Μακρογλωσσία σε παιδιά και ενήλικες

Μια ασυνήθιστα μεγάλη ή ασυνήθιστα πλατιά γλώσσα – μακρογλωσσία, εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά και θεωρείται σχετικά σπάνια ανωμαλία. Η μακρογλωσσία συνήθως σημαίνει μια μακροχρόνια ανώδυνη διεύρυνση της γλώσσας. [ 1 ], [ 2 ]

Σύμφωνα με το ICD-10, ταξινομείται ως συγγενής δυσπλασία του πεπτικού συστήματος με τον κωδικό Q38.2, αν και η γλώσσα είναι επίσης ένα από τα αισθητήρια όργανα (καθώς διαθέτει γευστικούς κάλυκες) και μέρος της αρθρικής συσκευής...

Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι μια διευρυμένη γλώσσα μπορεί να μην είναι μόνο συγγενής και σε τέτοιες περιπτώσεις η υπερτροφία της ταξινομείται ως στοματική νόσος με τον κωδικό K14.8.

Οι γιατροί μπορούν να ονομάσουν αυτήν την παθολογία διαφορετικά, διαιρώντας την σε συγγενή (αληθή ή πρωτοπαθή) και επίκτητη (δευτεροπαθή). [ 3 ]

Επιδημιολογία

Σύμφωνα με κλινικές στατιστικές, η μακρογλωσσία στο σύνδρομο Beckwith-Wiedemann εμφανίζεται σε περίπου 95% των παιδιών με αυτή την παθολογία, ενώ η συχνότητα εμφάνισης του ίδιου του συνδρόμου εκτιμάται σε 1 περίπτωση ανά 14-15 χιλιάδες νεογνά. Και στο 47% των παιδιών με μακρογλωσσία, αυτό το σύνδρομο αποτελεί τη βάση της ανωμαλίας.

Γενικά, η συγγενής συνδρομική μακρογλωσσία ευθύνεται για το 24-28% όλων των περιπτώσεων και περίπου τον ίδιο αριθμό για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό.

Σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, το 6% των ασθενών έχουν οικογενειακό ιστορικό μακρογλωσσίας. [ 4 ], [ 5 ]

Αιτίες μακρογλωσσία

Οι πιο συνηθισμένοι λόγοι για τους οποίους εμφανίζεται μακρογλωσσία στα νεογνά (νεογνική μακρογλωσσία) περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (ημιυπερπλασία) και σύνδρομο Down.
• πρωτοπαθής μορφή αμυλοείδωσης;
• ανεπαρκής παραγωγή ορμονών από τον θυρεοειδή αδένα - συγγενής πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά, καθώς και κρετινισμός (αθυρεοειδικός κρετινισμός) - μια σπάνια μορφή συγγενούς ανεπάρκειας θυρεοειδικών ορμονών και υποθυρεοειδικής-μυϊκής υπερτροφίας (σύνδρομο Kocher-Debré-Semillen).
• δυσπλασία των λεμφαγγείων της γλώσσας - λεμφαγγείωμα· [ 6 ]
• αιμαγγείωμα - ένας καλοήθης όγκος που σχηματίζεται από αιμοφόρα αγγεία (συχνά εμφανίζεται στο συγγενές σύνδρομο Klippel-Trenaunay-Weber).

Η μακρογλωσσία σε ένα παιδί μπορεί να παρατηρηθεί σε γενετικά καθορισμένες ασθένειες, κυρίως σε βλεννοπολυσακχαριδώσεις τύπου Ι και τύπου II (σύνδρομο Hunter). κληρονομική γενικευμένη γλυκογονίωση 2 - νόσος Pompe (με συσσώρευση γλυκογόνου στους ιστούς).

Μακρογλωσσία με ανώμαλη ανάπτυξη της γνάθου και λαγωδιά παρατηρείται σε περισσότερο από 10% των παιδιών με σύνδρομο Pierre Robin. Μια σημαντικά διευρυμένη γλώσσα συχνά προεξέχει σε παιδιά με σύνδρομο Angelman (που σχετίζεται με την απώλεια μέρους των γονιδίων στο χρωμόσωμα 15), καθώς και κρανιοπροσωπική δυσόστωση - σύνδρομο Crouzon.

Σε νεαρή ηλικία, η παρουσία ενός ορμονικά ενεργού όγκου της πρόσθιας υπόφυσης οδηγεί σε υπερέκκριση STH (αυξητική ορμόνη σωματοτροπίνη) και στην ανάπτυξη ακρομεγαλίας, μεταξύ των συμπτωμάτων της οποίας είναι η αύξηση του μεγέθους της μύτης, των χειλιών, της γλώσσας κ.λπ. Σε μεγάλη ηλικία, το μέγεθος της γλώσσας μπορεί να αυξηθεί με αμυλοείδωση AL, σύνδρομο απώλειας δοντιών (νωδότητα). [ 7 ]

Η αιτιολογία της μακρογλωσσίας έχει επίσης συσχετιστεί με ενδοκρινικές και μεταβολικές διαταραχές, μυξοίδημα, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα Hashimoto, νευροϊνωμάτωση,πολλαπλό μυέλωμα που οδηγεί σε παρααμυλοείδωση (σύνδρομο Lubarsh-Pick), κυστικό ύγρωμα ή κύστη θυρεογλωσσικού πόρου, ραβδομυοσάρκωμα. [ 8 ], [ 9 ]. Η μακρογλωσσία μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως παρενέργεια σε ασθενείς με HIV που λαμβάνουν λοπιναβίρη και ριτοναβίρη. [ 10 ]

Η μακρογλωσσία που παρατηρείται σε επίκτητες ασθένειες συνήθως οφείλεται σε χρόνιες μολυσματικές ή φλεγμονώδεις ασθένειες, κακοήθειες, ενδοκρινικές διαταραχές και μεταβολικές διαταραχές. Αυτές περιλαμβάνουν τον υποθυρεοειδισμό, την αμυλοείδωση, την ακρομεγαλία, τον κρετινισμό, τον σακχαρώδη διαβήτη και φλεγμονώδεις καταστάσεις όπως η σύφιλη, η φυματίωση, η γλωσσίτιδα, καλοήθεις και κακοήθεις όγκους όπως λέμφωμα, νευροϊνωμάτωση, αλλεργικές αντιδράσεις, ακτινοβολία, χειρουργική επέμβαση, πολυμυοσίτιδα, λοιμώξεις κεφαλής και τραχήλου, τραύμα, αιμορραγία, λεμφαγγείωμα, αιμαγγίωμα, λίπωμα, φλεβική συμφόρηση κ.λπ. [ 11 ]

Παράγοντες κινδύνου

Οι προαναφερθείσες παθολογίες και ασθένειες αποτελούν παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο διεύρυνσης της γλώσσας ως ένα από τα σημάδια της κλινικής τους εκδήλωσης.

Το τροποποιημένο γονίδιο στις κυρίαρχες γενετικές ανωμαλίες κληρονομείται από οποιονδήποτε γονέα ή μπορεί να είναι αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης. Και ο κίνδυνος μετάδοσης του μη φυσιολογικού γονιδίου είναι 50%.

Παθογένεση

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της συγγενούς μακρογλωσσίας βασίζεται στην υπερτροφία του μυϊκού (γραμμωτού) ιστού της γλώσσας, ο οποίος σχηματίζεται στο έμβρυο στις 4-5 εβδομάδες κύησης από εμβρυϊκό συνδετικό ιστό (μεσέγχυμα) των κοιλιακών και έσω μυϊκών βλαστών (μυοτόμων) στο κάτω μέρος του φάρυγγα και στα οπισθοωτιαία τμήματα των βραγχιακών τόξων, καθώς και από μυοβλάστες των ινιακών σωμιτών (πρωτογενή τμήματα του μεσοδέρματος). Το φυσιολογικό μέγεθος της γλώσσας ποικίλλει και αλλάζει με την ηλικία, με τη μεγαλύτερη ανάπτυξη να εμφανίζεται τα πρώτα 8 χρόνια μετά τη γέννηση και να φτάνει σε πλήρη ανάπτυξη στα 18 έτη. [ 12 ]

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann σχετίζεται με ανωμαλίες του χρωμοσώματος 11p15.5, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη IGF2 – ινσουλινοειδής αυξητικός παράγοντας 2, η οποία είναι ένα μιτογόνο που διεγείρει την κυτταρική διαίρεση. Και η παθογένεση της μακρογλωσσίας σε αυτή την περίπτωση οφείλεται στον αυξημένο πολλαπλασιασμό των κυττάρων κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του μυϊκού ιστού της γλώσσας. [ 13 ]

Η διαταραχή του μεταβολισμού των γλυκοζαμινογλυκανών της μεσοκυττάριας μήτρας των ιστών λόγω ανεπάρκειας ενζύμων στη βλεννοπολυσακχαρίδωση οδηγεί στη συσσώρευσή τους, συμπεριλαμβανομένων των μυών που σχηματίζουν τη γλώσσα. Και στην αμυλοείδωση, η παθολογική αλλαγή στο μέγεθος της γλώσσας είναι συνέπεια της διήθησης του μυϊκού ιστού της από αμυλοειδές, το οποίο συντίθεται από ανώμαλα πλασματοκύτταρα του μυελού των οστών και είναι μια άμορφη εξωκυτταρική γλυκοπρωτεΐνη ινώδους δομής.

Συμπτώματα μακρογλωσσία

Τα πρώτα σημάδια μακρογλωσσίας είναι μια διευρυμένη ή/και παχιά γλώσσα, η οποία συχνά προεξέχει από τη στοματική κοιλότητα και μπορεί να έχει πτυχές και ρωγμές.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την παθολογία εκδηλώνονται με τη μορφή:

• δυσκολίες στη σίτιση των βρεφών και δυσκολίες στη σίτιση από παιδιά και ενήλικες·
• δυσφαγία (διαταραχές κατάποσης)
• σιελόρροια (σιελόρροια);
• διαταραχές ομιλίας ποικίλου βαθμού.
• στριδοφόρος συριγμός (συριγμός)
• ροχαλητό και υπνική άπνοια.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη μακρογλωσσία στον συγγενή υποθυρεοειδισμό, που προκαλείται από ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών, μπορεί να περιλαμβάνουν υπερβολικό βάρος και χαμηλή θερμοκρασία σώματος, υπνηλία, παρατεταμένο ίκτερο, ομφαλοκήλη, μυϊκή δυστονία, δυσκοιλιότητα και αργότερα, καθυστερημένη οδοντοφυΐα, βραχνάδα και καθυστερημένη νοητική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού. [ 14 ]

Ο μογγολοειδής τύπος προσώπου και η μακρογλωσσία είναι τα εξωτερικά σημάδια της τρισωμίας 21, δηλαδή του συγγενούς συνδρόμου Down, το οποίο περιγράφηκε για πρώτη φορά στα μέσα του 19ου αιώνα από τον Άγγλο γιατρό J. Down, ο οποίος όρισε αυτήν την πάθηση ως μογγολισμό. Μόνο στο δεύτερο μισό του περασμένου αιώνα το σύνδρομο έλαβε το σημερινό του όνομα.

Ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 είναι η αιτία μιας αποτυχίας του γονιδιακού ρυθμιστικού μηχανισμού της ενδομήτριας ανάπτυξης, προκαλώντας τυπικές μορφολογικές διαταραχές στο σχηματισμό του προσώπου του κρανίου. Περιγράφοντας τον αναγνωρίσιμο φαινότυπο των ασθενών με αυτό το σύνδρομο, οι ειδικοί σημειώνουν κοινά εξωτερικά σημάδια όπως: ορθογναθικό προφίλ προσώπου χαρακτηριστικό των εκπροσώπων της μογγολικής φυλής (δηλαδή, το πρόσωπο είναι κάθετα πιο επίπεδο, με χαμηλή γέφυρα της μύτης), έντονες ζυγωματικές καμάρες, καθώς και ελαφρώς υπερυψωμένο σχήμα ματιού προς την κροταφική άκρη της υπερκροσσωτής καμάρας.

Η άκρη της παχιάς γλώσσας συχνά προεξέχει από το ελαφρώς ανοιχτό στόμα, καθώς η ανώμαλη ανάπτυξη των οστών του κρανίου έχει ως αποτέλεσμα μια βραχεία άνω γνάθο, η οποία οδηγεί σε δυσλειτουργία της σύγκλεισης και ανοιχτή δάγκωμα. Για το λόγο αυτό, η μακρογλωσσία στο σύνδρομο Down θεωρείται σχετική, καθώς οι ιστοί της γλώσσας δεν έχουν ιστολογικές αλλοιώσεις.

Επιπλοκές και συνέπειες

Ο κατάλογος των επιπλοκών και των αρνητικών συνεπειών μιας ασυνήθιστα διευρυμένης γλώσσας περιλαμβάνει:

• έλκος και νέκρωση των ιστών της άκρης της γλώσσας (και μερικές φορές του στοματικού βλεννογόνου).
• γναθοπροσωπικές ανωμαλίες και δυσλειτουργία σύγκλεισης.
• προβλήματα με την άρθρωση;
• απόφραξη της ανώτερης αναπνευστικής οδού (με υπερτροφία του οπίσθιου τμήματος της γλώσσας).
• κατάθλιψη και ψυχολογικά προβλήματα.

Διαγνωστικά μακρογλωσσία

Παραδοσιακά, η διάγνωση ξεκινά με ένα λεπτομερές ιστορικό, κλινική εξέταση και σύγκριση όλων των συμπτωμάτων που παρουσιάζουν, ώστε να εντοπιστεί η αιτία της διόγκωσης της γλώσσας.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι πολλά υγιή νεογέννητα προεξέχουν τις γλώσσες τους πάνω από τις άκρες των ούλων και ανάμεσα στα χείλη, και αυτό είναι χαρακτηριστικό του σταδίου ανάπτυξής τους, επειδή η γλώσσα ενός μωρού στους πρώτους μήνες της ζωής είναι αρκετά φαρδιά και καταλαμβάνει ολόκληρη την στοματική κοιλότητα, αγγίζοντας τα ούλα και τα μαξιλαράκια στις εσωτερικές επιφάνειες των μάγουλων (κάτι που καθορίζεται φυσιολογικά - η ανάγκη για πιπίλισμα).

Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν εξετάσεις για τα επίπεδα STH στον ορό, τις θυρεοειδικές ορμόνες, συμπεριλαμβανομένης της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης στο αίμα των νεογνών (δοκιμασία για συγγενή υποθυρεοειδισμό ), τις γλυκοζαμινογλυκάνες ούρων (GAG) κ.λπ.

Πραγματοποιούνται τα ακόλουθα:

• έρευνα θυρεοειδούς αδένα,
• γενετική έρευνα.

Η ενόργανη διάγνωση χρησιμοποιείται για την απεικόνιση του προσώπου του κρανίου (ακτινογραφία), καθώς και για την εξέταση της γλώσσας (υπερηχογράφημα, αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία).

Κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης (υπερηχογραφικός έλεγχος εγκύων γυναικών), η μακρογλωσσία στο έμβρυο μπορεί να ανιχνευθεί με υπερήχους - εάν χρησιμοποιηθούν τεχνικές απεικόνισης στα κατάλληλα επίπεδα κατά τη διάρκεια της υπερηχογραφικής εξέτασης. [ 15 ]

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση έχει σχεδιαστεί για να διακρίνει τη μακρογλωσσία από το οξύ αγγειοοίδημα ή το πρήξιμο της γλώσσας σε γαστρεντερικές παθήσεις και διαβήτη, καθώς και τη φλεγμονή της (γλωσσίτιδα).

Θεραπεία μακρογλωσσία

Η θεραπεία εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία και τη σοβαρότητα. Σε ήπιες περιπτώσεις, η διόρθωση των διαταραχών άρθρωσης από λογοθεραπευτή και των διαταραχών δαγκώματος από ορθοδοντικό μπορεί να είναι επαρκής.

Μόνο η χειρουργική θεραπεία μπορεί να μειώσει τη γλώσσα: πραγματοποιείται μια επέμβαση – μερική γλωσσεκτομή (συχνότερα, σφηνοειδής), η οποία όχι μόνο βελτιώνει την εμφάνιση, αλλά και βελτιστοποιεί τις λειτουργίες της γλώσσας. [ 16 ]

Επιπλέον, εάν είναι δυνατόν, είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστούν οι ασθένειες που προκάλεσαν τη διεύρυνση της γλώσσας. [ 17 ]

Πρόληψη

Δεν έχουν αναπτυχθεί προληπτικά μέτρα για αυτήν την παθολογία, αλλά πριν από τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή εάν υπήρχαν συγγενείς ανωμαλίες στην οικογένεια.

Πρόβλεψη

Η υποκείμενη αιτία και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων που προκαλεί η μακρογλωσσία καθορίζουν την πρόγνωσή της. Δυστυχώς, στις συγγενείς διαταραχές, η πρόγνωση είναι κακή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κλινική πορεία είναι συνήθως ευνοϊκή. Σε ασθενείς με επιπλοκές, θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη παρεμβάσεις για τη βελτίωση των κλινικών αποτελεσμάτων. Η πρόγνωση εξαρτάται τελικά από τη σοβαρότητα, την υποκείμενη αιτιολογία και την επιτυχία της θεραπείας.