Σύνδρομο Netherton: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Ο συνδυασμός ιχθύωσης - συγγενούς ερυθροδερμίας μορφής ιχθύωσης (ελασματοειδής ιχθύωση) με βλάβη στα μαλλιά τύπου οζώδους τριχορρήξης σε συνδυασμό με ατοπία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον EV Netherton (1958).

Τι προκαλεί το σύνδρομο Netherton;

Προηγουμένως, πιστευόταν ότι η ασθένεια ήταν μεταδοτική. Σήμερα, θεωρείται ότι η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική και υπολειπόμενη. Προσβάλλονται κυρίως οι γυναίκες.

Ιστοπαθολογία

Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν πολλαπλασιαστική υπερκεράτωση (μερικές φορές με παρακεράτωση), ακάνθωση με σπογγίωση, φυσιολογικό ή παχύ κοκκιώδες στρώμα, υπερτροφία των δερματικών θηλών, διόγκωση των σμηγματογόνων και ιδρωτοποιών αδένων, οίδημα και μέτριες χρόνιες φλεγμονώδεις περιαγγειακές διηθήσεις στο άνω χόριο, που αποτελούνται από λεμφοκύτταρα και πλασματοκύτταρα.

Συμπτώματα του συνδρόμου Netherton

Κατά τη γέννηση, το δέρμα του εμβρύου καλύπτεται πλήρως με μια ξηρή κιτρινωπή-καφέ μεμβράνη που μοιάζει με κολλόδιο. Στη βιβλιογραφία, η περιγραφή ενός «κολλοειδούς» εμβρύου (συνώνυμο «γυαλιστερό παιδί») είναι μια από τις σοβαρές εκδηλώσεις της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μεμβράνη κολλοδίου, έχοντας υπάρξει για κάποιο χρονικό διάστημα, μετατρέπεται σε μεγάλες κλίμακες (ελασματοειδής απολέπιση νεογνών) και εξαφανίζεται εντελώς στην πρώιμη βρεφική ηλικία, το δέρμα παραμένει φυσιολογικό καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι κλίμακες που σχηματίζονται από την μεμβράνη παραμένουν στο δέρμα εφ' όρου ζωής (ελασματοειδής ιχθύωση).

Με την ηλικία, η ερυθροδερμία υποχωρεί και η υπερκεράτωση εντείνεται. Η βλάβη επηρεάζει όλες τις πτυχές του δέρματος και οι δερματικές αλλοιώσεις σε αυτές είναι συχνά πιο έντονες. Το δέρμα του προσώπου είναι συνήθως κόκκινο, τεντωμένο και ξεφλουδίζει.

Το τριχωτό της κεφαλής καλύπτεται με άφθονα λέπια, τα αυτιά είναι στριμμένα, με άφθονες κερατώδεις εναποθέσεις, συμπεριλαμβανομένων των ακουστικών οδών. Παρατηρείται αυξημένη εφίδρωση του δέρματος των παλαμών, των πελμάτων και του προσώπου, και παρατηρείται ταχεία ανάπτυξη μαλλιών και νυχιών (υπερδερμοτογοφία).

Οι πλάκες των νυχιών παραμορφώνονται και παχύνονται. παρατηρείται υπονύχια υπερκεράτωση και διάχυτη κεράτωση των παλαμών και των πελμάτων. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της πεταλοειδούς ιχθύωσης είναι επίσης το εκτρόπιο, το οποίο συχνά συνοδεύεται από λαγόφθαλμο, κερατίτιδα και φωτοφοβία. Μερικές φορές παρατηρείται νοητική υστέρηση με την πεταλοειδή ιχθύωση.

Οι δομικές ανωμαλίες των μαλλιών στο σύνδρομο Netherton μπορεί να είναι διαφόρων τύπων: στριμμένα μαλλιά· διεισδυτική τριχόρρυξη - εγκάρσιες ρήξεις των μαλλιών με το εγγύς τμήμα να οδηγείται στο περιφερικό· οζώδης τριχόρρυξη - δομική παραμόρφωση των μαλλιών με σχηματισμό κόμπων σαν πάχυνση σε ράβδους μπαμπού. Αλλαγές στο πάχος των μαλλιών παρατηρούνται στο σύνδρομο Netherton ως συνδυασμός ελασματοειδούς ιχθύωσης με σχίσιμο του στελέχους της τρίχας λόγω βλάβης στην επιδερμίδα σε 3-10 κλαδιά (τριχόπτυλωση), ενώ τα μαλλιά δεν φτάνουν σε μήκος μεγαλύτερο από 5 cm. Η πιο συχνή παθολογία των μαλλιών στο σύνδρομο Netherton είναι η τριχόρρυξη (οζώδης ή διεισδυτική). Ως αποτέλεσμα δυστροφικών αλλαγών στα μαλλιά, μπορεί να αναπτυχθεί εστιακή ή υποολική αλωπεκία.

Πώς να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Netherton;

Το σύνδρομο Netherton διαφοροποιείται από την απολεπιστική ερυθροδερμία Leiner-Moussou, την ψωριασική ερυθροδερμία, την απολεπιστική δερματίτιδα Ritter και την πομφολυγώδη επιδερμόλυση.

Θεραπεία του συνδρόμου Netherton

Τα μέτρα θεραπείας εκτελούνται όπως και για την ιχθύωση.