Νυχτερινή τύφλωση: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η συγγενής στατική νυχτερινή τύφλωση ή νυκταλωπία (έλλειψη νυχτερινής όρασης) είναι μια μη προοδευτική ασθένεια που προκαλείται από δυσλειτουργία του συστήματος των ραβδίων. Η ιστολογική εξέταση δεν αποκαλύπτει δομικές αλλαγές στους φωτοϋποδοχείς. Τα αποτελέσματα των ηλεκτροφυσιολογικών μελετών επιβεβαιώνουν την παρουσία ενός πρωτοπαθούς ελαττώματος στο εξωτερικό πλεγματοειδές (συναπτικό) στρώμα, καθώς το φυσιολογικό σήμα της ράβδου δεν φτάνει στα διπολικά κύτταρα. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι στατικής νυχτερινής τύφλωσης, οι οποίοι διαφοροποιούνται με ERG.

Η συγγενής στατική νυχτερινή τύφλωση με φυσιολογικό βυθό χαρακτηρίζεται από διαφορετικούς τύπους κληρονομικότητας: αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο και φυλοσύνδετο.

Κανονικός βυθός

1. Αυτοσωμική επικρατής συγγενής νυκταλωπία (τύπος Nugare): μικρή ανωμαλία στο κωνικό ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα και στο υποφυσιολογικό ραβδοειδές ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα.
2. Αυτοσωμική επικρατής στατική νυκταλωπία χωρίς μυωπία (τύπος Riggs): φυσιολογικό κωνικό ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα.
3. Αυτοσωμική υπολειπόμενη ή φυλοσύνδετη νυκταλωπία με μυωπία (τύπος Schubert-Bornschein).

Συγγενής στατική νυχτερινή τύφλωση με αλλαγές στον βυθό. Αυτή η μορφή της νόσου περιλαμβάνει τη νόσο Ogushi, μια ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, η οποία διαφέρει από τη στατική συγγενή νυχτερινή τύφλωση από αλλαγές στον βυθό, που εκδηλώνονται με μια κιτρινωπή μεταλλική λάμψη, πιο έντονη στον οπίσθιο πόλο. Η περιοχή της ωχράς κηλίδας και τα αγγεία φαίνονται εμφανή σε αυτό το φόντο. Μετά από 3 ώρες προσαρμογής στο σκοτάδι, ο βυθός γίνεται φυσιολογικός (φαινόμενο Mitsuo). Μετά την προσαρμογή στο φως, ο βυθός ανακτά αργά τη μεταλλική του λάμψη. Κατά τη μελέτη της προσαρμογής στο σκοτάδι, αποκαλύπτεται μια αισθητή επιμήκυνση του κατωφλίου της ράβδου με φυσιολογική προσαρμογή του κώνου. Η συγκέντρωση και η κινητική της ροδοψίνης είναι φυσιολογικές.

Με αλλαγές στο βυθό

1. Η νόσος Ogushi είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παράταση της περιόδου προσαρμογής στο σκοτάδι σε 2-12 ώρες για την επίτευξη φυσιολογικών ορίων ραβδίων. Το χρώμα του βυθού αλλάζει από χρυσοκαφέ κατά την προσαρμογή στο φως σε φυσιολογικό στην κατάσταση προσαρμογής στο τέμπο (φαινόμενο Mizuo).
2. Ο βυθός με «λευκές κουκκίδες» είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές μικρές λευκές-κίτρινες κουκκίδες στον οπίσθιο πόλο με άθικτη την ωχρά κηλίδα και την περιφερειακή επέκταση. Τα αιμοφόρα αγγεία, ο οπτικός δίσκος, τα περιφερειακά πεδία και η οπτική οξύτητα παραμένουν φυσιολογικά, το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα και το ηλεκτροοφθαλμόγραμμα μπορεί να είναι ανώμαλα κατά τη διάρκεια της συνήθους εξέτασης και φυσιολογικά κατά τη διάρκεια παρατεταμένης προσαρμογής του ρυθμού.

Ο διάστικτος βυθός συγκρίνεται με τον έναστρο ουρανό τη νύχτα, καθώς μυριάδες υπόλευκες μικρές λεπτές κηλίδες εντοπίζονται τακτικά στη μέση περιφέρεια του βυθού και στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Η νόσος έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Η FAG αποκαλύπτει εστιακές περιοχές υπερφθορισμού που δεν σχετίζονται με λευκές κηλίδες, οι οποίες δεν είναι ορατές στα αγγειογραφήματα.

Σε αντίθεση με άλλες μορφές στατικής νυχτερινής τύφλωσης, στον βυθό με λευκές κουκκίδες, παρατηρείται επιβράδυνση στην αναγέννηση της οπτικής χρωστικής τόσο στα ραβδία όσο και στα κωνία. Το πλάτος των φωτοπικών και σκοτοπικών α- και β-κυμάτων του ERG μειώνεται υπό τυπικές συνθήκες καταγραφής. Μετά από αρκετές ώρες προσαρμογής στο σκοτάδι, η σκοτοπική απόκριση του ERG επιστρέφει αργά στο φυσιολογικό.

[ 1 ], [ 2 ]