Σύνδρομο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (νόσος Charcot (νόσος Gehrig)) είναι μια σοβαρή διάγνωση, ισοδύναμη με ιατρική «ποινή».

Αυτή η διάγνωση δεν είναι πάντα απλή, καθώς τα τελευταία χρόνια το φάσμα των ασθενειών έχει διευρυνθεί σημαντικά, στις κλινικές εκδηλώσεις των οποίων μπορεί να παρατηρηθεί όχι μια ασθένεια αλλά το σύνδρομο της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Συνεπώς, το πιο σημαντικό καθήκον είναι η διαφοροποίηση της νόσου Charcot από το σύνδρομο της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης και η διευκρίνιση της αιτιολογίας του τελευταίου.

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια σοβαρή οργανική νόσος άγνωστης αιτιολογίας, που χαρακτηρίζεται από βλάβη στους άνω και κάτω κινητικούς νευρώνες, προοδευτική πορεία και αναπόφευκτα καταλήγει σε θάνατο.

Συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Τα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης, σύμφωνα με αυτόν τον ορισμό, είναι αυτά της εμπλοκής των κατώτερων κινητικών νευρώνων, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας, της ατροφίας, των κράμπων και των συσσωματωμάτων, και αυτά της κορτικονωτιαίας οδού - σπαστικότητα και αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά με μη φυσιολογικά αντανακλαστικά απουσία αισθητηριακής βλάβης. Οι κορτικοπρομηκικές οδοί μπορεί να εμπλέκονται, επιδεινώνοντας τη νόσο που ήδη υπάρχει στο επίπεδο του εγκεφαλικού στελέχους. Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση είναι μια νόσος των ενηλίκων και δεν ξεκινά σε άτομα κάτω των 16 ετών.

Ο σημαντικότερος κλινικός δείκτης των αρχικών σταδίων της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι η ασύμμετρη προοδευτική μυϊκή ατροφία με υπερρεφλεξία (καθώς και δεσμιδώσεις και κράμπες). Η νόσος μπορεί να ξεκινήσει με οποιονδήποτε γραμμωτό μυ. Υπάρχουν υψηλές (προοδευτική ψευδοπρομηκική παράλυση), προμηκικές (προοδευτική προμηκική παράλυση), αυχενοθωρακικές και οσφυοϊερές μορφές. Ο θάνατος συνήθως σχετίζεται με τη συμμετοχή των αναπνευστικών μυών μετά από περίπου 3-5 χρόνια.

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, που εμφανίζεται σε περίπου 40% των περιπτώσεων, είναι η προοδευτική αδυναμία των μυών του ενός άνω άκρου, που συνήθως ξεκινά από το χέρι (η έναρξη στους εγγύς εντοπιζόμενους μύες αντανακλά μια πιο ευνοϊκή παραλλαγή της νόσου). Εάν η έναρξη της νόσου σχετίζεται με την εμφάνιση αδυναμίας στους μύες του χεριού, τότε οι μύες του θέναρος συνήθως εμπλέκονται με τη μορφή αδυναμίας προσαγωγής και αντίθεσης του αντίχειρα. Αυτό δυσκολεύει τη σύλληψη με τον αντίχειρα και τον δείκτη και οδηγεί σε διαταραχή του ελέγχου της λεπτής κινητικότητας. Ο ασθενής αντιμετωπίζει δυσκολίες στο να σηκώνει μικρά αντικείμενα και στο ντύσιμο (κουμπιά). Εάν επηρεάζεται το κυρίαρχο χέρι, τότε παρατηρούνται προοδευτικές δυσκολίες στη γραφή, καθώς και στις καθημερινές οικιακές δραστηριότητες.

Στην τυπική πορεία της νόσου, υπάρχει μια σταθερά εξελισσόμενη εμπλοκή άλλων μυών του ίδιου άκρου και στη συνέχεια εξαπλώνεται στο άλλο χέρι πριν επηρεαστούν τα κάτω άκρα ή οι προμηκικοί μύες. Η νόσος μπορεί επίσης να ξεκινήσει με τους μύες του προσώπου ή του στόματος και της γλώσσας, με τους μύες του κορμού (οι εκτείνοντες υποφέρουν περισσότερο από τους καμπτήρες) ή των κάτω άκρων. Σε αυτή την περίπτωση, η εμπλοκή νέων μυών δεν "καλύπτει" ποτέ τους μύες από τους οποίους ξεκίνησε η νόσος. Επομένως, το μικρότερο προσδόκιμο ζωής παρατηρείται στην προμηκική μορφή: οι ασθενείς πεθαίνουν από προμηκικές διαταραχές, παραμένοντας στα πόδια τους (οι ασθενείς δεν έχουν χρόνο να ζήσουν μέχρι το σημείο παράλυσης στα πόδια). Μια σχετικά ευνοϊκή μορφή είναι η οσφυοϊερή.

Στην προμηκική μορφή, υπάρχουν ορισμένες παραλλαγές ενός συνδυασμού συμπτωμάτων προμηκικής και ψευδοπρομηκικής παράλυσης, η οποία εκδηλώνεται κυρίως ως δυσαρθρία και δυσφαγία, και στη συνέχεια - αναπνευστικές διαταραχές. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα σχεδόν όλων των μορφών αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι η πρώιμη αύξηση του αντανακλαστικού της κάτω γνάθου. Η δυσφαγία κατά την κατάποση υγρής τροφής παρατηρείται συχνότερα από τη στερεά τροφή, αν και η κατάποση στερεάς τροφής γίνεται δύσκολη καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Αναπτύσσεται αδυναμία των μασητικών μυών, η μαλακή υπερώα κρέμεται προς τα κάτω, η γλώσσα στην στοματική κοιλότητα είναι ακίνητη και ατροφική. Παρατηρείται ανάρθρια, συνεχής σιελόρροια και αδυναμία κατάποσης. Ο κίνδυνος πνευμονίας εισρόφησης αυξάνεται. Είναι επίσης χρήσιμο να θυμόμαστε ότι οι κράμπες (συχνά γενικευμένες) παρατηρούνται σε όλους τους ασθενείς με ALS και είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα της νόσου.

Είναι χαρακτηριστικό ότι η ατροφία σε όλη τη διάρκεια της νόσου έχει σαφώς επιλεκτικό χαρακτήρα. Στα χέρια, προσβάλλονται οι θέναρος, ο υποθέναρης, ο μεσόστεος και ο δελτοειδής μύες. στα πόδια, οι μύες που εκτελούν την ραχιαία κάμψη του ποδιού. στους βολβικούς μύες, οι μύες της γλώσσας και της μαλθακής υπερώας.

Οι πιο ανθεκτικοί στη βλάβη στην αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση είναι οι εξοφθάλμιοι μύες. Οι διαταραχές του σφιγκτήρα θεωρούνται σπάνιες σε αυτή τη νόσο. Ένα άλλο ενδιαφέρον χαρακτηριστικό της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης είναι η απουσία κατακλίσεων ακόμη και σε ασθενείς που είναι παράλυτοι και κλινήρεις (ακινητοποιημένοι) για μεγάλο χρονικό διάστημα. Είναι επίσης γνωστό ότι η άνοια είναι σπάνια στην αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (με εξαίρεση ορισμένες υποομάδες: την οικογενή μορφή και το σύμπλεγμα Παρκινσονισμού-ALS-άνοιας στο νησί Γκουάμ).

Έχουν περιγραφεί μορφές με ομοιόμορφη εμπλοκή των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων, με κυρίαρχη βλάβη στον άνω (πυραμιδικό σύνδρομο στην «πρωτοπαθή πλευρική σκλήρυνση») ή κάτω (σύνδρομο πρόσθιου κέρατος) κινητικό νευρώνα.

Μεταξύ των παρακλινικών μελετών, η ηλεκτρονευρομυογραφία έχει τη σημαντικότερη διαγνωστική αξία. Αποκαλύπτει εκτεταμένες βλάβες στα κύτταρα των πρόσθιων κέρατων (ακόμα και σε κλινικά άθικτους μύες) με μαρμαρυγές, συσσωματώσεις, θετικά κύματα, αλλαγές στα δυναμικά των κινητικών μονάδων (αύξηση του πλάτους και της διάρκειάς τους) με φυσιολογική ταχύτητα αγωγής διέγερσης κατά μήκος των ινών των αισθητήριων νεύρων. Η περιεκτικότητα της CPK στο πλάσμα μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς.

Διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Διαγνωστικά κριτήρια για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (σύμφωνα με τους Swash M., Leigh P 1992)

Για τη διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, πρέπει να υπάρχουν τα ακόλουθα:

• συμπτώματα βλάβης του κατώτερου κινητικού νευρώνα (συμπεριλαμβανομένης της επιβεβαίωσης με ηλεκτρομυογράφημα (EMG) σε κλινικά άθικτους μύες)
• συμπτώματα προοδευτικής βλάβης του ανώτερου κινητικού νευρώνα.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Κριτήρια αποκλεισμού για αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (αρνητικά διαγνωστικά κριτήρια)

Για τη διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, πρέπει να απουσιάζουν τα ακόλουθα:

• αισθητηριακές διαταραχές
• διαταραχές του σφιγκτήρα
• οπτική βλάβη
• φυτικές διαταραχές
• Νόσος Πάρκινσον
• Άνοια τύπου Αλτσχάιμερ
• Σύνδρομα που μιμούνται την ALS.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Κριτήρια για την επιβεβαίωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Η διάγνωση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης επιβεβαιώνεται με:

Συσσωματώσεις σε μία ή περισσότερες περιοχές· σημεία νευροπάθειας στο ΗΜΓ· φυσιολογική ταχύτητα αγωγιμότητας στις κινητικές και αισθητήριες ίνες (οι άπω κινητικές λανθάνουσες ώρες μπορεί να είναι αυξημένες)· απουσία μπλοκαρίσματος αγωγιμότητας.

[ 9 ], [ 10 ]

Διαγνωστικές κατηγορίες της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Ασφαλής αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: παρουσία συμπτωμάτων από τον κατώτερο κινητικό νευρώνα συν συμπτώματα από τον ανώτερο κινητικό νευρώνα σε 3 περιοχές του σώματος.

Πιθανή αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: συμπτώματα του κάτω κινητικού νευρώνα συν συμπτώματα του άνω κινητικού νευρώνα σε 2 περιοχές του σώματος με συμπτώματα του άνω κινητικού νευρώνα από το πρόσθιο τμήμα προς τα συμπτώματα του κάτω κινητικού νευρώνα.

Πιθανή αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση: συμπτώματα του κάτω κινητικού νευρώνα συν συμπτώματα του άνω κινητικού νευρώνα σε 1 περιοχή του σώματος ή συμπτώματα του άνω κινητικού νευρώνα σε 2 ή 3 περιοχές του σώματος, όπως μονομελική αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (εκδηλώσεις αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης στο ένα άκρο), προοδευτική προμηκική παράλυση και πρωτοπαθής πλάγια σκλήρυνση.

Υποψία αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης: συμπτώματα από τους κάτω κινητικούς νευρώνες σε 2 ή 3 περιοχές, όπως προοδευτική μυϊκή ατροφία ή άλλα κινητικά συμπτώματα.

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση και να διεξαχθεί διαφορική διάγνωση για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, συνιστάται η ακόλουθη εξέταση του ασθενούς:

• Εξέταση αίματος (ΤΚΕ, αιματολογικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος).
• Ακτινογραφία θώρακος;
• ΗΚΓ;
• Δοκιμή λειτουργίας του θυρεοειδούς;
• Προσδιορισμός των επιπέδων βιταμίνης Β12 και φολικού οξέος στο αίμα.
• Κρεατινική κινάση ορού;
• ΗΜΓ;
• Μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και, εάν είναι απαραίτητο, του νωτιαίου μυελού.
• Οσφυονωτιαία παρακέντηση.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Σύνδρομα που μιμούνται ή μοιάζουν με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

1. Βλάβες του νωτιαίου μυελού:
   1. Αυχενική μυελοπάθεια.
   2. Άλλες μυελοπάθειες (ακτινοβολία, κενοτοπία στο AIDS, ηλεκτρικό τραύμα).
   3. Κοιλιακός όγκος νωτιαίου μυελού.
   4. Συριγγομυελία (πρόσθια μορφή κερατοειδούς).
   5. Υποξεία συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού (ανεπάρκεια βιταμίνης Β12).
   6. Οικογενής σπαστική παραπάρεση.
   7. Προοδευτική νωτιαία αμυοτροφία (βολβοσπονδυλική και άλλες μορφές).
   8. Σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα.
2. Λεμφοκοκκιωμάτωση και κακοήθη λεμφώματα.
3. Γαγγλιοσίδωση GM2.
4. Δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα (μόλυβδος και υδράργυρος).
5. Σύνδρομο ALS στην παραπρωτεϊναιμία.
6. Νόσος Κρόιτσφελντ-Γιάκομπ.
7. Πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια.
8. Αξονική νευροπάθεια στη νόσο του Lyme.
9. Ενδοκρινοπάθειες.
10. Σύνδρομο δυσαπορρόφησης.
11. Καλοήθεις συσσωματώσεις.
12. Νευρολοιμώξεις.
13. Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση.

Βλάβες του νωτιαίου μυελού

Η αυχενική μυελοπάθεια, μεταξύ άλλων νευρολογικών εκδηλώσεων, συχνά αποκαλύπτει τυπικά συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με υποτροφία (συνήθως στα χέρια), συσσωματώσεις, υπερρεφλεξία των τενόντων και σπαστικότητα (συνήθως στα πόδια). Το σύνδρομο της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης στην εικόνα της σπονδυλογενούς αυχενικής μυελοπάθειας διακρίνεται από μια σχετικά ευνοϊκή πορεία και πρόγνωση.

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με τον εντοπισμό άλλων νευρολογικών εκδηλώσεων της αυχενικής μυελοπάθειας (συμπεριλαμβανομένων αισθητικών διαταραχών της οπίσθιας στήλης και μερικές φορές δυσλειτουργίας της ουροδόχου κύστης) και με νευροαπεικόνιση της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού.

Ορισμένες άλλες μυελοπάθειες (ακτινοβολία, κενοτοπική μυελοπάθεια σε λοίμωξη από HIV, συνέπειες ηλεκτρικού τραύματος) μπορούν επίσης να εκδηλωθούν ως παρόμοιο ή πανομοιότυπο σύνδρομο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.

Ένας όγκος κοιλιακού νωτιαίου μυελού στο αυχενικό και θωρακικό επίπεδο μπορεί να εκδηλωθεί σε ορισμένα στάδια με καθαρά κινητικά συμπτώματα που μοιάζουν με την αυχενική θωρακική μορφή της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Επομένως, οι ασθενείς με σπαστική-παρετική ατροφία στα χέρια και σπαστική παραπάρεση στα πόδια χρειάζονται πάντα μια ενδελεχή εξέταση για να αποκλειστεί η συμπίεση της νωτιαίας μυελού στο αυχενικό και αυχενικό επίπεδο.

Η συριγγομυελία (ειδικά η μορφή της στο πρόσθιο κέρας) σε αυτό το επίπεδο του νωτιαίου μυελού μπορεί να παρουσιάσει παρόμοια κλινική εικόνα. Η ανίχνευση αισθητηριακών διαταραχών και η νευροαπεικονιστική εξέταση είναι κρίσιμες για την αναγνώρισή της.

Η υποξεία συνδυασμένη εκφύλιση του νωτιαίου μυελού με ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 ή φυλλικού οξέος (μυελίτιδα του τελεφερίκ) συνήθως αναπτύσσεται στο πλαίσιο σωματογενών συνδρόμων δυσαπορρόφησης και συνήθως εκδηλώνεται με συμπτώματα βλάβης στις οπίσθιες και πλάγιες στήλες του νωτιαίου μυελού στο αυχενικό και θωρακικό επίπεδο. Η παρουσία κατώτερης σπαστικής παραπάρεσης με παθολογικά αντανακλαστικά απουσία τενόντων αντανακλαστικών μας αναγκάζει μερικές φορές να διαφοροποιήσουμε αυτήν την ασθένεια από την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Η διάγνωση υποβοηθείται από την παρουσία αισθητηριακών διαταραχών (διαταραχές βαθιάς και επιφανειακής ευαισθησίας), αταξίας, μερικές φορές πυελικών διαταραχών, καθώς και από την ανίχνευση σωματικής ασθένειας (αναιμία, γαστρίτιδα, πάθηση της γλώσσας κ.λπ.). Αποφασιστικής σημασίας στη διάγνωση είναι η μελέτη του επιπέδου της βιταμίνης Β12 και του φυλλικού οξέος στο αίμα.

Η οικογενής σπαστική παραπάρεση (παραπληγία) του Strumpell είναι μια κληρονομική νόσος του ανώτερου κινητικού νευρώνα. Δεδομένου ότι υπάρχουν μορφές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με κυρίαρχη βλάβη στον ανώτερο κινητικό νευρώνα, η διαφορική διάγνωση μεταξύ τους μερικές φορές αποκτά πολύ μεγάλη σημασία. Επιπλέον, υπάρχει μια σπάνια παραλλαγή αυτής της νόσου («κληρονομική σπαστική παραπάρεση με περιφερική αμυοτροφία»), στην οποία πρέπει πρώτα να αποκλειστεί η πλευρική αμυοτροφική σκλήρυνση. Η διάγνωση υποβοηθείται από το οικογενειακό ιστορικό της νόσου Strumpell και την ευνοϊκότερη πορεία της.

Προοδευτική μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης

1. Η βολβοσπονδυλική, συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ, αμυοτροφία Kennedy-Stephanie-Choukagosi παρατηρείται σχεδόν αποκλειστικά σε άνδρες με την έναρξη της νόσου συχνότερα στις 2-3 δεκαετίες της ζωής και εκδηλώνεται με συσσωματώσεις στο πρόσωπο (στο κάτω μέρος), αμυοτροφικό και παρετικό σύνδρομο στα άκρα (ξεκινώντας από το χέρι) και ήπιο βολβικό σύνδρομο. Χαρακτηριστικό είναι το οικογενειακό ιστορικό, τα παροδικά επεισόδια αδυναμίας και το σύνδρομο ενδοκρινικής διαταραχής (γυναικομαστία εμφανίζεται στο 50% των περιπτώσεων). Μερικές φορές υπάρχει τρόμος, κράμπες. Η πορεία είναι καλοήθης (σε σύγκριση με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση).
2. Η προοδευτική βολβική μυοτροφία στα παιδιά (νόσος Fazio-Londe) κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, ξεκινά στην ηλικία των 1-12 ετών και εκδηλώνεται με προοδευτική βολβική παράλυση με την ανάπτυξη δυσφαγίας, έντονης σιελόρροιας, επαναλαμβανόμενων αναπνευστικών λοιμώξεων και αναπνευστικής ανεπάρκειας. Μπορεί να αναπτυχθεί γενική απώλεια βάρους, μειωμένα αντανακλαστικά των τενόντων, αδυναμία των μυών του προσώπου, οφθαλμοπάρεση.
3. Διαφορική διάγνωση με αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση μπορεί επίσης να απαιτείται για άλλες μορφές προοδευτικής σπονδυλικής μυατροφίας (εγγύς, άπω, ωμοπλατοπερονιαία, οφθαλμοφαρυγγική, κ.λπ.). Σε αντίθεση με την αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση, όλες οι μορφές προοδευτικής σπονδυλικής μυατροφίας (PSA) χαρακτηρίζονται από βλάβη μόνο στον κάτω κινητικό νευρώνα. Όλες εκδηλώνονται με προοδευτική μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Δεν υπάρχουν πάντα συσσωματώσεις. Απουσιάζουν αισθητηριακές διαταραχές. Οι λειτουργίες του σφιγκτήρα είναι φυσιολογικές. Σε αντίθεση με την αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση, το PSA ήδη από την έναρξη εκδηλώνεται με αρκετά συμμετρική μυϊκή ατροφία και έχει σημαντικά καλύτερη πρόγνωση. Τα συμπτώματα βλάβης του άνω κινητικού νευρώνα (πυραμιδικά σημεία) δεν παρατηρούνται ποτέ. Η ηλεκτρομυογράφημα είναι καθοριστικής σημασίας για τη διάγνωση.

Σύνδρομο μετά την πολιομυελίτιδα

Περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών με υπολειμματική πάρεση μετά από πολιομυελίτιδα αναπτύσσουν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των προηγουμένως προσβεβλημένων και προηγουμένως μη προσβεβλημένων μυών (σύνδρομο μετά από πολιομυελίτιδα) 20-30 χρόνια αργότερα. Η αδυναμία συνήθως αναπτύσσεται πολύ αργά και δεν φτάνει σε σημαντικό βαθμό. Η φύση αυτού του συνδρόμου παραμένει ασαφής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητη η διαφορική διάγνωση με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Χρησιμοποιούνται τα παραπάνω κριτήρια για τη διάγνωση του αμυοτροφικού πλευρικού συνδρόμου.

Λεμφοκοκκιωμάτωση, καθώς και κακόηθες λέμφωμα

Αυτές οι ασθένειες μπορεί να περιπλέκονται από ένα παρανεοπλασματικό σύνδρομο με τη μορφή κατώτερης κινητικής νευρωνοπάθειας, η οποία είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί από την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (αλλά η πορεία της εδώ είναι πιο καλοήθης με βελτίωση σε ορισμένους ασθενείς). Κυριαρχούν συμπτώματα κυρίαρχης εμπλοκής των κατώτερων κινητικών νευρώνων με υποξεία προοδευτική αδυναμία, ατροφία και δεσμιδώσεις απουσία πόνου. Η αδυναμία είναι συνήθως ασύμμετρη. Τα κάτω άκρα επηρεάζονται κυρίως. Κατά τη μελέτη της αγωγιμότητας της διέγερσης κατά μήκος των νεύρων, παρατηρείται απομυελίνωση με τη μορφή μπλοκ αγωγιμότητας κατά μήκος των κινητικών νεύρων. Η αδυναμία προηγείται του λεμφώματος ή αντίστροφα.

GM2 γαγγλιοσίδωση

Η ανεπάρκεια της εξοσαμινιδάσης Α σε ενήλικες, η οποία είναι φαινομενολογικά διαφορετική από τη γνωστή νόσο Tay-Sachs σε βρέφη, μπορεί να εμφανιστεί με συμπτώματα που μοιάζουν με νόσο των κινητικών νευρώνων. Οι εκδηλώσεις της ανεπάρκειας της εξοσαμινιδάσης Α σε ενήλικες είναι ιδιαίτερα πολυμορφικές και μπορεί να μοιάζουν τόσο με αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση όσο και με προοδευτική νωτιαία μυοτροφία. Ένας άλλος στενά συγγενής γονότυπος, ο οποίος βασίζεται στην ανεπάρκεια της εξοσαμινιδάσης Α και Β (νόσος Sandhoff), μπορεί επίσης να εμφανιστεί με συμπτώματα που μοιάζουν με νόσο των κινητικών νευρώνων. Αν και το σύνδρομο αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης είναι πιθανώς η κύρια εκδήλωση της ανεπάρκειας της εξοσαμινιδάσης Α σε ενήλικες, το κλινικό φάσμα των εκδηλώσεών του μας επιτρέπει να υποθέσουμε ότι βασίζεται σε πολυσυστηματική εκφύλιση.

Δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα (μόλυβδος και υδράργυρος)

Αυτές οι δηλητηριάσεις (ειδικά από τον υδράργυρο) είναι πλέον σπάνιες, αλλά μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη συνδρόμου αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης με κυρίαρχη βλάβη στον κατώτερο κινητικό νευρώνα.

Σύνδρομο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης στην παραπρωτεϊναιμία

Η παραπρωτεϊναιμία είναι ένας τύπος δυσπρωτεϊναιμίας που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας παθολογικής πρωτεΐνης (παραπρωτεΐνης) από την ομάδα ανοσοσφαιρινών στο αίμα. Η παραπρωτεϊναιμία περιλαμβάνει το πολλαπλό μυέλωμα, τη μακροσφαιριναιμία Waldenstrom, το οστεοσκληρωτικό μυέλωμα (πιο συχνό), την πρωτοπαθή αμυλοείδωση, το πλασματοκύτωμα και την παραπρωτεϊναιμία άγνωστης γένεσης. Ορισμένες νευρολογικές επιπλοκές σε αυτές τις ασθένειες βασίζονται στον σχηματισμό αντισωμάτων σε συστατικά μυελίνης ή νευραξόνων. Η πολυνευροπάθεια παρατηρείται συχνότερα (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου POEMS), η παρεγκεφαλιδική αταξία και το φαινόμενο Raynaud είναι λιγότερο συχνά, αλλά από το 1968 έχει επίσης αναφερθεί περιοδικά το σύνδρομο αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (κινητική νευροπάθεια) με αδυναμία και συσσωματώσεις. Η παραπρωτεϊναιμία έχει περιγραφεί τόσο στην κλασική ALS όσο και στην αργά εξελισσόμενη παραλλαγή του συνδρόμου αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (σε σπάνιες περιπτώσεις, η ανοσοκατασταλτική θεραπεία και η πλασμαφαίρεση έχουν οδηγήσει σε κάποια βελτίωση της κατάστασης).

Νόσος Κρόιτσφελντ-Γιάκομπ

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob είναι μια νόσος πρίον και συνήθως ξεκινά στην ηλικία των 50-60 ετών. Έχει υποχρόνια πορεία (συνήθως 1-2 έτη) με θανατηφόρο έκβαση. Η νόσος Creutzfeldt-Jakob χαρακτηρίζεται από συνδυασμό άνοιας, εξωπυραμιδικών συνδρόμων (ακινητική-άκαμπτη, μυόκλονος, δυστονία, τρόμος), καθώς και παρεγκεφαλιδικών, πρόσθιων κερατοειδικών και πυραμιδικών συμπτωμάτων. Οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται αρκετά συχνά. Για τη διάγνωση, σημαντικό ρόλο παίζει ο συνδυασμός άνοιας και μυόκλονου με τυπικές αλλαγές στο ΗΕΓ (τριφασική και πολυφασική δραστηριότητα οξείας μορφής με πλάτος έως 200 μV, που εμφανίζονται με συχνότητα 1,5-2 ανά δευτερόλεπτο) σε φόντο φυσιολογικής σύνθεσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια

Η πολυεστιακή κινητική νευροπάθεια με μπλοκ αγωγιμότητας εμφανίζεται κυρίως στους άνδρες και κλινικά χαρακτηρίζεται από προοδευτική ασύμμετρη αδυναμία στα άκρα χωρίς (ή με ελάχιστη) αισθητηριακή βλάβη. Η αδυναμία συνήθως (90%) εκφράζεται περιφερικά και σε μεγαλύτερο βαθμό στα χέρια παρά στα πόδια. Η μυϊκή αδυναμία είναι συχνά ασύμμετρα κατανεμημένη και «δεμένη» με μεμονωμένα νεύρα: κερκιδικό («κρεμασμένο καρπό»), ωλένιο και μέσο. Ατροφίες ανιχνεύονται συχνά, αλλά μπορεί να απουσιάζουν στα πρώιμα στάδια. Συσσωματώσεις και κράμπες παρατηρούνται σε σχεδόν 75% των περιπτώσεων. μερικές φορές - μυοκυμία. Σε περίπου 50% των περιπτώσεων, τα αντανακλαστικά των τενόντων είναι μειωμένα. Αλλά περιστασιακά τα αντανακλαστικά παραμένουν φυσιολογικά και ακόμη και έντονα, γεγονός που δίνει λόγο για τη διαφοροποίηση της πολυεστιακής κινητικής νευροπάθειας από την ALS. Ο ηλεκτροφυσιολογικός δείκτης είναι η παρουσία πολυεστιακών μερικών μπλοκ αγωγιμότητας διέγερσης (απομυελίνωση).

Αξονική νευροπάθεια στη νόσο του Lyme

Η νόσος του Lyme (μπορελίωση του Lyme) προκαλείται από μια σπειροχαιτή που εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα μέσω τσιμπήματος τσιμπουριού και είναι μια πολυσυστηματική μολυσματική ασθένεια που επηρεάζει συχνότερα το δέρμα (ερύθημα μεταναστεύον δακτύλιο), το νευρικό σύστημα (ασηπτική μηνιγγίτιδα· νευροπάθεια του προσωπικού νεύρου, συχνά αμφοτερόπλευρη· πολυνευροπάθεια), τις αρθρώσεις (υποτροπιάζουσα μονο- και πολυαρθρίτιδα) και την καρδιά (μυοκαρδίτιδα, κολποκοιλιακός αποκλεισμός και άλλες καρδιακές αρρυθμίες). Η υποξεία πολυνευροπάθεια στη νόσο του Lyme πρέπει μερικές φορές να διαφοροποιείται από το σύνδρομο Guillain-Barré (ειδικά παρουσία διπληγίας προσώπου). Ωστόσο, οι ασθενείς με πολυνευροπάθεια στη νόσο του Lyme σχεδόν πάντα έχουν πλειοκυττάρωση στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Μερικοί ασθενείς με μπορελίωση αναπτύσσουν κυρίως κινητική πολυριζίτιδα, η οποία μπορεί να μοιάζει με κινητική νευροπάθεια με συμπτώματα παρόμοια με την ALS. Η μελέτη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μπορεί και πάλι να βοηθήσει στη διαφορική διάγνωση.

[ 19 ], [ 20 ]

Ενδοκρινοπάθειες

Η υπογλυκαιμία που σχετίζεται με την υπερινσουλιναιμία είναι μία από τις γνωστές ενδοκρινοπάθειες που περιγράφονται στην ξένη και εγχώρια βιβλιογραφία και μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη του συνδρόμου αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Μια άλλη μορφή ενδοκρινοπάθειας - η θυρεοτοξίκωση - μπορεί να μοιάζει με την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση με έντονη γενική απώλεια βάρους και την παρουσία συμμετρικά υψηλών αντανακλαστικών τενόντων (μερικές φορές υπάρχει επίσης σύμπτωμα Babinski και συσσωματώσεις), η οποία παρατηρείται συχνά σε μη θεραπευμένη θυρεοτοξίκωση. Ο υπερπαραθυρεοειδισμός προκαλείται συχνότερα από αδένωμα του παραθυρεοειδούς αδένα και οδηγεί σε διαταραχές του μεταβολισμού του ασβεστίου (υπερασβεστιαιμία) και του φωσφόρου. Οι επιπλοκές από το νευρικό σύστημα αφορούν είτε τις νοητικές λειτουργίες (απώλεια μνήμης, κατάθλιψη, λιγότερο συχνά - ψυχωσικές διαταραχές) είτε (λιγότερο συχνά) τις κινητικές λειτουργίες. Στην τελευταία περίπτωση, μερικές φορές αναπτύσσεται μυϊκή ατροφία και αδυναμία, συνήθως πιο αισθητή στα εγγύς μέρη των ποδιών και συχνά συνοδεύεται από πόνο, υπερρεφλεξία και συσσωματώσεις στη γλώσσα. αναπτύσσεται δυσβασία, που μερικές φορές μοιάζει με βάδισμα πάπιας. Τα διατηρημένα ή αυξημένα αντανακλαστικά στο φόντο της μυϊκής ατροφίας χρησιμεύουν μερικές φορές ως βάση για την υποψία της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Τέλος, στην πρακτική άσκηση, μερικές φορές συναντώνται περιπτώσεις διαβητικής «αμυοτροφίας», οι οποίες απαιτούν διαφορική διάγνωση από την ALS. Στη διάγνωση κινητικών διαταραχών στις ενδοκρινοπάθειες, είναι σημαντικό να αναγνωρίζονται οι ενδοκρινικές διαταραχές και να εφαρμόζονται τα διαγνωστικά κριτήρια (και ο αποκλεισμός) της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Σύνδρομο δυσαπορρόφησης

Η μακροσκοπική δυσαπορρόφηση συνοδεύεται από διαταραχή του μεταβολισμού των βιταμινών και των ηλεκτρολυτών, αναιμία, διάφορες ενδοκρινικές και μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες μερικές φορές οδηγούν σε έντονες νευρολογικές διαταραχές με τη μορφή εγκεφαλοπάθειας (συνήθως με εκδηλώσεις του στελέχους, της παρεγκεφαλίδας και άλλες) και βλάβη στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Μεταξύ των νευρολογικών εκδηλώσεων σοβαρής δυσαπορρόφησης, ένα σύμπλεγμα συμπτωμάτων που μοιάζει με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση συναντάται ως σπάνιο σύνδρομο.

Καλοήθεις συσσωματώσεις

Η παρουσία από μόνη της συσσωματωμάτων χωρίς σημάδια απονεύρωσης στο ΗΜΓ δεν επαρκεί για τη διάγνωση της ALS. Οι καλοήθεις συσσωματώσεις συνεχίζονται για χρόνια χωρίς σημάδια εμπλοκής του κινητικού συστήματος (καμία αδυναμία, ατροφία, καμία αλλαγή στον χρόνο χαλάρωσης, καμία αλλαγή στα αντανακλαστικά, καμία αλλαγή στην ταχύτητα αγωγής της διέγερσης κατά μήκος των νεύρων· καμία αισθητηριακή διαταραχή· τα μυϊκά ένζυμα παραμένουν φυσιολογικά). Εάν για κάποιο λόγο ο ασθενής χάσει βάρος, τότε μερικές φορές σε τέτοιες περιπτώσεις προκύπτει εύλογη υποψία ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Νευρολοιμώξεις

Ορισμένες λοιμώδεις αλλοιώσεις του νευρικού συστήματος (πολιομυελίτιδα (σπάνια), βρουκέλλωση, επιδημική εγκεφαλίτιδα, εγκεφαλίτιδα που μεταδίδεται από κρότωνες, νευροσύφιλη, λοίμωξη από HIV, η προαναφερθείσα νόσος του Lyme, «κινεζικό παραλυτικό σύνδρομο») μπορεί να συνοδεύονται από διάφορα νευρολογικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων πυραμιδικών και πρόσθιων κερατοειδικών συμπτωμάτων, τα οποία σε ορισμένα στάδια της νόσου μπορεί να εγείρουν υποψία για σύνδρομο ALS.

Πρωτοπαθής πλευρική σκλήρυνση

Η πρωτοπαθής πλάγια σκλήρυνση είναι μια εξαιρετικά σπάνια νόσος στην ενήλικη ζωή και την τρίτη ηλικία, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική σπαστική τετραπάρεση που προηγείται ή έπεται της ψευδοπρομηκικής δυσαρθρίας και δυσφαγίας, αντανακλώντας συνδυασμένη εμπλοκή των κορτικονωτιαίων και κορτικοπρομηκικών οδών. Απουσιάζουν συσσωματώσεις, ατροφία και αισθητηριακές διαταραχές. Το ΗΜΓ και η μυϊκή βιοψία δεν παρουσιάζουν σημάδια απονεύρωσης. Παρόλο που έχει περιγραφεί μακροχρόνια επιβίωση σε ασθενείς με πρωτοπαθή πλάγια σκλήρυνση, υπάρχουν ασθενείς με την ίδια ταχεία πορεία που είναι χαρακτηριστική της ALS. Η τελική νοσολογική συσχέτιση αυτής της νόσου δεν έχει τεκμηριωθεί. Η επικρατούσα άποψη είναι ότι η πρωτοπαθής πλάγια σκλήρυνση είναι μια ακραία παραλλαγή της ALS, όταν η νόσος περιορίζεται μόνο στη βλάβη του άνω κινητικού νευρώνα.

Στη βιβλιογραφία, μπορεί κανείς να βρει μεμονωμένες περιγραφές συνδρόμων που μοιάζουν με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση σε ασθένειες όπως η βλάβη από ακτινοβολία στο νευρικό σύστημα (κινητική νευρωνοπάθεια), η μυοσίτιδα με έγκλειστα σωμάτια, η παρανεοπλασματική εγκεφαλομυελίτιδα με εμπλοκή κυττάρων του πρόσθιου κέρατος, η νεανική νωτιαία μυϊκή ατροφία με περιφερική ατροφία στα χέρια, η νόσος Machado-Joseph, η ατροφία πολλαπλών συστημάτων, η νόσος Hallervorden-Spatz, ορισμένες νευροπάθειες σηράγγων και οι ανωμαλίες της κρανιοσπονδυλικής συμβολής.