Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Νέα γενετική παραλλαγή μπορεί να προστατεύει από τη νόσο του Alzheimer
Τελευταία επισκόπηση: 29.06.2025
Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη διευκρινίσει τι πραγματικά προκαλεί τη νόσο Αλτσχάιμερ, έναν τύπο άνοιας που επηρεάζει περίπου 32 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Ωστόσο, γνωρίζουν ότι η γενετική παίζει ρόλο, ιδιαίτερα ορισμένες γενετικές παραλλαγές που περιλαμβάνουν μια μετάλλαξη ή αλλαγή στο DNA ενός γονιδίου που το αναγκάζει να δρα διαφορετικά.
Η εύρεση και η μελέτη γενετικών παραλλαγών στη νόσο Αλτσχάιμερ αποτελεί σήμερα έναν σημαντικό τομέα έρευνας. Για παράδειγμα, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι οι γενετικές παραλλαγές στο γονίδιο APOE και στο μυελοειδές κύτταρο 2 (TREM2) μπορεί να σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ.
Και μια μελέτη του Trusted Source που δημοσιεύθηκε τον Μάρτιο του 2024 εντόπισε 17 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο Αλτσχάιμερ σε πέντε γονιδιωματικές περιοχές.
Τώρα, επιστήμονες από το Κολλέγιο Ιατρών και Χειρουργών Vagelos στο Πανεπιστήμιο Columbia στη Νέα Υόρκη εντόπισαν μια προηγουμένως άγνωστη γενετική παραλλαγή που βοηθά στην προστασία από τη νόσο Αλτσχάιμερ, μειώνοντας την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει την ασθένεια έως και 71%.
Ποιος είναι ο ρόλος της φιμπρονεκτίνης στην υγεία του εγκεφάλου;
Σε αυτήν τη μελέτη, οι επιστήμονες επικεντρώθηκαν σε μια παραλλαγή που βρίσκεται σε ένα γονίδιο που εκφράζει τη φιμπρονεκτίνη. Η φιμπρονεκτίνη είναι μια προσκολλητική γλυκοπρωτεΐνη που μπορεί να βρεθεί στην επιφάνεια των κυττάρων και στο αίμα και βοηθά στην εκτέλεση ορισμένων κυτταρικών λειτουργιών.
Η φιμπρονεκτίνη μπορεί επίσης να βρεθεί στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, όπου βοηθά στον έλεγχο του τι εισέρχεται και εξέρχεται από τον εγκέφαλο.
Προηγούμενες μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με νόσο Αλτσχάιμερ έχουν υψηλότερες συγκεντρώσεις φιμπρονεκτίνης στο αίμα τους σε σύγκριση με εκείνα που δεν πάσχουν από αυτή.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα άτομα με μετάλλαξη στο γονίδιο της φιμπρονεκτίνης προστατεύονται από τη νόσο Αλτσχάιμερ επειδή αυτό βοηθά στην αποτροπή της συσσώρευσης υπερβολικής φιμπρονεκτίνης στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.
«Αυτά τα αποτελέσματα μας έδωσαν την ιδέα ότι οι θεραπείες που στοχεύουν στη φιμπρονεκτίνη και μιμούνται την προστατευτική παραλλαγή μπορεί να παρέχουν ισχυρή προστασία έναντι αυτής της νόσου στους ανθρώπους», ανέφερε το δελτίο τύπου ο συν-κύριος ερευνητής της μελέτης Richard Mayeux, MD, Ph.D., πρόεδρος του Τμήματος Νευρολογίας και του Gertrude H. Sergievsky, Ψυχιατρικής και Επιδημιολογίας στο Πανεπιστήμιο Columbia.
«Ίσως χρειαστεί να ξεκινήσουμε την απομάκρυνση του αμυλοειδούς πολύ νωρίτερα και πιστεύουμε ότι αυτό μπορεί να γίνει μέσω της κυκλοφορίας του αίματος», πρότεινε. «Γι' αυτό είμαστε πολύ ενθουσιασμένοι με την ανακάλυψη αυτής της παραλλαγής της φιμπρονεκτίνης, η οποία θα μπορούσε να αποτελέσει έναν καλό στόχο για την ανάπτυξη φαρμάκων».
Μεταλλαγή γονιδίου συνδέεται με μείωση κατά 71% του κινδύνου νόσου Αλτσχάιμερ
Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι μια παραλλαγή του προστατευτικού γονιδίου της φιμπρονεκτίνης βρέθηκε σε άτομα που δεν εμφάνισαν ποτέ συμπτώματα της νόσου Αλτσχάιμερ, αν και κληρονόμησαν τη μορφή e4 του γονιδίου APOE, κάτι που προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει την ασθένεια.
Οι επιστήμονες ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από αρκετές εκατοντάδες άτομα άνω των 70 ετών, τα οποία ήταν επίσης φορείς μιας παραλλαγής του γονιδίου APOEe4. Οι συμμετέχοντες στη μελέτη προέρχονταν από διαφορετικές εθνοτικές ομάδες και ορισμένοι έπασχαν από νόσο Αλτσχάιμερ.
Συνδυάζοντας τα αποτελέσματα της μελέτης τους με επαναλαμβανόμενες μελέτες που διεξήχθησαν στο Πανεπιστήμιο Στάνφορντ και στο Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, ο επιστήμονας διαπίστωσε ότι η παραλλαγή του γονιδίου της φιμπρονεκτίνης μείωσε τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ κατά 71% σε άτομα που φέρουν την παραλλαγή του γονιδίου APOEe4.
Στο ίδιο δελτίο τύπου που αναφέρθηκε παραπάνω, ο Kagan Kizil, PhD, αναπληρωτής καθηγητής νευρολογικών επιστημών στο Κολλέγιο Ιατρών και Χειρουργών Vagelos του Πανεπιστημίου Columbia και ένας από τους επικεφαλής της μελέτης, εξήγησε:
«Η νόσος Αλτσχάιμερ μπορεί να ξεκινά με εναποθέσεις αμυλοειδούς στον εγκέφαλο, αλλά οι εκδηλώσεις της νόσου είναι αποτέλεσμα αλλαγών που συμβαίνουν μετά την εμφάνιση των εναποθέσεων. Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι ορισμένες από αυτές τις αλλαγές συμβαίνουν στο αγγειακό δίκτυο του εγκεφάλου και ότι θα είμαστε σε θέση να αναπτύξουμε νέες θεραπείες που μιμούνται την προστατευτική δράση του γονιδίου για την πρόληψη ή τη θεραπεία της νόσου».
«Υπάρχει σημαντική διαφορά στα επίπεδα φιμπρονεκτίνης στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό μεταξύ γνωστικά υγιών ατόμων και ατόμων με νόσο Αλτσχάιμερ, ανεξάρτητα από την κατάσταση APOEe4», πρόσθεσε ο Kizil.
«Οτιδήποτε μειώνει την περίσσεια φιμπρονεκτίνης θα πρέπει να παρέχει κάποια προστασία και ένα φάρμακο που το κάνει αυτό θα μπορούσε να αποτελέσει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην καταπολέμηση αυτής της εξουθενωτικής ασθένειας», πρότεινε.
Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν τελικά να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες για τη νόσο Αλτσχάιμερ.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Acta Neuropathologica.