Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Οι γενετιστές συνέταξαν έναν πλήρη χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος
Τελευταία επισκόπηση: 01.07.2025
Οι γενετιστές κατάφεραν να δημιουργήσουν έναν λεπτομερή χάρτη του ανθρώπινου γενετικού κώδικα.
Τα τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες έχουν υποθέσει ότι η βάση της ανθρώπινης φύσης είναι λιγότερο από το 2% ολόκληρου του γονιδιώματος, δηλαδή 20 χιλιάδες γονίδια, και το μεγαλύτερο μέρος της έλικας του DNA δεν φέρει καμία πληροφορία. Το υπόλοιπο 98% των γονιδίων θεωρούνταν «άχρηστο ή άχρηστο DNA».
Ωστόσο, ερευνητές από το Διεθνές Πρόγραμμα Εγκυκλοπαίδειας Στοιχείων DNA (ENCODE), το οποίο ξεκίνησε στα τέλη της δεκαετίας του 1990, διαπίστωσαν ότι το 80% αυτού του λεγόμενου «άχρηστου DNA» είναι στην πραγματικότητα βιολογικά ενεργό.
Περισσότεροι από 400 ειδικοί από 32 επιστημονικά εργαστήρια συμμετείχαν στη μελέτη και την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Εξέτασαν περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη γονιδίων που αποτελούν τη διπλή έλικα του DNA.
«Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης δείχνουν ότι οι προηγούμενες υποθέσεις είναι λανθασμένες, επειδή το μεγαλύτερο μέρος του γονιδιώματος είναι βιολογικά ενεργό και είναι καιρός να αποσυρθεί ο όρος «άχρηστο DNA»», δήλωσε ο Δρ. Euan Birnie, επικεφαλής του έργου στο Ευρωπαϊκό Ινστιτούτο Βιοπληροφορικής στο Κέιμπριτζ.
«Έχουμε διανύσει μεγάλη απόσταση», δήλωσε ο Evan Burney, καθηγητής στο Ευρωπαϊκό Ινστιτούτο Βιοπληροφορικής στο Ηνωμένο Βασίλειο και επικεφαλής αναλυτής και συντονιστής του έργου ENCODE. «Αναλύοντας προσεκτικά και ενσωματώνοντας μια εκπληκτική σειρά δεδομένων, ανακαλύψαμε ότι το ανθρώπινο γονιδίωμα λειτουργεί ενεργοποιώντας και απενεργοποιώντας γονίδια για τον έλεγχο της παραγωγής πρωτεϊνών. Το ENCODE έχει προωθήσει την κατανόησή μας για το γονιδίωμα σε νέο επίπεδο και όλη αυτή η νέα γνώση είναι ελεύθερα διαθέσιμη».
Η Κοινοπραξία ENCODE συγκέντρωσε όλα τα δεδομένα που ελήφθησαν και, αφού έλεγξε την ακρίβεια και την αξιοπιστία τους, τα δημοσίευσε στο διαδίκτυο για δωρεάν δημόσια πρόσβαση.
«Η βάση δεδομένων ENCODE είναι σαν ένας χάρτης της Google για το ανθρώπινο γονιδίωμα», εξηγεί η διευθύντρια προγράμματος του NHGRI, Δρ. Άλις Φάινγκολντ. «Απλώς μεγεθύνοντας και σμικρύνοντας τον χάρτη της Google, μπορείτε να δείτε χώρες, πολιτείες, πόλεις, δρόμους, ακόμη και μεμονωμένες διασταυρώσεις, και επιλέγοντας ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, μπορείτε να δείτε φωτογραφίες, ονόματα δρόμων, πληροφορίες για την κυκλοφορία, ακόμη και πληροφορίες για τον καιρό. Με αυτόν τον τρόπο, ο χάρτης ENCODE επιτρέπει στους ερευνητές να μελετήσουν χρωμοσώματα, γονίδια, λειτουργικά στοιχεία και μεμονωμένα νουκλεοτίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα».
Η βάση δεδομένων ENCODE γίνεται γρήγορα μια θεμελιώδης πηγή για τους ερευνητές ώστε να κατανοήσουν την ανθρώπινη βιολογία και τις ασθένειες.
Περισσότερα από εκατό άρθρα έχουν ήδη δημοσιευτεί χρησιμοποιώντας αυτά τα δεδομένα από επιστήμονες που δεν συμμετείχαν στο έργο.
[