Οι Αφρικανοί είναι λιγότερο ευαίσθητοι στον HIV

Η ανάπτυξη της λοίμωξης από τον ιό HIV εμποδίζεται από ορισμένους τύπους πρωτεϊνών που ειδικεύονται στο να «ξετυλίγουν» την έλικα του δίκλωνου DNA.

Η ανοσία σε μια συγκεκριμένη ασθένεια συχνά μεταδίδεται γενετικά, συμπεριλαμβανομένων των μολυσματικών παθολογιών. Για πολλά χρόνια έχει αναφερθεί ότι ορισμένοι άνθρωποι είναι πλήρως ανθεκτικοί στον ιό HIV λόγω της παρουσίας μιας μετάλλαξης στο γονίδιο CCR5, το οποίο κωδικοποιεί έναν υποδοχέα για τα Τ-λεμφοκύτταρα. Χάρη σε αυτόν τον υποδοχέα, ο ιός εισέρχεται στο κύτταρο. Οι ειδικοί έχουν μάλιστα διεξάγει πειράματα στα οποία ασθενείς με HIV αντικαταστάθηκαν με συνηθισμένα βλαστοκύτταρα με κύτταρα που έχουν μετάλλαξη στο CCR5. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή η μετάλλαξη είναι σπάνια - σε όχι περισσότερο από 1% των ανθρώπων. Επομένως, η επιλογή της δωρεάς μυελού των οστών με βλαστοκύτταρα δεν εξετάζεται. Φυσικά, υπάρχει η δυνατότητα χρήσης γενετικής μηχανικής, αλλά αυτό το ζήτημα βρίσκεται ακόμη στο στάδιο της μελέτης.

Οι επιστήμονες έχουν παρατηρήσει ότι όχι μόνο η προαναφερθείσα μετάλλαξη μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη της λοίμωξης από HIV. Εκπρόσωποι του Πανεπιστημίου της Μανιτόμπα, του Ομοσπονδιακού Πολυτεχνικού Κολλεγίου της Λωζάνης, του Ινστιτούτου Sanger και ορισμένων άλλων επιστημονικών ιδρυμάτων διεξήγαγαν μια μελέτη σε ένα άλλο γονίδιο που μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη της λοίμωξης - το CHD1L. Σημειώνεται ότι στους ανθρώπους, αυτό το γονίδιο μπορεί να υπάρχει σε διάφορες παραλλαγές, γεγονός που επηρεάζει επίσης τη δραστηριότητα της διαδικασίας μόλυνσης.

Αυτός ο τύπος γονιδίου ανακαλύφθηκε μετά από προσεκτική μελέτη σχεδόν τεσσάρων χιλιάδων ανθρώπινων γονιδιωμάτων ασθενών με HIV. Είναι ενδιαφέρον ότι όλα τα γονιδιώματα με CHD1L βρέθηκαν σε άτομα αφρικανικής καταγωγής ή στους απογόνους τους. Αφού ο ιός της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας εισέλθει στο σώμα με CHD1L, ξεκινά την ενεργή αναπαραγωγή του, αλλά στο στάδιο αιχμής υπάρχει μια πτώση της δραστηριότητας (το λεγόμενο σημείο ελέγχου), υποδεικνύοντας την ικανότητα του σώματος να εξουδετερώσει τη μόλυνση χωρίς θεραπευτικές παρεμβάσεις. Αυτό το φαινόμενο μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε τον βαθμό ανάπτυξης της μολυσματικής διαδικασίας, την πιθανότητα μόλυνσης από έναν φορέα του ιού κ.λπ. Διαφορετικοί άνθρωποι δεν έχουν το ίδιο σημείο αναφοράς: αυτός ο δείκτης είναι ατομικός και εξαρτάται άμεσα από τα γενετικά χαρακτηριστικά του οργανισμού. Πρέπει να σημειωθεί ότι τέτοια πειράματα έχουν διεξαχθεί στο παρελθόν, αλλά μελετήθηκαν κυρίως τα γονιδιώματα ανθρώπων από ευρωπαϊκές χώρες.

Όσον αφορά τους ανθρώπους αφρικανικής καταγωγής, σε αυτούς αποκαλύφθηκε η συσχέτιση μεταξύ της δραστηριότητας της μόλυνσης και των παραλλαγών στο γονίδιο CHD1L: ορισμένες από τις παραλλαγές του ήταν ιδιαίτερα ανθεκτικές στην ανάπτυξη του HIV.

Μέσω του CHD1L, κωδικοποιείται ένα ένζυμο που επιτρέπει την επιδιόρθωση του κατεστραμμένου DNA. Αυτό το ένζυμο είναι σε θέση να ξεδιπλώσει την έλικα του δίκλωνου DNA, επιτρέποντας έτσι σε άλλες πρωτεΐνες να εμπλέκονται άμεσα στην «επιδιόρθωση». Μελέτες δομών ανοσοκυττάρων έχουν δείξει ότι το CHD1L εμποδίζει τον ιό να δημιουργήσει νέα αντίγραφα του γονιδιώματός του. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, ο πλήρης μηχανισμός αυτής της διαδικασίας δεν έχει διευκρινιστεί πλήρως. Πιθανώς, στο εγγύς μέλλον, οι επιστήμονες θα είναι σε θέση να δημιουργήσουν ένα φάρμακο με αποτέλεσμα παρόμοιο με το CHD1L.

Το πλήρες κείμενο της ερευνητικής εργασίας είναι διαθέσιμο στη σελίδα του περιοδικού Nature στη διεύθυνση.