Το σύνδρομο Down και άλλες γενετικές διαταραχές μπορούν να διαγνωστούν από μια φωτογραφία

Μια ομάδα ειδικών από τις Ηνωμένες Πολιτείες ανέπτυξε νέο λογισμικό που θα δίνει στους ανθρώπους την ευκαιρία να εντοπίζουν διάφορες γενετικές ανωμαλίες και να αναγνωρίζουν κρυφές κληρονομικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής και σωματικής υστέρησης, από μια φωτογραφία.

Το νέο πρόγραμμα είναι σε θέση να ανιχνεύει την ασθένεια από εξωτερικές εκδηλώσεις που δεν είναι ορατές με γυμνό μάτι. Η νέα εξέλιξη μοιάζει με το πρόγραμμα που χρησιμοποιείται στο κοινωνικό δίκτυο Facebook για την εξακρίβωση της ταυτότητας.

Συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Down ή Apert ξεχωρίζουν από τα άλλα. Ωστόσο, όταν η νόσος βρίσκεται σε πρώιμο στάδιο, είναι ηπιότερη ή δεν οδηγεί σε σημαντικές εξωτερικές αλλαγές, είναι σχεδόν αδύνατο να παρατηρηθεί η νόσος.

Το νέο πρόγραμμα ξεκινά μια ειδική ανάλυση κατά τη σάρωση μιας εικόνας και είναι σε θέση να παρατηρήσει ακόμη και ό,τι δεν θα δει ένας έμπειρος ειδικός. Το πρόγραμμα διαγιγνώσκει επί του παρόντος τις ακόλουθες γενετικές ανωμαλίες: σύνδρομα Engelman, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert και Down.

Επιπλέον, το πρόγραμμα είναι ικανό να διαγνώσει τη σπανιότερη γενετική διαταραχή - την προγηρία (πρόωρη γήρανση), η οποία έχει καταγραφεί σε μόλις 80 άτομα στον κόσμο.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι περισσότερες από τις ασθένειες που διαγιγνώσκονται από το νέο πρόγραμμα οδηγούν σε σημαντικές αλλαγές στην εμφάνιση.

Για παράδειγμα, το σύνδρομο Cornelia da Lange προκαλεί μείωση του κρανιακού όγκου, κοντή μύτη, συντηγμένα φρύδια και στραβισμό, το σύνδρομο Treacher Collins αλλάζει τις αναλογίες του προσώπου (διαφορετικά επίπεδα ματιών, μικροσκοπικό πηγούνι κ.λπ.).

Ωστόσο, η ασθένεια δεν είναι πάντα ορατή με γυμνό μάτι. Ορισμένες ασθένειες αρχίζουν να εξελίσσονται μόνο αφού το παιδί φτάσει τα 2-3 έτη, ενώ άλλες επιδεινώνονται μετά τα 30 χρόνια.

Το νέο πρόγραμμα μπορεί να αναλύσει μια φωτογραφία συγγενών για να εντοπίσει το «λάθος» γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια, και το πρόγραμμα λειτουργεί επίσης με φωτογραφίες παιδιών.

Οι γιατροί από την Οξφόρδη υποστηρίζουν ότι μια τέτοια πρόγνωση γενετικών ανωμαλιών θα επιτρέψει την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και την έναρξη προληπτικής θεραπείας, όπως στο σύνδρομο Apert, όταν οι στεφανιαίες ραφές του κρανίου συσσωρεύονται και αυξάνουν την πίεση στον εγκέφαλο, γεγονός που οδηγεί σε μείωση της νοημοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, εάν η νόσος ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο και αποτραπεί η σύντηξη των ραφών, οι πνευματικές ικανότητες του παιδιού μπορούν να διατηρηθούν.

Βρετανοί επιστήμονες έχουν παρατηρήσει ότι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να υπάρχουν σε κάθε δέκατο έβδομο κάτοικο του πλανήτη. Συμπτώματα γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν σημαντικά τη ζωή ενός ατόμου εκδηλώνονται σε κάθε τρίτο ασθενή. Οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν μια φυσιολογική ζωή, χωρίς να υποψιάζονται τον πιθανό κίνδυνο που φέρουν τα γονίδιά τους. Ορισμένες ασθένειες αρχίζουν να αναπτύσσονται σε μεγάλη ηλικία, ενώ άλλες εκδηλώνονται σε παιδιά ή εγγόνια.

Με την εισαγωγή της νέας τεχνολογίας υπολογιστών στην ιατρική πρακτική, ένας ασθενής θα μπορεί απλώς να στείλει μια φωτογραφία που έχει τραβήξει με smartphone στον θεράποντα ιατρό.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]