Leber's amaurosis: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η συγγενής αμαύρωση του Leber είναι η πιο σοβαρή εκδήλωση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας (γενικευμένη μορφή), που παρατηρείται από τη γέννηση. - μια πολύ σπάνια και σοβαρή ασθένεια με συστηματικές εκδηλώσεις.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Τι προκαλεί την αμαύρωση του Leber;

Η αιτία της νόσου είναι η έλλειψη διαφοροποίησης των χρωστικών επιθηλιακών κυττάρων και των φωτοϋποδοχέων.

Η νόσος μεταδίδεται συχνότερα με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και πρόσφατα έχει συνδεθεί με δύο διαφορετικά γονίδια, συμπεριλαμβανομένης μιας μετάλλαξης στο γονίδιο της ροδοψίνης. Η αμαύρωση Leber θεωρείται πλέον μια ετερογενής ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν τα ραβδία και τα κωνία.

Συμπτώματα της αμαύρωσης του Leber

Κύρια συμπτώματα: απουσία κεντρικής όρασης, μη καταγράψιμο ή έντονα υποφυσιολογικό ΗΡΓ, νυσταγμός. Η διάγνωση της συγγενούς αμαύρωσης Leber είναι πολύ δύσκολη, καθώς τα συμπτώματα που ανιχνεύονται σε ασθενείς: στραβισμός, κερατόκωνος, υψηλή υπερμετρωπία, νευρολογικές και νευρομυϊκές διαταραχές, απώλεια ακοής, νοητική υστέρηση, μπορεί επίσης να υπάρχουν σε άλλες συστηματικές ασθένειες. Εκδηλώνεται ως τύφλωση κατά τη γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Σε πολλά παιδιά, η όραση βελτιώνεται με φωτεινότερο φωτισμό.

Σε αυτή την ασθένεια, τα παιδιά είτε γεννιούνται τυφλά είτε χάνουν την όρασή τους σε ηλικία περίπου 10 ετών. Κατά τους πρώτους 3-4 μήνες της ζωής, οι περισσότεροι γονείς παρατηρούν ότι τα παιδιά τους δεν έχουν την ικανότητα να εστιάζουν σε αντικείμενα ή να αντιδρούν στο φως, και τυπικά οφθαλμικά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν τα παιδιά που γεννιούνται τυφλά: περιπλανώμενο βλέμμα και νυσταγμός, τα οποία παρατηρούνται ήδη από τους πρώτους μήνες της ζωής. Στα βρέφη, ο βυθός μπορεί να φαίνεται φυσιολογικός, αλλά οι παθολογικές αλλαγές εμφανίζονται αναπόφευκτα με την πάροδο του χρόνου. Τα οφθαλμικά συμπτώματα περιλαμβάνουν διάφορες αλλαγές στη χρωστική ουσία στον οπίσθιο πόλο του ματιού, από υπερμελαγχρωστικές έως μη μελαγχρωστικές αλλοιώσεις αλατιού και πιπεριού, μετανάστευση χρωστικής ουσίας στον αμφιβληστροειδή και συστάδες χρωστικής, ατροφία του χρωστικού επιθηλίου και των χοριοειδών τριχοειδών και, λιγότερο συχνά, πολλαπλές, άνισα κατανεμημένες κιτρινωπές-λευκές κηλίδες στην περιφέρεια και τη μέση περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς. Εναποθέσεις χρωστικής με τη μορφή οστέινων σωμάτων στην περιφέρεια του βυθού εντοπίζονται σε σχεδόν όλους τους ασθενείς με αμαύρωση Leber στην ηλικία των 8-10 ετών, αλλά αυτές οι εναποθέσεις μπορεί να είναι πολύ μικρές, μοιάζοντας με εξάνθημα με ερυθρά. Ο οπτικός δίσκος είναι συνήθως ωχρός, τα αγγεία του αμφιβληστροειδούς στενεύονται. Οι αλλαγές στον βυθό συνήθως εξελίσσονται, αλλά σε αντίθεση με την τυπική μελαχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, οι λειτουργικές αλλαγές (οπτική οξύτητα, οπτικό πεδίο, ηλεκτροκαρδιογράφημα) συνήθως παραμένουν οι ίδιες όπως στην αρχική εξέταση. Με την πάροδο του χρόνου, μετά από 15 χρόνια, οι ασθενείς με αμαύρωση Leber μπορεί να αναπτύξουν κερατόκωνο.

Διάγνωση της αμαύρωσης του Leber

Η μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει υποαμφιβληστροειδικά εγκλείσματα που αποτελούνται από απορριφθέντα εξωτερικά τμήματα φωτοϋποδοχέων και μακροφάγων σε περιοχές που αντιστοιχούν σε οφθαλμοσκοπικά ορατές λευκές κηλίδες. Τα εξωτερικά τμήματα των ραβδίων απουσιάζουν, διατηρείται ένας μικρός αριθμός αλλοιωμένων κώνων, ενώ άλλα κυτταρικά στοιχεία είναι αδιαφοροποίητοι φωτοϋποδοχείς και εμβρυϊκά κύτταρα του χρωστικού επιθηλίου.

Η διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με την κυρίαρχη ατροφία του οπτικού νεύρου, στην οποία η πρόγνωση όσον αφορά την όραση είναι σημαντικά καλύτερη, καθώς και με παρόμοιες αλλαγές στην ερυθρά και τη συγγενή σύφιλη.

Το κύριο σύμπτωμα της συγγενούς αμαύρωσης Leber, στο οποίο βασίζεται η διαφορική διάγνωση, είναι είτε η μη καταγραφή είτε η σημαντικά υποφυσιολογική ERG, ενώ στην ατροφία του οπτικού νεύρου, τη σύφιλη και την ερυθρά η ERG είναι είτε φυσιολογική είτε υποφυσιολογική. Στη συγγενή αμαύρωση Leber, είναι πιθανές διάφορες εκτεταμένες νευρολογικές και νευροεκφυλιστικές διαταραχές, εγκεφαλική ατροφία, νοητική υστέρηση και νεφρική νόσος. Ωστόσο, η νοητική ανάπτυξη των παιδιών με συγγενή αμαύρωση Leber μπορεί να είναι φυσιολογική.

Διαγνωστικά κριτήρια για την αμαύρωση Leber:

• Τα αντανακλαστικά της κόρης είναι αργά ή απουσιάζουν.

• Μπορεί να μην υπάρχουν αλλαγές στον βυθό, παρά τη χαμηλή οπτική οξύτητα.
• Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα είναι περιοχές περιφερικής χοριοαμφιβληστροειδικής ατροφίας και ανακατανομής της χρωστικής.
• Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν οίδημα θηλής, αλλαγές αλατιού και πιπεριού, διάχυτες λευκές κηλίδες, κολόμπωμα ωχράς κηλίδας και ωχροπάθεια τύπου ταύρου.
• Η ωχρότητα του οπτικού δίσκου και η μειωμένη διάμετρος των αρτηριδίων εμφανίζονται ταυτόχρονα με οφθαλμοσκοπικές εκδηλώσεις.

Άλλα οφθαλμολογικά συμπτώματα:

• Υπερμετρωπία, κερατόκωνος και κερατοσφαιρίνη.
• Ο καταρράκτης μπορεί να εμφανιστεί κατά τη 2η δεκαετία της ζωής.
• Νυσταγμός, περιπλανώμενες κινήσεις των ματιών, στραβισμός.
• Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι το οφθαλμο-φλεβικό σύνδρομο, στο οποίο το συχνό τρίψιμο των βολβών των ματιών οδηγεί σε ενοφθαλμία και απορρόφηση του οφθαλμικού λιπώδους ιστού.

Το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα συνήθως δεν καταγράφεται ακόμη και στα πρώιμα στάδια με φυσιολογικό βυθό.

Η πρόγνωση είναι εξαιρετικά δυσμενής. Μπορεί να συνοδεύεται από νοητική υστέρηση, κώφωση, επιληψία, ανωμαλίες του ΚΝΣ και των νεφρών, συγγενείς σκελετικές δυσπλασίες και ενδοκρινική δυσλειτουργία.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]