Προσανατολιστική μυϊκή αδυναμία: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Οι περισσότερες από τις ασθένειες που συζητούνται εδώ οδηγούν σε αμφοτερόπλευρη εγγύς αδυναμία και ατροφία συμμετρικής φύσης (με εξαίρεση την εγγύς διαβητική πολυνευροπάθεια, τη νευραλγική αμυοτροφία και, σε κάποιο βαθμό, την αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση) στα χέρια και τα πόδια. Τα σύνδρομα του βραχιόνιου και οσφυοϊερού πλέγματος (πλεγματοπάθειες), τα οποία είναι συχνότερα μονομερή, δεν συζητούνται εδώ.

Η αδυναμία των εγγύς μυών μπορεί να παρατηρηθεί κυρίως στα χέρια, κυρίως στα πόδια ή μπορεί να αναπτυχθεί με γενικευμένο τρόπο (και στα δύο χέρια και στα πόδια).

Κυρίως στα χέρια, η εγγύς μυϊκή αδυναμία μπορεί μερικές φορές να είναι εκδήλωση πλάγιου αμυοτροφικού συνδρόμου· ορισμένων μορφών μυοπάθειας (συμπεριλαμβανομένων των φλεγμονωδών)· πρώιμων σταδίων του συνδρόμου Guillain-Barré· συνδρόμου Parsonage-Turner (συνήθως μονομερούς)· πολυνευροπάθειας που σχετίζεται με υπογλυκαιμία· αμυλοειδούς πολυνευροπάθειας και ορισμένων άλλων μορφών πολυνευροπάθειας.

Η αδυναμία των εγγύς μυών, κυρίως στα πόδια, μπορεί να προκληθεί από σχεδόν τις ίδιες ασθένειες: ορισμένες μορφές μυοπάθειας, πολυνευροπάθεια (διαβητική, ορισμένες τοξικές και μεταβολικές μορφές), πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτιδα, ορισμένες μορφές προοδευτικής σπονδυλικής μυατροφίας. Ορισμένες από τις αναφερόμενες ασθένειες μπορούν ταυτόχρονα ή διαδοχικά να προκαλέσουν εγγύς αδυναμία και στα δύο χέρια και στα πόδια.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Οι κύριες αιτίες της εγγύς μυϊκής αδυναμίας είναι:

1. Μυοπάθεια (διάφορες παραλλαγές).
2. Πολυμυοσίτιδα (δερματομυοσίτιδα).
3. Εγγύς διαβητική πολυνευροπάθεια.
4. Νευραλγική αμυοτροφία.
5. Μυελίτιδα.
6. Σύνδρομο Guillain-Barré και άλλες πολυνευροπάθειες.
7. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση.
8. Εγγύς μορφές προοδευτικής σπονδυλικής αμυοτροφίας.
9. Παρανεοπλασματική νόσος των κινητικών νευρώνων.

Μυοπάθεια

Με τη σταδιακή ανάπτυξη αμφοτερόπλευρης εγγύς μυϊκής αδυναμίας στα εγγύς μέρη των άκρων, η μυοπάθεια πρέπει να λαμβάνεται υπόψη πρώτα απ 'όλα. Το αρχικό στάδιο της νόσου χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία, ο βαθμός της οποίας υπερβαίνει σημαντικά την ελαφρώς έντονη ατροφία των αντίστοιχων μυών. Οι συσσωματώσεις απουσιάζουν, τα βαθιά αντανακλαστικά από τα άκρα διατηρούνται ή ελαφρώς μειωμένα. Δεν υπάρχουν αλλαγές στην αισθητηριακή σφαίρα. Κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης, ο ασθενής μπορεί να αισθανθεί πόνο, γεγονός που υποδηλώνει μια αρκετά εκτεταμένη εμπλοκή των αντίστοιχων μυϊκών ομάδων στην παθολογική διαδικασία και υποδηλώνει μια διαταραχή στη λειτουργία του φυσιολογικού μηχανισμού της εναλλαγής της λειτουργίας και της ηρεμίας του μυός (μύες).

Το κύριο κλινικό φαινόμενο μπορεί να καταγραφεί με σαφήνεια σε μια ηλεκτρομυογραφική μελέτη: ένα χαρακτηριστικό σημάδι είναι η πρώιμη συμπερίληψη ενός μεγάλου αριθμού μυϊκών ινών, η οποία αντικατοπτρίζεται με τη μορφή ενός χαρακτηριστικού "πυκνού" μοτίβου του δυναμικού δράσης της κινητικής μονάδας. Δεδομένου ότι στη μυοπάθεια σχεδόν όλες οι μυϊκές ίνες του προσβεβλημένου μυός εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία, το πλάτος του δυναμικού δράσης της κινητικής μονάδας μειώνεται σημαντικά.

Η μυοπάθεια δεν αποτελεί διάγνωση. Ο όρος υποδεικνύει μόνο το επίπεδο μυϊκής βλάβης. Δεν είναι όλες οι μυοπάθειες εκφυλιστικές. Η διευκρίνιση της φύσης της μυοπάθειας επιτρέπει την ανάπτυξη κατάλληλων θεραπευτικών τακτικών. Ορισμένες μυοπάθειες είναι εκδηλώσεις δυνητικά ιάσιμες ασθενειών, όπως μεταβολικές διαταραχές ή αυτοάνοσα νοσήματα.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να παράσχουν αρκετά πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με την πιθανή αιτία της μυοπάθειας. Η πιο κατατοπιστική είναι η μελέτη της μυϊκής βιοψίας. Εκτός από τη μελέτη της μυοβιοψίας με οπτική ή ηλεκτρονική μικροσκοπία, είναι απολύτως απαραίτητη η χρήση σύγχρονων ενζυματικών ιστοχημικών και ανοσοχημικών μελετών.

Η πρώτη από τις «εκφυλιστικές» μυοπάθειες που πρέπει να ληφθούν υπόψη είναι η μυϊκή δυστροφία. Η πιο κοινή κλινική παραλλαγή, που εκδηλώνεται ως εγγύς μυϊκή αδυναμία, είναι η μορφή μυϊκής δυστροφίας «άκρων-ζωνών». Τα πρώτα σημάδια της νόσου συνήθως ανιχνεύονται στη 2η δεκαετία της ζωής. Η νόσος χαρακτηρίζεται από μια σχετικά καλοήθη πορεία. Εκδηλώνεται ως μυϊκή αδυναμία και στη συνέχεια ατροφία των μυών της πυελικής ζώνης και των εγγύς τμημάτων των ποδιών. Λιγότερο συχνά, οι μύες της ωμικής ζώνης επηρεάζονται ταυτόχρονα. Ο ασθενής αρχίζει να χρησιμοποιεί χαρακτηριστικές «μυοπαθητικές» τεχνικές στη διαδικασία της αυτοφροντίδας. Αναπτύσσεται μια συγκεκριμένη ιδιαιτερότητα με βάδισμα «πάπιας», υπερλόρδωση, «φτερωτές ωμοπλάτες» και χαρακτηριστική δυσβασία. Μια άλλη μορφή μυϊκής δυστροφίας διαγιγνώσκεται αρκετά εύκολα - η ψευδοϋπερτροφική μυοδυστροφία Duchenne, η οποία, αντίθετα, χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη και ντεμπούτο στην ηλικία των 5 έως 6 ετών αποκλειστικά σε αγόρια. Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι παρόμοια με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne ως προς τη φύση της μυϊκής εμπλοκής, αλλά χαρακτηρίζεται από καλοήθη πορεία. Τα εγγύς μέρη των βραχιόνων εμπλέκονται στην παθολογική διαδικασία της προσωπο-ωμοβραχιόνιας μυϊκής δυστροφίας.

Στην κορυφή της λίστας των μη εκφυλιστικών μυοπαθειών (η οποία, φυσικά, δεν είναι πλήρης εδώ και παρουσιάζεται μόνο από τις κύριες μορφές) θα πρέπει να βρίσκεται η χρόνια θυρεοτοξική μυοπάθεια (και άλλες ενδοκρινικές μυοπάθειες). Γενικά, οποιαδήποτε ενδοκρινική παθολογία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη χρόνιας μυοπάθειας. Ένα χαρακτηριστικό της μυοπάθειας στον συστηματικό ερυθηματώδη λύκο είναι οι επώδυνες μυϊκές συσπάσεις. Η παρανεοπλασματική μυοπάθεια συχνά προηγείται της εμφάνισης συμπτωμάτων κακοήθους νεοπλάσματος. Είναι απαραίτητο να θυμόμαστε την πιθανότητα ανάπτυξης ιατρογενούς στεροειδούς μυοπάθειας με εγγύς αδυναμία (στα πόδια). Η διάγνωση της «εμμηνοπαυσιακής μυοπάθειας» θα πρέπει να γίνεται μόνο μετά τον αποκλεισμό όλων των άλλων αιτιών μυοπάθειας. Η μυοπάθεια στις διαταραχές του μεταβολισμού του γλυκογόνου αναπτύσσεται κυρίως στην παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από μυϊκό πόνο κατά τη σωματική άσκηση. Γενικά, ο συνδυασμός της εγγύς μυϊκής αδυναμίας με πόνο κατά την άσκηση θα πρέπει πάντα να προειδοποιεί τον γιατρό για πιθανές υποκείμενες μεταβολικές διαταραχές και θα πρέπει να ωθεί σε εργαστηριακές εξετάσεις και βιοψία μυός.

Πολυμυοσίτιδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο όρος «πολυμυοσίτιδα» αναφέρεται σε μια αυτοάνοση ασθένεια που εμφανίζεται με κυρίαρχη εμπλοκή των μυών των εγγύς άκρων και των μυών της πυελικής ζώνης (και των μυών του αυχένα). Η ηλικία και η φύση της έναρξης της νόσου ποικίλλουν σημαντικά. Πιο τυπική είναι η σταδιακή έναρξη και πορεία με υποτροπές και περιοδική αύξηση των συμπτωμάτων, η πρώιμη έναρξη διαταραχών κατάποσης, ο πόνος των προσβεβλημένων μυών και τα εργαστηριακά δεδομένα που επιβεβαιώνουν την παρουσία μιας οξείας φλεγμονώδους διαδικασίας. Τα αντανακλαστικά των τενόντων διατηρούνται. Κατά κανόνα, το επίπεδο της κρεατινικής φωσφοκινάσης στο αίμα είναι αυξημένο, υποδεικνύοντας ταχεία καταστροφή των μυϊκών ινών. Η μυοσφαιρινουρία είναι πιθανή, ενώ η απόφραξη των νεφρικών σωληναρίων με μυοσφαιρίνη μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη οξείας νεφρικής ανεπάρκειας (όπως στο σύνδρομο «συμπίεσης», «σύνδρομο σύνθλιψης»). Η παρουσία ερυθήματος στο πρόσωπο και το στήθος («δερματομυοσίτιδα») βοηθά στη διάγνωση. Στους άνδρες, η πολυμυοσίτιδα είναι συχνά παρανεοπλασματική.

Το ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) αποκαλύπτει τις «μυοπαθητικές αλλαγές» που περιγράφονται παραπάνω και αυθόρμητη δραστηριότητα που υποδηλώνει βλάβη στους τελικούς κλάδους των νεύρων. Στο οξύ στάδιο της νόσου, η βιοψία σχεδόν πάντα επιβεβαιώνει τη διάγνωση εάν η βιοψία αποκαλύψει περιαγγειακή διήθηση με λεμφοκύτταρα και πλασματοκύτταρα. Ωστόσο, στο χρόνιο στάδιο, η πολυμυοσίτιδα μπορεί να είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί από τη μυϊκή δυστροφία.

Οι φλεγμονώδεις διεργασίες στους μύες που προκαλούνται από συγκεκριμένους μικροοργανισμούς ξεχωρίζουν από την κύρια ομάδα πολυμυοσίτιδας. Ένα παράδειγμα είναι η ιογενής μυοσίτιδα, που χαρακτηρίζεται από οξεία έναρξη με έντονο πόνο και πολύ υψηλή ΤΚΕ. Ο έντονος πόνος είναι επίσης χαρακτηριστικός της περιορισμένης μυοσίτιδας στη σαρκοείδωση και την τριχινίαση. Αυτό είναι επίσης χαρακτηριστικό της ρευματικής πολυμυαλγίας (ρευματική πολυμυαλγία) - μιας μυϊκής νόσου που εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή και την τρίτη ηλικία και εμφανίζεται με σύνδρομο έντονου πόνου. Η πραγματική μυϊκή αδυναμία συνήθως απουσιάζει ή εκφράζεται ελάχιστα - οι κινήσεις είναι δύσκολες λόγω έντονου πόνου, ειδικά στους μύες του ώμου και της πυελικής ζώνης. Το ΗΜΓ και η βιοψία δεν αποκαλύπτουν σημάδια βλάβης στις μυϊκές ίνες. Η ΤΚΕ είναι σημαντικά αυξημένη (50-100 mm ανά ώρα), οι εργαστηριακές τιμές υποδεικνύουν υποξεία φλεγμονώδη διαδικασία, η CPK είναι συχνά φυσιολογική. Είναι πιθανή ήπια αναιμία. Τα κορτικοστεροειδή έχουν ταχεία δράση. Μερικοί ασθενείς στη συνέχεια αναπτύσσουν κρανιακή αρτηρίτιδα (κροταφική αρτηρίτιδα).

Εγγύς διαβητική πολυνευροπάθεια (διαβητική αμυοτροφία)

Η αδυναμία των εγγύς μυών μπορεί να είναι μια εκδήλωση παθολογίας του περιφερικού νευρικού συστήματος, συχνότερα διαβητικής νευροπάθειας. Αυτή η κλινική παραλλαγή της διαβητικής πολυνευροπάθειας που περιλαμβάνει εγγύς μυϊκές ομάδες είναι πολύ λιγότερο γνωστή στους γιατρούς σε αντίθεση με τη γνωστή μορφή διαβητικής πολυνευροπάθειας, η οποία έχει ένα αμφοτερόπλευρο συμμετρικό περιφερικό αισθητικοκινητικό έλλειμμα. Μερικοί ώριμοι ασθενείς με διαβήτη αναπτύσσουν εγγύς αδυναμία στα άκρα, συνήθως ασύμμετρο, συχνά υπάρχει πόνος, αλλά το πιο εμφανές κινητικό έλλειμμα είναι η αδυναμία και η εγγύς ατροφία. Δυσκολία στην ανάβαση και την κατάβαση σκάλας, στην έγερση από καθιστή θέση και στη μετάβαση από ύπτια σε καθιστή θέση. Τα αντανακλαστικά του Αχίλλειου μυός μπορεί να παραμείνουν άθικτα, αλλά τα αντανακλαστικά του γόνατος συνήθως απουσιάζουν. Ο τετρακέφαλος μυς του μηρού είναι επώδυνος κατά την ψηλάφηση, παρετικός και υποτροφικός. Αδυναμία ανιχνεύεται στο m. ileopsoas. (Μια παρόμοια εικόνα ασύμμετρης εγγύς αδυναμίας και ατροφίας δίνεται από ασθένειες όπως η καρκινωματώδης ή λεμφωματώδης ριζοπάθεια.)

Για την ανάπτυξη της εγγύς διαβητικής πολυνευροπάθειας (καθώς και για την ανάπτυξη όλων των άλλων μορφών διαβητικής νευροπάθειας), η παρουσία σοβαρών μεταβολικών διαταραχών δεν είναι καθόλου απαραίτητη: μερικές φορές μπορούν να ανιχνευθούν για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια μιας δοκιμής ανοχής γλυκόζης (λανθάνων διαβήτης).

Νευραλγική αμυοτροφία (ωμική ζώνη, πυελική ζώνη)

Η ασύμμετρη εγγύς διαβητική πολυνευροπάθεια στα κάτω άκρα θα πρέπει να διακρίνεται από την μονομερή εμπλοκή του οσφυϊκού πλέγματος, μια ασθένεια παρόμοια με τη γνωστή νευραλγική αμυοτροφία των μυών της ωμικής ζώνης. Κλινικές παρατηρήσεις τα τελευταία 10 χρόνια έχουν δείξει ότι μια παρόμοια παθολογική διαδικασία μπορεί επίσης να επηρεάσει το οσφυϊκό πλέγμα. Η κλινική εικόνα αντιπροσωπεύεται από συμπτώματα οξείας μονομερούς εμπλοκής του μηριαίου νεύρου με την ανάπτυξη παράλυσης των μυών που νευρώνονται από αυτό. Μια ενδελεχής εξέταση, συμπεριλαμβανομένου του ΗΜΓ και της δοκιμασίας ταχύτητας αγωγιμότητας των νεύρων, μπορεί επίσης να αποκαλύψει ήπια εμπλοκή παρακείμενων νεύρων, όπως του αποφρακτικού νεύρου, η οποία εκδηλώνεται ως αδυναμία των προσαγωγών μυών του μηρού. Η ασθένεια είναι καλοήθης, η ανάρρωση συμβαίνει σε λίγες εβδομάδες ή μήνες.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό να διασφαλιστεί ότι ο ασθενής δεν έχει δύο άλλες πιθανές ασθένειες που απαιτούν συγκεκριμένη διαγνωστική προσέγγιση και θεραπεία. Η πρώτη είναι η βλάβη στην τρίτη ή τέταρτη οσφυϊκή σπονδυλική ρίζα: σε αυτή την περίπτωση, η εφίδρωση στην πρόσθια επιφάνεια του άνω μηρού δεν επηρεάζεται, καθώς οι αυτόνομες ίνες εξέρχονται από τον νωτιαίο μυελό στις ρίζες όχι χαμηλότερα από τη δεύτερη οσφυϊκή μοίρα.

Η εφίδρωση επηρεάζεται από κακοήθη νεοπλάσματα στην πύελο που επηρεάζουν το οσφυϊκό πλέγμα, μέσω του οποίου διέρχονται οι αυτόνομες ίνες. Μια άλλη αιτία συμπίεσης του οσφυϊκού πλέγματος που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη είναι το αυθόρμητο οπισθοπεριτοναϊκό αιμάτωμα σε ασθενείς που λαμβάνουν αντιπηκτικά. Σε αυτή την περίπτωση, ο ασθενής βιώνει πόνο λόγω της αρχικής συμπίεσης του μηριαίου νεύρου από το αιμάτωμα. Για την ανακούφιση του πόνου, ο ασθενής λαμβάνει αναλγητικά, τα αναλγητικά ενισχύουν την επίδραση των αντιπηκτικών, γεγονός που οδηγεί σε περαιτέρω αύξηση του όγκου του αιματώματος και πίεση στο μηριαίο νεύρο, ακολουθούμενη από την ανάπτυξη παράλυσης.

Μυελίτιδα

Οι περιπτώσεις μυελίτιδας με ανάπτυξη εγγύς πάρεσης έχουν γίνει σπάνιες, καθώς η πολιομυελίτιδα έχει ουσιαστικά εξαφανιστεί από την κλινική πράξη. Άλλες ιογενείς λοιμώξεις, όπως αυτές που προκαλούνται από τον ιό Coxsackie τύπου Α, μπορούν να μιμηθούν το νευρολογικό σύνδρομο πολιομυελίτιδας, οδηγώντας στην ανάπτυξη ασύμμετρης εγγύς πάρεσης με απουσία αντανακλαστικών με διατηρημένη ευαισθησία. Αυξημένη κυττάρωση, ελαφρά αύξηση των επιπέδων πρωτεΐνης και σχετικά χαμηλό επίπεδο γαλακτικού οξέος ανιχνεύονται στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Σύνδρομο Guillain-Barré και άλλες πολυνευροπάθειες

Η μυελίτιδα που περιγράφεται παραπάνω θα πρέπει να διαφοροποιείται από το σύνδρομο Guillain-Barré, το οποίο είναι ένα πολύ δύσκολο έργο τις πρώτες ημέρες της νόσου. Οι νευρολογικές εκδηλώσεις είναι πολύ παρόμοιες - ακόμη και βλάβη στο προσωπικό νεύρο μπορεί να παρατηρηθεί και στις δύο ασθένειες. Οι ταχύτητες αγωγιμότητας των νεύρων τις πρώτες ημέρες μπορεί να παραμείνουν φυσιολογικές, το ίδιο ισχύει και για το επίπεδο πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Η πλειοκυττάρωση συνηγορεί υπέρ της μυελίτιδας, αν και βρίσκεται επίσης στο σύνδρομο Guillain-Barré, ιδιαίτερα - στο σύνδρομο Guillain-Barré ιογενούς προέλευσης (π.χ., που προκαλείται από τον ιό Epstein-Barr). Η εμπλοκή του αυτόνομου νευρικού συστήματος είναι ένα σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο, που μαρτυρά υπέρ του συνδρόμου Guillain-Barré, εάν αποδειχθεί η αντιδραστικότητα του καρδιακού ρυθμού στη διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου ή ανιχνευθούν άλλα συμπτώματα περιφερικής αυτόνομης ανεπάρκειας. Δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης παρατηρείται και στις δύο παθολογικές καταστάσεις, το ίδιο ισχύει και για την παράλυση των αναπνευστικών μυών. Μερικές φορές μόνο η παρατήρηση της πορείας της νόσου με επαναλαμβανόμενη αξιολόγηση της νευρολογικής κατάστασης και των ταχυτήτων αγωγιμότητας των νεύρων επιτρέπει τη σωστή διάγνωση. Ορισμένες άλλες μορφές πολυνευροπάθειας χαρακτηρίζονται επίσης από μια κυρίως εγγύς επιδείνωση της απόφυσης (πολυνευροπάθεια κατά τη διάρκεια θεραπείας με βινκριστίνη, με επαφή του δέρματος με υδράργυρο, πολυνευροπάθεια σε γιγαντοκυτταρική αρτηρίτιδα). Η CIDP μερικές φορές εμφανίζεται με παρόμοια εικόνα.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η εμφάνιση της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης από τα εγγύς μέρη του χεριού δεν είναι συχνό φαινόμενο, αλλά είναι αρκετά πιθανή. Η ασύμμετρη αμυοτροφία (στην αρχή της νόσου) με υπερρεφλεξία (και δεσμιδώσεις) είναι ένας χαρακτηριστικός κλινικός δείκτης της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης. Το ηλεκτρομυογράφημα αποκαλύπτει πρόσθια εμπλοκή του κερατοειδούς ακόμη και σε κλινικά άθικτους μύες. Η νόσος εξελίσσεται σταθερά.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Προοδευτική μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης

Ορισμένες μορφές προοδευτικής σπονδυλικής αμυοτροφίας (αμυοτροφία Werdnig-Hoffman, αμυοτροφία Kugelberg-Welander) σχετίζονται με εγγύς σπονδυλικές αμυοτροφίες κληρονομικής φύσης. Δεν υπάρχουν πάντα συσσωματώσεις. Οι λειτουργίες του σφιγκτήρα διατηρούνται. Το ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) είναι ύψιστης σημασίας για τη διάγνωση. Τα συστήματα αγωγιμότητας του νωτιαίου μυελού συνήθως δεν εμπλέκονται.

Παρανεοπλασματικό σύνδρομο

Η παρανεοπλασματική νόσος των κινητικών νευρώνων (εμπλοκή του νωτιαίου μυελού) μπορεί μερικές φορές να μιμείται την προοδευτική νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Πώς αναγνωρίζεται η αδυναμία των εγγύς μυών;

Γενικές και βιοχημικές εξετάσεις αίματος, ανάλυση ούρων, ηλεκτρομυογράφημα, βιοψία μυών, εξέταση επιπέδων CPK στο αίμα, εξέταση ταχύτητας αγωγιμότητας των νεύρων, εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού, συμβουλευτική από θεραπευτή, εάν είναι απαραίτητο - ογκολογικός έλεγχος και άλλες (όπως υποδεικνύεται) εξετάσεις.