγγύς μορφή) συνίσταται στη χρήση μεγάλων δόσεων όξινου ανθρακικού νατρίου. Είναι επίσης δυνατή η χρήση μειγμάτων κιτρικού. Συνιστάται ο συνδυασμός όξινου ανθρακικού νατρίου με θειαζιδικά διουρητικά, ωστόσο, τα τελευταία μερικές φορές επιδεινώνουν την υποκαλιαιμία - σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι απαραίτητη η ταυτόχρονη χορήγηση σκευασμάτων καλίου.

Η θεραπεία της νεφρικής σωληναριακής οξέωσης (περιφερική μορφή) συνίσταται στη χορήγηση διττανθρακικών. Η νεφρική σωληναριακή οξέωση με υπερκαλιαιμικές παραλλαγές απαιτεί χορήγηση μεταλλοκορτικοειδών και διουρητικών της αγκύλης.