Η υπερβολική ανάπτυξη του εγκεφάλου στη μήτρα συνδέεται με τη σοβαρότητα του αυτισμού

Μερικά παιδιά με αυτισμό αντιμετωπίζουν βαθιές, δια βίου δυσκολίες, όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις, κοινωνικά προβλήματα, ακόμη και αδυναμία ομιλίας. Άλλα έχουν ηπιότερα συμπτώματα που βελτιώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Αυτή η διαφορά στα αποτελέσματα απασχολούσε εδώ και καιρό τους επιστήμονες, αλλά τώρα μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Molecular Autism από ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο, ρίχνει φως στο θέμα. Μεταξύ των ευρημάτων της: η βιολογική βάση για αυτούς τους δύο υποτύπους αυτισμού αναπτύσσεται στη μήτρα.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν βλαστοκύτταρα που ελήφθησαν από το αίμα 10 νηπίων ηλικίας 1 έως 4 ετών με ιδιοπαθή αυτισμό (για τον οποίο δεν έχει εντοπιστεί καμία μονογονιδιακή αιτία) για να δημιουργήσουν οργανοειδή του εγκεφαλικού φλοιού (BCOs) - μοντέλα του εμβρυϊκού εγκεφαλικού φλοιού. Δημιούργησαν επίσης BCOs από έξι νευροτυπικά νήπια.

Ο εγκεφαλικός φλοιός, που συχνά ονομάζεται φαιά ουσία, καλύπτει την εξωτερική επιφάνεια του εγκεφάλου. Περιέχει δεκάδες δισεκατομμύρια νευρικά κύτταρα και είναι υπεύθυνος για σημαντικές λειτουργίες όπως η συνείδηση, η σκέψη, η συλλογιστική, η μάθηση, η μνήμη, το συναίσθημα και οι αισθητηριακές λειτουργίες.

Μεταξύ των ευρημάτων τους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα BCO των παιδιών με αυτισμό ήταν σημαντικά μεγαλύτερα — κατά περίπου 40% — από εκείνα των νευροτυπικών ομάδων ελέγχου. Αυτό επιβεβαιώθηκε από δύο γύρους μελετών που διεξήχθησαν σε διαφορετικά έτη (2021 και 2022). Κάθε γύρος περιελάμβανε τη δημιουργία εκατοντάδων οργανοειδών από κάθε ασθενή.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι η ανώμαλη ανάπτυξη του BCO σε νήπια με αυτισμό συσχετιζόταν με την εκδήλωση της διαταραχής τους. Όσο μεγαλύτερο ήταν το μέγεθος του BCO ενός νηπίου, τόσο πιο σοβαρά ήταν τα κοινωνικά και γλωσσικά συμπτώματα αργότερα στη ζωή του και τόσο μεγαλύτερη ήταν η δομή του εγκεφάλου του στην μαγνητική τομογραφία. Τα νήπια με ασυνήθιστα μεγάλα BCO εμφάνισαν μεγαλύτερους από τον φυσιολογικό όγκους στις κοινωνικές, γλωσσικές και αισθητηριακές περιοχές του εγκεφάλου σε σύγκριση με τους νευροτυπικούς συνομηλίκους τους.

«Το μεγαλύτερο δεν είναι πάντα καλύτερο όταν πρόκειται για τον εγκέφαλο», δήλωσε η Δρ. Άλισον Μάτρεϊ, διευθύντρια του Ινστιτούτου Βλαστικών Κυττάρων του Σάνφορντ (SSCI) στο πανεπιστήμιο. «Διαπιστώσαμε ότι τα οργανοειδή του εγκεφάλου από παιδιά με σοβαρό αυτισμό έχουν περισσότερα κύτταρα και μερικές φορές περισσότερους νευρώνες, και αυτό δεν είναι πάντα καλό».

Επιπλέον, τα BCO όλων των παιδιών με αυτισμό, ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα, αναπτύχθηκαν περίπου τρεις φορές πιο γρήγορα από εκείνα των νευροτυπικών παιδιών. Μερικά από τα μεγαλύτερα οργανοειδή του εγκεφάλου - αυτά με τις πιο σοβαρές, επίμονες περιπτώσεις αυτισμού - έδειξαν επίσης επιταχυνόμενη παραγωγή νευρώνων. Όσο πιο σοβαρός ήταν ο αυτισμός ενός παιδιού, τόσο πιο γρήγορα αναπτύχθηκαν τα BCO του - μερικές φορές σε σημείο που να αναπτύσσεται υπερβολικός αριθμός νευρώνων.

Ο Eric Courchesne, καθηγητής στο τμήμα νευρολογίας της Ιατρικής Σχολής και συν-επικεφαλής της μελέτης με τον Mutry, χαρακτήρισε την έρευνα «μοναδική». Η αντιστοίχιση δεδομένων για παιδιά με αυτισμό - συμπεριλαμβανομένου του IQ, της σοβαρότητας των συμπτωμάτων και των αποτελεσμάτων μαγνητικής τομογραφίας - με τα αντίστοιχα BCO ή παρόμοια μοντέλα βλαστοκυττάρων είναι ισχυρή, σημείωσε. Αλλά, παραδόξως, τέτοιες μελέτες δεν είχαν γίνει πριν από την εργασία τους.

«Τα βασικά συμπτώματα του αυτισμού είναι τα κοινωνικοσυναισθηματικά και επικοινωνιακά προβλήματα», δήλωσε ο Courchesne, ο οποίος είναι επίσης συν-διευθυντής του Κέντρου Αριστείας στον Αυτισμό του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο. «Πρέπει να κατανοήσουμε τις υποκείμενες νευροβιολογικές αιτίες αυτών των προβλημάτων και πότε αρχίζουν να αναπτύσσονται. Είμαστε οι πρώτοι που αναπτύσσουν έρευνα για τα βλαστοκύτταρα στον αυτισμό που αντιμετωπίζει αυτό το συγκεκριμένο και κεντρικό ερώτημα».