Fact-checked
х

Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.

Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.

Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.

Διάγνωση της καθυστερημένης εφηβείας

Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου

Γυναικολόγος
, Ιατρικός συντάκτης
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025

Προσδιορίζεται η παρουσία στιγμάτων κληρονομικών και συγγενών συνδρόμων και τα χαρακτηριστικά της εφηβείας τόσο των γονέων όσο και των άμεσων συγγενών (βαθμοί συγγένειας I και II). Το οικογενειακό ιστορικό θα πρέπει να συλλέγεται κατά τη διάρκεια συνομιλίας με τους συγγενείς της ασθενούς, κυρίως με τη μητέρα. Αξιολογούνται τα χαρακτηριστικά της ενδομήτριας ανάπτυξης, η πορεία της νεογνικής περιόδου, οι ρυθμοί ανάπτυξης και η ψυχοσωματική ανάπτυξη. Αξιολογούνται οι συνθήκες διαβίωσης και τα διατροφικά χαρακτηριστικά του κοριτσιού από τη στιγμή της γέννησης, προσδιορίζονται δεδομένα για το σωματικό, ψυχολογικό και συναισθηματικό στρες. προσδιορίζεται η ηλικία και η φύση των επεμβάσεων, η πορεία και η θεραπεία των ασθενειών που υφίσταται κατά τα έτη ζωής. Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στις πληροφορίες σχετικά με την παρουσία υπογονιμότητας και ενδοκρινικών παθήσεων σε συγγενείς, καθώς και λοιμωδών και σωματικών ασθενειών σε ένα παιδί κατά το πρώτο έτος της ζωής, παθήσεων του κεντρικού νευρικού συστήματος, τραυματικών εγκεφαλικών βλαβών, καθώς η παρουσία αυτών των παθήσεων και ασθενειών στα κορίτσια αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα δυσμενούς πρόγνωσης για την αποκατάσταση της λειτουργίας του αναπαραγωγικού συστήματος. Τα περισσότερα κορίτσια με οικογενή καθυστερημένη εφηβεία έχουν ιστορικό καθυστερημένης εμμηναρχής στη μητέρα και σε άλλες στενές γυναίκες συγγενείς και καθυστερημένη και καθυστερημένη ανάπτυξη της σεξουαλικής τριχοφυΐας ή της ανάπτυξης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στους πατέρες. Σε ασθενείς με σύνδρομο Kallmann, θα πρέπει να διευκρινίζεται η παρουσία συγγενών με μειωμένη οσφρητική λειτουργία ή πλήρη ανοσμία.

Οι μητέρες κοριτσιών με δυσγενέση των γονάδων συχνά επισημαίνουν έκθεση σε επιβλαβείς χημικές ουσίες και φυσικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υψηλή ή συχνή έκθεση σε ακτινοβολία (ακτίνες Χ, υπερυψηλής συχνότητας, λέιζερ και υπερηχογραφική ακτινοβολία), μεταβολικές και ορμονικές διαταραχές, δηλητηρίαση λόγω χρήσης εμβρυοτοξικών φαρμάκων και ναρκωτικών ουσιών, οξείες μολυσματικές ασθένειες, ιδιαίτερα ιογενούς φύσης.

Μέχρι την εφηβεία, η ανάπτυξη ενός παιδιού με δυσγενεσία των γονάδων XY δεν διαφέρει από αυτή των συνομηλίκων του. Κατά την εφηβεία, παρά την έγκαιρη ανάπτυξη των γενετικών τριχών, δεν υπάρχει ανάπτυξη των μαστικών αδένων και δεν εμφανίζεται εμμηναρχή.

Σωματική εξέταση

Περιλαμβάνει γενική εξέταση, μέτρηση ύψους και σωματικού βάρους. Ταυτόχρονα, καταγράφονται τα χαρακτηριστικά της κατανομής και του βαθμού ανάπτυξης του υποδόριου λιπώδους ιστού, συγκρίνεται το ύψος και το σωματικό βάρος με τα περιφερειακά πρότυπα ηλικίας, σημειώνονται σημάδια κληρονομικών συνδρόμων, ουλές μετά από χειρουργικές επεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένων και στο κρανίο.

Τα στάδια της εφηβείας στα κορίτσια αξιολογούνται λαμβάνοντας υπόψη τον βαθμό ανάπτυξης των μαστικών αδένων και την τριχοφυΐα των γεννητικών οργάνων (ηβική) (κριτήρια Tanner του 1969 με σύγχρονες τροποποιήσεις).

Κατά την εξέταση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, εκτός από την ηβική γραμμή των μαλλιών, αξιολογούνται το σχήμα και το μέγεθος της κλειτορίδας, των μεγάλων και των μικρών χειλιών, τα δομικά χαρακτηριστικά του υμένα και του εξωτερικού ανοίγματος της ουρήθρας. Δίνεται προσοχή στο χρώμα του δέρματος των χειλιών, στο χρώμα της βλεννογόνου μεμβράνης του προθαλάμου του κόλπου και στη φύση της έκκρισης από την γεννητική οδό. Η εξέταση των τοιχωμάτων του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας (κολποσκόπηση) θα πρέπει να πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ειδικούς σωλήνες ή παιδικούς καθρέφτες διαφορετικών μεγεθών με φωτισμό. Προκειμένου να μειωθεί η πιθανότητα διαγνωστικών σφαλμάτων, θα πρέπει να διεξάγεται ορθοκοιλιακή εξέταση μετά από κλύσμα καθαρισμού την ημέρα πριν από την εξέταση.

Εργαστηριακή έρευνα

Προσδιορισμός των επιπέδων ορμονών στο αίμα.

  • Ο προσδιορισμός του επιπέδου της FSH, της LH, της οιστραδιόλης και της θειικής δεϋδροεπιανδροστερόνης (και, εάν ενδείκνυται, της τεστοστερόνης, της κορτιζόλης, της 17-υδροξυπρογεστερόνης, της πρεγνενολόνης, της προγεστερόνης, της σωματοτροπίνης, της προλακτίνης, της TSH, της ελεύθερης θυροξίνης, των αντισωμάτων κατά της υπεροξειδάσης του θυρεοειδούς) επιτρέπει την αποσαφήνιση των ορμονικών διαταραχών που αποτελούν τη βάση της καθυστέρησης της εφηβείας. Στην ιδιοσυστατική καθυστέρηση της εφηβείας και τον υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, παρατηρείται μείωση της συγκέντρωσης της LH και της FSH. Στην πρωτοπαθή βλάβη των γονάδων σε κορίτσια ηλικίας 11-12 ετών, το επίπεδο των γοναδοτροπικών ορμονών είναι πολλές φορές υψηλότερο από το ανώτερο όριο του φυσιολογικού για τις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας. Σε όλες τις ασθενείς με καθυστερημένη εφηβεία, το επίπεδο της οιστραδιόλης αντιστοιχεί σε προεφηβικές τιμές (λιγότερο από 60 pmol/l). Η περιεκτικότητα σε θειική δεϋδροεπιανδροστερόνη σε κορίτσια με υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό αντιστοιχεί στην ηλικία. στον υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, συμπεριλαμβανομένου του λειτουργικού υπογοναδισμού, το επίπεδό της είναι κάτω από το ηλικιακό όριο.
  • Μια δοκιμή με αγωνιστές GnRH (ανάλογα) (σε ασθενείς με οστική ηλικία μικρότερη των 11 ετών, δεν είναι ενημερωτική). Η μελέτη διεξάγεται το πρωί μετά από έναν πλήρη ύπνο. Δεδομένου ότι η έκκριση των γοναδοτροπινών είναι παλμική, οι αρχικές τιμές της LH και της FSH θα πρέπει να προσδιορίζονται δύο φορές - 15 λεπτά πριν και αμέσως πριν από τη χορήγηση της ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης. Η βασική συγκέντρωση υπολογίζεται ως ο αριθμητικός μέσος όρος δύο μετρήσεων. Ένα ημερήσιο φάρμακο που περιέχει ένα ανάλογο GnRH χορηγείται γρήγορα ενδοφλεβίως μία φορά σε δόση 25-50 μg/m2 ( συνήθως 100 μg) με φλεβική αιμοληψία στην αρχική τιμή, 30, 45, 60 και 90 λεπτά. Το αρχικό επίπεδο των γοναδοτροπινών συγκρίνεται με οποιεσδήποτε τρεις υψηλότερες διεγερμένες τιμές. Η μέγιστη αύξηση των επιπέδων LH προσδιορίζεται συνήθως 30 λεπτά μετά τη χορήγηση του φαρμάκου και της FSH - 60-90 λεπτά. Η αύξηση του επιπέδου των γοναδοτροπινών (το ίδιο για την LH και την FSH) σε τιμές άνω των 5 IU/L υποδηλώνει επαρκή εφεδρεία και λειτουργική ικανότητα της υπόφυσης σε ασθενείς με λειτουργική ανωριμότητα και παθήσεις του υποθαλάμου. Η αύξηση του επιπέδου FSH σε 10 IU/L ή περισσότερο και η επικράτειά της έναντι του επιπέδου LH μπορεί να υποδηλώνει επικείμενη εμμηναρχή (κατά το έτος της εξέτασης). Αντίθετα, η επικράτηση του διεγερμένου επιπέδου LH έναντι της περιεκτικότητας σε FSH είναι ένα συχνό σημάδι μερικών ενζυματικών ελαττωμάτων στη σύνθεση των στεροειδών του φύλου σε ασθενείς με καθυστερημένη εφηβεία. Η απουσία δυναμικής ή μια ασήμαντη αύξηση του διεγερμένου επιπέδου των γοναδοτροπινών (κάτω από τις τιμές εφηβείας των 5 IU/L) υποδηλώνει μειωμένη εφεδρική ικανότητα της υπόφυσης σε ασθενείς με συγγενή ή οργανικό υποϋποφυσισμό. Ένα αρνητικό τεστ δεν επιτρέπει τη διαφοροποίηση μεταξύ παθολογιών του υποθαλάμου και της υπόφυσης. Μια υπεραντιδραστική (30 φορές ή περισσότερο) αύξηση των επιπέδων LH σε απόκριση στην εισαγωγή της GnRH υποδηλώνει μια δυσμενή πρόγνωση για την επανορθωτική μη ορμονική θεραπεία κοριτσιών με καθυστερημένη εφηβεία. Ταυτόχρονα, η υπερέκκριση γοναδοτρόπων ορμονών σε απόκριση στην εισαγωγή ενός αγωνιστή GnRH (αναλόγου) (αύξηση των επιπέδων LH και FSH σε 50 IU/l ή περισσότερο), συμπεριλαμβανομένων των ασθενών με αρχικά προεφηβικά επίπεδα γοναδοτροπινών, είναι χαρακτηριστικό της καθυστερημένης εφηβείας λόγω συγγενούς ή επίκτητης ωοθηκικής ανεπάρκειας.
  • Προσδιορισμός του επιπέδου της οιστραδιόλης στο φλεβικό αίμα 4 ώρες και 5-7 ημέρες μετά τη χορήγηση ενός αναλόγου GnRH. Μια αξιόπιστη αύξηση της οιστραδιόλης προσδιορίζεται σε κορίτσια με λειτουργική καθυστέρηση της εφηβείας και συγγενείς ανωμαλίες των υποδοχέων GnRH.
  • Προσδιορισμός του επιπέδου LH κάθε 20-30 λεπτά τη νύχτα ή της συνολικής ημερήσιας απέκκρισής της με τα ούρα. Η αυξημένη νυχτερινή έκκριση LH σε ασθενείς με γοναδοτροπίνες ορού σε προεφηβικό επίπεδο επιτρέπει τη διάγνωση της ιδιοσυστατικής παραλλαγής της PPD και την απουσία διαφορών μεταξύ των νυχτερινών και ημερήσιων επιπέδων LH - υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού.
  • Ο κυτταρογενετικός έλεγχος (προσδιορισμός καρυότυπου) πραγματοποιείται για την έγκαιρη ανίχνευση του χρωμοσώματος Υ ή θραυσμάτων του σε ασθενείς με υπεργοναδοτροπική καθυστέρηση της εφηβείας. Ο μοριακός γενετικός έλεγχος αποκαλύπτει μεταλλάξεις στο γονίδιο SRY σε περίπου 20% των ασθενών.
  • Προσδιορισμός αυτοαντισωμάτων έναντι ωοθηκικών αντιγόνων σε περιπτώσεις υποψίας αυτοάνοσης φύσης ωοθηκικής ανεπάρκειας.

Ενόργανες μέθοδοι

  • Η ηχογραφία των πυελικών οργάνων σε κορίτσια με λειτουργική καθυστερημένη εφηβεία επιτρέπει την αξιολόγηση του βαθμού ανάπτυξης της μήτρας και των ωοθηκών, συμπεριλαμβανομένης της ανίχνευσης αύξησης της διαμέτρου των κυστικών ωοθυλακίων σε απόκριση σε μια δοκιμή με αγωνιστές GnRH. Στη συνταγματική μορφή καθυστερημένης εφηβείας, η μήτρα και οι γονάδες είναι καλά ορατά, έχουν προεφηβικά μεγέθη και στις περισσότερες ασθενείς ανιχνεύονται μεμονωμένα ωοθυλάκια στις ωοθήκες. Στον υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, η μήτρα και οι ωοθήκες είναι σοβαρά υπανάπτυκτες και στον υπεργοναδοτροπικό υπογοναδισμό, αντί για ωοθήκες ή όρχεις, βρίσκονται κορδόνια που δεν έχουν θυλακιώδη συσκευή, το πρόσο-οπίσθιο μέγεθος της οποίας δεν υπερβαίνει το 1 cm (απουσία όγκου στη γονάδα).
  • Υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα και των εσωτερικών οργάνων (όπως υποδεικνύεται) σε ασθενείς με χρόνιες σωματικές και ενδοκρινικές παθήσεις.
  • Υπερηχογράφημα των μαστικών αδένων. Η εικόνα αντιστοιχεί σε μια περίοδο σχετικής ανάπαυσης, τυπική για τα κορίτσια προεφηβικής ηλικίας.
  • Ακτινογραφία του αριστερού χεριού και του καρπού για τον προσδιορισμό της οστικής ηλικίας και της πρόγνωσης ανάπτυξης. Στην ιδιοσυστατική καθυστέρηση της εφηβείας, η οστική ηλικία, η ανάπτυξη και η εφηβεία αντιστοιχούν μεταξύ τους. Σε μεμονωμένη γοναδοτροπική ή γοναδική καθυστέρηση της εφηβείας, η οστική ηλικία υστερεί σημαντικά σε σχέση με την ημερολογιακή ηλικία, μη υπερβαίνοντας τα 11,5-12 έτη μέχρι τη στιγμή της φυσιολογικής ολοκλήρωσης της εφηβείας.
  • Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου καθιστά δυνατή την αποσαφήνιση της κατάστασης της υποθαλαμο-υπόφυσης περιοχής στην υπογοναδοτροπική μορφή καθυστερημένης εφηβείας. Η σάρωση της υπόφυσης και του υποθαλάμου με ένα μικρό βήμα, συμπεριλαμβανομένης της συμπλήρωσης με αντίθεση του αγγειακού δικτύου, καθιστά δυνατή την ανίχνευση όγκων με διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm, συγγενούς και επίκτητης υποπλασίας ή απλασίας της υπόφυσης και του υποθαλάμου, εγκεφαλικών αγγειακών ανωμαλιών, έκτοπης νευροϋπόφυσης, απουσίας ή σοβαρής υποανάπτυξης των οσφρητικών βολβών σε ασθενείς με σύνδρομο Kallmann.
  • Η ακτινογραφία του κρανίου είναι μια αξιόπιστη πληροφοριακή μέθοδος για τη διάγνωση όγκων της υποθαλαμο-υπόφυσης περιοχής που παραμορφώνουν το τουρκικό εφίππιο (διεύρυνση της εισόδου, καταστροφή της πλάτης, αύξηση μεγέθους, λέπτυνση και παραμόρφωση του περιγράμματος των τοιχωμάτων και του πυθμένα).
  • Η πυκνομετρία (απορροφησιομετρία ακτίνων Χ) ενδείκνυται για όλα τα κορίτσια με καθυστερημένη εφηβεία με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση της ανεπάρκειας οστικής πυκνότητας.
  • Η οφθαλμοσκόπηση έχει διαγνωστική αξία για τη διάγνωση της ειδικής μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας σε ασθενείς με σύνδρομο Laurence-Moon-Bardet-Biedl, ελαττώματα στην έγχρωμη όραση και κολόβωμα αμφιβληστροειδούς σε ασθενείς με σύνδρομο Kallmann, αμφιβληστροειδοπάθεια σε ασθενείς με καθυστερημένη εφηβεία λόγω σακχαρώδους διαβήτη, χρόνιας ηπατικής και νεφρικής ανεπάρκειας και προσδιορισμό των οπτικών πεδίων - για την αξιολόγηση του βαθμού βλάβης στο οπτικό χίασμα από όγκους εγκεφάλου.
  • Ακοομετρικός έλεγχος εάν υπάρχει υποψία για μεμονωμένη ανεπάρκεια γοναδοτροπινών ή σύνδρομο Turner με ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις.
  • Οσφρητική εξέταση για ύποπτο σύνδρομο Kallmann σε ασθενείς με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό.

Διαφορική διάγνωση

Συνταγματική μορφή του ZPS

Οι γονείς κοριτσιών με καθυστερημένη εφηβεία έχουν παρόμοιους ρυθμούς εφηβείας και ανάπτυξης (διπλάσιους από τη μητέρα). Οι ασθενείς έχουν υστέρηση στην ανάπτυξη και το σωματικό βάρος από 3 έως 6 μήνες ζωής, γεγονός που οδηγεί σε μέτρια καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη στην ηλικία των 2-3 ετών. Κατά τη στιγμή της εξέτασης, το ύψος των κοριτσιών, κατά κανόνα, αντιστοιχεί στους δείκτες 3-25ου εκατοστημορίου των υγιών συνομηλίκων. Μια μείωση στην αναλογία των άνω και κάτω μερών του σώματος είναι δυνατή λόγω της μεγαλύτερης ανάπτυξης των κάτω άκρων με αργή οστεοποίηση των επιφύσεων των σωληνοειδών οστών. Ο ρυθμός γραμμικής ανάπτυξης σε αυτή τη μορφή καθυστερημένης εφηβείας είναι τουλάχιστον 3,7 cm / g. Η απότομη εφηβική ανάπτυξη είναι λιγότερο έντονη και εμφανίζεται στην ηλικία των 14 έως 18 ετών. Το σωματικό βάρος των ασθενών αντιστοιχεί στα πρότυπα ηλικίας, αλλά ο αριθμός παραμένει βρεφικός λόγω της ασθενούς συσσώρευσης υποδόριου λίπους στους γοφούς και τους γλουτούς. Η βιολογική ηλικία υστερεί σε σχέση με τη χρονολογική ηλικία κατά 1,6-4 χρόνια. Δεν υπάρχουν σωματικές ανωμαλίες, η ανάπτυξη όλων των οργάνων και συστημάτων υστερεί κατά ίσο αριθμό ετών (καθυστέρηση). Χαρακτηριστικό γνώρισμα της συνταγματικής μορφής της καθυστερημένης εφηβείας είναι η αντιστοιχία της σωματικής (ύψος) και σεξουαλικής (μαστικοί αδένες και ηβική τρίχα) ωρίμανσης στο επίπεδο βιολογικής ωριμότητας (οστική ηλικία) και η ίδια υστέρηση αυτών των παραμέτρων από την ημερολογιακή ηλικία. Κατά τη διάρκεια μιας γυναικολογικής εξέτασης, προσδιορίζεται η ανεπαρκής ανάπτυξη των μεγάλων και μικρών χειλέων, η λεπτή βλεννογόνος μεμβράνη του αιδοίου, του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας και η υποανάπτυξη της μήτρας.

Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

  • Στην κλινική εικόνα, τα σημάδια σημαντικής καθυστέρησης στην εφηβεία συνδυάζονται με συμπτώματα χρωμοσωμικών ασθενειών, νευρολογικά συμπτώματα (σε περίπτωση εκτεταμένων, μετατραυματικών και μεταφλεγμονώδων ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος), χαρακτηριστικές αλλαγές στην ψυχική κατάσταση (νευρική ανορεξία και βουλιμία), συγκεκριμένα σημάδια ενδοκρινικών και σοβαρών χρόνιων σωματικών ασθενειών.
  • Τα κορίτσια με σύνδρομο Kallmann έχουν σωματική ανάπτυξη που δεν διαφέρει από τα περιφερειακά ηλικιακά πρότυπα. Η καθυστερημένη εφηβεία είναι έντονη. Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του συνδρόμου είναι η ανοσμία ή η υποσμία. Είναι πιθανές η απώλεια ακοής, η εγκεφαλική αταξία, ο νυσταγμός, η επιληψία και οι αναπτυξιακές ανωμαλίες (λαγχόχειλο ή σκληρή υπερώα, μη ζευγαρωμένος άνω γναθικός κοπτήρας, απλασία ή υποπλασία του βολβού του οπτικού νεύρου και του νεφρού, βράχυνση των μετακαρπίων οστών).
  • Οι ασθενείς με σύνδρομο Prader-Willi εμφανίζουν συμπτώματα όπως νεογνική μυϊκή υποτονία, κρίσεις λήθαργου, υπερφαγία, νανισμό, μειωμένο μέγεθος χεριών και ποδιών και βραχύτερα δάχτυλα, βουλιμία και νοσογόνο παχυσαρκία, μέτρια νοητική υστέρηση, έντονο πείσμα και κουραστικότητα από την πρώιμη παιδική ηλικία. Τα κορίτσια έχουν χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου (μάτια σε σχήμα αμυγδάλου, κοντά μάτια, στενό πρόσωπο, τριγωνικό στόμα).
  • Στο σύνδρομο Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, το πιο σημαντικό σύμπτωμα, εκτός από τον νανισμό και την πρώιμη παχυσαρκία, είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και το κολόμπωμα του αμφιβληστροειδούς. Άλλα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν σπαστική παραπληγία νεογνών, πολυδακτυλία, κυστική δυσπλασία των νεφρών, νοητική υστέρηση και σακχαρώδη διαβήτη.
  • Τα κορίτσια με σύνδρομο Russell έχουν έντονη καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη (νανισμό) και απουσία εφηβείας, ασυμμετρία στην σκελετική ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένων των οστών του κρανίου, χαρακτηριστικό τριγωνικό πρόσωπο λόγω υποανάπτυξης της κάτω γνάθου (υπογναθία) και κηλίδες χρώματος καφέ στο δέρμα του σώματος.
  • Το σύνδρομο Hand-Schüller-Christian, που προκαλείται από πολλαπλή έκτοπη και πολλαπλασιασμό ιστιοκυττάρων στον εγκέφαλο, συμπεριλαμβανομένου του υποθαλάμου, του μίσχου και του οπίσθιου λοβού της υπόφυσης, στο δέρμα, στα εσωτερικά όργανα και τα οστά, εκδηλώνεται ως καθυστέρηση ανάπτυξης και καθυστερημένη εφηβεία, άποιος διαβήτης και συμπτώματα βλάβης στα αντίστοιχα όργανα και ιστούς. Με διήθηση της οφθαλμικής κόγχης, παρατηρείται εξόφθαλμος, οστά γνάθου - απώλεια δοντιών, κροταφικά και θηλώδη οστά - χρόνια μέση ωτίτιδα και απώλεια ακοής, οστά άκρων και νευρώσεων - ηωσινοφιλικά κοκκιώματα και κατάγματα, στα εσωτερικά όργανα, παρατηρούνται συμπτώματα πολλαπλής ανάπτυξης όγκων.
  • Η παρουσία συγγενούς μετάλλαξης του γονιδίου του υποδοχέα GnRH μπορεί να υποτεθεί σε κορίτσια που δεν έχουν άλλες αιτίες καθυστερημένης εφηβείας, αλλά των οποίων η εξέταση αποκάλυψε έντονες εκδηλώσεις ανεπάρκειας οιστρογονικών επιδράσεων. Φυσιολογικά ή μέτρια μειωμένα επίπεδα LH και FSH (συνήθως κάτω από 5 IU/L) με την περιεκτικότητα άλλων ορμονών της υπόφυσης εντός των φυσιολογικών ορίων και την απουσία αναπτυξιακών ανωμαλιών.
  • Σε αντίθεση με τη συνταγματική καθυστέρηση της εφηβείας, τα σημάδια του υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού δεν εξαφανίζονται με την ηλικία.

Υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός

  • Στο σύνδρομο Turner και τις παραλλαγές του, οι ασθενείς με την λεγόμενη τυπική μορφή γοναδικής δυσγενεσίας, οι οποίες έχουν δομικές ανωμαλίες ενός μόνο χρωμοσώματος Χ (μονοσωμία Χ), ειδικά του βραχέος βραχίονα, επιβαρύνονται περισσότερο με παθολογικά σημεία. Κατά τη γέννηση, αυτά τα παιδιά έχουν χαμηλό σωματικό βάρος και λεμφοίδημα στα χέρια και τα πόδια (σύνδρομο Bonnevie-Ullrich). Οι ρυθμοί ανάπτυξης έως τα 3 έτη είναι σχετικά σταθεροί και διαφέρουν ελαφρώς από τον κανόνα, αλλά η οστική ηλικία σε ασθενείς ηλικίας 3 ετών υστερεί κατά 1 έτος. Στη συνέχεια, η επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης προχωρά και η οστική ηλικία υστερεί περαιτέρω. Η εφηβική απότομη ανάπτυξη μετατοπίζεται στα 15-16 έτη και δεν υπερβαίνει τα 3 cm. Τυπικές εξωτερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Turner: δυσανάλογα μεγάλος θυρεοειδής θώρακας με θηλές σε μεγάλη απόσταση από υπανάπτυκτους μαστικούς αδένες. βλαισή απόκλιση των αγκώνων και των αρθρώσεων του γονάτου. πολλαπλά σημάδια ή λεύκη. υποπλασία των τελικών φαλαγγών του τέταρτου και πέμπτου δακτύλου και των νυχιών. Κοντός «σφιγγοειδής λαιμός» με πτερυγοειδείς πτυχές δέρματος που εκτείνονται από τα αυτιά μέχρι την απόφυση του ώμου (λαιμός «καταπίνοντας»). παραμόρφωση των ωτίων και χαμηλή γραμμή μαλλιών στον αυχένα. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου αλλοιώνονται ως αποτέλεσμα στραβισμού, μογγολοειδούς σχήματος ματιών (επικάνθος), πτώσης του άνω βλεφάρου (πτώση), παραμόρφωσης των δοντιών, υποανάπτυξης της κάτω γνάθου (μικρο- και οπισθογναθία) και γοτθικής υπερώας. Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner συχνά έχουν ωτίτιδα και απώλεια ακοής, αχρωματοψία, συγγενείς καρδιοπάθειες, αορτικά ελαττώματα (στένωση και στένωση του στομίου) και ουροποιητικά όργανα (πεταλοειδής νεφρός, οπισθοκοιλιακή θέση των ουρητήρων, διπλασιασμός τους, μονομερής νεφρική απλασία). Παρατηρούνται επίσης υποθυρεοειδισμός, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και σακχαρώδης διαβήτης. Σε λανθάνουσες μορφές, τα περισσότερα στίγματα δεν είναι εμφανή. Ωστόσο, η προσεκτική εξέταση ακόμη και ασθενών με κανονικό ύψος αποκαλύπτει ακανόνιστο σχήμα των ωτίων, γοτθική ή υψηλή υπερώα, χαμηλή τριχοφυΐα στον αυχένα και υποπλασία των τελικών φαλαγγών του τέταρτου και πέμπτου δακτύλου των χεριών και των ποδιών. Η δομή των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων είναι θηλυκή, αλλά τα μεγάλα και μικρά χείλη, ο κόλπος και η μήτρα είναι σοβαρά υπανάπτυκτοι. Υπανάπτυκτοι σεξουαλικοί αδένες με τη μορφή ηχοαρνητικών κλώνων βρίσκονται στο όριο της εισόδου της μικρής λεκάνης. Περίπου το 25% των κοριτσιών με σύνδρομο Turner έχουν αυθόρμητη εφηβεία και εμμηναρχή, η οποία οφείλεται στη διατήρηση επαρκούς αριθμού ωαρίων κατά τη στιγμή της γέννησης. Κατά την εφηβική περίοδο, οι ασθενείς με έμμηνο ρύση χαρακτηρίζονται από αιμορραγία της μήτρας.
  • Η «καθαρή» μορφή της γοναδικής δυσγενεσίας εκδηλώνεται με έντονο σεξουαλικό παιδαγωγισμό απουσία αναπτυξιακών ανωμαλιών του μυϊκού, σκελετικού και άλλων συστημάτων. Οι ασθενείς συνήθως έχουν φυσιολογική ανάπτυξη και θηλυκό φαινότυπο όπως με τον καρυότυπο 46.XX. Η οστική ηλικία των ασθενών με την «καθαρή» μορφή της γοναδικής δυσγενεσίας υστερεί σε σχέση με την ημερολογιακή ηλικία, αλλά αυτή η υστέρηση είναι λιγότερο έντονη από ό,τι στο σύνδρομο Turner.
  • 46. Η δυσγενεσία XY των γονάδων θα πρέπει να διαφοροποιείται από την κεντρική μορφή καθυστερημένης εφηβείας, την καθαρή μορφή της δυσγενεσίας των γονάδων με θηλυκό σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων και άλλες μορφές αντιστροφής φύλου XY. Οι ασθενείς με δυσγενεσία XY διαφέρουν από τις κεντρικές μορφές καθυστερημένης εφηβείας στο ότι έχουν υψηλή περιεκτικότητα σε γοναδοτρόπους ορμόνες στο αίμα, μικρότερα μεγέθη των γονάδων (σύμφωνα με τα δεδομένα ηχογραφικής εξέτασης) και την απουσία θυλακικής συσκευής σε αυτές, μεγάλη υστέρηση στη βιολογική ηλικία από την ημερολογιακή ηλικία (κατά 3 έτη ή περισσότερο) και απουσία παθολογίας του ΚΝΣ. Οι ασθενείς με δυσγενεσία XY διαφέρουν από την «καθαρή» μορφή της δυσγενεσίας των γονάδων, που δεν συνοδεύεται από αντιστροφή φύλου, στο ότι έχουν αρνητική χρωματίνη φύλου και την παρουσία ενός χρωμοσώματος Υ στον καρυότυπο. Τέτοιοι ασθενείς μπορεί να έχουν αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Οι ασθενείς με δυσγενεσία XY διαφέρουν από τους ασθενείς με ψευδή ανδρικό ερμαφροδιτισμό, στους οποίους τόσο το γοναδικό όσο και το ορμονικό φύλο είναι αρσενικά, από την παρουσία παραγώγων των αγωγών Müller, τη θέση των δυσγενετικών σεξουαλικών αδένων στην κοιλιακή κοιλότητα και την υπεργοναδοτροπιναιμία σε σχέση με τα χαμηλά επίπεδα οιστραδιόλης και τεστοστερόνης.

Ενδείξεις για διαβούλευση με άλλους ειδικούς

Συμβουλευτική με γενετιστή για υπεργοναδοτροπική μορφή καθυστερημένης εφηβείας για γενεαλογική και κυτταρογενετική έρευνα.

Για ασθενείς με καθυστερημένη εφηβεία, είναι απαραίτητη η διαβούλευση με έναν ενδοκρινολόγο για να διευκρινιστεί η διάγνωση, τα χαρακτηριστικά της πορείας και η θεραπεία του σακχαρώδη διαβήτη, του συνδρόμου υπερκορτιζισμού, της παθολογίας του θυρεοειδούς, της παχυσαρκίας, καθώς και για να διευκρινιστούν οι αιτίες του βραχέος αναστήματος και να αποφασιστεί η πιθανότητα θεραπείας με ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη.

Για ασθενείς με υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, ενδείκνυται η συμβουλή νευροχειρουργού για τη λήψη απόφασης σχετικά με τη χειρουργική θεραπεία εάν ανιχνευθούν χωροκατακτητικές αλλοιώσεις στον εγκέφαλο.

Συμβουλευτική με εξειδικευμένους παιδιάτρους λαμβάνοντας υπόψη συστηματικές ασθένειες που προκάλεσαν καθυστερημένη εφηβεία.

Συμβουλευτική με ψυχοθεραπευτή για την αντιμετώπιση της νευρικής και ψυχογενούς ανορεξίας και βουλιμίας.

Συμβουλευτική με ψυχολόγο για τη βελτίωση της ψυχοκοινωνικής προσαρμογής κοριτσιών με καθυστερημένη εφηβεία.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]


Η πύλη iLive δεν παρέχει ιατρικές συμβουλές, διάγνωση ή θεραπεία.
Οι πληροφορίες που δημοσιεύονται στην πύλη είναι μόνο για αναφορά και δεν θα πρέπει να χρησιμοποιούνται χωρίς τη συμβουλή ειδικού.
Διαβάστε προσεκτικά τους κανόνες και πολιτικές του ιστότοπου. Μπορείτε επίσης να επικοινωνήσετε μαζί μας!

Πνευματικά δικαιώματα © 2011 - 2025 iLive. Ολα τα δικαιώματα διατηρούνται.