Αιτίες της αδιαφοροποίητης δυσπλασίας του συνδετικού ιστού

Η αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια, που συχνότερα σχετίζεται με μια ανωμαλία του κολλαγόνου ή άλλων πρωτεϊνών του συνδετικού ιστού (ελαστίνη, ινιδίνη, κολλαγενάσες). 42 γονίδια συμμετέχουν στη σύνθεση 27 τύπων κολλαγόνου, από τα οποία έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1300 μεταλλάξεις σε 23 από αυτούς. Η ποικιλία των μεταλλάξεων και οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις τους περιπλέκουν τη διάγνωση. Δεδομένης της ευρείας εκπροσώπησης του συνδετικού ιστού στο σώμα, αυτή η ομάδα διαταραχών συχνά περιπλέκει την πορεία των ασθενειών των οργάνων και των συστημάτων. Το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα, οι καρδιακές βαλβίδες, όλα τα στρώματα του τοιχώματος του οισοφάγου (εκτός από το επιθήλιο) είναι μεσεγχυματικής προέλευσης. Η προσχολική και η σχολική ηλικία διακρίνονται ως κρίσιμες περίοδοι για τον σχηματισμό ανεπάρκειας συνδετικού ιστού. Τα κύρια όργανα-στόχοι είναι το δέρμα, το μυοσκελετικό σύστημα, το καρδιαγγειακό, το νευρικό σύστημα. Ο βαθμός των αλλαγών στα εσωτερικά όργανα εξαρτάται στενά από τον αριθμό των εξωτερικών εκδηλώσεων της UCTD.

Η αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού είναι μια γενετικά ετερογενής ομάδα που χρησιμεύει ως βάση για τον σχηματισμό διαφόρων χρόνιων ασθενειών. Υπάρχουν επίκτητες μορφές που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της επίδρασης διαφόρων δυσμενών παραγόντων στο έμβρυο κατά την ενδομήτρια ανάπτυξή του. Τα γενεαλογικά δεδομένα υποδεικνύουν τη συσσώρευση τέτοιων παθολογιών σε οικογένειες ασθενών παιδιών όπως η οστεοχόνδρωση, η οστεοαρθρίτιδα, οι κιρσοί, οι αιμορροΐδες κ.λπ. Έχουν εντοπιστεί πολλά φαινοτυπικά σημάδια DCT και μικροανωμαλίες, τα οποία μπορούν να χωριστούν σε εξωτερικά, που ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, και εσωτερικά, δηλαδή, βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα και παθολογία οργάνων. Προγνωστικοί παράγοντες του γενεαλογικού ιστορικού για τον σχηματισμό DCT είναι η παρουσία σημείων σε συγγενείς 1ου και 2ου βαθμού και αδέλφια με παραμόρφωση του θώρακα, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, υπερκινητικότητα αρθρώσεων, υπερεκτασιμότητα δέρματος, παθολογία σπονδυλικής στήλης, μυωπία. Προγεννητικά κριτήρια για δυσμενή πρόγνωση: ηλικία μητέρας άνω των 30 ετών, δυσμενής πορεία εγκυμοσύνης, οξείες μητρικές ασθένειες στο πρώτο τρίμηνο.

Η αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού διαγιγνώσκεται σε περιπτώσεις όπου το σύνολο των φαινοτυπικών χαρακτηριστικών του ασθενούς δεν εντάσσεται σε κανένα από τα διαφοροποιημένα σύνδρομα. Η αιτία θεωρείται ότι είναι πολυπαραγοντικές επιδράσεις στο έμβρυο κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη, ικανές να προκαλέσουν ελαττώματα στη γενετική συσκευή. Η διαφοροποίηση δομών συνδετικού ιστού όπως η σπονδυλική στήλη, το δέρμα, οι καρδιακές βαλβίδες, τα μεγάλα αγγεία συμβαίνει ταυτόχρονα με την εμβρυϊκή ανάπτυξη, επομένως, είναι πιθανότερο να υπάρχει συνδυασμός δυσπλαστικών αλλαγών σε αυτά τα συστήματα.

Η αδιαφοροποίητη δυσπλασία του συνδετικού ιστού παίζει σημαντικό αιτιολογικό ρόλο στην ανάπτυξη της νευροκυκλοφορικής δυσλειτουργίας. Σύμφωνα με τα δεδομένα μας, περίπου το ένα τρίτο των παιδιών που εξετάζονται για νευροκυκλοφορική δυσλειτουργία έχουν ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων CTD. Το αρχικό υπόβαθρο για την ανάπτυξή της είναι η αδυναμία του υποενδοθηλιακού στρώματος των αιμοφόρων αγγείων, οι αναπτυξιακές ανωμαλίες και η αποδυνάμωση του συνδέσμου των σπονδύλων. Λόγω αυτού, οι αιμορραγίες και οι τραυματισμοί της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης είναι συχνές κατά τον τοκετό. Η νεανική οστεοχόνδρωση και ο υψηλός ρυθμός ανάπτυξης κατά την εφηβεία αυξάνουν τις διαταραχές της παροχής αίματος στη σπονδυλοβασική λεκάνη. Η συχνότητα των αλλεργικών παθήσεων είναι υψηλή, μεταξύ των οποίων επικρατεί το βρογχικό άσθμα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]