Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύνδρομο Chediak-Higashi.
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 07.07.2025
Το σύνδρομο Chediak-Higashi (CHS) είναι μια νόσος με γενικευμένη κυτταρική δυσλειτουργία. Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Προκαλείται από ένα ελάττωμα στην πρωτεΐνη Lyst. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτού του συνδρόμου είναι οι γιγάντιοι κόκκοι θετικοί στην υπεροξειδάση στα ουδετερόφιλα, τα ηωσινόφιλα, τα μονοκύτταρα του περιφερικού αίματος και του μυελού των οστών, καθώς και στα πρόδρομα κύτταρα των κοκκιοκυττάρων. Γιγάντιοι κόκκοι βρίσκονται επίσης στα κυκλοφορούντα λεμφοκύτταρα, στο νευρωνικό κυτταρόπλασμα και στα κύτταρα του συνδετικού ιστού της περινευρικής περιοχής.
Το σύνδρομο Chédiak-Higashi είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σοβαρές υποτροπιάζουσες πυώδεις λοιμώξεις, μερικό αλμπινισμό, προοδευτική νευροπάθεια, τάση για αιμορραγία, ανάπτυξη λεμφοϋπερπλαστικού συνδρόμου και την παρουσία γιγάντιων κοκκίων σε πολλά κύτταρα, ειδικά στα λευκοκύτταρα του περιφερικού αίματος. Η ανοσοανεπάρκεια στο σύνδρομο Chédiak-Higashi οφείλεται κυρίως σε μειωμένη φαγοκυττάρωση στα κοκκιοκυτταρικά και μακροφάγα κύτταρα και εκδηλώνεται με τάση για πυώδεις και μυκητιασικές λοιμώξεις. Η αιμορραγία σχετίζεται με ένα ελάττωμα στην απελευθέρωση κοκκίων φομβοκυττάρων.
Η πρώτη αναφορά στο σύνδρομο Chediak-Higashi χρονολογείται από το 1943 {Beguez Cesar). Περαιτέρω περιγραφές βρίσκονται στον Steinbrinck 1948, στον Chediak 1952 και τέλος στον Higashi 1954.
[ Παθογένεια του συνδρόμου Chediak-Higashi
Η παθογένεση της νόσου σχετίζεται με μια ανώμαλη δομή των κυτταρικών μεμβρανών, μια διαταραχή του συστήματος των μικροσωληνίσκων συλλογής και ένα ελάττωμα στην αλληλεπίδραση των τελευταίων με τις μεμβράνες των λυσοσωμάτων. Οι περισσότερες κλινικές εκδηλώσεις μπορούν να εξηγηθούν από μια ανώμαλη κατανομή των λυσοσωμικών ενζύμων. Η συχνότητα και η σοβαρότητα των πυογόνων λοιμώξεων οφείλονται σε μείωση της δραστηριότητας του μεταβολισμού του οξυγόνου και της ενδοκυτταρικής πέψης των μικροβίων στα φαγοκύτταρα λόγω καθυστέρησης και ασυνεπούς απελευθέρωσης υδρολυτικών λυσοσωμικών ενζύμων από γιγάντιους κόκκους σε φαγοσώματα. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν μειωμένη δραστηριότητα των φυσικών φονικών και κυτταροτοξικότητα των λεμφοκυττάρων που εξαρτάται από αντισώματα. Η νόσος ταξινομείται ως πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια.
Συμπτώματα του συνδρόμου Chediak-Higashi
Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Chediak-Higashi είναι οι υποτροπιάζουσες πυογενείς λοιμώξεις, που χαρακτηρίζονται από μερικό αλμπινισμό των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών, φωτοφοβία. Λίγο μετά τη γέννηση, εμφανίζεται μια νωθρή φάση της νόσου, που σχετίζεται με μια ανωμαλία στον σχηματισμό αντισωμάτων κατά του ιού Epstein-Barr. Κλινικά, το δευτερογενές αιμοφαγοκυτταρικό σύνδρομο αναπτύσσεται στο πλαίσιο μιας βακτηριακής ή ιογενούς λοίμωξης. πυρετός, πανκυτταροπενία με αιμορραγικό σύνδρομο, λεμφαδενοπάθεια, ηπατοσπληνομεγαλία, νευρολογικά συμπτώματα - επεισόδια επιληπτικών κρίσεων, μειωμένη ευαισθησία, πάρεση, παρεγκεφαλιδικές διαταραχές, νοητική υστέρηση. Η πρόγνωση είναι δυσμενής.
Διάγνωση του συνδρόμου Chediak-Higashi
Η διάγνωση του συνδρόμου Chédiak-Higashi βασίζεται στην ανίχνευση χαρακτηριστικών γιγάντιων κοκκίων σε ουδετερόφιλα, ηωσινόφιλα και άλλα κύτταρα που περιέχουν κοκκία σε ένα επίχρισμα περιφερικού αίματος. Ένα επίχρισμα μυελού των οστών αποκαλύπτει γιγάντια εγκλείσματα σε πρόδρομα κύτταρα λευκοκυττάρων που είναι θετικά στην υπεροξειδάση και περιέχουν λυσοσωμικά ένζυμα, υποδεικνύοντας ότι πρόκειται για γιγάντια λυσοσώματα ή, στην περίπτωση των μελανοκυττάρων, γιγάντια μελανοσώματα.
Θεραπεία του συνδρόμου Chediak-Higashi
Στη θεραπεία του συνδρόμου Chediak-Higashi, λαμβάνονται συμπτωματικά μέτρα, το δέρμα και τα μάτια προστατεύονται από την ηλιακή ακτινοβολία. Στη θεραπεία μολυσματικών επεισοδίων - ένας συνδυασμός αντιβιοτικών ευρέος φάσματος. Στην ανάπτυξη αιμοφαγοκυττάρωσης, η πολυχημειοθεραπεία ενδείκνυται με την συμπερίληψη γλυκοκορτικοστεροειδών (κυρίως δεξαμεθαζόνης), βινκριστίνης, ετοποσίδης, ενδοοσφυϊκών ενέσεων μεθοτρεξάτης, θεραπείας υποκατάστασης με συστατικά αίματος. Η μόνη ριζική μέθοδος θεραπείας, όπως και με πολλές άλλες πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες, είναι η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών.