Χρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα (ένας πιο ακριβής όρος είναι η «μελαγχρωστική αμφιβληστροειδική δυστροφία», καθώς δεν υπάρχει φλεγμονή σε αυτή τη διαδικασία, διάχυτη αμφιβληστροειδική δυστροφία με κυρίαρχη βλάβη στο σύστημα των ραβδίων). Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα (μελαγχρωστική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, ταπετοαμφιβληστροειδική εκφύλιση) είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη στο χρωστικό επιθήλιο και τους φωτοϋποδοχείς με διαφορετικούς τύπους κληρονομικότητας: αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1: 5000. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα του σχηματισμού ελαττωμάτων στον γενετικό κώδικα, που οδηγεί σε μια ανώμαλη σύνθεση συγκεκριμένων πρωτεϊνών. Η πορεία της νόσου με διαφορετικούς τύπους κληρονομικότητας έχει ορισμένα χαρακτηριστικά. Το γονίδιο ροδοψίνης είναι το πρώτο αναγνωρισμένο γονίδιο, οι μεταλλάξεις του οποίου προκαλούν την ανάπτυξη μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.

[ 1 ]

Πρότυπο κληρονομικότητας της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Η ηλικία έναρξης, ο ρυθμός εξέλιξης, η πρόγνωση των οπτικών λειτουργιών και τα σχετικά οφθαλμολογικά χαρακτηριστικά συχνά σχετίζονται με τον τρόπο κληρονομικότητας. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της ροδοψίνης είναι οι πιο συχνές. Το ηλεκτροκουπογράφημα μπορεί να εμφανίζεται σποραδικά ή να έχει αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τρόπο κληρονομικότητας, και μπορεί επίσης να αποτελεί μέρος κληρονομικών συνδρόμων, συνήθως αυτοσωμικών υπολειπόμενων.

• Η απομόνωση, χωρίς κληρονομικό βάρος, είναι συνηθισμένη.
• Ο αυτοσωμικός επικρατής τύπος είναι συχνός και έχει καλύτερη πρόγνωση.
• Η αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα είναι συχνή και έχει χειρότερη πρόγνωση.
• Χ-συνδεδεμένη - η πιο σπάνια και έχει τη σοβαρότερη πρόγνωση. Ο βυθός των γυναικών φορέων μπορεί να είναι φυσιολογικός ή να έχει μεταλλικό ταπεταλικό αντανακλαστικό, ατροφικές ή μελαγχρωματικές εστίες.

Συμπτώματα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα εκδηλώνεται στην πρώιμη παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων: τυπικές μελαγχρωστικές εστίες στη μέση περιφέρεια του βυθού και κατά μήκος των φλεβιδίων (ονομάζονται οστέινα σώματα), κηρώδη ωχρότητα του οπτικού δίσκου και στένωση των αρτηριδίων.

Οι ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί τελικά να εμφανίσουν μελαγχρωστικές αλλαγές στην περιοχή της ωχράς κηλίδας λόγω εκφύλισης των φωτοϋποδοχέων, η οποία συνοδεύεται από μείωση της οπτικής οξύτητας, αποκόλληση του οπίσθιου υαλοειδούς και εναπόθεση ευαίσθητης χρωστικής σε αυτήν. Μπορεί να εμφανιστεί οίδημα της ωχράς κηλίδας λόγω της διείσδυσης υγρού από τον χοριοειδή μέσω του μελαγχρωστικού επιθηλίου και, καθώς η διαδικασία εξελίσσεται, προαμφιβληστροειδική ίνωση της ωχράς κηλίδας. Οι ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι πιο πιθανό από τον γενικό πληθυσμό να εμφανίσουν ντρούσεν του οπτικού δίσκου, οπίσθιο υποκαψικό καταρράκτη, γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας, κερατόκωνο και μυωπία. Ο χοριοειδής χιτώνας παραμένει άθικτος για μεγάλο χρονικό διάστημα και εμπλέκεται στη διαδικασία μόνο στα τελευταία στάδια της νόσου.

Η νυχτερινή τύφλωση, ή νυκταλωπία, εμφανίζεται λόγω βλάβης στο σύστημα των ραβδίων. Η προσαρμογή στο σκοτάδι μειώνεται ήδη στο αρχικό στάδιο της νόσου, το όριο ευαισθησίας στο φως αυξάνεται τόσο στο ραβδοειδές όσο και στο κωνικό τμήμα.

Άτυπες μορφές μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Άλλες μορφές μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας περιλαμβάνουν την ανεστραμμένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (κεντρική μορφή), τη μη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, τη στικτή μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και την ψευδομελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Κάθε μία από αυτές τις μορφές έχει χαρακτηριστική οφθαλμοσκοπική εικόνα και ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφικά συμπτώματα.

1. Η τομεακή μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια χαρακτηρίζεται από αλλαγές στο ένα τεταρτημόριο (συνήθως το ρινικό) ή στο μισό (συνήθως το κάτω). Εξελίσσεται αργά ή δεν εξελίσσεται καθόλου.
2. Περικεντρική μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, στην οποία η μελάγχρωση εκτείνεται από τον οπτικό δίσκο έως τις κροταφικές στοές και ρινικά.
3. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με εξιδρωματική αγγειοπάθεια χαρακτηρίζεται από οφθαλμοσκοπική εικόνα παρόμοια με τη νόσο Coats με εναποθέσεις λιπιδίων στον περιφερικό αμφιβληστροειδή και εξιδρωματική αποκόλληση αμφιβληστροειδούς.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα inverta (κεντρική μορφή)

Σε αντίθεση με την τυπική μορφή της μελαχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας, η νόσος ξεκινά στην περιοχή της ωχράς κηλίδας και η βλάβη στο σύστημα των κωνίων είναι πιο σημαντική από ό,τι στο σύστημα των ραβδίων. Πρώτα απ 'όλα, μειώνεται η κεντρική και η έγχρωμη όραση, εμφανίζεται φωτοφοβία (φωτοφοβία). Χαρακτηριστικές αλλαγές στη χρωστική παρατηρούνται στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, οι οποίες μπορούν να συνδυαστούν με δυστροφικές αλλαγές στην περιφέρεια. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένα από τα κύρια συμπτώματα είναι η απουσία ημερήσιας όρασης. Στο οπτικό πεδίο, υπάρχει ένα κεντρικό σκότομα, στο ERG, τα κωνικά συστατικά είναι σημαντικά μειωμένα σε σύγκριση με τα ραβδία συστατικά.

Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια χωρίς χρωστική

Το όνομα σχετίζεται με την απουσία χρωστικών εναποθέσεων με τη μορφή οστικών σωμάτων, τα οποία είναι χαρακτηριστικά της χρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, παρουσία συμπτωμάτων παρόμοιων με τις εκδηλώσεις της χρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και ενός μη καταγεγραμμένου ERG.

Αλμπικάνη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Το χαρακτηριστικό οφθαλμοσκοπικό σημάδι είναι οι πολλαπλές λευκές στικτές κηλίδες σε όλο τον βυθό με ή χωρίς συνοδές αλλαγές στη χρωστική ουσία («ιστός που έχει φαγωθεί από σκόρο»). Τα λειτουργικά συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας. Η νόσος πρέπει να διαφοροποιείται από τη στατική συγγενή νυχτερινή τύφλωση και τον λευκοστυπικό βυθό.

Ψευδομελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα

Η ψευδομελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα είναι μια μη κληρονομική ασθένεια. Μπορεί να προκληθεί από φλεγμονώδεις διεργασίες στον αμφιβληστροειδή και τον χοριοειδή, παρενέργειες φαρμάκων (θειοριδαζίνη, μελιρίλη, χλωροκίνη, δεφεροξαμίνη, κλοφαζαμίνη, κ.λπ.), καταστάσεις μετά από τραύμα, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, κ.λπ. Ο βυθός εμφανίζει αλλαγές παρόμοιες με εκείνες της μελαχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας. Το κύριο διακριτικό σύμπτωμα είναι η φυσιολογική ή ελαφρώς μειωμένη ERG. Σε αυτή τη μορφή, δεν υπάρχει ποτέ μη καταγεγραμμένη ή έντονα μειωμένη ERG.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει παθογενετικά τεκμηριωμένη θεραπεία για την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η θεραπεία αντικατάστασης ή διέγερσης είναι αναποτελεσματική. Συνιστάται στους ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια να φορούν σκούρα προστατευτικά γυαλιά για την πρόληψη των βλαβερών επιδράσεων του φωτός, να επιλέγουν τη μέγιστη διόρθωση της οπτικής οξύτητας με γυαλιά και να συνταγογραφούν συμπτωματική θεραπεία: σε περίπτωση οιδήματος ωχράς κηλίδας - συστηματική και τοπική χρήση διουρητικών (αναστολείς της καρβονικής ανυδράσης), όπως διακάρμπ, διαμοξ (ακεταζολαμίδη). παρουσία θολερότητας φακού, χειρουργική θεραπεία καταρράκτη για τη βελτίωση της οπτικής οξύτητας, παρουσία νεοαγγείωσης, φωτοπηξία αγγείων για την πρόληψη επιπλοκών, συνταγογραφούνται αγγειακά φάρμακα. Οι ασθενείς, οι συγγενείς τους και τα παιδιά τους θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετική συμβουλευτική, εξέταση άλλων οργάνων και συστημάτων για τον αποκλεισμό συνδρομικών αλλοιώσεων και άλλων ασθενειών.

Η αναγνώριση του παθολογικού γονιδίου και των μεταλλάξεών του αποτελεί τη βάση για την κατανόηση της παθογένεσης της νόσου, την πρόβλεψη της πορείας της διαδικασίας και την εύρεση τρόπων ορθολογικής θεραπείας.

Αυτή τη στιγμή, γίνονται προσπάθειες μεταμόσχευσης χρωστικών επιθηλιακών κυττάρων και νευρωνικών κυττάρων αμφιβληστροειδούς από ένα έμβρυο ηλικίας μιας εβδομάδας. Μια πολλά υποσχόμενη νέα προσέγγιση για τη θεραπεία της χρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας περιλαμβάνει γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται στην υποαμφιβληστροειδική χορήγηση ενός αδενοϊού που περιέχει υγιή μικροχρωμοσώματα μέσα στην κάψουλά του. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι ιοί, διεισδύοντας στα χρωστικά επιθηλιακά κύτταρα, βοηθούν στην αντικατάσταση μεταλλαγμένων γονιδίων.

Γενικευμένη κληρονομική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς που σχετίζεται με συστηματικές ασθένειες και μεταβολικές διαταραχές

Υπάρχουν πολλές συστηματικές διαταραχές που συνδυάζονται με άτυπες μορφές μελάγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας. Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές περίπου 100 ασθένειες με διάφορες οφθαλμικές διαταραχές, που προκαλούνται από διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων, των υδατανθράκων, των πρωτεϊνών. Η ανεπάρκεια ενδοκυτταρικών ενζύμων οδηγεί σε γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες καθορίζουν διάφορες γενετικές παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της εξαφάνισης ή της δυστροφίας των φωτοϋποδοχέων.

Συγκεκριμένες συστηματικές ασθένειες που σχετίζονται με τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια περιλαμβάνουν διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων (βλεννοπολυσακχαριδώσεις), λιπιδίων (βλεννολιπιδώσεις, φουκοσιδίωση, ορώδεις λιποφουσκινώσεις), λιποπρωτεΐνες και πρωτεΐνες, αλλοιώσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος, σύνδρομο Usher, σύνδρομο Lawrence-Moon-Bardet-Biedl, κ.λπ.

Διάγνωση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Οι λειτουργικές μέθοδοι εξέτασης επιτρέπουν την ανίχνευση προοδευτικών αλλαγών στους φωτοϋποδοχείς. Κατά την περιμετρία στη μέση περιφέρεια (30-50°) εντοπίζονται δακτυλιοειδή πλήρη και ατελή σκοτώματα, τα οποία επεκτείνονται προς την περιφέρεια και το κέντρο. Στο όψιμο στάδιο της νόσου, το οπτικό πεδίο στενεύει ομόκεντρα στις 10°, διατηρείται μόνο η κεντρική σωληνοειδής όραση.

Η απουσία ή η απότομη μείωση του συνολικού ERG είναι ένα παθογνωμονικό σημάδι μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας.

Το τοπικό ERG παραμένει φυσιολογικό για μεγάλο χρονικό διάστημα και αλλαγές συμβαίνουν όταν το κωνικό σύστημα της περιοχής της ωχράς κηλίδας εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Οι φορείς του παθολογικού γονιδίου έχουν μειωμένο ERG και παρατεταμένη λανθάνουσα περίοδο του β-κύματος του ERG, παρά τον φυσιολογικό βυθό.

Το διαγνωστικό κριτήριο για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι οι αμφοτερόπλευρες αλλοιώσεις, η μειωμένη περιφερειακή όραση και η προοδευτική επιδείνωση της λειτουργικής κατάστασης των φωτοϋποδοχέων των ραβδίων. Η κλασική τριάδα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας: μειωμένο διαμέτρημα αρτηριδίων

• χρώση του αμφιβληστροειδούς με τη μορφή "οστικών σωμάτων"
• κηρώδης ωχρότητα του οπτικού δίσκου.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα εκδηλώνεται ως νυκταλωπία στην 3η δεκαετία της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και νωρίτερα.

Διαγνωστικά κριτήρια για την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

• Στένωση των αρτηριδίων, λεπτή ενδοαμφιβληστροειδική χρώση που μοιάζει με σκόνη και ελαττώματα RPE, οφθαλμοσκοπική εικόνα μελάγχρωστικής αμφιβληστροειδίτιδας sine pigmenlo. Λιγότερο συχνή είναι η αμφιβληστροειδίτιδα "λευκών κηλίδων" - λευκές κηλίδες, η πυκνότητα των οποίων είναι μέγιστη στην ισημερινή περιοχή.
• Στη μέση περιφέρεια υπάρχουν μεγάλες περιαγγειακές εναποθέσεις χρωστικής με τη μορφή «οστικών σωμάτων».
• Η οφθαλμοσκοπική εικόνα είναι μωσαϊκή λόγω ατροφίας του RPE και αποκάλυψης μεγάλων χοριοειδών αγγείων, έντονης στένωσης των αρτηριδίων και κηρώδους ωχρότητας του οπτικού δίσκου.
• Η ωχροπάθεια μπορεί να είναι ατροφική, «σελοφάν» ή να εκδηλώνεται ως κυστικό οίδημα της ωχράς κηλίδας, το οποίο ανακουφίζεται με συστηματική χορήγηση ακεταζολαμίδης.
• Τα σκοτοπικά (ραβδοειδή) και τα μικτά ηλεκτροαμφιβληστροειδογράμματα ανάγονται. αργότερα, το φωτοπικό ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα ανάγεται.
• Το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα είναι υποφυσιολογικό.
• Η προσαρμογή στο σκοτάδι είναι αργή και είναι απαραίτητη στα αρχικά στάδια, όταν η διάγνωση απαιτεί διευκρίνιση.
• Η κεντρική όραση είναι μειωμένη.
• Η περιμετρία αποκαλύπτει ένα δακτυλιοειδές σκότομα στην μέση περιφέρεια, το οποίο επεκτείνεται προς το κέντρο και την περιφέρεια. Το κεντρικό τμήμα του οπτικού πεδίου παραμένει άθικτο, αλλά μπορεί να χαθεί με την πάροδο του χρόνου.
• Η FAG δεν είναι απαραίτητη για τη διάγνωση. Αποκαλύπτει διάχυτο υπερφθορισμό λόγω «τελικών» ελαττωμάτων της PE, μικρές ζώνες υποφθορισμού (θωράκιση από χρωστική ουσία).

[ 5 ], [ 6 ]

Διαφορική διάγνωση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Αμφιβληστροειδοπάθεια από χλωροκίνη τελικού σταδίου

• Ομοιότητα: αμφοτερόπλευρη διάχυτη ατροφία RPE που αποκαλύπτει τα μεγάλα αγγεία του χοριοειδούς και τη λέπτυνση των αρτηριδίων.
• Διαφορές: Οι χρωματικές αλλαγές διαφέρουν από τις αλλαγές στο «οστικό σώμα». ατροφία του οπτικού δίσκου χωρίς κηρώδη ωχρότητα.

Τελική θειοριδαζινική αμφιβληστροειδοπάθεια

• Ομοιότητα: αμφοτερόπλευρη διάχυτη ατροφία RPE.
• Διαφορές: αλλαγές στη χρωστική σε σχήμα πλάκας, χωρίς νυκταλωπία.

Τελική συφιλιτική νευροαμφιβληστροειδίτιδα

• Ομοιότητες: έντονη στένωση των οπτικών πεδίων, στένωση των αιμοφόρων αγγείων και μελαγχρωματικές αλλαγές.
• Διαφορές: η νυκταλωπία εκφράζεται ασθενώς, οι αλλαγές είναι ασύμμετρες, με ελαφρά ή έντονη αποκάλυψη του χοριοειδούς.

αμφιβληστροειδοπάθεια που σχετίζεται με τον καρκίνο

• Ομοιότητες: νυκταλωπία, συστολή οπτικού πεδίου, αγγειοσύσπαση και εξασθενημένο ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα.
• Διαφορές: ταχεία εξέλιξη, μικρές ή καθόλου χρωματικές αλλαγές.

Συναφείς συστηματικές ασθένειες

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, ιδιαίτερα η άτυπη, μπορεί να συνοδεύεται από ένα ευρύ φάσμα συστηματικών νοσημάτων. Οι πιο συνηθισμένοι συνδυασμοί είναι:

1. Το σύνδρομο Bassen-Kornzweig, μια αυτοσωμική επικρατής διαταραχή, προκαλείται από ανεπάρκεια της β-λιποπρωτεΐνης, με αποτέλεσμα την εντερική δυσαπορρόφηση.
   • συμπτώματα: σπινοπαρεγκεφαλιδική αταξία και ακανθοκυττάρωση του περιφερικού αίματος.
   • αμφιβληστροειδοπάθεια - στο τέλος της πρώτης δεκαετίας της ζωής. Οι χρωματικές συστάδες είναι μεγαλύτερες από ό,τι στην κλασική μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και δεν περιορίζονται στον ισημερινό. Χαρακτηριστικές είναι οι περιφερειακές αλλαγές "λευκής κουκκίδας".
   • άλλα συμπτώματα: οφθαλμοπληγία και πτώση.
   • Λήψη βιταμίνης Ε καθημερινά για τη μείωση των νευρολογικών αλλαγών.
2. Η νόσος Refsum είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο συγγενές σφάλμα του μεταβολισμού: η ανεπάρκεια του ενζύμου φυτικό οξύ 2-υδροξυλάση οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα φυτικού οξέος στο αίμα και τους ιστούς.
   • συμπτώματα: πολυνευροπάθεια, παρεγκεφαλιδική αταξία, κώφωση, αιωσμία, καρδιομυοπάθεια, ιχθύωση και αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό απουσία πινοκυττάρωσης (αναστροφή κυτταροαλβουμίνης)·
   • Η αμφιβληστροειδοπάθεια εκδηλώνεται στη 2η δεκαετία της ζωής με γενικευμένες αλλαγές τύπου «αλάτι και πιπέρι».
   • άλλες εκδηλώσεις: καταρράκτης, μύωση, πάχυνση των κερατοειδικών νεύρων.
   • Θεραπεία: πρώτα απ 'όλα, πλασμαφαίρεση, αργότερα - μια δίαιτα χωρίς φυτανικό οξύ, η οποία μπορεί να αποτρέψει την εξέλιξη συστηματικών διαταραχών και δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς.
3. Το σύνδρομο Usher είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που εκδηλώνεται στο 5% των παιδιών ως σοβαρή κώφωση και σε περίπου 50% των περιπτώσεων ως συνδυασμός κώφωσης και τύφλωσης. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αναπτύσσεται στην προεφηβεία.
4. Το σύνδρομο Kearns-Sayre είναι μια μιτοχονδριακή κυτταροπάθεια που σχετίζεται με ελλείψεις του μιτοχονδριακού DNA. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι άτυπη και χαρακτηρίζεται από την εναπόθεση χρωστικών σβώλων, κυρίως στο κεντρικό αμφιβληστροειδή.
5. Το σύνδρομο Bardet-Biedl χαρακτηρίζεται από νοητική υστέρηση, πολυδακτυλία, παχυσαρκία και υπογοναδισμό. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι σοβαρή: το 75% των ασθενών τυφλώνονται μέχρι την ηλικία των 20 ετών και ορισμένοι αναπτύσσουν ωχροπάθεια τύπου "ταύρου".

[ 7 ], [ 8 ]

Θεραπεία της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες και επιλογές διαχείρισης για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Συντηρητική θεραπεία

• Βιταμινοθεραπεία: Μελέτες έχουν δείξει ότι η λήψη βιταμίνης Α μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, η βιταμίνη Α πρέπει να λαμβάνεται μόνο υπό την επίβλεψη γιατρού λόγω του κινδύνου υπερβιταμίνωσης.
• Ωμέγα-3 λιπαρά οξέα: Υπάρχουν προκαταρκτικές ενδείξεις ότι τα συμπληρώματα ωμέγα-3 λιπαρών οξέων μπορεί να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της απώλειας όρασης.

Προϊόντα προστασίας από τον ήλιο

Η χρήση γυαλιών ηλίου για την προστασία των ματιών σας από την υπεριώδη και την μπλε ακτινοβολία μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Προοδευτικές μέθοδοι θεραπείας

• Γονιδιακή θεραπεία: Πρόσφατη έρευνα στοχεύει στη διόρθωση των γενετικών ελαττωμάτων που προκαλούν μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Για παράδειγμα, το 2017, ο FDA ενέκρινε την πρώτη παγκοσμίως γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία μιας κληρονομικής διαταραχής του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που ονομάζεται RPE65.
• Εμφύτευση μικροηλεκτρονικών συσκευών: Διάφοροι τύποι εμφυτευμάτων αμφιβληστροειδούς βρίσκονται υπό έρευνα και ανάπτυξη, οι οποίοι μπορούν να αποκαταστήσουν την όραση σε κάποιο επίπεδο σε ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
• Βλαστοκύτταρα: Η έρευνα στη θεραπεία με βλαστοκύτταρα στοχεύει στην αποκατάσταση κατεστραμμένων αμφιβληστροειδών.

Υποστηρικτικές τεχνολογίες

• Η χρήση ειδικών οπτικών συσκευών, όπως τηλεσκοπικά γυαλιά, ηλεκτρονικές μεγεθυντικές συσκευές και λογισμικό ανάγνωσης οθόνης, μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να πλοηγούνται καλύτερα στο περιβάλλον τους και να διατηρούν την ανεξαρτησία τους.

Τρόπος ζωής και διατροφή

• Η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής άσκησης και μιας ισορροπημένης διατροφής πλούσιας σε αντιοξειδωτικά, μπορεί να υποστηρίξει τη συνολική υγεία και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.

Η θεραπεία της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας πρέπει να είναι ολοκληρωμένη και εξατομικευμένη, λαμβάνοντας υπόψη το στάδιο της νόσου, τα γενετικά χαρακτηριστικά και τη γενική υγεία του ασθενούς. Η τακτική παρατήρηση από οφθαλμίατρο είναι σημαντική για την παρακολούθηση της νόσου και την προσαρμογή της θεραπευτικής στρατηγικής.

Πρόβλεψη

Η μακροπρόθεσμη πρόγνωση είναι κακή, με τις αλλαγές στην ωχρά κηλίδα να προκαλούν σταδιακή μείωση της κεντρικής όρασης. Η καθημερινή χορήγηση συμπληρωμάτων βιταμίνης Α μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη.

Γενική πρόγνωση

• Περίπου το 25% των ασθενών διατηρούν την οπτική οξύτητα που είναι απαραίτητη για την ανάγνωση καθ' όλη τη διάρκεια της εργασιακής τους ηλικίας, παρά την απουσία ηλεκτροαμφιβληστροειδογράμματος και τη στένωση του οπτικού πεδίου σε 2-3.
• Μέχρι την ηλικία των 20 ετών, η οπτική οξύτητα στους περισσότερους ανθρώπους είναι >6/60.
• Μέχρι την ηλικία των 50 ετών, πολλοί ασθενείς έχουν οπτική οξύτητα <6/60.

Συναφής οφθαλμική παθολογία

Οι ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια θα πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά για τον εντοπισμό άλλων αιτιών απώλειας όρασης, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που μπορούν να αντιμετωπιστούν.

• Οι οπίσθιοι υποκαψικοί καταρράκτες ανιχνεύονται σε όλους τους τύπους μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και η χειρουργική επέμβαση είναι αποτελεσματική.
• Γλαύκωμα ανοιχτής γωνίας - στο 3% των ασθενών.
• Η μυωπία είναι συχνή.
• Ο κερατόκωνος σπάνια διαγιγνώσκεται.
• Αλλαγές στο υαλοειδές σώμα: οπίσθια αποκόλληση υαλοειδούς σώματος (συχνή), περιφερική ραγοειδίτιδα (σπάνια).
• Τα drusen του οπτικού δίσκου είναι πιο συχνά από ό,τι στον φυσιολογικό πληθυσμό.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]