Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Διάγνωση της γαλακτοζαιμίας
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Εργαστηριακή διαγνωστική
Γαλακτοζαιμία τύπου Ι
Οι κύριες μέθοδοι για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της γαλακτοζαιμίας Ι είναι βιοχημικές: προσδιορισμός της συγκέντρωσης γαλακτόζης και γαλακτόζης-1-φωσφορικής στο αίμα ή/και μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου ουριδυλοτρανσφεράση της γαλακτόζης-1-φωσφορικής στα ερυθροκύτταρα.
Σε οικογένειες με δυσμενή κληρονομικότητα, μπορεί να πραγματοποιηθεί προγεννητική διάγνωση DNA εάν έχει προσδιοριστεί ο γονότυπος του υπό εξέταση ατόμου.
Γαλακτοζαιμία τύπου II
Συνήθως, η νόσος διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια μαζικού ελέγχου για γαλακτοζαιμία. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τον προσδιορισμό της ενζυμικής δραστηριότητας στα ερυθρά αιμοσφαίρια ή τους ινοβλάστες. Είναι επίσης δυνατή η διαγνωστική εξέταση DNA.
Γαλακτοζαιμία τύπου III
Οι βιοχημικές μέθοδοι για την επιβεβαίωση της διάγνωσης περιλαμβάνουν τον προσδιορισμό της ενζυμικής δραστικότητας στα ερυθρά αιμοσφαίρια και την περιεκτικότητα σε γαλακτόζη και γαλακτόζη-1-φωσφορική. Είναι επίσης δυνατή η διαγνωστική ανάλυση DNA.
Ερμηνεία των αποτελεσμάτων
Γαλακτοζαιμία τύπου Ι
Οι δυσκολίες στην ερμηνεία των μεταβολικών αλλαγών σχετίζονται με το γεγονός ότι η ηπατική βλάβη άλλων αιτιολογιών (τόσο κληρονομικών όσο και μη κληρονομικών) μπορεί να αυξήσει το επίπεδο γαλακτόζης στο αίμα. Έχουν περιγραφεί ψευδώς θετικές δοκιμές για τυροσιναιμία, συγγενή χολική ατρησία, νεογνική ηπατίτιδα και πολλές άλλες ασθένειες. Ο προσδιορισμός της ενζυμικής δραστικότητας είναι μια πιο συγκεκριμένη και αξιόπιστη δοκιμή, αλλά τα αποτελέσματά της επηρεάζονται από τον τρόπο αποθήκευσης και μεταφοράς των δειγμάτων. Ψευδώς θετικά αποτελέσματα μπορούν επίσης να ληφθούν με ανεπάρκεια αφυδρογονάσης γλυκόζης-6-φωσφορικής. Επιπλέον, ορισμένες πολυμορφικές παραλλαγές του γονιδίου και οι συνδυασμοί τους με μεταλλαγμένα αλληλόμορφα μπορούν να παραμορφώσουν τα αποτελέσματα της βιοχημικής διάγνωσης.
Διαφορική διάγνωση
Γαλακτοζαιμία τύπου II
Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με άλλες μορφές γαλακτοζαιμίας και κληρονομικές μορφές καταρράκτη.
Γαλακτοζαιμία τύπου III
Διαφορική διάγνωση: άλλες μορφές γαλακτοζαιμίας.
[