
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι δέκα φορές συχνότερες σε παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές
Τελευταία επισκόπηση: 02.07.2025

Τα παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές αναφέρουν συγγενείς ανωμαλίες, όπως καρδιακές ή/και ουρολογικές ανωμαλίες, τουλάχιστον δέκα φορές συχνότερα από άλλα παιδιά.
Αυτό είναι ένα από τα αποτελέσματα μιας ανάλυσης που διεξήχθη από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Radboud, βασισμένη σε δεδομένα από περισσότερα από 50.000 παιδιά. Χάρη σε αυτή τη νέα βάση δεδομένων, είναι πλέον πολύ πιο σαφές ποια προβλήματα υγείας σχετίζονται με μια συγκεκριμένη νευροαναπτυξιακή διαταραχή και ποια όχι. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Medicine.
Το δύο έως τρία τοις εκατό του πληθυσμού έχει νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως αυτισμό ή νοητική υστέρηση. Αυτές οι διαταραχές συχνά συνοδεύονται από άλλα προβλήματα υγείας ή αποτελούν μέρος ενός υποκείμενου συνδρόμου, απαιτώντας πρόσθετη ιατρική φροντίδα για το παιδί. Μέχρι σήμερα, δεν ήταν γνωστό πόσο συχνά εμφανίζονται αυτά τα πρόσθετα προβλήματα υγείας.
«Είναι περίεργο», λέει ο κλινικός γενετιστής Μπερτ ντε Βρις. «Επειδή παρεμβαίνει στην σωστή φροντίδα αυτής της ειδικής ομάδας παιδιών».
Ο De Vries και οι συνεργάτες του συνέλεξαν ιατρικά δεδομένα από περισσότερα από 50.000 παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Ξεκίνησαν με δεδομένα από σχεδόν 1.500 παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές που είχαν επισκεφθεί το Τμήμα Κλινικής Γενετικής στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Radboud την τελευταία δεκαετία.
«Ωστόσο, επρόκειτο για μια σχετικά μικρή ομάδα παιδιών. Για να εξαχθούν συμπεράσματα για ολόκληρη την ομάδα, χρειάζονται μεγαλύτεροι αριθμοί», εξηγεί ο Ντε Βρις.
Έτσι, ο ιατρικός ερευνητής Λεξ Ντίνγκεμανς έψαξε στη συνέχεια ολόκληρη την ιατρική βιβλιογραφία σχετικά με τις νευροαναπτυξιακές διαταραχές. «Ήταν ένα τεράστιο έργο, ξεκινώντας με την πρώτη σχετική δημοσίευση το 1938 από τον καθηγητή Πένροουζ του Λονδίνου», λέει ο Ντίνγκεμανς.
Βρήκε περισσότερες από 9.000 δημοσιευμένες μελέτες. Τελικά, περίπου εβδομήντα άρθρα περιείχαν αρκετά χρήσιμα, υψηλής ποιότητας δεδομένα για τον εντοπισμό πρόσθετων προβλημάτων υγείας σε παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, δημιουργώντας μια βάση δεδομένων με περισσότερα από 51.000 παιδιά.
Η ανάλυση αυτών των δεδομένων παρείχε νέες γνώσεις. Πρώτον, διαπίστωσε ότι τα παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές έχουν τουλάχιστον δέκα φορές περισσότερες συγγενείς ανωμαλίες από άλλα παιδιά στον γενικό πληθυσμό, όπως ανωμαλίες της καρδιάς, του κρανίου, του ουροποιητικού συστήματος ή του ισχίου. Επιπλέον, η βάση δεδομένων χαρτογραφεί τις ιατρικές συνέπειες νέων συνδρόμων.
Ο Dingemans εξηγεί: «Για πολλά σύνδρομα που προκαλούν νευροαναπτυξιακές διαταραχές, τίθεται το ερώτημα σε ποιο βαθμό συνδέονται με αυτά και άλλα προβλήματα υγείας. Τώρα που γνωρίζουμε τον αριθμό αυτών των προβλημάτων σε παιδιά με νευροαναπτυξιακές διαταραχές, μπορούμε πολύ καλύτερα να προσδιορίσουμε τι αποτελεί στην πραγματικότητα μέρος του συνδρόμου και τι όχι». Αυτό ανοίγει ευκαιρίες για καλύτερη διαχείριση ή ακόμα και θεραπεία των παιδιών.
Οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές είναι γενετικής φύσης. Σήμερα, περισσότερα από 1.800 γονίδια είναι γνωστά ως αιτία.
«Για να κατανοήσουμε καλά αυτές τις γενετικές αιτίες, χρησιμοποιούμε παγκόσμιες βάσεις δεδομένων που συγκεντρώνουν δεδομένα DNA από περισσότερους από 800.000 ανθρώπους», λέει η Λιζένκα Βίσερς, καθηγήτρια μεταφραστικής γονιδιωματικής. «Η βάση δεδομένων μας συμπληρώνει αυτό. Επιτρέπει σε ερευνητές σε όλο τον κόσμο να συνδέσουν τη γενετική γνώση με την εμφάνιση συγκεκριμένων προβλημάτων υγείας σε νευροαναπτυξιακές διαταραχές».