Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι ερευνητές βρήκαν χιλιάδες άγνωστες αλληλουχίες DNA στο γονιδίωμα των θηλαστικών
Τελευταία επισκόπηση: 30.06.2025
Μια κολοσσιαία συγκριτική μελέτη των γονιδιωμάτων 29 ειδών θηλαστικών μπορεί να οδηγήσει σε αναθεώρηση των αρχών λειτουργίας και οργάνωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Οι επιστήμονες κατάφεραν να δουν άμεσα τη γενετική «σκοτεινή ύλη», η ύπαρξη της οποίας υπήρχε εδώ και καιρό υποψία. Προηγούμενες μελέτες που συνέκριναν το DNA ανθρώπου και ποντικού κατέληξαν έμμεσα στο συμπέρασμα ότι υπάρχει ένας σημαντικός αριθμός ρυθμιστικών αλληλουχιών που δεν κωδικοποιούν οι ίδιες πρωτεΐνες, αλλά ελέγχουν τη δραστηριότητα άλλων γονιδίων. Αλλά, σε αντίθεση με τους ήδη γνωστούς και χαρακτηρισμένους ρυθμιστές, η ύπαρξή τους παρέμεινε στη σφαίρα των υποθέσεων. Γι' αυτό ονομάστηκαν «σκοτεινή ύλη»: πρέπει να βρίσκεται κάπου, αλλά κανείς δεν μπόρεσε να τη δει.
Μια ομάδα ερευνητών από το Τεχνολογικό Ινστιτούτο της Μασαχουσέτης (ΗΠΑ) μαζί με συναδέλφους από άλλα παγκόσμια επιστημονικά κέντρα πέτυχε αυτό. Για πέντε χρόνια ασχολήθηκαν με την αλληλούχιση και τη σύγκριση των γονιδιωμάτων 29 πλακουντιακών θηλαστικών, συμπεριλαμβανομένων ανθρώπων, ελεφάντων, κουνελιών, νυχτερίδων κ.λπ. Για είκοσι από αυτά, η αλληλουχία γονιδιωματικού DNA ελήφθη για πρώτη φορά. Πρώτα απ 'όλα, οι επιστήμονες ενδιαφέρονταν για εκείνες τις αλληλουχίες που άλλαζαν ελάχιστα από είδος σε είδος. Ήταν ο υψηλός συντηρητισμός τέτοιων περιοχών που τις έκανε ύποπτες για ρυθμιστικές αλληλουχίες.
Και ιδού το αποτέλεσμα: Βρέθηκαν 10.000 αλληλουχίες με υψηλή διατήρηση που επηρεάζουν άμεσα τη γονιδιακή δραστηριότητα και περισσότερες από 1.000 που χρησιμεύουν ως βάση για τη σύνθεση ρυθμιστικών RNA με σύνθετη δομή. Οι επιστήμονες βρήκαν επίσης 2,7 εκατομμύρια θέσεις - πιθανούς στόχους για αλληλεπίδραση με παράγοντες μεταγραφής που καθορίζουν πού και πότε πρέπει να λειτουργεί ένα γονίδιο. Επιπλέον, βρέθηκαν 4.000 νέες κωδικοποιητικές αλληλουχίες με πληροφορίες για τις πρωτεΐνες. Πρέπει να ειπωθεί ότι, αν και το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει διαβαστεί πλήρως, οι λειτουργίες πολλών αλληλουχιών DNA παραμένουν ασαφείς. Όταν ασχολούμαστε με ένα μόνο γονιδίωμα, είναι σχεδόν αδύνατο να πούμε ποια θέση κωδικοποιεί η ίδια μια πρωτεΐνη και ποια εκτελεί μια ρυθμιστική λειτουργία. Αλλά σε σύγκριση με άλλα γονιδιώματα, μια τέτοια εργασία είναι αρκετά επιλύσιμο.
Οι ερευνητές μπόρεσαν να εντοπίσουν την εξέλιξη των θηλαστικών σε μοριακό επίπεδο για πάνω από 100 εκατομμύρια χρόνια. Η προσαρμογή του οργανισμού στις μεταβαλλόμενες περιβαλλοντικές συνθήκες αντικατοπτρίζεται σε μετασχηματισμούς στη ρύθμιση του γονιδιώματος, στο σύνολο και τη δραστηριότητα αυτής της ίδιας της «σκοτεινής ύλης» (η οποία δεν είναι πλέον τόσο «σκοτεινή»). Για παράδειγμα, είναι πλέον δυνατό να ανακαλυφθεί ποια γονίδια δημιούργησαν έναν άνθρωπο από έναν πίθηκο. Προηγουμένως, υπήρχαν περίπου 200 από αυτά. Μερικά από αυτά ήταν υπεύθυνα για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη δομή των άκρων. Σήμερα, ο αριθμός τέτοιων αλληλουχιών στο DNA έχει αυξηθεί σε 1.000.
Η ιατρική πρέπει επίσης να αντιμετωπίσει νέες εποχές. Ένας μεγάλος αριθμός ασθενειών συνδέεται με μεταλλάξεις απευθείας στην κωδικοποιητική περιοχή του DNA: αυτές οι μεταλλάξεις βλάπτουν τη δομή των ίδιων των πρωτεϊνών. Αλλά ακόμη περισσότερες ασθένειες προκαλούνται από διαταραχές στη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας - όταν οι πρωτεΐνες αρχίζουν να συντίθενται εκεί που δεν πρέπει, ή όχι εκεί που πρέπει, ή όχι στις ποσότητες που απαιτούνται. Έτσι, τώρα, με έναν νέο, λεπτομερή και εκτεταμένο χάρτη ρυθμιστικών στοιχείων στο γονιδίωμα, θα είναι δυνατό να προσδιοριστεί η πραγματική αιτία πολλών, πολλών ασθενειών.