Νευρικό τικ

Τα τικ είναι συνήθως σύντομες, σχετικά στοιχειώδεις, στερεοτυπικές, κανονικά συντονισμένες αλλά ακατάλληλα εκτελούμενες κινήσεις που μπορούν να κατασταλούν από τη δύναμη της θέλησης για σύντομο χρονικό διάστημα, κάτι που επιτυγχάνεται με το κόστος της αυξημένης συναισθηματικής έντασης και δυσφορίας.

Ο όρος «τικ» στην πρακτική νευρολογία χρησιμοποιείται συχνά ως φαινομενολογική έννοια για να δηλώσει οποιεσδήποτε υπερβολικές και ασαφείς κινήσεις, ειδικά στην περίπτωση της εντόπισης των δυσκινησιών στο πρόσωπο. Μια τόσο ευρεία ερμηνεία ενός τικ είναι αδικαιολόγητη, καθώς δημιουργεί μόνο σύγχυση στην ορολογία. Μεταξύ των γνωστών υπερκινητικών συνδρόμων (χορεία, μυόκλονος, δυστονία, τρόμος κ.λπ.), ένα τικ είναι ένα ανεξάρτητο φαινόμενο και σε τυπικές περιπτώσεις χαρακτηρίζεται από σαφώς καθορισμένες κλινικές εκδηλώσεις, η γνώση των οποίων προστατεύει αξιόπιστα τον γιατρό από διαγνωστικά λάθη. Παρ 'όλα αυτά, η συνδρομική διάγνωση των τικ είναι μερικές φορές πολύ δύσκολη λόγω της φαινομενολογικής τους ομοιότητας με τις χορειακές κινήσεις ή τις μυοκλονικές συσπάσεις, και σε ορισμένες περιπτώσεις με δυστονικές ή ψυχαναγκαστικές κινήσεις. Μερικές φορές τα τικ διαγιγνώσκονται λανθασμένα με στερεότυπα, συνήθεις χειρισμούς του σώματος, υπερκινητική συμπεριφορά, σύνδρομο ξαφνιάσματος. Δεδομένου ότι η διάγνωση των τικ είναι πάντα αποκλειστικά κλινική, είναι σκόπιμο να σταθούμε λεπτομερέστερα στα χαρακτηριστικά τους χαρακτηριστικά.

Τα τικ είναι επαναλαμβανόμενες, στερεοτυπικές κινήσεις που προκύπτουν από τη διαδοχική ή ταυτόχρονη συστολή αρκετών μυϊκών ομάδων. Τα τικ μπορεί να είναι γρήγορα (κλονικά) ή κάπως πιο αργά (δυστονικά). Τις περισσότερες φορές, τα τικ αφορούν το πρόσωπο, τον αυχένα, τα άνω άκρα και λιγότερο συχνά τον κορμό και τα πόδια. Μερικές φορές τα τικ εκδηλώνονται με φωνητικές φωνές, όπως ακούσιος βήχας ή γρύλισμα. Τα τικ συνήθως προηγούνται ενός αισθήματος δυσφορίας ή μιας επιτακτικής ανάγκης για εκτέλεση μιας κίνησης. Σε αντίθεση με τη χορεία, τον μυόκλονο ή τον τρόμο, τα τικ μπορούν να καθυστερήσουν εκούσια για μικρό χρονικό διάστημα. Η νοητική λειτουργία των ασθενών με τικ συνήθως παραμένει άθικτη και δεν υπάρχουν άλλα πυραμιδικά ή εξωπυραμιδικά συμπτώματα. Πολλοί ασθενείς με τικ συνδυάζονται με ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ταξινόμηση και αιτίες των τικ

• Πρωτοπαθείς (ιδιοπαθείς): σποραδικές ή οικογενείς υπερκινησίες τικ.
  • Παροδικά τικ.
  • Χρόνια τικ (κινητικά ή φωνητικά).
  • Χρόνια κινητικά και φωνητικά τικ (σύνδρομο Tourette).
• Δευτερογενή τικ (Τουρετισμός).
  • Για κληρονομικές ασθένειες (χορεία Huntington, νευροακανκυττάρωση, νόσος Hallervorden-Spatz, στρεπτική δυστονία, κ.λπ.).
  • Σε επίκτητες ασθένειες [τραυματική εγκεφαλική βλάβη, εγκεφαλικό επεισόδιο, επιδημική εγκεφαλίτιδα, αναπτυξιακές διαταραχές (αυτισμός, μειωμένη νοητική ωρίμανση), μέθη (μονοξείδιο του άνθρακα), ιατρογενείς (νευροληπτικά, ψυχοδιεγερτικά, αντισπασμωδικά, λεβοντόπα).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Πρωτοπαθή (ιδιοπαθή) τικ

Τα παροδικά τικ χρησιμοποιούνται συνήθως για να δηλώσουν μια πάθηση όταν παρατηρούνται μεμονωμένα ή πολλαπλά τικ για τουλάχιστον 2 εβδομάδες, αλλά όχι περισσότερο από 1 έτος. Τα τικ εκδηλώνονται όχι μόνο με αντίστοιχες κινήσεις (κινητικά τικ), αλλά και με ορισμένα φωνητικά φαινόμενα (φωνητικά τικ). Τόσο τα κινητικά όσο και τα φωνητικά τικ διακρίνονται με τη σειρά τους σε απλά και σύνθετα.

• Τα απλά κινητικά τικ είναι σύντομες, μεμονωμένες κινήσεις όπως ανοιγοκλείσιμο των ματιών, σύσπαση του κεφαλιού ή των ώμων, ζάρωμα του μετώπου και παρόμοιες βασικές κινήσεις.
• Τα σύνθετα κινητικά τικ εκδηλώνονται με πιο πολύπλοκα κατασκευασμένες και συντονισμένες κινήσεις με τη μορφή μιας σειράς συνδεδεμένων κινήσεων που θυμίζουν πλαστική δράση ή ακόμα και πιο σύνθετη τελετουργική συμπεριφορά.
• Τα απλά φωνητικά τικ περιλαμβάνουν ήχους όπως συριγμό, γρύλισμα, μουγκρητό, ρουθούνισμα, ρουθούνισμα και τα παρόμοια, ή φωνές μεμονωμένων ήχων και κραυγών.
• Τα σύνθετα φωνητικά τικ έχουν γλωσσική σημασία και περιέχουν ολόκληρες ή περικομμένες λέξεις και, επιπλέον, περιλαμβάνουν φωνητικά φαινόμενα όπως ηχω- και η κοπρολαλία. Ηχολαλία είναι η επανάληψη λέξεων ή φράσεων που λέγονται από ένα άλλο άτομο από τον ασθενή (η επανάληψη της τελευταίας λέξης από τον ομιλητή ονομάζεται παλιλαλία). Η κοπρολαλία είναι η κραυγή ή η εκφορά άσεμνων ή βωμολοχιών λέξεων (από το λεξικό της άσεμνης γλώσσας).

Τα κινητικά τικ συνήθως ξεκινούν με μεμονωμένες κινήσεις του προσώπου (μεμονωμένα τικ) και με την πάροδο του χρόνου αρχίζουν να εμφανίζονται σε πολλές περιοχές του σώματος (πολλαπλά τικ). Μερικοί ασθενείς περιγράφουν πρόδρομες αισθήσεις δυσφορίας σε ένα ή άλλο μέρος του σώματος (αισθητηριακά τικ), τις οποίες προσπαθούν να ανακουφίσουν εκτελώντας μια κίνηση τικ σε αυτό το μέρος του σώματος.

Το κινητικό πρότυπο της υπερκινητικότητας των τικ είναι πολύ συγκεκριμένο και δύσκολο να συγχέεται με οποιοδήποτε άλλο υπερκινητικό σύνδρομο. Η πορεία της νόσου διακρίνεται επίσης από εξίσου χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά. Πρώτα απ 'όλα, η εμφάνιση τικ είναι τυπική για την πρώτη δεκαετία της ζωής και τα περισσότερα παιδιά αρρωσταίνουν στην ηλικία των 5-6 ετών (αν και είναι πιθανές παραλλαγές από 3-4 έως 14-18 έτη). Στην ηλικιακή περιοδολόγηση της παιδικής ηλικίας, αυτό το στάδιο ονομάζεται ψυχοκινητική ανάπτυξη. Η παραβίαση της ωρίμανσης της ψυχοκινητικής σφαίρας θεωρείται ένας από τους παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση τικ.

Στην αρχή, τα τικ περνούν απαρατήρητα από το παιδί και τους γονείς. Μόνο όταν η συμπεριφορά τους σταθεροποιηθεί, οι γονείς και οι εκπαιδευτικοί αρχίζουν να τους δίνουν προσοχή. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, οι κινήσεις των τικ δεν προκαλούν καμία ενόχληση στα παιδιά και δεν τα επιβαρύνουν. Το παιδί, παραδόξως, «δεν παρατηρεί» τα τικ του. Κατά κανόνα, ο άμεσος λόγος για την επικοινωνία με έναν γιατρό είναι οι ανησυχίες των γονέων.

Η πιο τυπική έναρξη των τικ είναι στην περιοχή του προσώπου, ιδιαίτερα χαρακτηριστική είναι η εντόπιση στην περιοχή των μυών του σφιγκτήρα του ματιού και του στόματος. Οι κινήσεις των τικ περιλαμβάνουν αυξημένο ανοιγοκλείσιμο των ματιών (ο πιο συνηθισμένος τύπος έναρξης τικ), κλείσιμο του ματιού, στραβισμό, ζάρωμα του μετώπου κ.λπ. Μπορεί να παρατηρηθούν συσπάσεις της γωνίας του στόματος ("χαμόγελο"), των φτερών της μύτης, συνοφρύωμα, σφίξιμο των χειλιών, αποκάλυψη των δοντιών, γλείψιμο των χειλιών, προεξοχή της γλώσσας κ.λπ. Με άλλες εντοπίσεις των τικ, εκδηλώνονται με κινήσεις του λαιμού (στροφή του κεφαλιού, ρίψη του προς τα πίσω και άλλες, πιο σύνθετες κάμψεις των μυών της ωμικής ζώνης), καθώς και των μυών του κορμού και των άκρων. Εδώ πρέπει να σημειωθεί ότι σε ορισμένους ασθενείς τα τικ εκδηλώνονται με πιο αργές, θα μπορούσε κανείς να πει, "τονικές" κινήσεις, που μοιάζουν με δυστονία και μάλιστα χαρακτηρίζονται με έναν ειδικό όρο - "δυστονικά τικ". Υπάρχει ένας άλλος τύπος τικ, που κάποτε ονομάζαμε γρήγορα τικ. Εκδηλώνονται με γρήγορες, μερικές φορές απότομες κινήσεις (σύσπαση των ώμων, τρέμουλο, σύντομες σπασμωδικές κινήσεις όπως ρίγος, απαγωγή, προσαγωγή, σπασμωδικές κινήσεις στους μύες του λαιμού, του κορμού, των χεριών ή των ποδιών). Τα σύνθετα κινητικά τικ μερικές φορές μοιάζουν με ενέργειες όπως, για παράδειγμα, «ρίψη μαλλιών από το μέτωπο», «απελευθέρωση του λαιμού από ένα σφιχτό κολάρο» ή πιο σύνθετη κινητική συμπεριφορά στην οποία οι κινήσεις τικ είναι δύσκολο να απομονωθούν από την ψυχαναγκαστική συμπεριφορά, εντυπωσιακές με την παράξενη και φανταστική πλαστικότητά τους, μερικές φορές σοκαριστικές και σαγηνευτικές. Το τελευταίο είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Tourette.

Οποιοδήποτε τικ, απλό ή σύνθετο, βασίζεται στη συμμετοχή αρκετών λειτουργικά συσχετιζόμενων μυών, επομένως η κινητική πράξη σε ένα τικ μοιάζει με μια σκόπιμη ενέργεια. Σε αντίθεση με άλλες κλασικές μορφές βίαιων κινήσεων (χορεία, βαλλισμός, μυόκλονος κ.λπ.), οι κινήσεις τικ διακρίνονται από αρμονικό συντονισμό, ο οποίος είναι κανονικά εγγενής στις εκούσιες κινήσεις. Για το λόγο αυτό, τα τικ διαταράσσουν την κινητική συμπεριφορά και την κοινωνική προσαρμογή λιγότερο από άλλες υπερκινητικές παθήσεις (η κοινωνική δυσπροσαρμογή στο σύνδρομο Tourette σχετίζεται με άλλες συγκεκριμένες εκδηλώσεις αυτού του συνδρόμου ή σοβαρές συννοσηρές διαταραχές). Τα τικ είναι συχνά παρόμοια με τα φυσικά στην προέλευσή τους, αλλά υπερβολικά στην εκφραστικότητά τους και ανεπαρκή για τον τόπο και τον χρόνο (ακατάλληλες) χειρονομίες. Αυτό συνάδει επίσης με μια σειρά από άλλα γεγονότα: ένα αρκετά υψηλό επίπεδο εκούσιου ελέγχου πάνω στα τικ, την ικανότητα αντικατάστασης (εάν είναι απαραίτητο) μιας συνηθισμένης κίνησης τικ με μια εντελώς διαφορετική κινητική πράξη, την ικανότητα γρήγορης και ακριβούς αναπαραγωγής των τικ.

Η πορεία των τικ είναι τόσο μοναδική που φέρει τις πιο σημαντικές διαγνωστικές πληροφορίες. Ας υπενθυμίσουμε ότι σε περιπτώσεις όπου οι ασθενείς θυμούνται καλά την έναρξη της νόσου, συνήθως επισημαίνουν τα τικ του προσώπου ως το πρώτο σύμπτωμα της νόσου. Αργότερα, η υπερκινητικότητα σταδιακά «συσσωρεύεται» με άλλες κινήσεις τικ, εξαφανιζόμενη σε ορισμένες και εμφανιζόμενη σε άλλες μυϊκές ομάδες. Για παράδειγμα, τα τικ μπορούν να ξεκινήσουν λόγω αυξημένου ανοιγοκλεισίματος των ματιών, το οποίο, περιοδικά επανεμφανιζόμενο, διαρκεί 2-3 μήνες και στη συνέχεια περνά αυθόρμητα, αλλά αντικαθίσταται από περιοδική κίνηση της γωνίας του στόματος ή της γλώσσας (κεφάλι, χέρι κ.λπ.), η οποία, με τη σειρά της, αφού παραμείνει για κάποιο χρονικό διάστημα (εβδομάδες, μήνες), αντικαθίσταται από νέες κινήσεις τικ. Μια τέτοια σταδιακή μετανάστευση κινήσεων τικ σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες με περιοδική αλλαγή στον εντοπισμό της υπερκινητικότητας και στο κινητικό της πρότυπο είναι πολύ χαρακτηριστική και έχει σημαντική διαγνωστική αξία. Σε κάθε στάδιο της νόσου, κατά κανόνα, κυριαρχούν 1 ή 2 κινήσεις τικ και οι κινήσεις που παρατηρήθηκαν στο προηγούμενο στάδιο απουσιάζουν (ή εμφανίζονται πολύ λιγότερο συχνά). Η εντόπιση των τικ στο πρόσωπο είναι σχετικά πιο επίμονη. Έτσι, η διαταραχή όχι μόνο ξεκινά με τους μύες του προσώπου, αλλά επίσης, κατά μία έννοια, τους «προτιμά» από άλλα τμήματα του σώματος.

Τα τικ μπορεί να είναι αρκετά σοβαρά, προκαλώντας σωματική ή ψυχοκοινωνική δυσπροσαρμογή. Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις είναι σχετικά ήπια και αντιπροσωπεύουν περισσότερο ένα ψυχοκοινωνικό πρόβλημα. Έχει διαπιστωθεί ότι περίπου 1 στα 1000 άτομα πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Υπάρχουν οικογενείς περιπτώσεις συνδρόμου Tourette, που υποδηλώνουν αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα με ατελή διεισδυτικότητα και μεταβλητή εκφραστικότητα. Στα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, το ύποπτο γενετικό ελάττωμα μπορεί να εκδηλωθεί ως χρόνια κινητικά τικ ή ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή. Το γονίδιο ή τα γονίδια για το σύνδρομο Tourette δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.

Χρόνια τικ (κινητικά ή φωνητικά)

Έχοντας εμφανιστεί στην παιδική ηλικία, η ασθένεια τείνει να έχει μια μακρά (μερικές φορές δια βίου) πορεία με κυματοειδή εξάρσεις και υφέσεις: περίοδοι έντονων τικ εναλλάσσονται με περιόδους πλήρους ή μερικής ύφεσης. Τα τικ που εμφανίζονται περιοδικά για περισσότερο από 12 μήνες ονομάζονται χρόνια κινητικά ή φωνητικά τικ. Μερικές φορές τα τικ σταματούν αυθόρμητα κατά την εφηβεία ή μετά την εφηβεία. Εάν δεν υποχωρήσουν κατά τη διάρκεια αυτής της κρίσιμης περιόδου, συνήθως επιμένουν για αόριστο χρονικό διάστημα. Παρ 'όλα αυτά, η επικρατούσα τάση είναι, προφανώς, μια βελτίωση της κατάστασης. Μετά από πολλά χρόνια, περίπου το ένα τρίτο των ασθενών εξακολουθούν να είναι απαλλαγμένοι από τικ, ένα άλλο τρίτο σημειώνει μια κάποια βελτίωση στην κατάστασή τους, οι υπόλοιποι ασθενείς σημειώνουν μια σχετικά στάσιμη πορεία υπερκινητικότητας των τικ. Τα τικ συνήθως εντείνονται υπό την επίδραση ψυχοτραυματικών καταστάσεων, στρες, παρατεταμένης συναισθηματικής έντασης και, αντίθετα, μειώνονται σε μια κατάσταση συναισθηματικής άνεσης, χαλάρωσης και εξαφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου.

[ 11 ], [ 12 ]

Σύνδρομο Tourette (χρόνια κινητικά και φωνητικά τικ)

Αν παλαιότερα τα ιδιοπαθή τικ και το σύνδρομο Tourette θεωρούνταν ασθένειες θεμελιωδώς διαφορετικής φύσης, σήμερα πολλοί νευρολόγοι τείνουν να τα θεωρούν ως διαφορετικές εκδηλώσεις της ίδιας ασθένειας. Πρόσφατα, τα κλινικά κριτήρια του συνδρόμου Tourette ήταν εκδηλώσεις όπως η κοπρολαλία και οι λεγόμενες αυτοεπιθετικές τάσεις στη συμπεριφορά (τικ με τη μορφή χτυπήματος γύρω αντικειμένων και, πιο συχνά, στο ίδιο το σώμα). Προς το παρόν, έχει διαπιστωθεί ότι η κοπρολαλία μπορεί να είναι παροδική και εμφανίζεται σε λιγότερους από τους μισούς ασθενείς με σύνδρομο Tourette. Τα σύγχρονα διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου Tourette είναι τα εξής.

• Η παρουσία πολλαπλών κινητικών τικ συν 1 ή περισσότερων φωνητικών τικ σε μια χρονική περίοδο (όχι απαραίτητα ταυτόχρονα).
• Πολλαπλές εμφανίσεις τικ κατά τη διάρκεια της ημέρας, συνήθως σε ομάδες, σχεδόν κάθε μέρα για διάστημα μεγαλύτερο του 1 έτους. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου δεν θα πρέπει να υπάρχουν επεισόδια χωρίς τικ που να διαρκούν περισσότερο από 3 συνεχόμενους μήνες.
• Έντονη δυσφορία ή σημαντική έκπτωση της κοινωνικής, επαγγελματικής ή άλλης λειτουργικότητας του ασθενούς.
• Έναρξη της νόσου πριν από την ηλικία των 18 ετών.
• Οι διαπιστωμένες παραβιάσεις δεν μπορούν να εξηγηθούν από την επίδραση οποιωνδήποτε ουσιών ή γενικής ασθένειας.

Τα τελευταία χρόνια, τα παραπάνω διαγνωστικά κριτήρια (DSM-4) έχουν συμπληρωθεί με κριτήρια για το οριστικό και πιθανό σύνδρομο Tourette. Μια οριστική διάγνωση αντιστοιχεί στις παραπάνω διαγνωστικές απαιτήσεις. Η διάγνωση του συνδρόμου Tourette θεωρείται πιθανή εάν τα τικ δεν αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου και έχουν μια επίμονη και μονότονη πορεία ή ο ασθενής δεν αντιστοιχεί στο πρώτο σημείο των παραπάνω διαγνωστικών απαιτήσεων.

Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου Tourette είναι ότι πολύ συχνά συνδυάζεται με ορισμένες διαταραχές συμπεριφοράς, ο κατάλογος των οποίων περιλαμβάνει ιδεοψυχαναγκαστικές διαταραχές, σύνδρομο ελάχιστης εγκεφαλικής δυσλειτουργίας (υπερκινητική συμπεριφορά, σύνδρομο ελλειμματικής προσοχής), παρορμητικότητα, επιθετικότητα, άγχος, φοβικές και καταθλιπτικές διαταραχές, αυτοτραυματισμό, χαμηλή ανοχή στην απογοήτευση, ανεπαρκή κοινωνικοποίηση και χαμηλή αυτοεκτίμηση. Οι ιδεοψυχαναγκαστικές διαταραχές παρατηρούνται σε σχεδόν το 70% των ασθενών, θεωρούνται μία από τις πιο συχνές συννοσηρές διαταραχές. Σχεδόν κάθε δεύτερος ασθενής με σύνδρομο Tourette διαγιγνώσκεται με διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας, με την ίδια συχνότητα αυτοτραυματισμού. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν ότι οι αναφερόμενες συννοσηρές διαταραχές συμπεριφοράς δεν είναι τίποτα περισσότερο από μια φαινοτυπική εκδήλωση του συνδρόμου Tourette, οι περισσότερες περιπτώσεις του οποίου αναπτύσσονται στο πλαίσιο μιας κληρονομικής προδιάθεσης. Πιστεύεται ότι το σύνδρομο Tourette είναι πολύ πιο συχνό από ό,τι διαγιγνώσκεται και ότι ο πληθυσμός κυριαρχείται από ασθενείς με ήπιες και δυσπροσαρμοστικές εκδηλώσεις της νόσου. Υποτίθεται επίσης ότι οι διαταραχές συμπεριφοράς μπορεί να είναι η μόνη εκδήλωση του συνδρόμου Tourette.

Σε αντίθεση με τις ιδεοψυχαναγκαστικές κινήσεις, η επιθυμία για εκτέλεση ενός τικ είτε δεν κατανοείται καθόλου, είτε γίνεται κατανοητή όχι ως παθολογικό φαινόμενο, αλλά ως φυσιολογική ανάγκη και χωρίς την προσωπική διευθέτηση που χαρακτηρίζει την αντίστοιχη ψυχοπάθεια. Σε αντίθεση με τα τικ, οι ψυχαναγκασμοί συνοδεύονται από ιδεοληψίες και συχνά εκτελούνται με τη μορφή τελετουργιών. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι συννοσηρές διαταραχές σε σχέση με τα τικ είναι αληθινές ιδεοψυχαναγκαστικές διαταραχές. Επιπλέον, σε ορισμένους ασθενείς με σύνδρομο Tourette, τα τικ και οι ψυχαναγκασμοί αντιπροσωπεύουν ένα ενιαίο συμπεριφορικό φαινόμενο, που εκδηλώνεται με μια έντονη και ασυνήθιστη κλινική εικόνα, στην οποία δεν είναι πάντα εύκολο να απομονωθούν τα κύρια συστατικά του στοιχεία.

Δευτερογενή τικ (τουρετισμός)

Αυτή η παραλλαγή του συνδρόμου τικ παρατηρείται πολύ λιγότερο συχνά από τις πρωτογενείς μορφές · είναι δυνατή τόσο σε κληρονομικές (χορεία Huntington, νευροακυττάτωση, νόσο Hallervorden-Spatz, στρεπτική δυστονία, χρωμοσωμικές ανωμαλίες κ.λπ.) όσο και σε επίκτητες (τραυματική εγκεφαλική βλάβη, εγκεφαλικό επεισόδιο, εγκεφαλίτιδα, αναπτυξιακές διαταραχές, δηλητηρίαση, ιατρογενείς μορφές) ασθένειες.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, παράλληλα με τις τυπικές κλινικές εκδηλώσεις της υποκείμενης νόσου (π.χ. χορεία Huntington, δυστονία, νευροληπτικό σύνδρομο κ.λπ.), εμφανίζεται το φαινόμενο της φώνησης και των κινήσεων των τικ (εκτός από την υποκείμενη υπερκινητικότητα ή άλλες νευρολογικές εκδηλώσεις). Η κύρια μέθοδος διάγνωσης των τικ είναι επίσης η κλινική τους αναγνώριση.

Νευροχημικές αλλαγές

Μέχρι σήμερα, μόνο λίγοι ασθενείς με σύνδρομο Tourette έχουν εξεταστεί παθολογοανατομικά και δεν έχουν εντοπιστεί συγκεκριμένες παθολογικές ή νευροχημικές αλλαγές. Ωστόσο, αρκετές μεταθανάτιες νευροχημικές μελέτες έχουν δείξει αλλαγές στην ντοπαμινεργική δραστηριότητα. Μια πρόσφατη νευροαπεικονιστική μελέτη μονοζυγωτικών διδύμων με σύνδρομο Tourette έδειξε ότι το δίδυμο με πιο σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις είχε μεγαλύτερο αριθμό υποδοχέων ντοπαμίνης D2 στο ραβδωτό σώμα. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) έδειξε ότι οι ασθενείς με σύνδρομο Tourette έχουν χάσει την φυσιολογική ασυμμετρία του δεξιού και αριστερού κερκοφόρου πυρήνα. Οι μελέτες λειτουργικής μαγνητικής τομογραφίας (MRI) και ενεργοποίησης PET υποδεικνύουν δυσλειτουργία του κογχομετωπιαίου-κερκοφόρου κύκλου.

Σχετικά πρόσφατα έχει παρατηρηθεί ότι ορισμένα άτομα με μεταστρεπτοκοκκική χορεία Sydenham, εκτός από την ίδια τη χορεία, έχουν τικ και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή. Από αυτή την άποψη, έχουν διατυπωθεί υποψίες ότι ορισμένες περιπτώσεις τικ έχουν αυτοάνοση γένεση και σχετίζονται με τον σχηματισμό αντισωμάτων σε αντιγόνα του κερκοφόρου πυρήνα, ο οποίος προκαλείται από στρεπτοκοκκική λοίμωξη.