Συγγενής πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά

Ο συγγενής πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 3500-4000 νεογνά.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Σε 75-90% των περιπτώσεων, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται ως αποτέλεσμα δυσπλασίας του θυρεοειδούς αδένα - υπο- ή απλασία. Η υποπλασία συχνά συνδυάζεται με έκτοπη θυρεοειδή αδένα στη ρίζα της γλώσσας ή της τραχείας. Η δυσπλασία του θυρεοειδούς αδένα σχηματίζεται στην 4η-9η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης λόγω: ιογενών νοσημάτων της μητέρας, αυτοάνοσων νοσημάτων του θυρεοειδούς αδένα στη μητέρα, ακτινοβολίας (για παράδειγμα, η χορήγηση ραδιενεργού ιωδίου σε έγκυο γυναίκα κατά τη διάρκεια ιατρικής έρευνας), τοξικών επιδράσεων φαρμάκων και χημικών ουσιών.

Σε 10-25% των περιπτώσεων, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός προκαλείται από γενετικά καθορισμένες διαταραχές της ορμονικής σύνθεσης, καθώς και από κληρονομικά ελαττώματα των υποδοχέων για τριιωδοθυρονίνη (Τ3), θυροξίνη (Τ4) ή TSH.

Ι. Πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός.

• Δυσγενεσία θυρεοειδούς.
• Απλασία του θυρεοειδούς.
• Υποπλασία θυρεοειδούς.
• Έκτοπος θυρεοειδής αδένας.
• Διαταραχές της σύνθεσης, της έκκρισης ή του περιφερικού μεταβολισμού των θυρεοειδικών ορμονών.
• Θεραπεία της μητέρας με ραδιενεργό ιώδιο.
• Νεφρωσικό σύνδρομο.

ΙΙ. Παροδικός πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός.

• Χρήση αντιθυρεοειδικών φαρμάκων για τη θεραπεία της θυρεοτοξίκωσης στη μητέρα.
• Έλλειψη ιωδίου στη μητέρα.
• Επιπτώσεις της υπερβολικής πρόσληψης ιωδίου στο έμβρυο ή το νεογέννητο.
• Διαπλακουντιακή μεταφορά μητρικών αντισωμάτων που αναστέλλουν τον θυρεοειδή αδένα.

III. Δευτεροπαθής υποθυρεοειδισμός.

• Δυσπλασίες του εγκεφάλου και του κρανίου.
• Ρήξη του μίσχου της υπόφυσης λόγω τραύματος κατά τη γέννηση ή ασφυξίας.
• Συγγενής απλασία της υπόφυσης.

IV. Παροδικός δευτεροπαθής υποθυρεοειδισμός.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Παθογένεια του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η μείωση της περιεκτικότητας των θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα οδηγεί σε εξασθένηση των βιολογικών τους επιδράσεων, η οποία εκδηλώνεται με παραβίαση της ανάπτυξης και της διαφοροποίησης των κυττάρων και των ιστών. Πρώτα απ 'όλα, αυτές οι παραβιάσεις αφορούν το νευρικό σύστημα: ο αριθμός των νευρώνων μειώνεται, η μυελίνωση των νευρικών ινών και η διαφοροποίηση των εγκεφαλικών κυττάρων διαταράσσονται. Η επιβράδυνση των αναβολικών διεργασιών, ο σχηματισμός ενέργειας εκδηλώνονται με παραβίαση της ενχονδρικής οστεοποίησης, της διαφοροποίησης του σκελετού, της μείωσης της αιμοποιητικής δραστηριότητας. Η δραστηριότητα ορισμένων ενζύμων του ήπατος, των νεφρών και του γαστρεντερικού σωλήνα μειώνεται επίσης. Η λιπόλυση επιβραδύνεται, ο μεταβολισμός των βλεννοπολυσακχαριτών διαταράσσεται, συσσωρεύεται βλεννίνη, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση οιδήματος.

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι ο κύριος παράγοντας που καθορίζει την πρόγνωση για τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού, καθώς με την καθυστερημένη έναρξη της θεραπείας, οι αλλαγές στα όργανα και τους ιστούς είναι σχεδόν μη αναστρέψιμες.

Συμπτώματα συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Τα πρώιμα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού δεν είναι παθογνωμονικά για αυτήν την ασθένεια, μόνο ένας συνδυασμός σταδιακά εμφανιζόμενων σημείων δημιουργεί μια πλήρη κλινική εικόνα. Τα παιδιά συχνά γεννιούνται με μεγάλο σωματικό βάρος, είναι δυνατή η ασφυξία. Εκφράζεται παρατεταμένος (περισσότερο από 10 ημέρες) ίκτερος. Η κινητική δραστηριότητα μειώνεται, μερικές φορές παρατηρούνται δυσκολίες στη σίτιση. Οι αναπνευστικές διαταραχές εμφανίζονται με τη μορφή άπνοιας, θορυβώδους αναπνοής. Τα παιδιά έχουν δυσκολία στην αναπνοή από τη μύτη, που σχετίζεται με την εμφάνιση βλεννώδους οιδήματος, δυσκοιλιότητας, φουσκώματος, βραδυκαρδίας, μειωμένης θερμοκρασίας σώματος. Μπορεί να αναπτυχθεί αναιμία ανθεκτική στη θεραπεία με σκευάσματα σιδήρου.

Τα έντονα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού εμφανίζονται κατά 3-6 μήνες. Η ανάπτυξη και η νευροψυχική ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνονται σημαντικά. Σχηματίζεται δυσανάλογη σωματική διάπλαση - τα άκρα γίνονται σχετικά κοντά λόγω της έλλειψης οστικής ανάπτυξης σε μήκος, τα χέρια είναι φαρδιά με κοντά δάχτυλα. Οι πηγές παραμένουν ανοιχτές για μεγάλο χρονικό διάστημα. Εμφανίζεται βλεννώδες οίδημα στα βλέφαρα, τα χείλη, τα ρουθούνια και τη γλώσσα. Το δέρμα γίνεται ξηρό, ωχρό και εμφανίζεται ήπιος ίκτερος λόγω καροτεναιμίας. Λόγω της μειωμένης λιπόλυσης και του βλεννώδους οιδήματος, τα παιδιά με πολύ κακή όρεξη δεν αναπτύσσουν υποτροφία. Τα όρια της καρδιάς είναι μέτρια διασταλμένα, οι τόνοι είναι πνιγμένοι και υπάρχει βραδυκαρδία. Η κοιλιά είναι φουσκωμένη, η ομφαλική κήλη και η δυσκοιλιότητα είναι συχνές. Ο θυρεοειδής αδένας δεν προσδιορίζεται στις περισσότερες περιπτώσεις (αναπτυξιακό ελάττωμα) ή, αντίθετα, μπορεί να είναι διευρυμένος (με κληρονομικές διαταραχές της σύνθεσης θυρεοειδικών ορμονών).

Έλεγχος για συγγενή υποθυρεοειδισμό

Ο έλεγχος των νεογνών για συγγενή υποθυρεοειδισμό βασίζεται στον προσδιορισμό της περιεκτικότητας σε TSH στο αίμα του παιδιού. Την 4η-5η ημέρα της ζωής στο μαιευτήριο και στα πρόωρα βρέφη την 7η-14η ημέρα, το επίπεδο της νόσου προσδιορίζεται σε μια σταγόνα αίματος που εφαρμόζεται σε ειδικό χαρτί και στη συνέχεια λαμβάνεται ορός. Εάν η συγκέντρωση TSH είναι υψηλότερη από 20 μU/ml, είναι απαραίτητο να μελετηθεί η περιεκτικότητα σε TSH στον ορό του φλεβικού αίματος.

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Το κριτήριο για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι τα επίπεδα TSH ορού άνω των 20 μU/ml. Το σχέδιο εξέτασης του ασθενούς θα πρέπει να περιλαμβάνει:

• προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε ελεύθερη θυροξίνη στον ορό του αίματος.
• κλινική εξέταση αίματος - στον υποθυρεοειδισμό, ανιχνεύεται νορμοχρωμική αναιμία.
• βιοχημική εξέταση αίματος - η υπερχοληστερολαιμία και τα αυξημένα επίπεδα λιποπρωτεϊνών στο αίμα είναι τυπικά για παιδιά άνω των 3 μηνών.
• ΗΚΓ - αλλαγές με τη μορφή βραδυκαρδίας και μειωμένης τάσης των δοντιών.
• Ακτινογραφική εξέταση των αρθρώσεων του καρπού - μια καθυστέρηση στον ρυθμό οστεοποίησης αποκαλύπτεται μόνο μετά από 3-4 μήνες.

Για την επαλήθευση μιας αναπτυξιακής ανωμαλίας του θυρεοειδούς αδένα, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Διαφορική διάγνωση

Στην πρώιμη παιδική ηλικία, η διαφορική διάγνωση θα πρέπει να διεξάγεται με ραχίτιδα, σύνδρομο Down, τραύμα γέννησης, ίκτερο διαφόρων προελεύσεων και αναιμία. Σε μεγαλύτερα παιδιά, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν ασθένειες που συνοδεύονται από καθυστέρηση ανάπτυξης (χονδροδυσπλασία, νανισμός της υπόφυσης), βλεννοπολυσακχαρίδωση, νόσο του Hirschsprung, συγγενή δυσπλασία ισχίου και καρδιακές ανωμαλίες.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Θεραπεία συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η κύρια μέθοδος θεραπείας είναι η δια βίου θεραπεία υποκατάστασης με φάρμακα για τον θυρεοειδή με τακτική παρακολούθηση της δόσης. Το φάρμακο επιλογής είναι η συνθετική λεβοθυροξίνη νατρίου (εναποτίθεται και μετατρέπεται σε ενεργό Τ3). Μετά από μία μόνο πρωινή δόση λεβοθυροξίνης νατρίου, το φυσιολογικό της επίπεδο διατηρείται για 24 ώρες. Η επιλογή της βέλτιστης δόσης είναι αυστηρά ατομική και εξαρτάται από τον βαθμό της θυρεοειδικής ανεπάρκειας. Η αρχική δόση είναι 10-15 mcg την ημέρα. Στη συνέχεια, η δόση αυξάνεται εβδομαδιαίως στο απαιτούμενο επίπεδο. Οι δείκτες επάρκειας της δόσης είναι η απουσία συμπτωμάτων υπο- ή υπερθυρεοειδισμού, το φυσιολογικό επίπεδο TSH. Οι βιταμίνες μπορούν να συμπεριληφθούν στο σύμπλεγμα θεραπευτικών μέτρων.

Πρόγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Με την έγκαιρη έναρξη (1ος μήνας ζωής) και την επακόλουθη επαρκή θεραπεία υποκατάστασης υπό τον έλεγχο του επιπέδου TSH στον ορό του αίματος, η πρόγνωση για τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη στον συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι ευνοϊκή. Με την καθυστερημένη διάγνωση - μετά από 4-6 μήνες ζωής - η πρόγνωση είναι αμφισβητήσιμη, με την πλήρη θεραπεία υποκατάστασης, επιτυγχάνονται φυσιολογικοί ρυθμοί σωματικής ανάπτυξης, αλλά παραμένει μια υστέρηση στον σχηματισμό της νοημοσύνης.