Διάγνωση γενετικών ανωμαλιών

Η ανάπτυξη γενετικών ανωμαλιών σχετίζεται με γενετικούς παράγοντες και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι γενετικές ανωμαλίες μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά τη μετέπειτα ζωή του παιδιού ή να καθορίσουν την ποιότητα ζωής.

Οι συγγενείς ανωμαλίες περιλαμβάνουν:

• Γενετικές διαταραχές: Σύνδρομο Down και τρισωμία 18.
• Κληρονομικές ασθένειες: δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση.
• Δομικές ανωμαλίες: συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, συμπεριλαμβανομένης της δισχιδούς ράχης.

Οι έγκυες γυναίκες και οι σύντροφοί τους θα πρέπει να αποφασίσουν μόνες τους εάν θα κάνουν εξετάσεις για γενετικές ανωμαλίες. Εάν αποφασίσετε να το κάνετε, μιλήστε με έναν γενετιστή. Ένας ψυχολόγος μπορεί να σας βοηθήσει να πάρετε τη σωστή απόφαση ή να σας παραπέμψει σε άλλον ειδικό.……..

Συγγενείς ανωμαλίες - διαγνωστικά

Έλεγχος για γενετικές ανωμαλίες πρώτου τριμήνου

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Δοκιμασία αυχενικής διαφάνειας. Χρησιμοποιώντας υπερήχους, αυτή η εξέταση ανιχνεύει τη συσσώρευση υποδόριου υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η αύξηση του πλάτους αποτελεί ένδειξη πρώιμης γενετικής ανωμαλίας. Αυτή η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο από γιατρό που έχει υποβληθεί σε ειδική εκπαίδευση.
• Εξετάσεις αίματος για β-hCG και PAPP-A στο πρώτο τρίμηνο. Η εξέταση μετρά τις ποσότητες δύο ουσιών στο αίμα, δηλαδή της βήτα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (β-hCG) και της πρωτεΐνης πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A). Η β-hCG είναι μια ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα και τα υψηλά επίπεδά της υποδεικνύουν ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Η PAPP-A είναι μια πρωτεΐνη στο αίμα και τα χαμηλά επίπεδά της υποδεικνύουν επίσης την παρουσία ελαττωμάτων. Ο θεράπων ιατρός συγκρίνει τα επίπεδα αυτών των ουσιών ανάλογα με την ηλικία και άλλους παράγοντες και προσδιορίζει τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών στο παιδί.

Ο έλεγχος του πρώτου τριμήνου γίνεται μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας κύησης, ανάλογα με τον τύπο του ελέγχου. Μερικές φορές παραγγέλνονται αρκετές εξετάσεις ταυτόχρονα. Το τεστ αυχενικής διαφάνειας συχνά γίνεται ταυτόχρονα με μια εξέταση αίματος.

• Η δειγματοληψία χοριακών λάχνων (CVS) είναι μια εξέταση που πραγματοποιείται για την εξέταση των κυττάρων στον πλακούντα στις 10 έως 12 εβδομάδες κύησης. Ο γιατρός λαμβάνει δείγματα του πλακούντα χρησιμοποιώντας έναν διακολπικό πλαστικό καθετήρα. Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης μπορούν να αναζητήσουν χρωμοσωμικές γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down και κληρονομικές ασθένειες όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση. Ωστόσο, δεν αναζητά ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.

Αυτή η εξέταση εκτελείται από έναν άρτια εκπαιδευμένο επαγγελματία, επομένως ο κίνδυνος πρόωρου τοκετού θεωρείται 1 στους 400, σύμφωνα με μια μελέτη.

Εξέταση δεύτερου τριμήνου

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Τριπλή ή τετραπλή βιοχημική εξέταση αίματος. Αυτές οι εξετάσεις μετρούν την ποσότητα τριών ή τεσσάρων ουσιών στο αίμα μιας εγκύου. Ο τριπλός έλεγχος ελέγχει τα επίπεδα της άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP), της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG, βήτα-hCG, β-hCG, ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, HCG) και τον τύπο της ελεύθερης οιστριόλης (μη συζευγμένη οιστριόλη). Αυτός ο έλεγχος μετρά τα επίπεδα τριών ουσιών και της ορμόνης ινχιμπίνης Α. Ο ειδικός συγκρίνει τα επίπεδα αυτών των ουσιών με την ηλικία και άλλους παράγοντες και προσδιορίζει τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών στο παιδί.
• Υπερηχογράφημα. Ο γιατρός βλέπει μια εικόνα του αναπτυσσόμενου εμβρύου στην οθόνη. Πραγματοποιείται μεταξύ 18-20 εβδομάδων κύησης για τον εντοπισμό ορισμένων χαρακτηριστικών που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down). Το υπερηχογράφημα βοηθά στον εντοπισμό δομικών αλλαγών σε όργανα, δηλαδή στην καρδιά, τη σπονδυλική στήλη, την κοιλιακή κοιλότητα ή άλλα όργανα.

Ο έλεγχος του δεύτερου τριμήνου πραγματοποιείται στις 15-20 εβδομάδες κύησης. Οι τριπλές και τετραπλές εξετάσεις αίματος ονομάζονται επίσης εκτεταμένες εξετάσεις AFP. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιείται ένας ολοκληρωμένος έλεγχος. Μια πλήρης αναφορά των αποτελεσμάτων παρέχεται μετά τις εξετάσεις του δεύτερου τριμήνου.

• Η αμνιοπαρακέντηση (παρακέντηση του αμνιακού σάκου) πραγματοποιείται για την ανίχνευση χρωμοσωμικών αλλοιώσεων με ανάλυση κυττάρων αμνιακού υγρού. Η διαδικασία πραγματοποιείται διαπλακουντιακά - επιλέγεται το λεπτότερο μέρος του πλακούντα - μεταξύ 15-20 εβδομάδων κύησης. Η αμνιοπαρακέντηση προσδιορίζει ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (δισχιδής ράχη).

Ανίχνευση γενετικών ελαττωμάτων - Ακρίβεια δοκιμών

Καμία εξέταση δεν είναι 100% ακριβής. Μερικές φορές συμβαίνει ένα παιδί με αρνητικά αποτελέσματα προληπτικού ελέγχου να εξακολουθεί να έχει γενετικές ανωμαλίες. Αυτό ονομάζεται ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα εξέτασης. Συμβαίνει όμως επίσης τα αποτελέσματα της εξέτασης να αποκλίνουν από τον κανόνα, αλλά το παιδί να μην έχει κάποια αναπτυξιακή ανωμαλία.

Επομένως, ο έλεγχος καθορίζει μόνο τον πιθανό κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας στο έμβρυο. Εάν τα αποτελέσματα υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει πρόσθετες εξετάσεις: δείγμα χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση για ακριβή διάγνωση.

Ο προληπτικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο ανιχνεύει το σύνδρομο Down στο 85% των περιπτώσεων. Ο ολοκληρωμένος έλεγχος εγγυάται διαγνωστική ακρίβεια 95%.

Ο υπέρηχος ανιχνεύει ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα και ανεγκεφαλία (συγγενής απουσία του εγκεφάλου) σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις. Η λήψη χοριακών λαχνών και η αμνιοπαρακέντηση ανιχνεύουν με ακρίβεια το σύνδρομο Down στο 99% των περιπτώσεων.

Έλεγχος για γενετικές ανωμαλίες - Πρέπει να κάνω το τεστ;

Κάθε έγκυος γυναίκα παίρνει αυτή τη σημαντική απόφαση μόνη της. Πρέπει να λάβετε υπόψη τον κληρονομικό παράγοντα, την ηλικία, την αναγκαιότητα αυτής της διαδικασίας και τι θα κάνετε μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων. Ταυτόχρονα, οι πνευματικές πεποιθήσεις και άλλες ηθικές αξίες παίζουν σημαντικό ρόλο στη λήψη της απόφασης.

Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως η λαγωχεία ή η λαγώχειλος, ή ορισμένες καρδιακές παθήσεις, μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά μετά τη γέννηση ή μερικές φορές ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλες γενετικές ανωμαλίες δεν μπορούν να διορθωθούν.

Η διάγνωση πρέπει να γίνεται στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν σκέφτεστε να τερματίσετε μια εγκυμοσύνη σε περίπτωση γενετικών ανωμαλιών.
• Έχετε κάποια κληρονομική ασθένεια, όπως κυστική ίνωση, νόσο Tay-Sachs ή αιμορροφιλία.
• Σίγουρα πρέπει να γνωρίζετε εάν το έμβρυο έχει κάποια αναπτυξιακή διαταραχή.
• Σε περίπτωση κάποιου ελαττώματος, θα θέλατε να μάθετε τα πάντα για τη φροντίδα και την ανατροφή ενός παιδιού με αναπτυξιακές αναπηρίες.
• Θα θέλατε να επιλέξετε ένα νοσοκομείο και έναν θεράποντα ιατρό με τον οποίο θα συνεργαστείτε για την πλήρη φροντίδα και θεραπεία του παιδιού σας.

Διάγνωση γενετικών ανωμαλιών - γιατί δεν πρέπει να υποβληθείτε σε αυτή τη διάγνωση;

Μπορείτε να αρνηθείτε τη διάγνωση εάν:

• Θέλετε να αποκτήσετε ένα μωρό παρά τα αποτελέσματα των εξετάσεων. Μερικές φορές τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι θετικά, αλλά το μωρό μπορεί να γεννηθεί υγιές. Ενώ περιμένουν τα αποτελέσματα, οι μέλλουσες μητέρες ανησυχούν πολύ.
• Αυτή η διάγνωση δεν αποκαλύπτει όλες τις πιθανές αποκλίσεις.
• Ανησυχείτε για τον κίνδυνο πρόωρου τοκετού, επειδή η λήψη χοριακών λαχνών ή η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι πάντα ασφαλής. Μία μελέτη στην οποία άρτια εκπαιδευμένοι επαγγελματίες πραγματοποίησαν τη διαδικασία διαπίστωσε κίνδυνο 1:400. Άλλες μελέτες έχουν διαπιστώσει υψηλότερους κινδύνους 2:400 και 4:400, αλλά σε λιγότερο εκπαιδευμένους επαγγελματίες.
• Τα διαγνωστικά είναι ακριβά.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]