Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Η υπερευαίσθητη τεχνολογία υγρής βιοψίας ανιχνεύει τον καρκίνο νωρίτερα από τις συνήθεις μεθόδους
Τελευταία επισκόπηση: 02.07.2025
Μια μέθοδος που βασίζεται στην τεχνητή νοημοσύνη για την ανίχνευση DNA όγκου στο αίμα έχει επιδείξει πρωτοφανή ευαισθησία στην πρόβλεψη της υποτροπής του καρκίνου, σύμφωνα με μελέτη με επικεφαλής επιστήμονες της Ιατρικής Σχολής Weill Cornell, του NewYork-Presbyterian, του New York Genome Center (NYGC) και του Memorial Sloan Kettering (MSK). Η νέα τεχνολογία έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει τη θεραπεία του καρκίνου ανιχνεύοντας την υποτροπή πολύ νωρίς και παρακολουθώντας στενά την ανταπόκριση του όγκου στη θεραπεία.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 14 Ιουνίου στο περιοδικό Nature Medicine, οι ερευνητές έδειξαν ότι ήταν σε θέση να εκπαιδεύσουν ένα μοντέλο μηχανικής μάθησης, έναν τύπο πλατφόρμας τεχνητής νοημοσύνης, για την ανίχνευση κυκλοφορούντος DNA όγκου (ctDNA) με βάση δεδομένα αλληλούχισης DNA από εξετάσεις αίματος ασθενών με πολύ υψηλή ευαισθησία και ακρίβεια. Επέδειξαν με επιτυχία την τεχνολογία σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, μελάνωμα, καρκίνο του μαστού, καρκίνο του παχέος εντέρου και προκαρκινικούς πολύποδες του παχέος εντέρου.
«Καταφέραμε να επιτύχουμε σημαντική βελτίωση στην αναλογία σήματος προς θόρυβο, επιτρέποντάς μας, για παράδειγμα, να ανιχνεύσουμε την υποτροπή του καρκίνου μήνες ή και χρόνια πριν από τις τυπικές κλινικές μέθοδοι», δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης, Δρ. Dan Landau, καθηγητής ιατρικής στο τμήμα αιματολογίας και ιατρικής ογκολογίας στην Ιατρική Σχολή Weill Cornell και βασικό μέλος του Κέντρου Γονιδιώματος της Νέας Υόρκης.
Ένας από τους συγγραφείς και πρώτους συγγραφείς της μελέτης ήταν ο Δρ. Adam Widman, μεταδιδακτορικός ερευνητής στο εργαστήριο του Landau, ο οποίος είναι επίσης ογκολόγος μαστού στο MSK. Άλλοι πρώτοι συγγραφείς ήταν η Minita Shah του NYGC, η Δρ. Amanda Frydendal του Πανεπιστημίου Aarhus και ο Daniel Halmos του NYGC και της Ιατρικής Σχολής Weill Cornell.
Η τεχνολογία υγρής βιοψίας έχει καθυστερήσει να αξιοποιήσει τις μεγάλες δυνατότητές της. Οι περισσότερες υπάρχουσες προσεγγίσεις στοχεύουν σε σχετικά μικρά σύνολα μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον καρκίνο, οι οποίες συχνά είναι πολύ σπάνιες στο αίμα για να ανιχνευθούν αξιόπιστα, οδηγώντας σε υποεκτίμηση της υποτροπής του καρκίνου.
Πριν από αρκετά χρόνια, ο Δρ. Λαντάου και οι συνάδελφοί του ανέπτυξαν μια εναλλακτική προσέγγιση βασισμένη στην αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος του DNA σε δείγματα αίματος. Έδειξαν ότι αυτό θα μπορούσε να συλλέξει πολύ περισσότερο «σήμα», καθιστώντας δυνατή την ανίχνευση του DNA του όγκου με μεγαλύτερη ευαισθησία και λογικά κριτήρια. Έκτοτε, αυτή η προσέγγιση υιοθετείται όλο και περισσότερο από τους προγραμματιστές υγρής βιοψίας.
Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές προχώρησαν ένα βήμα παραπέρα χρησιμοποιώντας μια προηγμένη στρατηγική μηχανικής μάθησης (παρόμοια με αυτή που χρησιμοποιείται σε δημοφιλείς εφαρμογές τεχνητής νοημοσύνης όπως το ChatGPT) για την ανίχνευση ανεπαίσθητων μοτίβων στα δεδομένα αλληλούχισης, ειδικά για να διακρίνουν μοτίβα που υποδηλώνουν καρκίνο από μοτίβα που υποδηλώνουν σφάλματα αλληλούχισης και άλλο «θόρυβο».
Σε μια δοκιμή, οι ερευνητές εκπαίδευσαν το σύστημά τους, το οποίο ονόμασαν MRD-EDGE, ώστε να αναγνωρίζει μεταλλάξεις όγκων ειδικές για τον ασθενή σε 15 ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου. Μετά από χειρουργική επέμβαση και χημειοθεραπεία, το σύστημα προέβλεψε, με βάση τα δεδομένα αίματος, ότι εννέα από αυτούς είχαν εναπομείναντα καρκίνο. Πέντε από αυτούς τους ασθενείς αργότερα ανίχνευσαν υποτροπή με λιγότερο ευαίσθητες μεθόδους αρκετούς μήνες αργότερα. Αλλά δεν υπήρξαν ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα: Κανένας από τους ασθενείς που είχαν θεωρηθεί ως απαλλαγμένοι από DNA όγκου δεν επανεμφανίστηκε κατά την περίοδο της μελέτης.
Η MRD-EDGE επέδειξε παρόμοια ευαισθησία σε μελέτες σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα σε πρώιμο στάδιο και τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού, ανιχνεύοντας έγκαιρα όλες τις υποτροπές εκτός από μία και παρακολουθώντας την κατάσταση του όγκου κατά τη διάρκεια της θεραπείας.
Οι ερευνητές απέδειξαν ότι το MRD-EDGE θα μπορούσε ακόμη και να ανιχνεύσει μεταλλαγμένο DNA από προκαρκινικά αδενώματα του παχέος εντέρου - πολύποδες από τους οποίους αναπτύσσονται καρκίνοι του παχέος εντέρου.
«Δεν ήταν σαφές ότι αυτοί οι πολύποδες θα μπορούσαν να απελευθερώσουν ανιχνεύσιμο ctDNA, επομένως πρόκειται για μια σημαντική πρόοδο που μπορεί να υποδείξει μελλοντικές στρατηγικές για την ανίχνευση προκαρκινικών αλλαγών», δήλωσε ο Δρ. Landau, ο οποίος είναι επίσης μέλος του Κέντρου Καρκίνου Sandra και Edward Meyer στην Ιατρική Σχολή Weill Cornell και αιματολόγος-ογκολόγος στο Ιατρικό Κέντρο NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.
Τέλος, οι ερευνητές έδειξαν ότι ακόμη και χωρίς προηγούμενη εκπαίδευση σε δεδομένα αλληλούχισης όγκων ασθενών, το MRD-EDGE θα μπορούσε να ανιχνεύσει αποκρίσεις στην ανοσοθεραπεία σε ασθενείς με μελάνωμα και καρκίνο του πνεύμονα εβδομάδες πριν από την ανίχνευση με τυπική απεικόνιση ακτίνων Χ.
«Συνολικά, το MRD-EDGE καλύπτει μια μεγάλη ανάγκη και είμαστε ενθουσιασμένοι με τις δυνατότητές του και συνεργαζόμαστε με εταίρους του κλάδου για να προσπαθήσουμε να το προσφέρουμε στους ασθενείς», δήλωσε ο Δρ. Λαντάου.