Σύνδρομο Pierre Robin

Το σύνδρομο Pierre Robin, επίσης γνωστό στην ιατρική ως ανωμαλία Robin, είναι μια συγγενής παθολογία της ανάπτυξης του τμήματος της γνάθου του προσώπου. Η ασθένεια πήρε το όνομά της προς τιμήν του Γάλλου οδοντιάτρου P. Robin, ο οποίος περιέγραψε πρώτος όλα τα συμπτώματά της. Οι Lannelongue και Menard περιέγραψαν για πρώτη φορά το σύνδρομο Pierre Robin το 1891 στην έκθεσή τους για δύο ασθενείς με μικρογναθία, λαγωσχιδία και οπισθογλωσσόπτωση. Το 1926, ο Pierre-Robin δημοσίευσε μια περίπτωση της νόσου σε ένα βρέφος με συμπτώματα του κλασικού συνδρόμου. Μέχρι το 1974, η τριάδα των συμπτωμάτων ήταν γνωστή ως σύνδρομο Robin-Pierre. Ωστόσο, αυτό το σύνδρομο χρησιμοποιείται πλέον για την περιγραφή δυσπλασιών με ταυτόχρονη παρουσία πολλαπλών ανωμαλιών.

Επιδημιολογία

Πρόκειται για μια ετερογενή συγγενή ανωμαλία που έχει συχνότητα εμφάνισης 1 στις 8.500 ζώντες γεννήσεις. Η αναλογία ανδρών προς γυναίκες είναι 1:1, εκτός από τη μορφή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ.

Μεταξύ αυτών των ασθενών, το 50% των βρεφών έχουν ατελή σχιστία μαλθακής υπερώας, ενώ τα υπόλοιπα γεννιούνται με τοξωτή και ασυνήθιστα υψηλή υπερώα, αλλά χωρίς σχιστία.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Αιτίες Σύνδρομο Pierre Robin

Εξετάζεται η πιθανότητα αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας της νόσου. Υπάρχουν δύο τύποι συνδρόμου ανάλογα με την αιτιολογία: ο απομονωμένος και ο γενετικά καθορισμένος. Ο απομονωμένος τύπος αναπτύσσεται λόγω συμπίεσης του κάτω μέρους της γνάθου κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Η συμπίεση μπορεί να αναπτυχθεί λόγω:

1. Η παρουσία εντοπισμένων σφραγίδων στη μήτρα (κύστεις, ουλές, όγκοι).
2. Πολλαπλή εγκυμοσύνη.

Επίσης, η ανάπτυξη της γνάθου στο έμβρυο μπορεί να διαταραχθεί από:

1. Ιογενείς λοιμώξεις που υπέστη η μέλλουσα μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
2. Νευροτροφικές διαταραχές.
3. Ανεπαρκής ποσότητα φολικού οξέος στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Παθογένεση

Το σύνδρομο Pierre Robin προκαλείται από εμβρυϊκές διαταραχές που προκαλούνται από μια μεγάλη ποικιλία παθολογιών στην προγεννητική περίοδο.

Υπάρχουν τρεις παθοφυσιολογικές θεωρίες που μπορούν να εξηγήσουν την εμφάνιση του συνδρόμου Pierre Robin.

Μηχανική Θεωρία: Αυτή η θεωρία είναι η πιο πιθανή. Η υποανάπτυξη της κάτω γνάθου εμφανίζεται μεταξύ της 7ης και της 11ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Η υψηλή θέση της γλώσσας στην στοματική κοιλότητα οδηγεί στο σχηματισμό σχιστιών στον ουρανίσκο, λόγω των οποίων η κοίλη φλέβα δεν κλείνει. Αυτή η θεωρία εξηγεί την κλασική σχισμή σε σχήμα U και την απουσία του σχετικού λαγόχειλου. Το ολιγοϋδράμνιο μπορεί να παίζει ρόλο στην αιτιολογία, καθώς η απουσία αμνιακού υγρού μπορεί να οδηγήσει σε παραμόρφωση του πηγουνιού και επακόλουθη συμπίεση της γλώσσας μεταξύ της κοίλης φλέβας.

Νευρολογική θεωρία: Έχει παρατηρηθεί καθυστέρηση στη νευρολογική ανάπτυξη με ηλεκτρομυογράφημα των μυών της σταφυλής και των φαρυγγικών στηλών, καθώς και με γεύση λόγω καθυστέρησης αγωγιμότητας στο υπογλώσσιο νεύρο.

Θεωρία της δυσνευρορρύθμισης του ρομβεγκεφαλίου: Αυτή η θεωρία βασίζεται στη διαταραχή της ανάπτυξης του ρομβεγκεφαλίου κατά την οντογένεση.

Η ανεπαρκής ανάπτυξη του κάτω μέρους της γνάθου του παιδιού οδηγεί σε σημαντική μείωση της στοματικής κοιλότητας. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί τη λεγόμενη ψευδομακρογλωσσία, δηλαδή η γλώσσα μετατοπίζεται στο πίσω μέρος του φαρυγγικού τοιχώματος. Αυτή η παθολογία οδηγεί στην ανάπτυξη απόφραξης των αεραγωγών.

Όσο το μωρό κλαίει ή κινείται, η αεραγωγός παραμένει ελεύθερη, αλλά μόλις το μωρό κοιμηθεί, η απόφραξη εμφανίζεται ξανά.

Λόγω αναπνευστικών διαταραχών, η διαδικασία σίτισης του μωρού είναι πολύ δύσκολη. Αυτή τη στιγμή, σχεδόν πάντα εμφανίζεται απόφραξη των αεραγωγών. Εάν δεν εφαρμοστεί ιατρική διόρθωση, μια τέτοια παθολογία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή εξάντληση ολόκληρου του σώματος και ακόμη και σε θάνατο.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Συμπτώματα Σύνδρομο Pierre Robin

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τρία κύρια συμπτώματα:

1. Κάτω μικρογναθία (υποανάπτυξη της κάτω γνάθου, εμφανίζεται στο 91,7% των περιπτώσεων της νόσου). Χαρακτηρίζεται από την οπισθοδρόμηση του κάτω οδοντικού τόξου κατά 10-12 mm πίσω από το άνω τόξο. Η κάτω γνάθος έχει μικρό σώμα, αμβλεία γωνία. Το παιδί επιτυγχάνει φυσιολογική ανάπτυξη περίπου στην ηλικία των 5-6 ετών.
2. Γλωσσόπτωση (σύσπαση της γλώσσας λόγω ανεπαρκούς ανάπτυξής της, που παρατηρείται σε 70-85% των περιπτώσεων).
3. Η μακρογλωσσία και η αγκυλογλωσσία είναι σχετικά σπάνια συμπτώματα, που παρατηρούνται σε 10-15% των περιπτώσεων.
4. Μια ρωγμή εμφανίζεται στον ουρανό.

1. Βραδύπνοια και δύσπνοια.
2. Ήπια κυάνωση.
3. Ασφυξία, η οποία εμφανίζεται συχνότερα κατά τις προσπάθειες ταΐσματος του μωρού.
4. Η κατάποση είναι αδύνατη ή πολύ δύσκολη.
5. Αίσθημα εμετού.
6. Ωτικές ανωμαλίες στο 75% των περιπτώσεων.
7. Η βαρηκοΐα αγωγιμότητας εμφανίζεται στο 60% των ασθενών, ενώ η ατρησία του έξω ακουστικού πόρου εμφανίζεται μόνο στο 5% των ασθενών, ανεπαρκής πνευματοποίηση της μαστοειδούς κοιλότητας του κροταφικού οστού.
8. Ανωμαλίες του έσω ωτός (απλασία των πλάγιων ημικυκλικών σωλήνων, μεγάλος αιθουσαίος υδραγωγός, απώλεια κοχλιακών τριχωτών κυττάρων).
9. Οι ρινικές δυσπλασίες είναι σπάνιες και αποτελούνται κυρίως από ανωμαλίες της ρινικής ρίζας.
10. Οι οδοντικές δυσπλασίες εμφανίζονται στο 30% των περιπτώσεων. Η λαρυγγομαλάκυνση και η βελοφαρυγγική ανεπάρκεια εμφανίζονται σε περίπου 10-15% των ασθενών με σύνδρομο Pierre Robin.

Συστηματικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Pierre Robin

Συστηματικές αναπτυξιακές ανωμαλίες περιγράφονται σε 10-85% των καταγεγραμμένων περιπτώσεων.

Οι οφθαλμικές ανωμαλίες εμφανίζονται στο 10-30% των ασθενών. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν: υπερμετρωπία, μυωπία, αστιγματισμό, σκλήρυνση του κερατοειδούς και στένωση του ρινοδακρυϊκού πόρου.

Καρδιαγγειακές παθολογίες: καλοήθη καρδιακά φυσήματα, στένωση πνευμονικής αρτηρίας, ανοικτός αρτηριακός πόρος, ωοειδές παράθυρο, μεσοκολπικό έλλειμμα και πνευμονική υπέρταση. Η συχνότητά τους κυμαίνεται από 5-58%.

Ανωμαλίες που σχετίζονται με το μυοσκελετικό σύστημα (70-80% των περιπτώσεων): συνδακτυλία, δυσπλαστικές φάλαγγες, πολυδακτυλία, κλινοδακτυλία, υπερκινητικότητα αρθρώσεων και ολιγοδακτυλία των άνω άκρων. Ανωμαλίες των κάτω άκρων: ανωμαλίες του ποδιού (ραιβοϊπποποδία, προσαγωγή μεταταρσίου), μηριαίες δυσπλασίες (βλαισός ή ραιβός πόρος, βραχέα μηριαία οστά), ανωμαλίες του ισχίου (συγγενές εξάρθρημα, συσπάσεις), ανωμαλίες των αρθρώσεων του γόνατος (βλαισός πόρος, συγχόνδρωση). Δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης: σκολίωση, κύφωση, λόρδωση, σπονδυλική δυσπλασία, αγενεσία του ιερού οστού και του κοκκυγικού κόλπου.

Παθολογία του κεντρικού νευρικού συστήματος: επιληψία, καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, υδροκέφαλος. Η συχνότητα εμφάνισης ελαττωμάτων του ΚΝΣ είναι περίπου 50%.

Ουρογεννητικές ανωμαλίες: μη κατερχόμενοι όρχεις (25%), υδρονέφρωση (15%) και υδροκήλη (10%).

Συνοδά σύνδρομα και παθήσεις: Σύνδρομο Stickler, σύνδρομο τρισωμίας 11q, τρισωμία 18, σύνδρομο διαγραφής 4q, ρευματοειδής αρθροπάθεια, υποχονδροπλασία, σύνδρομο Moebius.

Στάδια

Υπάρχουν τρία στάδια σοβαρότητας της νόσου, τα οποία εξαρτώνται από την κατάσταση της αναπνευστικής οδού του παιδιού:

1. Ήπια - υπάρχουν μικρά προβλήματα με τη σίτιση, αλλά η αναπνοή σχεδόν δεν είναι δύσκολη. Η θεραπεία πραγματοποιείται σε εξωτερικούς ασθενείς.
2. Μέτριο – η αναπνοή είναι μέτρια δύσκολη, η σίτιση του παιδιού είναι μέτρια δύσκολη. Η θεραπεία πραγματοποιείται σε νοσοκομείο.
3. Σοβαρό – η αναπνοή είναι πολύ δύσκολη, το παιδί δεν μπορεί να τραφεί κανονικά. Είναι απαραίτητη η χρήση ειδικών συσκευών (ενδορρινικός καθετήρας).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Ο συνδυασμός μικρογναθίας και γλωσσόπτωσης μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές αναπνευστικές επιπλοκές και προβλήματα κατά τη διάρκεια της σίτισης του παιδιού.

Το σύνδρομο Pierre Robin προκαλεί τις ακόλουθες επιπλοκές:

1. Στριδοπνευμονική αναπνοή λόγω απόφραξης των αεραγωγών. Λαρυγγομαλάκυνση ή ακόμα και ασφυξία στον ύπνο.
2. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη του παιδιού υστερεί πολύ σε σχέση με τους συνομηλίκους του.
3. Η σωματική ανάπτυξη επίσης υστερεί.
4. Η ομιλία των ασθενών έχει μειωμένη ικανότητα ομιλίας.
5. Συχνές ωτίτιδες που γίνονται χρόνιες και οδηγούν σε προβλήματα ακοής.
6. Σύνδρομο αποφρακτικής υπνικής άπνοιας, η εμφάνιση θανάτου στον ύπνο ποικίλλει σε 14-91% των περιπτώσεων.
7. Προβλήματα με τα δόντια.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Διαγνωστικά Σύνδρομο Pierre Robin

Η διάγνωση του συνδρόμου Pierre Robin δεν είναι δύσκολη. Βασίζεται στις κλινικές εκδηλώσεις. Για να αποκλειστούν άλλες παθολογίες, είναι πολύ σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.

Τα παιδιά με συγγενή ανωμαλία του Robin έχουν αναπνευστικά προβλήματα από τη γέννησή τους λόγω της συνεχούς βύθισης της γλώσσας προς τα πίσω. Το μωρό είναι ανήσυχο, το δέρμα του είναι μπλε, συριγμός βγαίνει από το στήθος κατά την εισπνοή. Μπορεί να εμφανιστεί πνιγμός κατά τη διάρκεια του ταΐσματος. Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει από την ασυνήθιστη εμφάνιση του παιδιού - "πρόσωπο πουλιού". Συχνά, οι ασθενείς αναπτύσσουν άλλα ελαττώματα: μυωπία, καταρράκτη, παθολογία του ουρογεννητικού συστήματος, καρδιακή παθολογία, ανωμαλίες στην ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης.

Με βάση αυτές τις κλινικές εκδηλώσεις, δεν θα είναι δύσκολο για έναν ειδικό να κάνει μια σωστή διάγνωση.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Θεραπεία Σύνδρομο Pierre Robin

Η θεραπεία πραγματοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Pierre Robin. Εάν η νόσος είναι ήπια, τότε για να βελτιωθεί η κατάσταση του ασθενούς είναι απαραίτητο να κρατάτε συνεχώς το παιδί κάθετα ή ξαπλωμένο μπρούμυτα. Το κεφάλι του μωρού πρέπει να είναι γερμένο προς το στήθος. Κατά τη διάρκεια της σίτισης, δεν συνιστάται να κρατάτε το παιδί σε οριζόντια θέση, ώστε η τροφή να μην εισέρχεται στην αναπνευστική οδό.

Εάν η υποανάπτυξη της κάτω γνάθου είναι αρκετά έντονη, χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση για να επαναφέρεται η συσπασμένη γλώσσα σε μια φυσιολογική φυσιολογική θέση. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η γλώσσα τραβιέται προς τα πάνω και στερεώνεται στο κάτω χείλος. Σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις, πρέπει να πραγματοποιηθεί τραχειοστομία, γλωσσοπηξία και διατατική οστεογένεση της κάτω γνάθου.

Χρησιμοποιείται επίσης συντηρητική θεραπεία.

Φάρμακα

Φαινοβαρβιτάλη. Υπνωτικό και ηρεμιστικό φάρμακο, έχει αντισπασμωδική δράση. Κάθε δισκίο περιέχει 100 ml φαινοβαρβιτάλης. Η δοσολογία είναι εξατομικευμένη, καθώς εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και την κατάσταση του παιδιού. Το φάρμακο απαγορεύεται για ασθενείς με ηπατική ανεπάρκεια, υπερκινητικότητα, αναιμία, μυασθένεια, πορφυρία, σακχαρώδη διαβήτη, κατάθλιψη και δυσανεξία στα συστατικά. Κατά τη λήψη του είναι πιθανά τα ακόλουθα συμπτώματα: ζάλη, εξασθένιση, παραισθήσεις, ακοκκιοκυτταραιμία, ναυτία, χαμηλή αρτηριακή πίεση και αλλεργίες.

Κλοναζεπάμη. Ένα φάρμακο που συνταγογραφείται για τη θεραπεία της επιληψίας. Το φάρμακο περιέχει τη δραστική ουσία κλοναζεπάμη, η οποία είναι παράγωγο βενζοδιαζεπίνης. Έχει αντισπασμωδικές, αγχολυτικές και μυοχαλαρωτικές επιδράσεις. Η δόση καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό, αλλά δεν πρέπει να υπερβαίνει τη μέγιστη - 250 mcg την ημέρα. Μην το λαμβάνετε σε περίπτωση αϋπνίας, μυϊκής υπερτονίας, ψυχοκινητικής διέγερσης, διαταραχών πανικού. Τα ακόλουθα συμπτώματα είναι πιθανά κατά τη λήψη: λήθαργος, ναυτία, δυσμηνόρροια, πονοκέφαλος, λευκοπενία, κατακράτηση ή ακράτεια ούρων, αλωπεκία, αλλεργία.

Sibazon. Διατίθεται με τη μορφή διαλύματος και πρωκτικών δισκίων. Η δραστική ουσία είναι ένα παράγωγο βενζοδιαζεπίνης (sibazon). Έχει ηρεμιστικό, αγχολυτικό, αντισπασμωδικό αποτέλεσμα. Η δοσολογία είναι εξατομικευμένη. Απαγορεύεται η λήψη του φαρμάκου σε ασθενείς με χρόνια υπερκαπνία, μυασθένεια, δυσανεξία στις βενζοδιαζεπίνες. Κατά τη χρήση του φαρμάκου, μπορεί να εμφανιστούν τα ακόλουθα συμπτώματα: ναυτία, δυσκοιλιότητα, πονοκέφαλος, ζάλη, λόξυγκας, ακράτεια ούρων, αλλεργίες.

Λυοφιλοποιημένο κορτεξίνη. Ένα φάρμακο με νοοτροπική δράση. Το φάρμακο περιέχει ένα σύμπλεγμα υδατοδιαλυτών κλασμάτων πολυπεπτιδίων και γλυκίνης. Η δοσολογία είναι εξατομικευμένη και συνταγογραφείται από τον θεράποντα ιατρό ανάλογα με την κατάσταση του ασθενούς. Απαγορεύεται η λήψη του φαρμάκου σε ασθενείς με δυσανεξία στην κορτεξίνη. Το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει αλλεργικές αντιδράσεις.

Φυσικοθεραπεία

Συνήθως, σε ήπια στάδια του συνδρόμου, χρησιμοποιείται η θεραπεία θέσης, όπου το παιδί τοποθετείται μπρούμυτα σε όρθια θέση μέχρι η βαρύτητα να αναγκάσει την κάτω γνάθο να αναπτυχθεί σωστά.

Χειρουργική θεραπεία

Η χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται κυρίως για τη διόρθωση της γλωσσόπτωσης. Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι:

1. Στήριξη της γλώσσας με ασημένιο νήμα. Το νήμα περνάει από το κάτω μέρος των ούλων και το κάτω χείλος. Η μέθοδος ονομάζεται Douglas.
2. Μέθοδος Duhamel - ένα παχύ ασημένιο νήμα διέρχεται από τη βάση της γλώσσας του ασθενούς και από τα δύο μάγουλα. Χρήση για όχι περισσότερο από τριάντα ημέρες.
3. Ορθοπεδικές συσκευές για έκταση και στερέωση της γλώσσας.
4. Στην ηλικία του ενός έτους, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της λαγωψίας του ουρανίσκου.

Πρόληψη

Η μόνη μέθοδος πρόληψης του συνδρόμου Pierre Robin είναι η εξάλειψη πιθανών αρνητικών παραγόντων στην προγεννητική περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης, της προγεννητικής διάγνωσης.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση και η πορεία της νόσου είναι σοβαρές. Τις περισσότερες φορές, ο θάνατος επέρχεται τις πρώτες ημέρες της ζωής στο μέτριο και σοβαρό στάδιο της νόσου (η αιτία είναι η ασφυξία). Επίσης, ο κίνδυνος θανάτου κατά το πρώτο έτος είναι αρκετά υψηλός λόγω πολυάριθμων λοιμώξεων.

Για ασθενείς άνω των δύο ετών, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.

[ 36 ]