Βιοχημικές και ορμονικές μέθοδοι διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών

Οι βιοχημικές και ορμονικές ερευνητικές μέθοδοι μας επιτρέπουν να εντοπίσουμε τις κύριες μεταβολικές διαταραχές και τη σύνθεση διαφόρων ορμονών που σχετίζονται με κληρονομικές ασθένειες.

Οι ασθένειες που βασίζονται σε μεταβολικές διαταραχές αποτελούν σημαντικό μέρος της κληρονομικής παθολογίας (φαινυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, αλκαπτονουρία, κ.λπ.). Όλες αυτές, λόγω γενετικού ελαττώματος στη σύνθεση ενός συγκεκριμένου ενζύμου, οδηγούν στη συσσώρευση ενδιάμεσων μεταβολικών προϊόντων στο αίμα του ασθενούς. Οι βιοχημικές ερευνητικές μέθοδοι μας επιτρέπουν εύκολα να προσδιορίσουμε την περιεκτικότητα αυτών των μεταβολιτών στο σώμα και έτσι να υποψιαστούμε κληρονομική παθολογία.

Η κλινική γενετική χρησιμοποιεί τον γενετικό πολυμορφισμό ενός αριθμού ενζύμων. Είναι γνωστό ότι υπάρχουν διαφορετικές μορφές του ίδιου ενζύμου που καταλύουν την ίδια αντίδραση αλλά διαφέρουν στη μοριακή τους δομή. Τέτοιες μορφές ονομάζονται ισοένζυμα. Η ανίχνευση αρκετών ισοενζύμων του ίδιου ενζύμου υποδηλώνει την ύπαρξη αρκετών αλληλόμορφων αυτού του ενζύμου.

Με άλλα λόγια, στους μονοτιμημένους τόπους ομόλογων χρωμοσωμάτων, παρουσιάζονται εναλλακτικές καταστάσεις του ίδιου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός δεδομένου ενζύμου. Τέτοιες αλλαγές συμβαίνουν ως αποτέλεσμα μετάλλαξης. Η δομή των ισοενζύμων καθορίζεται γενετικά. Η ανίχνευση μιας συγκεκριμένης μορφής ισοενζύμου στο αίμα ή η απουσία της υποδηλώνει το γενετικό ελάττωμα που αποτελεί τη βάση της νόσου.

Οι α2 σφαιρίνες του ορού αίματος περιέχουν την πρωτεΐνη απτοσφαιρίνη (Hp). Η ηλεκτροφόρηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την απομόνωση διαφόρων τύπων αυτής της πρωτεΐνης. Οι πιο συχνά ανιχνεύσιμοι τύποι είναι οι Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, οι οποίοι διαφέρουν στην ηλεκτροφορητική κινητικότητα και τον αριθμό των πρωτεϊνικών συστατικών. Οι τύποι απτοσφαιρίνης καθορίζονται γενετικά. Κωδικοποιούνται από ένα γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16 (16q22). Επί του παρόντος, έχει διαπιστωθεί μια σύνδεση μεταξύ διαφορετικών τύπων απτοσφαιρίνης και ορισμένων μορφών ογκολογικών παθήσεων.

Η ηλεκτροφορητική ανάλυση των λιποπρωτεϊνών με προσδιορισμό του τύπου του DLP μας επιτρέπει να υποψιαστούμε ένα ή άλλο γενετικά καθορισμένο ελάττωμα που υποκρύπτει τη διαταραχή του μεταβολισμού των λιποπρωτεϊνών και οδηγεί στην ανάπτυξη πρώιμης αθηροσκλήρωσης.

Οι ορμονικές εξετάσεις (17-GPG, TSH, ινχιβίνη, ελεύθερη οιστριόλη, κ.λπ.) παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στη διάγνωση γενετικών ασθενειών.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]