Μυϊκή δυστροφία

Μια χρόνια ασθένεια κληρονομικής γένεσης, που εκφράζεται με εκφύλιση των μυών που υποστηρίζουν το σκελετικό πλαίσιο, είναι η μυϊκή δυστροφία.

Η ιατρική ταξινομεί εννέα τύπους αυτής της παθολογίας, που διαφέρουν ως προς τον εντοπισμό της διαταραχής, τα χαρακτηριστικά της, την επιθετικότητα της εξέλιξης και την ηλικία του ασθενούς (πόσο χρονών ήταν ο ασθενής όταν άρχισαν να εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα της παθολογίας).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Αιτίες μυϊκής δυστροφίας

Σήμερα, η ιατρική δεν μπορεί να κατονομάσει όλους τους μηχανισμούς που πυροδοτούν τη διαδικασία που οδηγεί σε μυϊκή δυστροφία. Μπορεί να ειπωθεί μόνο με βεβαιότητα ότι όλες οι αιτίες της μυϊκής δυστροφίας βασίζονται σε μεταλλάξεις του αυτοσωμικού κυρίαρχου γονιδιώματος, το οποίο είναι υπεύθυνο στο σώμα μας για τη σύνθεση και την αναγέννηση της πρωτεΐνης, η οποία εμπλέκεται στο σχηματισμό μυϊκού ιστού.

Ανάλογα με το ποιο χρωμόσωμα στον ανθρώπινο κώδικα έχει υποστεί μετάλλαξη, η παθολογία του οποίου τον εντοπισμό θα λάβουμε εξαρτάται από την επαλήθευση:

• Η μετάλλαξη του χρωμοσώματος Χ του φύλου οδηγεί στον πιο συνηθισμένο τύπο παθολογίας - τη μυϊκή δυστροφία Duchenne. Εάν μια γυναίκα είναι φορέας αυτού του χρωμοσώματος - συχνά το μεταδίδει στους απογόνους της. Ταυτόχρονα, η ίδια μπορεί να μην πάσχει από τέτοιες διαταραχές.
• Η μοτονική μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται όταν ένα γονίδιο που ανήκει στο δεκαεννέα χρωμόσωμα καθίσταται ελαττωματικό.
• Ο ακόλουθος εντοπισμός της μυϊκής υποανάπτυξης δεν εξαρτάται από την παθολογία του σεξουαλικού χρωμοσώματος: κάτω πλάτη - άκρα, καθώς και ώμος - ωμοπλάτη - πρόσωπο.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας έχουν ένα σύμπλεγμα βασικών, θεμελιωδών εκδηλώσεων, αλλά ανάλογα με την εντόπιση και τα χαρακτηριστικά της παθολογίας, υπάρχουν και τα δικά τους ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. •

• Λόγω της έλλειψης μυϊκής μάζας στα πόδια, παρατηρούνται διαταραχές στο βάδισμα ενός ατόμου.
• Ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
• Ατροφία των σκελετικών μυών.
• Οι κινητικές ικανότητες που είχε αποκτήσει ο ασθενής πριν αρχίσει να εξελίσσεται η ασθένεια χάνονται: ο ασθενής σταματά να κρατάει το κεφάλι του, να περπατάει, να κάθεται και χάνει άλλες δεξιότητες.
• Ο μυϊκός πόνος αμβλύνεται, αλλά η ευαισθησία δεν εξαφανίζεται.
• Μείωση της συνολικής ζωτικότητας· ο ασθενής αρχίζει να κουράζεται πολύ γρήγορα.
• Οι μυϊκές ίνες αρχίζουν να αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό, γεγονός που οδηγεί σε αύξηση του όγκου των ίδιων των μυών. Αυτό είναι ιδιαίτερα αισθητό στο τμήμα της γάμπας.
• Εμφανίζονται δυσκολίες στη μάθηση.
• Οι πτώσεις είναι αρκετά συχνές.
• Δυσκολίες προκύπτουν κατά το τρέξιμο και το άλμα.
• Γίνεται δύσκολο για τον ασθενή να σηκωθεί, τόσο από ξαπλωμένη όσο και από καθιστή θέση.
• Το βάδισμα ενός τέτοιου ασθενούς γίνεται ασταθές.
• Υπάρχει μείωση της νοημοσύνης.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Επί του παρόντος, η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι ο πιο συχνά εκδηλούμενος τύπος αυτής της νόσου. Το ελάττωμα, "λόγω" του οποίου αναπτύσσεται η αδυναμία του μυϊκού ιστού αυτού του τύπου, έχει βρεθεί και είναι ένα τροποποιημένο γονίδιο του χρωμοσώματος Χ του φύλου. Συχνά, μια γυναίκα, χωρίς να είναι η ίδια άρρωστη, μεταδίδει αυτό το ελάττωμα στα παιδιά της. Τα πρώτα συμπτώματα της παθολογίας στα αγόρια (για κάποιο λόγο, είναι αυτά που υποφέρουν περισσότερο), που έχουν λάβει ένα τέτοιο γονίδιο, ανιχνεύονται ήδη στην ηλικία των δύο έως πέντε ετών.

Τα πρώτα σημάδια της νόσου αρχίζουν να εκδηλώνονται με την εξασθένηση του τόνου των κάτω άκρων, καθώς και της πυελικής περιοχής. Με την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου, συνδέεται η ατροφία της μυϊκής ομάδας του άνω μέρους του σώματος. Σταδιακά, λόγω της εκφύλισης των μυϊκών ινών σε συνδετικές, οι περιοχές των μοσχαριών των κάτω άκρων του ασθενούς αυξάνονται σε όγκο και το μέγεθος του λιπώδους ιστού αυξάνεται. Ο ρυθμός ανάπτυξης αυτής της γενετικής διαταραχής είναι αρκετά υψηλός και μέχρι την ηλικία των 12 ετών το παιδί χάνει εντελώς την ικανότητα να κινείται. Συχνά, τέτοιοι ασθενείς δεν ζουν μέχρι την ηλικία των είκοσι ετών.

Η εξασθένηση του μυϊκού τόνου των κάτω άκρων με την αύξηση του όγκου της περιοχής των μοσχαριών οδηγεί στο γεγονός ότι το παιδί αρχίζει αρχικά να αισθάνεται δυσφορία κατά το περπάτημα και το τρέξιμο και στη συνέχεια χάνει εντελώς αυτή την ικανότητα. Σταδιακά ανεβαίνει προς τα πάνω και καταγράφει έναν αυξανόμενο αριθμό μυϊκών ομάδων, στο τελικό στάδιο της μυϊκής δυστροφίας Duchenne, η παθολογία αρχίζει να επηρεάζει το σύμπλεγμα των αναπνευστικών μυών, του φάρυγγα και του προσώπου.

Η ψευδοϋπερτροφία μπορεί να εξελιχθεί όχι μόνο στην περιοχή της γάμπας, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει τους γλουτούς, την κοιλιά και τη γλώσσα. Με αυτή την παθολογία, συχνά εμφανίζεται βλάβη στους καρδιακούς μύες (συμβαίνουν αλλαγές ανάλογα με τον τύπο της καρδιομυοπάθειας). Ο καρδιακός ρυθμός διαταράσσεται, οι τόνοι γίνονται πνιγμένοι, η ίδια η καρδιά αυξάνεται σε μέγεθος. Η καρδιακή μυϊκή δυστροφία είναι συχνά η αιτία θανάτου του ασθενούς.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν το γεγονός ότι ο ασθενής πάσχει από νοητική υστέρηση. Αυτό εξηγείται από αλλοιώσεις που επηρεάζουν τα εγκεφαλικά ημισφαίρια. Καθώς η μυϊκή δυστροφία εξελίσσεται, αρχίζουν να εμφανίζονται και άλλες συναφείς ασθένειες. Όπως, για παράδειγμα: διάχυτη οστεοπόρωση, ασθένειες που σχετίζονται με ενδοκρινική ανεπάρκεια, παραμόρφωση του θώρακα, της σπονδυλικής στήλης...

Το κύριο διακριτικό χαρακτηριστικό της παθολογίας τύπου Duchenne από άλλους τύπους είναι το υψηλό επίπεδο υπερφερμεναιμίας, το οποίο εκδηλώνεται ήδη στο αρχικό στάδιο ανάπτυξης της παθολογίας.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Προοδευτική μυϊκή δυστροφία

Ο πιο συνηθισμένος τύπος μυο-νευρολογικής νόσου είναι η πρωτοπαθής προοδευτική μυϊκή δυστροφία, η οποία αντιπροσωπεύεται από μια αρκετά εκτεταμένη ταξινόμηση. Η διαφορά μεταξύ μιας μορφής και μιας άλλης εξαρτάται από τη θέση της γονιδιακής μετάλλαξης, τον ρυθμό εξέλιξης, τα ηλικιακά χαρακτηριστικά του ασθενούς (σε ποια ηλικία άρχισε να εκδηλώνεται η παθολογία), εάν υπάρχουν ψευδοϋπερτροφία και άλλα σημάδια στα συμπτώματα. Οι περισσότερες από αυτές τις μυοδυστροφίες (τα συμπτώματά τους), για σχεδόν έναν αιώνα ιστορίας, έχουν μελετηθεί αρκετά καλά, αλλά η παθογένεση είναι ακόμα άγνωστη και, με βάση αυτό, υπάρχουν προβλήματα με την υψηλή αξιοπιστία της διάγνωσης. Χωρίς να γνωρίζουμε τις αιτίες των παθολογικών αλλαγών, είναι πολύ δύσκολο να γίνει μια αρκετά ορθολογική ταξινόμηση της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διαίρεση πραγματοποιείται είτε με τη μορφή κληρονομικότητας είτε με κλινικά χαρακτηριστικά.

Η πρωτοπαθής μορφή είναι η βλάβη στον μυϊκό ιστό, κατά την οποία τα περιφερικά νεύρα παραμένουν ενεργά. Η δευτεροπαθής μορφή είναι όταν η βλάβη ξεκινά από τις νευρικές απολήξεις, αρχικά χωρίς να επηρεάζει τα μυϊκά στρώματα της ύλης.

• Σοβαρός τύπος ψευδοϋπερτροφίας Duchenne.
• Ένας λιγότερο συνηθισμένος, λιγότερο επιθετικός τύπος Becker.
• Τύπος Landouzy-Dejerine. Επηρεάζει την περιοχή ώμου-ωμοπλάτης-προσώπου.
• Τύπος Erb-Roth. Εφηβική μορφή της νόσου.

Αυτοί είναι οι κύριοι τύποι μυϊκής δυστροφίας που διαγιγνώσκονται συχνότερα. Άλλες ποικιλίες είναι λιγότερο συχνές και είναι άτυπες. Για παράδειγμα, όπως:

• Δυστροφία του Landouzi Dejerine.
• Δυστροφία Emery-Dreyfuss.
• Μυϊκή δυστροφία άκρων-ζωνών.
• Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία.
• Και επίσης και μερικοί άλλοι.

Μυϊκή δυστροφία Becker

Αυτή η παθολογία είναι σχετικά σπάνια και, σε αντίθεση με τη σοβαρή κακοήθη μορφή της νόσου Duchenne, είναι καλοήθης και εξελίσσεται αρκετά αργά. Ένα από τα χαρακτηριστικά σημάδια μπορεί να είναι ότι αυτή η μορφή συνήθως επηρεάζει άτομα χαμηλού αναστήματος. Για αρκετά μεγάλο χρονικό διάστημα, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται και το άτομο ζει μια φυσιολογική ζωή. Η αιτία για την ανάπτυξη της νόσου μπορεί να είναι είτε ένας κοινότοπος τραυματισμός στο σπίτι είτε μια συνυπάρχουσα ασθένεια.

Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι μια ηπιότερη μορφή της νόσου, τόσο ως προς τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων όσο και ως προς την πληρότητα των μοριακών εκδηλώσεων. Τα συμπτώματα στην περίπτωση της μυϊκής δυστροφίας που διαγιγνώσκεται σύμφωνα με τη μορφή Becker ανιχνεύονται ασθενώς. Ένας ασθενής με μια τέτοια παθολογία είναι ικανός να ζήσει μια αρκετά φυσιολογική ζωή για αρκετές δεκαετίες. Με τόσο αδύναμα συμπτώματα, ένας γιατρός με κακή εξειδίκευση μπορεί κάλλιστα να συγχέει τη δυστροφία Becker με τη δυστροφία των άκρων-οσφυϊκής χώρας. Τα πρώτα σημάδια αυτής της παθολογίας συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στην ηλικία των δώδεκα ετών. Ο έφηβος αρχίζει να αισθάνεται πόνο στα κάτω άκρα (στην περιοχή της κνήμης), ειδικά κατά τη διάρκεια της άσκησης. Η ανάλυση ούρων δείχνει υψηλή περιεκτικότητα σε μυοσφαιρίνη, η οποία αποτελεί ένδειξη ότι η μυϊκή πρωτεΐνη διασπάται στο σώμα. Η κινάση κρεατίνης στο σώμα του ασθενούς (ένα ένζυμο που παράγεται από ATP και κρεατίνη) αυξάνεται. Χρησιμοποιείται ενεργά από το σώμα όταν αυξάνεται το σωματικό στρες.

Τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας Becker είναι αρκετά παρόμοια με αυτά της παθολογίας Duchenne. Ωστόσο, οι εκδηλώσεις αυτής της μορφής της νόσου ξεκινούν πολύ αργότερα (στην ηλικία των 10-15 ετών), ενώ η εξέλιξη της νόσου δεν είναι τόσο επιθετική. Μέχρι την ηλικία των τριάντα ετών, ένας τέτοιος ασθενής μπορεί να μην έχει χάσει ακόμη την ικανότητά του να εργάζεται και να περπατάει κανονικά. Υπάρχουν συχνές περιπτώσεις όπου αυτή η παθολογία «κληρονομείται στην οικογένεια»: ένας παππούς που πάσχει από αυτή την ασθένεια μεταδίδει το μεταλλαγμένο γονίδιο στον εγγονό του μέσω της κόρης του.

Αυτή η μορφή μυϊκής δυστροφίας περιγράφηκε από τους γιατρούς και επιστήμονες Becker και Kiener το 1955, γι' αυτό και φέρει το όνομά τους (είναι γνωστή ως μυϊκή δυστροφία Becker ή Becker-Kiener).

Τα συμπτώματα της παθολογίας, όπως στην περίπτωση της νόσου Duchenne, ξεκινούν με αποκλίσεις στην περιοχή της πυέλου, που επηρεάζουν τα κάτω άκρα. Αυτό εκδηλώνεται με μια αλλαγή στο βάδισμα, εμφανίζονται προβλήματα με την ανάβαση σκαλοπατιών, γίνεται πολύ δύσκολο για έναν τέτοιο ασθενή να σηκωθεί από καθιστή θέση σε χαμηλές επιφάνειες. Το μέγεθος των μυών της γάμπας αυξάνεται σταδιακά. Ταυτόχρονα, οι αλλαγές στην περιοχή των αχίλλειων τενόντων, που είναι αισθητές στην παθολογία Duchenne, απεικονίζονται ασήμαντα σε αυτή την περίπτωση. Δεν υπάρχει μείωση στις πνευματικές ικανότητες ενός ατόμου, η οποία είναι αναπόφευκτη στην κακοήθη μυϊκή δυστροφία (σύμφωνα με την Duchenne). Οι αλλαγές στον μυϊκό ιστό της καρδιάς δεν είναι τόσο σημαντικές, επομένως, με την εν λόγω ασθένεια, η καρδιομυοπάθεια πρακτικά δεν παρατηρείται ή εμφανίζεται σε ήπια μορφή.

Όπως και με άλλες μορφές μυϊκής δυστροφίας, οι κλινικές εξετάσεις αίματος δείχνουν αυξήσεις στα επίπεδα ορισμένων ενζύμων στον ορό του αίματος, αν και δεν είναι τόσο σημαντικές όσο στην περίπτωση των αλλαγών Duchenne. Διαταράσσονται επίσης οι μεταβολικές διεργασίες.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Μυϊκή δυστροφία Erb-Roth

Αυτή η παθολογία ονομάζεται επίσης νεανική. Τα συμπτώματα αυτής της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών δέκα και είκοσι ετών. Μια σημαντική διαφορά στα συμπτώματα αυτής της μορφής της νόσου είναι ότι η κύρια εντόπιση των αλλαγών είναι η ωμική ζώνη και στη συνέχεια η μυϊκή ατροφία αρχίζει να καταλαμβάνει νέες περιοχές του σώματος του ασθενούς: τα άνω άκρα, στη συνέχεια την περιοχή της ζώνης, τη λεκάνη και τα πόδια.

Τα κρούσματα της νόσου εμφανίζονται σε αναλογία 15 ασθενών ανά ένα εκατομμύριο πληθυσμού. Το ελαττωματικό γονιδίωμα μεταδίδεται κληρονομικά, με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες πάσχουν από αυτή την ασθένεια με ίση πιθανότητα.

Η μυϊκή δυστροφία Erb-Roth παραμορφώνει σημαντικά το στήθος του ασθενούς (σαν να το γέρνει προς τα πίσω), η κοιλιά αρχίζει να προεξέχει προς τα εμπρός, το βάδισμα γίνεται αβέβαιο, κουνιέται. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται περίπου στα 14-16 χρόνια, αλλά το ίδιο το εύρος είναι πολύ ευρύτερο: υπάρχουν περιπτώσεις μεταγενέστερης ανάπτυξης - μετά την τρίτη δεκαετία ή αντίστροφα - στα δέκα χρόνια (με πρώιμα συμπτώματα, η νόσος προχωρά με πιο σοβαρές εκδηλώσεις). Η ένταση και η εξέλιξη της πορείας της νόσου ποικίλλει από περίπτωση σε περίπτωση. Αλλά η μέση διάρκεια του κύκλου από τη στιγμή που εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα μέχρι την πλήρη αναπηρία είναι από 15 έως 20 χρόνια.

Τις περισσότερες φορές, η μυϊκή δυστροφία του Erb αρχίζει να εκδηλώνεται με αλλαγές στην περιοχή της πυέλου, καθώς και με οίδημα και αδυναμία στα πόδια. Στη συνέχεια, η εξαπλούμενη παθολογία σταδιακά καταγράφει τις υπόλοιπες μυϊκές ομάδες του σώματος του ασθενούς. Κυρίως, η βλάβη δεν επηρεάζει τους μύες του προσώπου, ο καρδιακός μυς παραμένει ανέγγιχτος, το επίπεδο νοημοσύνης συνήθως παραμένει στο ίδιο επίπεδο. Ο ποσοτικός δείκτης των ενζύμων στον ορό του αίματος είναι ελαφρώς αυξημένος, αλλά όχι στο ίδιο επίπεδο όπως σε προηγούμενες περιπτώσεις.

Η μυϊκή δυστροφία της εξεταζόμενης μορφής είναι μία από τις πιο άμορφες παθολογίες.

Πρωτοπαθής μυϊκή δυστροφία

Η εν λόγω ασθένεια είναι κληρονομική και φυλοσύνδετη (γονιδιωματικό ελάττωμα του χρωμοσώματος Χ). Η οδός μετάδοσης είναι υπολειπόμενη.

Η κλινική εκδήλωση είναι αρκετά πρώιμη - πριν το μωρό γίνει τριών ετών. Ακόμα και στη βρεφική ηλικία, μπορεί να παρατηρηθεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων στο μωρό, αργότερα από τα υγιή παιδιά, αρχίζουν να κάθονται και να περπατούν. Ήδη από την ηλικία των τριών ετών, το μωρό έχει αισθητή αδυναμία στους μύες, κουράζεται γρήγορα και δεν ανέχεται ούτε μικρά φορτία. Σταδιακά, η ατροφία επηρεάζει την πυελική ζώνη και τους εγγύς μύες των κάτω άκρων.

Η κλασική συμπτωματολογία είναι η ψευδοϋπερτροφία (ο μυϊκός ιστός αντικαθίσταται από λίπος, αυξάνοντας το μέγεθος αυτής της περιοχής). Τις περισσότερες φορές, η περιοχή της γάμπας υπόκειται σε τέτοια βλάβη, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις ελαττωμάτων στους δελτοειδείς μύες. Οι λεγόμενοι "γάμπες-gnome". Με την πάροδο του χρόνου, γίνεται δύσκολο για το μωρό να τρέχει και να πηδάει, να ανεβαίνει σκάλες. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, η ατροφία καταλαμβάνει την ωμική ζώνη.

Νευρομυϊκή δυστροφία

Η ιατρική περιλαμβάνει μια σειρά από κληρονομικές (γενετικές) ασθένειες που επηρεάζουν τους μυς και τον νευρικό ιστό. Μία από αυτές είναι η νευρομυϊκή δυστροφία, η οποία χαρακτηρίζεται από παραβίαση των κινητικών και στατικών εκδηλώσεων στο πλαίσιο της μυϊκής ατροφίας. Οι νευρώνες που είναι υπεύθυνοι για τις κινητικές λειτουργίες (κύτταρα του πρόσθιου κέρατος) υπόκεινται σε βλάβη, η οποία οδηγεί σε αλλαγές σε μια ομάδα ιστών του νωτιαίου μυελού. Η βλάβη στους νευρώνες του πυρήνα των κυττάρων του κρανιακού νεύρου επηρεάζει τις εκφράσεις του προσώπου, τους βολβικούς και οφθαλμικούς μύες. Επίσης, ο ίδιος τύπος κυττάρων είναι υπεύθυνος για τις κινητικές διεργασίες, όταν υποστεί βλάβη, οι νευρικές απολήξεις της περιφέρειας και οι νευρομυϊκές συνδέσεις υποφέρουν.

Βασικά σημάδια μιας τέτοιας παθολογίας:

• Ατροφία του μυϊκού συνδετικού ιστού.
• Μυϊκός πόνος.
• Ταχεία κόπωση του ασθενούς.
• Μειωμένη ευαισθησία των υποδοχέων.
• Ή, αντίθετα, αυξημένη ευαισθησία, μέχρι σύνδρομα πόνου.
• Η εμφάνιση αιφνίδιων σπασμών.
• Ζάλη.
• Καρδιακή παθολογία.
• Επιδείνωση της όρασης.
• Αποτυχία του συστήματος εφίδρωσης.

Μυϊκή δυστροφία Landouzy Dejerine

Τις περισσότερες φορές, η παθολογία αυτής της μορφής αρχίζει να εκδηλώνεται σε εφήβους ηλικίας 10-15 ετών, αν και στην πραγματικότητα υπάρχουν γνωστές περιπτώσεις όπου η μυϊκή δυστροφία του Landuzi-dejerine άρχισε να αναπτύσσεται σε παιδιά έξι ετών ή σε ένα άτομο πενήντα ετών. Η κύρια περιοχή της παθολογίας, τις περισσότερες φορές, είναι μια ομάδα μυών της ζώνης του προσώπου. Σταδιακά, το φωτοστέφανο της βλάβης επεκτείνεται, οι ομάδες της ωμικής ζώνης, του κορμού και πιο κάτω αρχίζουν να ατροφούν. Όταν επηρεάζονται οι εκφράσεις του προσώπου στην πρώιμη περίοδο της νόσου, τα βλέφαρα δεν κλείνουν σφιχτά. Τα χείλη παραμένουν επίσης ελαφρώς ανοιχτά, γεγονός που οδηγεί σε ελάττωμα ομιλίας. Η πορεία της νόσου είναι αργή - κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ένα άτομο είναι πλήρως ικανό να εργαστεί, μόνο μετά από 15-20 χρόνια, οι μύες της ζώνης και της λεκάνης αρχίζουν σταδιακά να ατροφούν - αυτό οδηγεί σε κινητική παθητικότητα. Και μόνο μέχρι τα 40-60 χρόνια η βλάβη επηρεάζει πλήρως τα κάτω άκρα.

Δηλαδή, η μυϊκή δυστροφία Landouzi-Dejerine μπορεί να ονομαστεί μια ευνοϊκή τρέχουσα εκδήλωση μυϊκής βλάβης.

Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss

Όπως όλες οι προηγούμενες, η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss είναι μια κληρονομική ασθένεια. Η κύρια περιοχή βλάβης είναι η ατροφία των μυών του ώμου-αγκώνα και του αστραγάλου. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μια μακρά περίοδο ανάπτυξης. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, επηρεάζεται η καρδιά: βραδυαρρυθμία, μειωμένη ροή αίματος, αποκλεισμός κ.λπ. Η καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να προκαλέσει λιποθυμία, και μερικές φορές ακόμη και θάνατο.

Η έγκαιρη διάγνωση όχι μόνο της ίδιας της νόσου, αλλά και η διαφοροποίηση της μορφής της θα βοηθήσει στη διάσωση της ζωής περισσότερων από ενός ασθενών.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Μυϊκή δυστροφία άκρων-ζωνών

Η μυϊκή δυστροφία των άκρων-ζωνών είναι μια κληρονομική παθολογία, οι οδοί κληρονομικότητας της οποίας είναι τόσο αυτοσωμικές υπολειπόμενες όσο και αυτοσωμικές επικρατείς ασθένειες. Η βασική περιοχή βλάβης είναι η περιοχή της ζώνης, του κορμού και των άνω άκρων. Ταυτόχρονα, οι μύες των μυών του προσώπου δεν επηρεάζονται.

Σύμφωνα με τα ερευνητικά δεδομένα, κατέστη δυνατό να προσδιοριστούν τουλάχιστον δύο θέσεις του γονιδιώματος του χρωμοσώματος, η μετάλλαξη των οποίων δημιουργεί ώθηση για την ανάπτυξη μυϊκής δυστροφίας άκρων-ζωνών. Η εξέλιξη αυτής της βλάβης είναι αρκετά αργή, επιτρέποντας στον ασθενή να απολαμβάνει πλήρως τη ζωή.

Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία

Μια αυτοσωμική επικρατής ασθένεια που εκδηλώνεται ήδη σε αρκετά ώριμη ηλικία είναι η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία. Όσο περίεργο κι αν ακούγεται, αυτή η παθολογία επηρεάζει άτομα που ανήκουν σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες.

Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται στην ηλικία των 25-30 ετών. Κλασικά σημάδια αυτής της μυϊκής δυστροφίας είναι η ατροφία των μυών του προσώπου: πτώση των βλεφάρων, προβλήματα με τη λειτουργία της κατάποσης (δυσφαγία). Η νόσος, που εξελίσσεται σταδιακά, οδηγεί σε ακινησία του βολβού του ματιού, ενώ οι εσωτερικοί μύες του ματιού δεν επηρεάζονται. Σε αυτό το στάδιο, οι αλλαγές μπορεί να σταματήσουν, αλλά μερικές φορές και οι υπόλοιποι μύες του προσώπου επηρεάζονται επίσης από την παθολογία. Αρκετά σπάνια, αλλά μυϊκές ομάδες της ωμικής ζώνης, του λαιμού, του ουρανίσκου και του φάρυγγα εμπλέκονται επίσης στην καταστροφική διαδικασία. Σε αυτή την περίπτωση, εκτός από την οφθαλμοπληγία και τη δυσφαγία, εξελίσσεται και η δυσφωνία (ένα πρόβλημα με τη συσκευή ομιλίας).

Μυϊκή δυστροφία στα παιδιά

Παιδική ηλικία. Πολλοί τη θυμούνται με ένα χαμόγελο. Κρυφτό, κούνιες, ποδήλατα... Ναι, πόσα άλλα διαφορετικά παιχνίδια σκέφτονται τα παιδιά. Υπάρχουν όμως μικρά παιδιά που δεν μπορούν να αντέξουν οικονομικά τέτοια πολυτέλεια. Η μυϊκή δυστροφία στα παιδιά δεν επιτρέπει μια τέτοια ευκαιρία.

Σχεδόν όλες οι μορφές, με σπάνιες εξαιρέσεις, μπορούν να εκδηλωθούν σε παιδιά με τα συμπτώματά τους: τόσο η κακοήθης μορφή παθολογίας σύμφωνα με τον Duchon (που αναπτύσσεται μόνο σε αγόρια), όσο και η καλοήθης μυϊκή δυστροφία σύμφωνα με τον Becker και άλλους. Η παθολογία που αναπτύσσεται ταχέως και επιθετικά (μορφή σύμφωνα με τον Duchon) είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη. Επιπλέον, για ένα παιδί, δεν είναι τόσο τα ίδια τα συμπτώματα (ατροφία σχεδόν όλων των μυϊκών ομάδων) που είναι επικίνδυνα, όσο οι δευτερογενείς επιπλοκές που οδηγούν σε θάνατο μέχρι την ηλικία των είκοσι ετών. Τις περισσότερες φορές, μια μοιραία έκβαση συμβαίνει λόγω αναπνευστικής λοίμωξης ή καρδιακής ανεπάρκειας. Αλλά αυτά τα συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή μόνο όταν το παιδί αρχίζει να κάνει τα πρώτα του βήματα.

• Αναπτυξιακή καθυστέρηση: τέτοια παιδιά αρχίζουν να κάθονται και να περπατούν αργότερα.
• Αργή πνευματική ανάπτυξη.
• Οι μύες της σπονδυλικής στήλης είναι οι πρώτοι που επηρεάζονται.
• Είναι δύσκολο για τέτοια μωρά να τρέχουν και να ανεβαίνουν σκάλες.
• Βάδισμα με τα πόδια.
• Παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης.
• Περπάτημα στις μύτες των ποδιών.
• Το μωρό δυσκολεύεται να στηρίξει το βάρος του και κουράζεται γρήγορα.
• Λόγω του λιπώδους ιστού, το μέγεθος των μυών αυξάνεται.
• Η βλάβη στα άκρα είναι συμμετρική.
• Παθολογική διεύρυνση της γνάθου και των διαστημάτων μεταξύ των δοντιών.
• Σε ηλικία περίπου 13 ετών, το παιδί σταματά να περπατάει εντελώς.
• Παθολογία του καρδιακού μυός.

Σε άλλες μορφές βλάβης, τα συμπτώματα είναι αρκετά παρόμοια, μόνο που η σοβαρότητα της βλάβης είναι πολύ χαμηλότερη.

Διάγνωση μυϊκής δυστροφίας

Η διάγνωση της μυϊκής δυστροφίας είναι σαφής:

• Συλλογή οικογενειακού ιστορικού. Ο γιατρός πρέπει να διαπιστώσει εάν υπήρχαν περιπτώσεις αυτής της ασθένειας στην οικογένεια του ασθενούς, ποια μορφή εκδήλωσης παρατηρήθηκε και η φύση της πορείας της.
• Ηλεκτρομυογραφία. Μια μέθοδος που επιτρέπει τον προσδιορισμό της ηλεκτρικής δραστηριότητας του μυϊκού ιστού.
• Μικροσκοπική εξέταση. Βιοψία, που επιτρέπει τη διαφοροποίηση της κατηγορίας των μεταλλαγμένων αλλαγών.
• Γενετικές εξετάσεις. Διεξαγωγή μοριακών βιολογικών και ανοσολογικών μελετών σε έγκυο γυναίκα. Αυτές οι μέθοδοι επιτρέπουν την πρόβλεψη της πιθανότητας εμφάνισης μυϊκής δυστροφίας στο αγέννητο παιδί.
• Συμβουλευτική με θεραπευτή, μαιευτήρα-γυναικολόγο, ορθοπεδικό.
• Εξέταση αίματος για επίπεδα ενζύμων. Χωρίς τραύμα, τα αυξημένα επίπεδα του ενζύμου κρεατινική κινάση υποδηλώνουν παθολογία.
• Η ανάλυση ούρων δείχνει αυξημένα επίπεδα κρεατίνης, αμινοξέων και μειωμένα επίπεδα κρεατινίνης.

Ο γιατρός μπορεί να πει μόνο ένα πράγμα: όσο αργότερα εμφανίζονται τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας, τόσο πιο ήπια είναι. Οι πρώιμες εκδηλώσεις οδηγούν σε σοβαρές συνέπειες: αναπηρία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, θάνατο.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Θεραπεία μυϊκής δυστροφίας

Η μυϊκή δυστροφία δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως και μη αναστρέψιμα, αλλά η ιατρική προσπαθεί να λάβει μέτρα όσο το δυνατόν πιο αποτελεσματικά που θα μετριάσουν τα συμπτώματα της νόσου όσο το δυνατόν περισσότερο, αποτρέποντας παράλληλα την εμφάνιση επιπλοκών.

Η θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας καταλήγει σε μια ολοκληρωμένη προσέγγιση του προβλήματος. Προκειμένου να διεγείρει έστω και λίγο τη μυϊκή δραστηριότητα, ο θεράπων ιατρός συνταγογραφεί κορτικοστεροειδή στον ασθενή. Για παράδειγμα, πρεδνιζόνη.

• Πρεδνιζόνη

Εάν η ασθένεια είναι οξεία, ο ασθενής αρχίζει να λαμβάνει αυτό το φάρμακο σε τρεις έως τέσσερις δόσεις με ημερήσια δόση 0,02-0,08 g. Όταν ανακουφιστούν τα σοβαρά συμπτώματα, η δόση που καταναλώνεται μειώνεται σε 0,005-0,010 g ημερησίως.

Υπάρχουν επίσης περιορισμοί στη λήψη αυτού του φαρμάκου. Δεν πρέπει να πίνετε περισσότερο από 0,015 g κάθε φορά, η ημερήσια δόση είναι 0,1 g.

Η διάρκεια της θεραπείας εξαρτάται από τα χαρακτηριστικά της αναπτυσσόμενης νόσου και την αποτελεσματικότητα της κλινικής δράσης του φαρμάκου. Κατά τη διάρκεια της λήψης αυτού του φαρμάκου, συνιστάται στον ασθενή να τηρεί μια δίαιτα πλούσια σε άλατα καλίου και πρωτεΐνες. Αυτή η δίαιτα θα βοηθήσει στην αποφυγή ή τουλάχιστον στον μετριασμό των παρενεργειών της κατανάλωσης πρεδνιζόνης. Για παράδειγμα, όπως πρήξιμο, αυξημένη αρτηριακή πίεση, αϋπνία, σπασμοί, αυξημένη κόπωση και άλλα.

Αυτό το φάρμακο αντενδείκνυται αυστηρά για ασθενείς που πάσχουν από ασθένειες όπως: θρομβοφλεβίτιδα και θρομβοεμβολή, ελκωτικές εκδηλώσεις του στομάχου και του δωδεκαδακτύλου, οστεοπόρωση, υπέρταση, εγκυμοσύνη και κάποιες άλλες.

Εάν η λήψη του φαρμάκου παρατείνεται για μεγάλο χρονικό διάστημα και οι δόσεις που καταναλώνει ο ασθενής είναι εντυπωσιακές, συνιστάται η παράλληλη λήψη αναβολικών ορμονών (για παράδειγμα, μεθυλανδροστενεδιόλης).

• Μεθυλανδροστενεδιόλη

Το δισκίο του φαρμάκου τοποθετείται κάτω από τη γλώσσα και διατηρείται εκεί μέχρι να διαλυθεί πλήρως.

Για τους ενήλικες (πρόληψη διαταραχών του μεταβολισμού των πρωτεϊνών), η δοσολογία συνταγογραφείται στην περιοχή των 0,025-0,050 g την ημέρα. Για τα παιδιά, η δοσολογία υπολογίζεται από τις αναλογίες των 1,0-1,5 mg ανά 1 kg σωματικού βάρους του παιδιού, αλλά η ημερήσια δοσολογία πρέπει να κυμαίνεται μεταξύ 0,010-0,025 g.

Η διάρκεια ενός κύκλου είναι τρεις έως τέσσερις εβδομάδες, στη συνέχεια ένα διάλειμμα δύο έως τριών εβδομάδων και μπορείτε να ξεκινήσετε τον επόμενο κύκλο.

Η μέγιστη ημερήσια δόση είναι 0,10 g (για ενήλικες) και 0,050 g (για παιδιά). Η εφάπαξ δόση είναι 0,025 g.

Δεν συνιστάται η συνταγογράφηση μεθυλανδροστενεδιόλης σε ασθενείς με λειτουργική ηπατική ανεπάρκεια, ατομική δυσανεξία στα συστατικά του φαρμάκου, καρκίνο του προστάτη, σακχαρώδη διαβήτη και ορισμένες άλλες ασθένειες.

Οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία λαμβάνουν επίσης φάρμακα που ανακουφίζουν από μυϊκούς σπασμούς: διφαινίνη, καρβαμαζεπίνη.

• Διφαινίνη

Το φάρμακο διατίθεται σε μορφή δισκίου και κάψουλας. Το φάρμακο λαμβάνεται τρεις έως τέσσερις φορές την ημέρα, κατά τη διάρκεια ή μετά τα γεύματα. Η ημερήσια δόση είναι 0,02-0,08 g (σε οξείες περιπτώσεις της νόσου) και στη συνέχεια η ποσότητα του φαρμάκου που λαμβάνεται μειώνεται σε 0,005-0,010 g την ημέρα. Εάν, αντίθετα, η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου είναι χαμηλή, η δόση μπορεί να αυξηθεί στα 0,4 g.

Η δοσολογία για τα παιδιά είναι ελαφρώς διαφορετική:

Στα παιδιά κάτω των πέντε ετών συνταγογραφούνται δύο δόσεις των 0,025 g η καθεμία.

Για παιδιά ηλικίας πέντε έως οκτώ ετών, ο αριθμός των δόσεων αυξάνεται σε τρεις έως τέσσερις ημερησίως σε δόση 0,025 g.

Για εφήβους άνω των οκτώ ετών, η δόση χωρίζεται σε δύο μέρη, 0,1 g το καθένα.

Το προτεινόμενο φάρμακο αντενδείκνυται για χρήση από άτομα που πάσχουν από υπερευαισθησία στα συστατικά του φαρμάκου, ελκώδεις νόσους του γαστρεντερικού σωλήνα, θρόμβωση, ψυχικές διαταραχές, οξείες παθήσεις της καρδιάς και του ενδοκρινικού συστήματος και ορισμένες άλλες ασθένειες.

• Καρβαμαζεπίνη

Το φάρμακο χρησιμοποιείται καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας, ανεξάρτητα από τα γεύματα. Το δισκίο λαμβάνεται με μικρή ποσότητα υγρού. Η αρχική δόση του φαρμάκου είναι 100-200 mg και λαμβάνεται μία ή δύο φορές την ημέρα. Η δόση αυξάνεται σταδιακά για να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα, έως τα 400 mg. Ταυτόχρονα, αυξάνεται και ο αριθμός των δόσεων, φτάνοντας τις σε δύο ή τρεις την ημέρα. Η μέγιστη επιτρεπόμενη ημερήσια δόση δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 2000 mg.

Η αρχική δόση για παιδιά ηλικίας πέντε ετών είναι 20-60 mg ημερησίως. Στη συνέχεια, κάθε δύο ημέρες, η δόση αυξάνεται κατά τα ίδια 20-60 mg ημερησίως.

Η αρχική ημερήσια δόση για παιδιά άνω των πέντε ετών ξεκινά με 100 mg. Στη συνέχεια, κάθε επόμενη εβδομάδα, η δόση αυξάνεται κατά 100 mg.

Η συνολική δόση συντήρησης του φαρμάκου για βρέφη υπολογίζεται με βάση τις αναλογίες: δέκα έως είκοσι mg ανά κιλό βάρους του παιδιού ανά ημέρα και διαιρείται σε δύο έως τρεις δόσεις.

Η χρήση του φαρμάκου πρέπει να περιορίζεται σε ασθενείς που πάσχουν από επιληπτικές κρίσεις, οξείες μορφές καρδιαγγειακών παθήσεων, σακχαρώδη διαβήτη, υπερευαισθησία στα τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά, νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια και άλλες ασθένειες.

Μετά από συνεννόηση με τον γιατρό σας, είναι δυνατή η χρήση των λεγόμενων συμπληρωμάτων διατροφής (βιολογικά ενεργά πρόσθετα).

• Κρεατίνη

Πρόκειται για ένα φυσικό παρασκεύασμα που βοηθά στην αύξηση του όγκου των μυών, τους ενεργοποιεί ώστε να ανταποκρίνονται επαρκώς στα φορτία. Η δοσολογία συνταγογραφείται από γιατρό, ξεχωριστά για κάθε μεμονωμένη περίπτωση.

Αυτό το συμπλήρωμα διατροφής δεν συνιστάται για ασθενείς που πάσχουν από άσθμα, διαβήτη. Επίσης, δεν συνιστάται η λήψη κρεατίνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

• Συνένζυμο Q10

Αυξάνει τη συνολική μυϊκή αντοχή. Η συνιστώμενη ημερήσια δόση είναι τρεις κάψουλες, αλλά μπορεί να προσαρμοστεί από γιατρό εάν είναι απαραίτητο. Η διάρκεια της θεραπείας είναι ένας μήνας, στη συνέχεια χρειάζεται ένα διάλειμμα και ο κύκλος μπορεί να συνεχιστεί.

Αυτό το φάρμακο αντενδείκνυται για έγκυες και θηλάζουσες γυναίκες, παιδιά κάτω των 12 ετών, σε περίπτωση ατομικής δυσανεξίας σε οποιοδήποτε συστατικό του φαρμάκου, σε περίπτωση ελκωτικών παθήσεων του γαστρεντερικού σωλήνα, υπέρτασης κ.λπ.

Στη μυϊκή δυστροφία, εφαρμόζονται απλές αλλά αρκετά αποτελεσματικές ασκήσεις για τη διάταση των μυών των κάτω και άνω άκρων, προκειμένου να αποφευχθεί η σύσπαση (μακροχρόνια, συχνά μη αναστρέψιμη σύσφιξη των ινών του μυϊκού ιστού).

Η φυσιοθεραπευτική θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας περιλαμβάνει θεραπευτικά μασάζ που αυξάνουν τον μυϊκό τόνο. Εφαρμόζονται επίσης απλές αλλά αποτελεσματικές ασκήσεις αναπνοής.

Εάν η σύσπαση ή η σκολίωση είναι ήδη αρκετά έντονη, τότε μετά από διαβούλευση με ειδικούς σε άλλους, στενότερους τομείς (για παράδειγμα, ορθοπεδικό, μαιευτήρα-γυναικολόγο, νευρολόγο), ο θεράπων ιατρός μπορεί να αποφασίσει για χειρουργική επέμβαση.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το ορμονικό υπόβαθρο μιας γυναίκας υφίσταται αναδιάρθρωση, η οποία μπορεί να προκαλέσει την ενεργοποίηση της διαδικασίας μυϊκής δυστροφίας. Σε μια τέτοια περίπτωση, για να σωθεί η ζωή της γυναίκας, συνιστάται να τερματίσει την εγκυμοσύνη.

Θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Μια σημαντική ανακάλυψη στον τομέα της ιατρικής ήταν ήδη το γεγονός ότι οι επιστήμονες κατάφεραν να προσδιορίσουν το γονιδίωμα που ευθύνεται για την έναρξη της εξέλιξης της νόσου, η οποία είναι γνωστή στους γιατρούς ως μυϊκή δυστροφία Duchenne. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, δεν έχει καταστεί ακόμη δυνατή η απόκτηση ενός φαρμάκου και ο καθορισμός ενός πρωτοκόλλου μέτρων που θα καθιστούσαν αποτελεσματική τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Δηλαδή, σήμερα είναι αδύνατο να θεραπευτεί αυτή η ασθένεια.

Υπάρχει μόνο η δυνατότητα μείωσης της επιθετικότητας των συμπτωμάτων, έστω και ελαφρώς βελτίωσης της ποιότητας και αύξησης του προσδόκιμου ζωής του ασθενούς. Αυτές οι συνθήκες έδωσαν ισχυρή ώθηση στην τόνωση της πειραματικής έρευνας σε αυτόν τον τομέα.

Οι ασθενείς λαμβάνουν την απαραίτητη ολοκληρωμένη θεραπεία. Αλλά εκτός από τις τυπικές μεθόδους, συχνά τους προσφέρονται πειραματικές μέθοδοι που μόλις αναπτύσσονται. Μέσω των προσπαθειών των γιατρών, η πρόγνωση για τη βελτίωση των ζωτικών σημείων και του προσδόκιμου ζωής τέτοιων ασθενών έχει αλλάξει κάπως, αλλά εξακολουθεί να μην είναι δυνατό να νικηθεί πλήρως η μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Πρόληψη μυϊκής δυστροφίας

Σε αυτό το στάδιο της ιατρικής ανάπτυξης, είναι αδύνατο να προληφθεί πλήρως η μυϊκή δυστροφία. Είναι όμως δυνατό να ληφθούν ορισμένα μέτρα για να την αναγνωρίσουμε σε πρώιμο στάδιο και να ξεκινήσουμε τη θεραπεία ή την υποστηρικτική θεραπεία (ανάλογα με τη μορφή της νόσου) πιο γρήγορα.

Πρόληψη μυϊκής δυστροφίας:

• Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να διαγνώσει την παθολογική μορφή της νόσου Duchenne ακόμη και στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Επομένως, οι έγκυες γυναίκες υποβάλλονται σε εργαστηριακές εξετάσεις για την αναγνώριση μεταλλαγμένων γονιδίων, ειδικά σε περιπτώσεις όπου έχουν ήδη υπάρξει περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας στην οικογένεια του μελλοντικού ατόμου.
• Η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει επίσης να επισκέπτεται τον μαιευτήρα-γυναικολόγο τακτικά: μία φορά το μήνα (τουλάχιστον) κατά το πρώτο τρίμηνο, μία φορά κάθε δύο έως τρεις εβδομάδες κατά το δεύτερο τρίμηνο και μία φορά κάθε επτά έως δέκα ημέρες κατά το τελευταίο τρίμηνο. Πρέπει να εγγραφεί στον γυναικολόγο το αργότερο μέχρι την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
• Ένας ενεργός τρόπος ζωής που περιλαμβάνει ασκήσεις για το τέντωμα των μυών των κάτω και άνω άκρων. Αυτές οι απλές ασκήσεις θα βοηθήσουν στη διατήρηση της κινητικότητας και της ευλυγισίας των αρθρώσεων για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
• Η χρήση ειδικών κηδεμόνων που βοηθούν στην υποστήριξη ατροφικών μυϊκών ομάδων μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη συσπάσεων και να διατηρήσει την ευελιξία των αρθρώσεων για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.
• Πρόσθετος εξοπλισμός (αναπηρικά αμαξίδια, περιπατητήρες και μπαστούνια) παρέχει στον ασθενή ατομική κινητικότητα.
• Οι αναπνευστικοί μύες επηρεάζονται επίσης συχνά. Η χρήση ειδικών αναπνευστικών συσκευών θα επιτρέψει στον ασθενή να λαμβάνει οξυγόνο σε κανονικές δόσεις τη νύχτα. Μερικοί ασθενείς το χρειάζονται όλο το εικοσιτετράωρο.
• Οι μολυσματικοί ιοί μπορούν να αποτελέσουν σοβαρό πρόβλημα για ένα άτομο με μυϊκή δυστροφία. Επομένως, ο ασθενής πρέπει να προστατεύεται όσο το δυνατόν περισσότερο από την πιθανότητα μόλυνσης: ένα υγιές επιδημιολογικό περιβάλλον, τακτικοί εμβολιασμοί κατά της γρίπης και άλλα μέτρα.
• Η υποστήριξη από έναν τέτοιο ασθενή και τα μέλη της οικογένειάς του είναι επίσης σημαντική: συναισθηματική, σωματική και οικονομική.

Πρόγνωση μυϊκής δυστροφίας

Η πιο δυσμενής πρόγνωση για τη μυϊκή δυστροφία είναι η μορφή Duchenne (η πιο σοβαρή κακοήθης μορφή της νόσου). Η πρόγνωση εδώ είναι απογοητευτική. Οι ασθενείς με αυτή την παθολογία σπάνια ζουν μέχρι την ηλικία των είκοσι ετών. Η σύγχρονη θεραπεία μπορεί να παρατείνει τη ζωή τέτοιων ασθενών μόνο για μικρό χρονικό διάστημα, αλλά μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα της ύπαρξής τους.

Σε άλλες περιπτώσεις, η πρόγνωση της μυϊκής δυστροφίας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της παθολογίας και τον παράγοντα που καθορίζει πόσο νωρίς διαγνώστηκε η ασθένεια. Εάν η παθολογία αναγνωριστεί σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης και η ασθένεια μπορεί να ταξινομηθεί ως ήπια μορφή εκδήλωσης, τότε υπάρχει μια πραγματική ευκαιρία να νικηθεί σχεδόν πλήρως η ασθένεια.

Η σύγχρονη ιατρική δεν είναι παντοδύναμη. Αλλά δεν χρειάζεται να απελπίζεστε. Το κύριο πράγμα είναι να είστε πιο προσεκτικοί στην υγεία σας και την υγεία των αγαπημένων σας προσώπων. Εάν γίνει διάγνωση μυϊκής δυστροφίας, τότε είναι απαραίτητο να κάνετε τα πάντα για να βγάλετε το αγαπημένο σας πρόσωπο από αυτήν την άβυσσο. Εάν η μορφή της παθολογίας είναι τέτοια που η πλήρης ανάρρωση είναι αδύνατη, θα πρέπει να κάνετε ό,τι περνάει από το χέρι σας για να ανακουφίσετε τα συμπτώματα της νόσου, να τον περιβάλλετε με φροντίδα και προσοχή, να προσπαθήσετε να γεμίσετε τη ζωή του ασθενούς με θετικά συναισθήματα. Το κύριο πράγμα είναι να μην τα παρατάτε, υπό οποιεσδήποτε συνθήκες.