Άλφα θαλασσαιμία

Η άλφα θαλασσαιμία είναι μια ομάδα ασθενειών που είναι συχνές στη Νοτιοανατολική Ασία, την Κίνα, την Αφρική και τη Μεσόγειο. Δύο σχεδόν πανομοιότυπα αντίγραφα του γονιδίου άλφα σφαιρίνης βρίσκονται στο χρωμόσωμα 16. Στο 80 έως 85 τοις εκατό των περιπτώσεων άλφα θαλασσαιμίας, ένα ή περισσότερα από αυτά τα τέσσερα γονίδια χάνονται. Στους υπόλοιπους ασθενείς, αυτά τα γονίδια διατηρούνται αλλά δεν λειτουργούν.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της άλφα-θαλασσαιμίας συσχετίζονται με τον βαθμό διαταραχής της σύνθεσης της άλφα-αλυσίδας σφαιρίνης, αλλά συνήθως είναι λιγότερο έντονες από ό,τι στη β-θαλασσαιμία. Αυτό οφείλεται, πρώτον, στο γεγονός ότι η παρουσία τεσσάρων γονιδίων άλφα-σφαιρίνης προάγει τον σχηματισμό επαρκούς αριθμού άλφα αλυσίδων μέχρι να χαθούν τρία ή τέσσερα γονίδια. Μια σημαντική ανισορροπία των αλυσίδων αιμοσφαιρίνης εμφανίζεται μόνο εάν επηρεαστούν τρία από τα τέσσερα γονίδια. Δεύτερον, τα συσσωματώματα β-αλυσίδων (β1-τετραμερή σχηματίζονται με ανεπάρκεια άλφα-αλυσίδας) είναι πιο διαλυτά από τα άλφα τετραμερή, και επομένως ακόμη και σε ασθενείς με σημαντικά μειωμένη σύνθεση άλφα-σφαιρίνης στην άλφα-θαλασσαιμία, η αιμόλυση είναι πολύ ασθενέστερη και η ερυθροποίηση είναι πιο αποτελεσματική από ό,τι στη β-θαλασσαιμία.

Η άλφα-θαλασσαιμία (άλφα-θαλ) είναι μια αιμολυτική αναιμία που προκαλείται από ανεπάρκεια στη σύνθεση της άλφα-σφαιρίνης ως αποτέλεσμα απώλειας ή βλάβης ενός ή περισσότερων γονιδίων άλφα-σφαιρίνης. Η μειωμένη σύνθεση των άλφα αλυσίδων οδηγεί στη συσσώρευση ελεύθερων γ- και β-αλυσίδων και στον σχηματισμό τετραμερών-γ4 ₍ HbBart's) και ασταθών β4 ₍ HbH) από αυτά, με επακόλουθη επιτάχυνση της καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Έχοντας πολύ υψηλή συγγένεια για το οξυγόνο, αυτά τα τετραμερή δεν μπορούν να εκτελέσουν τη λειτουργία της μεταφοράς οξυγόνου. Έτσι, η κλινική εικόνα της σοβαρής άλφα-θαλ χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό υποχρωμικής αναιμίας, αιμόλυσης και ελαττωματικής μεταφοράς οξυγόνου λόγω ποικίλων ποσοτήτων φυσιολογικά αναποτελεσματικής αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Ως αποτέλεσμα, ο βαθμός υποξίας των ιστών υπερβαίνει σημαντικά τον αναμενόμενο για τον αντίστοιχο βαθμό αναιμίας.

Υπάρχουν 4 ομάδες κλινικών συνδρόμων άλφα-θαλ:

1. σιωπηλή μεταφορά;
2. άλφα θαλασσαιμία ελάχιστης αλλαγής;
3. αιμοσφαιρινοπάθεια H;
4. άλφα θαλασσαιμικός εμβρυϊκός ύδρωπας.

Η σοβαρότητα της φαινοτυπικής εκδήλωσης της άλφα-θάλης είναι άμεσα ανάλογη με τη μείωση της σύνθεσης άλφα-σφαιρίνης.

Σιωπηλή μεταφορά (ετεροζυγώτες άλφα-θαλ-2)

Φαινοτυπικά, οι σιωπηλοί φορείς της άλφα-θάλης διαφέρουν ελάχιστα από τα υγιή παιδιά. Ο MCV κυμαίνεται συνήθως μεταξύ 78-80 fL, ενώ η MCH μπορεί να αντιστοιχεί στο κατώτερο όριο του φυσιολογικού. Όλες οι άλλες αιματολογικές παράμετροι είναι φυσιολογικές. Μερικοί σιωπηλοί φορείς μπορεί ακόμη και να έχουν φυσιολογικές τιμές MCV στην περιοχή των 80-85 fL. Στο αίμα ορισμένων από αυτούς, μικρές ποσότητες Hb Bart (<2%) ανιχνεύονται κατά τη νεογνική περίοδο, οι οποίες εξαφανίζονται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.

Ελάσσονα άλφα-θαλασσαιμία-2 (ασυμπτωματικός φορέας) - προκαλείται από την απώλεια δύο γονιδίων άλφα-σφαιρίνης σε διαφορετικά χρωμοσώματα (μεταμορφή). Απαντάται σε κατοίκους της Ασίας, της Αφρικής και της Μεσογείου. Οι αιματολογικές παράμετροι δεν διαφέρουν από τον κανόνα· δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις. Στη νεογνική περίοδο, προσδιορίζεται αυξημένη ποσότητα HbBart - 0,8-5%. Σε ενήλικες με α-θαλασσαιμία-2, δεν ανιχνεύονται παθολογικά κλάσματα HbH αιμοσφαιρίνης HBart, η περιεκτικότητα σε HbA2 _και HbF είναι φυσιολογική.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]