Συγγενής διαστολή των ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων (νόσος Caroli): αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Συγγενείς διαστολές των ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων (νόσος Caroli) - αυτή η σπάνια διαταραχή χαρακτηρίζεται από την παρουσία συγγενών τμηματικών σακκοειδών διαστολών των ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων χωρίς άλλες ιστολογικές αλλοιώσεις στο ήπαρ. Οι διασταλμένοι πόροι επικοινωνούν με το κύριο σύστημα χοληφόρων πόρων, μπορούν να μολυνθούν και να περιέχουν λίθους.

Το πρότυπο κληρονομικότητας της νόσου Caroli δεν έχει προσδιοριστεί με ακρίβεια. Οι νεφροί είναι συνήθως άθικτοι, αλλά είναι πιθανός ένας συνδυασμός με νεφρική σωληναριακή εκτασία με μεγάλες κύστεις.

Συμπτώματα συγγενούς διαστολής των ενδοηπατικών χοληφόρων αγωγών (νόσος Caroli)

Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά σε παιδιά και νέους, με τη μορφή κοιλιακού άλγους, ηπατομεγαλίας, πυρετού παρουσία gram-αρνητικής σηψαιμίας. Περίπου το 75% των ασθενών είναι άνδρες.

Ο ίκτερος απουσιάζει ή είναι ήπιος, αλλά μπορεί να επιδεινωθεί κατά τη διάρκεια επεισοδίων χολαγγειίτιδας. Δεν αναπτύσσεται πυλαία υπέρταση.

Παρατηρείται υπερβολική ροή χολής, η οποία αυξάνεται μετά την εισαγωγή σεκρετίνης, η οποία διεγείρει την έκκριση μέσω των πόρων. Η αυξημένη ροή χολής σε κατάσταση ηρεμίας πιθανότατα οφείλεται στην παρουσία κύστεων.

Διάγνωση συγγενούς διαστολής των ενδοηπατικών χοληφόρων αγωγών (νόσος Caroli)

Ο υπέρηχος και η αξονική τομογραφία βοηθούν στη διάγνωση. Με την αξονική τομογραφία, αποκαλύπτονται κλάδοι της πυλαίας φλέβας στο φόντο των διασταλμένων ενδοηπατικών χοληφόρων αγωγών (σύμπτωμα της «κεντρικής κηλίδας»). Η ενδοσκοπική ή διαδερμική χολαγγειογραφία επιτρέπει την τεκμηρίωση της διάγνωσης. Ο κοινός χοληδόχος πόρος παραμένει αμετάβλητος, περιοχές διαστολής των σάκων εκφράζονται στους ενδοηπατικούς αγωγούς, εναλλασσόμενες με τους φυσιολογικούς αγωγούς. Οι αλλαγές μπορούν να εντοπιστούν στο ένα μισό του ήπατος. Αυτή η εικόνα διαφέρει από την πρωτοπαθή σκληρυντική χολαγγειίτιδα, στην οποία παρατηρούνται ανομοιόμορφα περιγράμματα και στένωση του κοινού χοληδόχου πόρου και ανομοιόμορφα περιγράμματα και διαστολή των ενδοηπατικών αγωγών. Στην κίρρωση, οι μεγάλοι χοληφόροι πόροι έχουν ομαλά περιγράμματα και περνούν γύρω από τους κόμβους αναγέννησης.

Η νόσος περιπλέκεται από χολαγγειοκαρκίνωμα σε περίπου 7% των περιπτώσεων.

Θεραπεία συγγενούς διαστολής των ενδοηπατικών χοληφόρων αγωγών (νόσος Caroli)

Σε περίπτωση χολαγγειίτιδας, συνταγογραφούνται αντιβιοτικά. Οι λίθοι του κοινού χοληδόχου πόρου αφαιρούνται ενδοσκοπικά ή χειρουργικά. Σε περίπτωση ενδοηπατικών λίθων, χρησιμοποιείται με επιτυχία το ουρσοδεοξυχολικό οξύ.

Εάν επηρεαστεί η μία πλευρά του ήπατος, μπορεί να είναι δυνατή η εκτομή. Θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η μεταμόσχευση ήπατος, αλλά η λοίμωξη αποτελεί συνήθως αντένδειξη.

Η πρόγνωση είναι κακή, αν και υποτροπές της χολαγγειίτιδας μπορεί να εμφανιστούν για πολλά χρόνια.

Η νεφρική ανεπάρκεια ως αιτία θανάτου είναι σπάνια.

Συγγενής ίνωση του ήπατος και νόσος Caroli

Η νόσος Caroli συχνά σχετίζεται με συγγενή ίνωση του ήπατος, μια πάθηση γνωστή ως σύνδρομο Caroli. Και οι δύο ασθένειες προκύπτουν από παρόμοιες ανωμαλίες στον σχηματισμό της εμβρυϊκής πορογενούς πλάκας σε διαφορετικά επίπεδα του χοληφόρου δέντρου. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και εμφανίζεται με κοιλιακό άλγος και χολαγγειίτιδα ή αιμορραγία από κιρσούς οισοφάγου.

Οι νεκροψίες σε νεογνά έχουν περιγράψει έναν συνδυασμό χαρακτηριστικών συγγενούς ηπατικής ίνωσης, νόσου Caroli και πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]