Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Νέο τεστ εντοπίζει το σύνδρομο Down σε αγέννητο παιδί
Τελευταία επισκόπηση: 01.07.2025
Το σύνδρομο Down είναι μια από τις κοινές μορφές παθολογίας που προκαλείται από γενετικά ελαττώματα.
Τα παιδιά που γεννιούνται με τέτοιες διαταραχές μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε οικογένεια, είτε πρόκειται για οικογένεια απλών ανθρώπων είτε για υψηλόβαθμους αξιωματούχους (Kennedy, de Gaulle).
Όταν τα θηλυκά και τα αρσενικά χρωμοσώματα συνδυάζονται, σχηματίζεται ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο του σώματος του παιδιού, το οποίο είναι η αιτία αυτού του συνδρόμου.
Μέχρι τώρα, οι γιατροί βρίσκονται σε αμηχανία και δεν μπορούν να προσδιορίσουν την ακριβή αιτία αυτής της γενετικής ανωμαλίας, στην οποία το παιδί δεν είναι πλήρως ψυχικά υγιές. Η πιθανότητα γέννησης ενός τέτοιου παιδιού δεν εξαρτάται από το επίπεδο πλούτου ή τον τρόπο ζωής των γονέων και το περιβάλλον δεν επηρεάζει τις γενετικές βλάβες.
Προηγουμένως, ήταν δύσκολο να προσδιοριστεί η παρουσία αυτής της σοβαρής ασθένειας, αλλά ο καθηγητής Κύρος Νικολαΐδης του King's College London και μια ομάδα ειδικών ανέπτυξαν μια νέα τεχνολογία αιματολογικών εξετάσεων που θα επιτρέπει την ανίχνευση της παρουσίας του συνδρόμου σε έγκυες γυναίκες ήδη από τη δωδέκατη εβδομάδα.
Οι ειδικοί διεξήγαγαν κλινικές δοκιμές στις οποίες συμμετείχαν 2.049 γυναίκες και κατάφεραν να εντοπίσουν όλες τις περιπτώσεις συνδρόμου Down στο έμβρυο στις δώδεκα εβδομάδες.
Με αυτήν την τεχνολογία, οι επιστήμονες ελπίζουν να σώσουν χιλιάδες ζωές, επειδή αυτή τη στιγμή δεκάδες γυναίκες που κινδυνεύουν να γεννήσουν παιδιά με γενετικές ανωμαλίες αντιμετωπίζουν την επιλογή να υποβληθούν σε επεμβατική εξέταση. Αυτή η επιλογή δεν είναι εύκολη, επειδή η εξέταση δεν είναι και τόσο ακίνδυνη. Κατά μέσο όρο, από τις 10.000 γυναίκες, οι 527 εμπίπτουν στην ομάδα κινδύνου και τους συνιστάται να υποβληθούν σε επεμβατική εξέταση.
Στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι κάθε εκατοστή γυναίκα που υποβάλλεται σε εξετάσεις χάνει το παιδί της ως αποτέλεσμα αποβολής.
Η νέα μέθοδος διάγνωσης του συνδρόμου προσδιορίζει την παρουσία γενετικών ανωμαλιών σε ένα αγέννητο μωρό με ακρίβεια έως και 99%, ειδικά επειδή δεν έχει τέτοιες παρενέργειες και η μέλλουσα μητέρα δεν βασανίζεται από την επιλογή να χάσει το παιδί ή να γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down.
Η εξέταση γίνεται με μια συνήθη εξέταση αίματος για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα.
«Είμαι κορυφαίος ερευνητής σε αυτόν τον τομέα τα τελευταία 20 χρόνια και τα αποτελέσματα που έχουμε τώρα είναι απλά θεαματικά», λέει ο Δρ. Νικολαΐδης. «Αυτό σημαίνει ότι μπορούμε να πούμε με 99% βεβαιότητα εάν ένα έμβρυο έχει κάποια γενετική ανωμαλία. Η αβλαβότητά του σημαίνει επίσης ότι μπορεί να εξεταστεί σε εγκυμοσύνες που δεν διατρέχουν κίνδυνο, επομένως μπορούμε να σκεφτούμε την ευρεία χρήση του. Οι επεμβατικές εξετάσεις θα αποτελούν έτσι παρελθόν και δεν θα προκαλούν βλάβη».
[