
Όλα τα περιεχόμενα του iLive ελέγχονται ιατρικά ή ελέγχονται για να διασφαλιστεί η όσο το δυνατόν ακριβέστερη ακρίβεια.
Έχουμε αυστηρές κατευθυντήριες γραμμές προμήθειας και συνδέουμε μόνο με αξιόπιστους δικτυακούς τόπους πολυμέσων, ακαδημαϊκά ερευνητικά ιδρύματα και, όπου είναι δυνατόν, ιατρικά επισκοπικά μελέτες. Σημειώστε ότι οι αριθμοί στις παρενθέσεις ([1], [2], κλπ.) Είναι σύνδεσμοι με τις οποίες μπορείτε να κάνετε κλικ σε αυτές τις μελέτες.
Εάν πιστεύετε ότι κάποιο από το περιεχόμενό μας είναι ανακριβές, παρωχημένο ή αμφισβητήσιμο, παρακαλώ επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter.
Σύνδρομο Kostmann: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
Ιατρικός εμπειρογνώμονας του άρθρου
Τελευταία επισκόπηση: 04.07.2025
Το σύνδρομο Kostmann (γενετικά καθορισμένη ακοκκιοκυτταραιμία στην παιδική ηλικία) είναι η πιο σοβαρή μορφή κληρονομικής ουδετεροπενίας.
[ 1 ]
Αιτίες του συνδρόμου Kostmann
Το πρότυπο κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο, μπορεί να υπάρχουν σποραδικές περιπτώσεις και ένα κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας. Σε ορισμένους ασθενείς, κυρίως σε σποραδικές μορφές, έχει εντοπιστεί μια μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί τον σχηματισμό της ελαστάσης των ουδετερόφιλων (γονίδιο ELA-2). Το επίπεδο του γενετικού ελαττώματος δεν έχει ακόμη βρεθεί. Μερικοί ασθενείς με σύνδρομο Kostmann (13-27%) έχουν σημειακή μετάλλαξη του γονιδίου του υποδοχέα του παράγοντα διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων. Αυτοί οι ασθενείς ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου και οξείας μυελογενούς λευχαιμίας.
[ 2 ]
Συμπτώματα του συνδρόμου Kostmann
Σύνδρομο Kostmann - η νόσος κάνει το ντεμπούτο της τους πρώτους μήνες της ζωής ή στη νεογνική περίοδο με τη μορφή σοβαρών υποτροπιαζουσών βακτηριακών λοιμώξεων: στοματίτιδα, χρόνια ουλίτιδα, επαναλαμβανόμενη πνευμονία, συμπεριλαμβανομένης της καταστροφικής. Η βαθιά ακοκκιοκυτταραιμία είναι τυπική (<0,3x109 / l ουδετερόφιλα). Το μυελόγραμμα είναι χαρακτηριστικό: διατηρούνται μόνο τα διαιρούμενα ουδετερόφιλα κύτταρα, τα προμυελοκύτταρα ή/και τα μυελοκύτταρα, ο αριθμός των ηωσινοφίλων και των μονοκυττάρων είναι αυξημένος. Άτυποι πυρήνες, μεγάλοι αζουρόφιλοι κόκκοι και κενοτόπια στο κυτταρόπλασμα βρίσκονται στα προμυελοκύτταρα. Χωρίς ειδική θεραπεία, οι ασθενείς πέθαιναν μέχρι την ηλικία των 2-3 ετών.
Θεραπεία του συνδρόμου Kostmann
Η κύρια μέθοδος θεραπείας για το σύνδρομο Kostmann είναι ο ανασυνδυασμένος παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (φιλγραστίμη και λενογραστίμη) σε θεραπευτική δόση 6-100 mcg/kg την ημέρα, το φάρμακο χορηγείται υποδορίως. Η δόση συντήρησης επιλέγεται ξεχωριστά για να διατηρηθεί ο απόλυτος αριθμός ουδετερόφιλων πάνω από 1000/mm3 . Χρησιμοποιείται εφ' όρου ζωής και είναι καλά ανεκτό. Κατά τη διάρκεια περιόδων έξαρσης λοιμώξεων, χρησιμοποιούνται αντιβιοτικά ευρέος φάσματος και αντιμυκητιασικά φάρμακα. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, ενδείκνυνται μεταγγίσεις κοκκιοκυττάρων δότη. Δεδομένου του υψηλού κινδύνου ανάπτυξης λευχαιμίας, οι ασθενείς θα πρέπει να βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση με δυναμική αξιολόγηση του αιματογράμματος. Σε περίπτωση αντοχής στη θεραπεία με παράγοντα διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων ή εμφάνισης μετάλλαξης στο γονίδιο του υποδοχέα του παράγοντα διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων, ενδείκνυται η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών.