Ατρησία του χοανού

Η πλήρης απουσία φυσικών ανοιγμάτων σε διάφορες ανατομικές δομές του σώματος ονομάζεται ατρησία (από τα ελληνικά α - άρνηση κάποιου πράγματος, τρέμουλο - άνοιγμα). Χοανική ατρησία σημαίνει την απουσία ζευγαρωμένων ανοιγμάτων στο οπίσθιο τμήμα της ρινικής διόδου - οπίσθιες ρινικές διόδους, οι οποίες συνδέουν τη ρινική κοιλότητα με τον ρινοφάρυγγα. [ 1 ]

Επιδημιολογία

Η συχνότητα αυτής της δυσπλασίας είναι μία περίπτωση ανά 5-8 χιλιάδες ζωντανές γεννήσεις (σύμφωνα με άλλα στοιχεία, τρεις περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες) και στο 65% των περιπτώσεων, τα παιδιά γεννιούνται με μονομερή χοανική ατρησία.

Ταυτόχρονα, στο 60-75% των περιπτώσεων αμφοτερόπλευρης ατρησίας, τα νεογνά έχουν συνυπάρχουσες δυσπλασίες - άλλες κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες. Επιπλέον, οι στατιστικές σημειώνουν σχεδόν το 8% των οικογενειακών περιπτώσεων.

Σύμφωνα με ορισμένες αναφορές, έως και 30% των ασθενών έχουν χοανική ατρησία στο σύνδρομο CHARGE. [ 2 ]

Αιτίες χοανική ατρησία

Καθώς η ατρησία της χοίας σε ένα νεογέννητο παιδί είναι μια συγγενής παθολογία, τα αίτιά της σχετίζονται με τη διαταραχή των ρινικών δομών κατά την εμβρυϊκή περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ως αποτέλεσμα αυτών των διαταραχών, ένα οστέινο/χόνδρινο διάφραγμα ή, σπανιότερα, μια ινώδης (συνδετική) μεμβράνη παραμένει μεταξύ της ρινικής κοιλότητας (cavum nasi) και του άνω μέρους του ρινοφάρυγγα (pars nasalis pharyngis).

Ο γενετικός παράγοντας θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη, ειδικά παρουσία ενός συνόλου αναπτυξιακών ελαττωμάτων, όπως το συγγενές σύνδρομο CHARGE ή η συσχέτιση cHARGE - με ανωμαλίες των οφθαλμικών μεμβρανών, των ωτίων, του οισοφάγου, των γεννητικών οργάνων κ.λπ. Τα συγγενή σύνδρομα κρανιοπροσωπικής (κρανιοπροσωπικής) δυσόστωσης ή κρανιοσύνθεσης (πρόωρη σύντηξη ενός ή περισσότερων κρανιακών ραφών) που προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις, στις οποίες υπάρχει ανωμαλία του ρινοφάρυγγα και των οπίσθιων ρινικών διόδων, περιλαμβάνουν επίσης το σύνδρομο Treacher Collins, τα σύνδρομα Alfie, DiGeorgi, Apert, το σύνδρομο Edwards, τα σύνδρομα Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss, το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ (σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ).

Όταν αναπτύσσεται παραμορφωτική ρινική πολυποδίαση σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες, υπάρχει στένωση των χοανών, δηλαδή ανώμαλη στένωσή τους, η οποία μπορεί να οριστεί ως στένωση των ρινικών αεραγωγών στην οπίσθια χοανική περιοχή, ρινοφαρυγγική στένωση ή μερική ατρησία των χοανών.

Έτσι, στην ωτορινολαρυγγολογία, συχνά αναγνωρίζεται και η επίκτητη χοανική ατρησία - δευτερογενής πρόσθια και οπίσθια στένωση της ρινικής κοιλότητας με σχηματισμό ινωδών διαφραγμάτων. Αυτή η πάθηση μπορεί να είναι αποτέλεσμα σύφιλης, συστηματικού ερυθηματώδους λύκου,τραύματος των παραρρινίων κόλπων, χειρουργικής επέμβασης, καθώς και συνέπεια ακτινοθεραπείας για κακοήθεις όγκους του ρινοφάρυγγα.

Ωστόσο, η ατρησία των χοανών ταξινομείται από τους ιατρικούς εμπειρογνώμονες ως συγγενής παθολογία και οι ωτορινολαρυγγολόγοι θα πρέπει να τη διακρίνουν από τη στένωση των οπίσθιων ρινικών διόδων, η οποία δεν οδηγεί σε πλήρη απόφραξη.

Η μονομερής ατρησία είναι δύο φορές πιο συχνή: η δεξιά χοανική ατρησία ή η αριστερή χοανική ατρησία, αντίστοιχα. [ 3 ]

Παράγοντες κινδύνου

Εκτός από τις γενετικές ανωμαλίες, διάφορες εμβρυοτοξικές εκθέσεις και περιβαλλοντικοί παράγοντες αναγνωρίζονται ως παράγοντες κινδύνου για ατρησία του άπω ρινικού τρήματος.

Έτσι, οι μέλλουσες μητέρες που έχουν λάβει φάρμακα της θειοαμιδικής ομάδας για τον υπερθυρεοειδισμό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (για τη μείωση του επιπέδου των θυρεοειδικών ορμονών) διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης αυτής της ανωμαλίας στο έμβρυο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, το έμβρυο μπορεί να έχει έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών, γεγονός που επηρεάζει αρνητικά τη μορφογένεση των ανώτερων αναπνευστικών οργάνων.

Επιπλέον, μελέτες έχουν βρει μια πιθανή συσχέτιση της νεογνικής χοανικής ατρησίας με υψηλές δόσεις βιταμίνης B12, B3 (PP), D και ψευδαργύρου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το αλκοόλ, ο καπνός του τσιγάρου και η καφεΐνη έχουν εξαιρετικά αρνητικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη των κρανιοπροσωπικών δομών του εμβρύου. [ 4 ]

Το 2010-12, αναφέρθηκε αύξηση στις γεννήσεις με χοανική ατρησία στις Ηνωμένες Πολιτείες λόγω της έκθεσης των εγκύων σε χημικές ουσίες που χρησιμοποιούνται για την επεξεργασία καλλιεργειών.

Διαβάστε περισσότερα:

• Επιδράσεις τοξικών ουσιών στην εγκυμοσύνη και το έμβρυο
• Τα ζιζανιοκτόνα μπορούν να προκαλέσουν σπάνιες ασθένειες

Παθογένεση

Τα Choans (λατινικά: Choane (λατινικά: χωνί) είναι ανοίγματα που οδηγούν από τη ρινική κοιλότητα στον ρινοφάρυγγα, που οριοθετούνται στη μέση από την υποδοχή (άκρη της οστικής πλάκας). σφηνοειδές οστό - από πάνω και πίσω. πλάκες πτερυγίων αυτού του οστού - από τα πλάγια και από κάτω - παλατινικό οστό (η οριζόντια πλάκα του). Περισσότερες πληροφορίες στο υλικό - ανάπτυξη οργάνων του αναπνευστικού συστήματος

Ο σχηματισμός των χοανών, που προέρχονται από τα βραγχιακά τόξα του εμβρύου, ξεκινά την τέταρτη εβδομάδα της κύησης (και συνεχίζεται μέχρι την όγδοη εβδομάδα) με τη μετανάστευση των νευρικών κυττάρων της ακρολοφίας στις ραχιαίες νευρικές πτυχές. Στη συνέχεια, η κάθετα διατεταγμένη επιθηλιακή πτυχή (στοματορινική μεμβράνη) μεταξύ της οροφής της πρωτογενούς στοματικής κοιλότητας και των ρινικών αποφύσεων (placoda nasalis) στην πλευρική επιφάνεια της κεφαλής ρήγνυται. Οι ρινικές αποφύσεις εμβαθύνουν στο μεσόδερμα, γεγονός που οδηγεί στο σχηματισμό ρινικών βόθρων και στη συνέχεια στις πρωτογενείς (πρωτογενείς) χοάνες.

Θεωρητικά, η παθογένεση της συγγενούς ανωμαλίας της χοανικής ατρησίας μπορεί να οφείλεται στη διατήρηση της παρειδοφαρυγγικής (στοματοφαρυγγικής) μεμβράνης, ενός λεπτού στρώματος εξώδερματικών και εντόδερμων κυττάρων που καλύπτει το «στοματικό άνοιγμα» του εμβρύου πάνω από το κρανιακό άκρο της χορδής. Αυτή η μεμβράνη θα πρέπει να διατρηθεί κατά την έκτη εβδομάδα της κύησης, αλλά για άγνωστους λόγους μπορεί να μην συμβεί αυτό, με αποτέλεσμα στοματοπροσωπικά ελαττώματα όπως η λαγωκία και η χοανική ατρησία.

Επίσης πιθανά: διατήρηση της στοματορινικής μεμβράνης (ένα λεπτό στρώμα επιθηλιακού ιστού, το οποίο θα πρέπει να απορροφηθεί κατά την έβδομη εβδομάδα κύησης), ανώμαλη προσκόλληση του μεσοδερμικού ιστού στην περιοχή των χοανών, τοπική διαταραχή της μετανάστευσης των μεσεγχυματικών κυττάρων κατά μήκος της νευρικής ακρολοφίας, που οδηγεί σε ελαττώματα στο σχηματισμό της εμβρυϊκής μετωπορρινικής προεξοχής του κεφαλικού τμήματος και των διακλαδώσεών της.

Αλλά καμία από τις υποθέσεις του μηχανισμού ανάπτυξης της οπίσθιας ρινικής ατρησίας δεν έχει μέχρι σήμερα στοιχεία.

Συμπτώματα χοανική ατρησία

Τα νεογνά αναπνέουν από τη μύτη επειδή η επιγλωττίδα τους είναι υψηλότερη (σε σύγκριση με τους ενήλικες) και ο λάρυγγας ανεβαίνει κατά την κατάποση, αγγίζοντας τον ρινοφάρυγγα και κλείνει ανάμεσα στη μαλακή υπερώα και τα πλάγια μέρη του ρινοφάρυγγα. Και η ικανότητα αναπνοής από το στόμα εμφανίζεται στις 4-6 εβδομάδες μετά τη γέννηση - μετά την κάθοδο του λάρυγγα.

Επομένως, τα κλασικά συμπτώματα που εμφανίζονται από την αμφοτερόπλευρη χοανική ατρησία στα νεογνά οφείλονται σε πλήρη εξασθένηση της αναπνευστικής λειτουργίας.

Για παράδειγμα, το βρέφος έχει κυκλική κυάνωση που υποδηλώνει επεισόδια ασφυξίας: λυγερότητα του δέρματος, η οποία μειώνεται κατά το κλάμα (όταν το παιδί ανοίγει διάπλατα το στόμα του και εισπνέει και εκπνέει) και επαναλαμβάνεται μόλις σταματήσει το κλάμα και το βρέφος κλείσει το στόμα του. Σε τέτοιες περιπτώσεις, απαιτείται επείγουσα ιατρική φροντίδα - ενδοτραχειακή διασωλήνωση ή τραχειοτομή.

Η μονομερής ατρησία (δηλαδή, η απουσία μόνο ενός οπίσθιου ρινικού περάσματος) συχνά ανιχνεύεται αργότερα στη ζωή (στην ηλικία των 5-10 μηνών ή πολύ αργότερα) και τα πρώτα σημάδια της είναι η μονομερής ρινική συμφόρηση. Επιπλέον, υπάρχει επίμονη έκκριση από το ένα ρουθούνι - ρινόρροια, ροχαλητό και στριδοφόρος αναπνοή (θορυβώδης αναπνοή), καθώς και χρόνια ιγμορίτιδα. [ 5 ]

Επιπλοκές και συνέπειες

Η αμφοτερόπλευρη χοανική ατρησία οδηγεί σε οξύ νεογνικό σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας λόγω πλήρους απόφραξης των ρινικών αεραγωγών.

Συνέπειες και επιπλοκές της μονομερούς ατρησίας: παραμόρφωση των αναλογιών του προσώπου, μειωμένη ανάπτυξη της άνω και κάτω γνάθου και σχηματισμός παθολογικού δαγκώματος - λόγω ακατάλληλης κρανιοπροσωπικής ανάπτυξης· εμφάνιση αποφρακτικής νυχτερινής άπνοιας και άλλων αναπνευστικών προβλημάτων που σχετίζονται με μειωμένη λειτουργία της άνω αναπνευστικής οδού. [ 6 ]

Διαγνωστικά χοανική ατρησία

Εάν υπάρχει υποψία αμφοτερόπλευρης νεογνικής χοανικής ατρησίας, η προκαταρκτική κλινική διάγνωση γίνεται από έναν νεογνολόγο σε επείγουσα περίπτωση με την εισαγωγή ενός ρινογαστρικού σωλήνα μέσω της ρινικής κοιλότητας του βρέφους. Η υποψία αυτής της συγγενούς ανωμαλίας επιβεβαιώνεται εάν ο καθετήρας δεν μπορεί να εισαχθεί.

Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, είναι απαραίτητη η απεικόνιση: ενδοσκόπηση (εξέταση) της ρινικής κοιλότητας, αξονική τομογραφία της μύτης, των παραρρινίων κόλπων και των παραρρινίων οστικών δομών.

Η μονομερής χοανική ατρησία είναι η πιο κοινή μορφή και μπορεί να μην έχει σχετικές γενετικές ανωμαλίες, επομένως μπορεί να μην διαγνωστεί αμέσως μετά τη γέννηση.

Σε μονομερή ατρησία, πραγματοποιείται επίσης ενόργανη διάγνωση: πρόσθια και οπίσθια ρινοσκόπηση, ενδοσκόπηση της ρινικής κοιλότητας και αξονική τομογραφία ρινός, ρινομανομετρία - μελέτη της ρινικής αναπνευστικής λειτουργίας.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει προβλήματα ρινικής αναπνοής που μπορεί να οφείλονται σε: στραβό ρινικό διάφραγμα ή εξάρθρωση χόνδρου· στένωση ρινικής κοιλότητας και συγγενή υπερτροφία των κάτω ρινικών οστών· μεμονωμένη στένωση του ρινικού τρήματος σε σχήμα αχλαδιού (πρόσθιος οστικός περιορισμός του ρινικού σκελετού)· ανθρωποχοανικό πολύποδα, δερμοειδή κύστη της ρινικής κοιλότητας ή κύστη ρινοδακτυλικού πόρου· αιμαγγείωμα ή ρινικό γαρμάτωμα.

Θεραπεία χοανική ατρησία

Σε περίπτωση ατρησίας χοανών, πραγματοποιείται μόνο χειρουργική θεραπεία με διαρρινική ενδοσκοπική εκτομή και χοανοπλαστική με προηγούμενη αξονική ή μαγνητική τομογραφία της ρινικής κοιλότητας για την αποκατάσταση της βατότητάς τους.

Η χειρουργική επέμβαση για την αμφοτερόπλευρη χοανική ατρησία συνήθως πραγματοποιείται εντός των πρώτων τριών μηνών της ζωής, και σε περιπτώσεις μονομερούς ατρησίας, μετά την ηλικία των δύο ετών του παιδιού. [ 7 ]

Όλες οι λεπτομέρειες στην έκδοση - αποκατάσταση χοανικής ατρησίας

Πρόληψη

Δεδομένων των γνωστών παραγόντων κινδύνου για αυτό το συγγενές ελάττωμα, τα προληπτικά μέτρα μπορούν να θεωρηθούν ως η σωστή διαχείριση της εγκυμοσύνης και η εξαιρετική προσοχή στη συνταγογράφηση οποιωνδήποτε φαρμάκων σε μέλλουσες μητέρες.

Και τα υπεύθυνα ζευγάρια έχουν έναν τρόπο να αποτρέψουν την απόκτηση παιδιού με γενετικά καθορισμένο σύνδρομο, όπως η ιατρογενετική συμβουλευτική.

Πρόβλεψη

Η αμφοτερόπλευρη χοανική ατρησία είναι απειλητική για τη ζωή του νεογνού, αλλά με έγκαιρη και αποτελεσματική θεραπεία και χωρίς συσχέτιση με συγγενή σύνδρομα, η πρόγνωση θεωρείται συνήθως καλή.

Βιβλία για την Ατρησία των Χοανών

1. Παιδιατρική Ωτορινολαρυγγολογία: Αρχές και Πρακτικές Οδοί" - από τους Christopher J. Hartnick et al. (Έτος έκδοσης: 2015)
2. «Ωτορινολαρυγγολογία Scott-Brown, Χειρουργική Κεφαλής και Τραχήλου» - Συγγραφέας: John C Watkinson et al. (Έτος έκδοσης: 2020)
3. «Ωτορινολαρυγγολογία Cummings: Χειρουργική Κεφαλής και Τραχήλου» - Συγγραφέας: Paul W. Flint et al. (Έτος έκδοσης: 2020)
4. «ΩΡΛ: Εισαγωγή και Πρακτικός Οδηγός» - Συγγραφέας: Sharan K. Naidoo (Έτος κυκλοφορίας: 2018)

Χρησιμοποιούμενη βιβλιογραφία

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Ωτορινολαρυγγολογία. Εθνικό εγχειρίδιο. GEOTAR-Media, 2022.
2. Συγγενής χοανική ατρησία σε παιδιά. Εγχειρίδιο για φοιτητές ιατρικής. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021