Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Καλοήθης πάθηση των νυχιών σχετίζεται με ένα σπάνιο σύνδρομο καρκίνου
Τελευταία επισκόπηση: 02.07.2025
Επιστήμονες στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) διαπίστωσαν ότι η ύπαρξη μιας καλοήθους ανωμαλίας των νυχιών μπορεί να οδηγήσει σε διάγνωση μιας σπάνιας κληρονομικής διαταραχής που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνων του δέρματος, των ματιών, των νεφρών και των ιστών που καλύπτουν το στήθος και την κοιλιά (όπως το μεσοθήλιο).
Η ασθένεια, γνωστή ως σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BAP1, το οποίο κανονικά λειτουργεί ως καταστολέας όγκων, μεταξύ άλλων λειτουργιών.
Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό JAMA Dermatology και παρουσιάστηκαν στην ετήσια συνάντηση της Εταιρείας Διερευνητικής Δερματολογίας (SID 2024), η οποία πραγματοποιήθηκε στο Ντάλας από τις 15 έως τις 18 Μαΐου.
Οι ερευνητές έκαναν την ανακάλυψη τυχαία, ενώ μελετούσαν συμμετέχοντες που ήταν εγγεγραμμένοι σε μια μελέτη διαλογής για παραλλαγές BAP1 στο Κλινικό Κέντρο NIH. Στο πλαίσιο της μελέτης, πραγματοποιήθηκε δερματολογικός έλεγχος κατά την εγγραφή και ετησίως για συμμετέχοντες ηλικίας 2 ετών και άνω. Η τρέχουσα μελέτη περιελάμβανε 47 άτομα με σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 από 35 οικογένειες.
«Όταν ρωτήθηκε για την υγεία των νυχιών του κατά τη διάρκεια της αρχικής γενετικής αξιολόγησης, ο ασθενής σχολίασε ότι είχε παρατηρήσει ανεπαίσθητες αλλαγές στα νύχια του», δήλωσε η συν-συγγραφέας της μελέτης και γενετική σύμβουλος Alexandra Lebenson, MS, του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου (NCI) του NIH. «Το σχόλιό του μας ώθησε να αξιολογήσουμε συστηματικά άλλους συμμετέχοντες για αλλαγές στα νύχια και να εντοπίσουμε αυτή τη νέα παρατήρηση».
Οι βιοψίες του νυχιού και της υποκείμενης κοίτης του νυχιού σε αρκετούς συμμετέχοντες επιβεβαίωσαν τις υποψίες των ερευνητών για μια καλοήθη ανωμαλία που μοιάζει με όγκο, γνωστή ως ονυχοπαπίλωμα. Αυτή η πάθηση προκαλεί την εμφάνιση μιας έγχρωμης ζώνης (συνήθως λευκής ή κόκκινης) κατά μήκος του νυχιού, την πάχυνση του νυχιού κάτω από τον αποχρωματισμό και την πάχυνση στο άκρο του νυχιού. Συνήθως επηρεάζει μόνο ένα νύχι.
Ωστόσο, μεταξύ των συμμετεχόντων στη μελέτη με γνωστό σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1 ηλικίας 30 ετών και άνω, το 88% είχε ονυχοθηλαώματα που αφορούσαν πολλαπλά νύχια. Οι ερευνητές υποδεικνύουν ότι ο έλεγχος των νυχιών μπορεί να είναι ιδιαίτερα πολύτιμος για ασθενείς με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό μελανώματος ή άλλων πιθανών κακοηθειών που σχετίζονται με το BAP1.
«Αυτή η παρατήρηση είναι σπάνια στον γενικό πληθυσμό και πιστεύουμε ότι η παρουσία αλλαγών στα νύχια που συνάδουν με ονυχοθηλιώματα σε πολλαπλά νύχια θα πρέπει να εγείρει υποψίες για το σύνδρομο προδιάθεσης όγκου BAP1», δήλωσε ο Edward Cowan, MD, επικεφαλής των υπηρεσιών συμβουλευτικής δερματολογίας στο Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικών και Δερματικών Νοσημάτων (NIAMS) των NIH.
«Αυτή η ανακάλυψη αποτελεί ένα εξαιρετικό παράδειγμα του πώς οι διεπιστημονικές ομάδες και οι μελέτες φυσικής ιστορίας μπορούν να αποκαλύψουν νέες γνώσεις σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες», δήλωσε ο Raffit Hassan, MD, συν-συγγραφέας της μελέτης και κύριος ερευνητής του κλινικού πρωτοκόλλου στο οποίο συμμετείχαν αυτοί οι ασθενείς.