Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι επιστήμονες κατάφεραν να "απενεργοποιήσουν" το χρωμόσωμα που ευθύνεται για το σύνδρομο Down
Τελευταία επισκόπηση: 01.07.2025
Γενετικοί επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Μασαχουσέτης στις Ηνωμένες Πολιτείες ανέφεραν ότι πρόσφατες μελέτες έχουν αποδείξει την πιθανότητα «απενεργοποίησης» του τρίτου χρωμοσώματος από το τελευταίο, εικοστό πρώτο ζεύγος χρωμοσωμάτων, η παρουσία του οποίου προκαλεί ορισμένα γενετικά προβλήματα στην ανάπτυξη του ανθρώπινου σώματος. Οι ειδικοί είναι βέβαιοι ότι μια σημαντική ανακάλυψη στον τομέα της γενετικής θα βοηθήσει στο εγγύς μέλλον να αντιμετωπίσουμε πολλές γενετικές ασθένειες που μέχρι σήμερα θεωρούνταν ανίατες.
Μια ομάδα Αμερικανών βιολόγων εργάζεται εδώ και πολύ καιρό για να μελετήσει την πιθανότητα εξουδετέρωσης του επιπλέον χρωμοσώματος στο εικοστό πρώτο ζεύγος. Όπως είναι γνωστό, το τρίτο χρωμόσωμα είναι η αιτία του συνδρόμου Down - μιας γενετικής παθολογίας που είναι αρκετά συχνή στον σύγχρονο κόσμο. Το σύνδρομο Down ονομάζεται επίσης τρισωμία στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον τρίτου αντιγράφου γενετικού υλικού στο εικοστό πρώτο ζεύγος χρωμοσωμάτων.
Οι συνέπειες μπορεί να εξαρτώνται από γενετικές ασθένειες, την κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος, ακόμη και από απλή τύχη. Η βάση της νέας μελέτης ήταν μια μέθοδος γενετικής θεραπείας, η οποία προηγουμένως χρησιμοποιούνταν για τη θεραπεία ορισμένων ασθενειών που σχετίζονταν με γενετικές αλλαγές. Απλές γενετικές αποκλίσεις θα μπορούσαν να θεραπευτούν με την εξάλειψη του ελαττωματικού γονιδίου.
Ο επικεφαλής της μελέτης επέλεξε να χρησιμοποιήσει την ακόλουθη μέθοδο: πραγματοποιήθηκε μια μίμηση της «απενεργοποίησης» ενός χρωμοσώματος Χ, το οποίο υπάρχει σε κάθε γυναίκα. Κατά τη διάρκεια του πειράματος, οι επιστήμονες κατάφεραν να αναπτύξουν ένα βλαστοκύτταρο που περιείχε 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων και να εισαγάγουν σε αυτό ένα ειδικό γονίδιο που θα μπορούσε να μπλοκάρει ένα από τα δύο χρωμοσώματα του ζεύγους. Οι ερευνητές είναι βέβαιοι ότι εάν αυτό το γονίδιο ήταν σε θέση να απενεργοποιήσει προσωρινά τη δράση ενός από τα δύο χρωμοσώματα του ζεύγους, τότε στην περίπτωση του συνδρόμου Down, όταν το τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων περιέχει τρία χρωμοσώματα, η πιθανότητα «απενεργοποίησης» του τρίτου γίνεται πραγματική.
Αμερικανοί επιστήμονες διεξήγαγαν αρκετά πειράματα που επιβεβαίωσαν την πιθανότητα επιτυχούς εφαρμογής του σχεδίου. Οι γενετιστές διεξήγαγαν πειράματα σε βλαστοκύτταρα που ελήφθησαν από το επιθήλιο ενός ατόμου που πάσχει από σύνδρομο Down. Η παρουσία ενός ειδικού γονιδίου στα κύτταρα είχε το αναμενόμενο αποτέλεσμα: ένα από τα χρωμοσώματα στο εικοστό πρώτο ζεύγος «απενεργοποιήθηκε».
Η εργασία που διεξήγαγαν οι ερευνητές της Μασαχουσέτης θα μπορούσε να αποτελέσει την αρχή μιας μεγάλης μελέτης που στοχεύει στην πρόληψη και θεραπεία γενετικών ασθενειών. Προς το παρόν, οι γιατροί είναι βέβαιοι ότι με τον καιρό θα είναι δυνατό όχι μόνο να προσδιοριστεί ποια γονίδια επηρεάζουν τα νευροεκφυλιστικά συμπτώματα, αλλά και να χειραγωγηθούν συγκεκριμένα γονίδια.
Φυσικά, υπάρχει ακόμη πολύς δρόμος μπροστά μας πριν τέτοιες μέθοδοι μπορέσουν να χρησιμοποιηθούν ευρέως, αλλά τα πρώτα βήματα έχουν ήδη γίνει, πιστεύει ο επικεφαλής της μελέτης. Η πιθανότητα «απενεργοποίησης» ενός χρωμοσώματος και η δυνατότητα ελέγχου συγκεκριμένων γονιδίων μπορεί να θεωρηθεί νίκη.