hamartoma

Ο σχηματισμός που μοιάζει με όγκο και εντοπίζεται σε οποιαδήποτε ανατομική περιοχή, ως αποτέλεσμα ανώμαλης ανάπτυξης καλοήθους ιστού, στην ιατρική ορίζεται ως αμάρτωμα (από την ελληνική λέξη hamartia - σφάλμα, ελάττωμα). [ 1 ]

Επιδημιολογία

Στατιστικά, τα αμαρτώματα αποτελούν το 1,2% των καλοήθων νεοπλασμάτων. Η συχνότητα εμφάνισης των πνευμονικών αμαρτωμάτων εκτιμάται ότι είναι περίπου 0,25% του γενικού πληθυσμού και αντιπροσωπεύει έως και 8% όλων των πνευμονικών νεοπλασμάτων. Τα περισσότερα πνευμονικά αμαρτώματα διαγιγνώσκονται τυχαία σε ασθενείς ηλικίας 40 έως 70 ετών, αλλά είναι πολύ σπάνια στην παιδιατρική πρακτική.

Γενικά, τα περισσότερα αμαρτώματα διαγιγνώσκονται σε άνδρες, αν και στο νεφρό είναι πιο συχνά στις γυναίκες και εντοπίζονται στη μέση ηλικία.

Περίπου το 5% των καλοήθων όγκων του μαστού είναι αμαρτώματα και επηρεάζουν συχνότερα γυναίκες άνω των 35 ετών.

Το 80-90% των αμαρτωματωδών βλαβών του εγκεφάλου και περισσότερο από 50% των αμαρτωμάτων της καρδιάς σχετίζονται με οζώδη σκλήρυνση.

Αιτίες hamartomas

Τα γαμαρτώματα ανήκουν σε συγγενείς δυσπλασίες και είναι σχηματισμοί καλοήθους χαρακτήρα, οι οποίοι σχηματίζονται από μεσεγχυματικούς ιστούς που προέρχονται από βλαστικά φύλλα. Και οι αιτίες εμφάνισής τους σχετίζονται με την ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση κυτταρολογικά φυσιολογικών ιστών (συνδετικού, λείου μυός, λίπους ή χόνδρου), χαρακτηριστικών μιας δεδομένης ανατομικής θέσης, και την εστιακή υπερανάπτυξή τους κατά την εμβρυογένεση σχεδόν οποιουδήποτε οργάνου ή ανατομικής δομής.

Η εμφάνιση πολλαπλών αμαρτωμάτων στον ίδιο ασθενή συχνά αναφέρεται ως αμαρτωμάτωση ή πλειοτροπικό αμαρτώμα.

Αυτοί οι όγκοι μπορούν να εμφανιστούν σποραδικά ή παρουσία ορισμένων αυτοσωμικών επικρατών κληρονομικών ασθενειών καθώς και γενετικά καθορισμένων συνδρόμων.

Σε πολλές περιπτώσεις, τα αμαρτώματα σχηματίζονται όταν μια σπάνια γενετική ασθένεια πολυσυστημικής φύσης - η οζώδης σκλήρυνση - εκδηλώνεται λίγο μετά τη γέννηση ή στην οικογενή νόσο Recklinghausen - νευροϊνωμάτωση τύπου 1. [ 2 ]

Παράγοντες κινδύνου

Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για τον σχηματισμό αμαρτώματος περιλαμβάνουν την παρουσία των λεγόμενων γενετικών συνδρόμων αμαρτωματώδους πολυποδίασης στο ιστορικό των ασθενών, όπως:

• Σύνδρομο πολλαπλού αμαρτώματος - Σύνδρομο Cowden, στο οποίο σχηματίζονται πολλαπλά αμαρτώματα εξω-, εντο- και μεσοδερμικής προέλευσης, παρατηρούνται γαστρεντερικές πολυποδίασεις και βλεννογονοδερματικές εκδηλώσεις.
• Σύνδρομο Peutz-Jeghers-Turen (χαρακτηριζόμενο από την ανάπτυξη καλοήθων αμαρωτικών πολύποδων στο γαστρεντερικό σωλήνα).
• Σύνδρομο Πρωτέα;
• Σύνδρομο Weil - νεανική πολυποδίαση του παχέος εντέρου.
• Σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba, το οποίο, όπως και το σύνδρομο Cowden, προκαλεί πολλαπλά αμαρτώματα (αμαρτωματώδεις πολύποδες) του εντέρου.
• Σύνδρομο Carney-Stratakis και σύμπλεγμα Carney.

Επιπλέον, αμαρτώματα σχηματίζονται σε ασθενείς με κληρονομικό σύνδρομο Watson και σε περιπτώσεις σποραδικά εμφανιζόμενου ή συγγενούς συνδρόμου Pallister-Hall με υποθαλαμικό αμαρτώμα και πολυδακτυλία.

Παθογένεση

Ο μηχανισμός αυξημένου πολλαπλασιασμού των βλαστικών ιστών με το σχηματισμό δυσπλασιών που μοιάζουν με όγκους σε διάφορα όργανα εξηγείται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα ή να κληρονομηθούν.

Στην οζώδη σκλήρυνση, έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις στα γονίδια TSC1 ή TSC2 - καταστολείς όγκων που αποτρέπουν και αναστέλλουν τον υπερβολικό πολλαπλασιασμό - την πολύ γρήγορη ή ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη και διαίρεση. Και στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και στο σύνδρομο Watson - μεταλλάξεις της βλαστικής γραμμής του μιτοχονδριακού γονιδίου καταστολής όγκων NF1.

Στο σύνδρομο όγκου αμαρτώματος, το οποίο συνδυάζει τα σύνδρομα Cowden, Protea, Bannayan-Riley-Ruvalcaba και νεανικής πολυποδίασης, η παθογένεση σχετίζεται με μετάλλαξη του γονιδίου PTEN, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη ρύθμιση του πολλαπλασιασμού και θεωρείται γονίδιο καταστολής όγκων.

Μεταλλάξεις στο γονίδιο STK11 που κωδικοποιεί τη δομή και τη λειτουργία ενός από τα διαμεμβρανικά ένζυμα σερίνης, το οποίο μειώνει την ικανότητά του να αναστέλλει την κυτταρική διαίρεση, οδηγούν στο σύνδρομο Peutz-Jeghers-Turen, με την ανάπτυξη εντερικών πολυπόδων και μελαγχρωματικών δερματικών αλλοιώσεων. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο GLI3, έναν μεταγραφικό παράγοντα που εμπλέκεται στον σχηματισμό ενδομήτριου ιστού, έχει εντοπιστεί στο σύνδρομο Pallister-Hall.

Έτσι, η ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων οδηγεί στο σχηματισμό αμαρτώματος.

Συμπτώματα hamartomas

Ανάλογα με τον εντοπισμό των αμαρτωμάτων, διακρίνονται οι τύποι τους και ο καθένας από αυτούς έχει τη δική του δομή και συμπτωματολογία.

Αμάρτωμα του πνεύμονα

Το πνευμονικό αμάρτωμα μπορεί να σχηματιστεί σε οποιονδήποτε λοβό και περιφερειακά μέρη των πνευμόνων και αποτελείται από φυσιολογικούς ιστούς που υπάρχουν στους πνεύμονες: λιπώδη, επιθηλιακά, ινώδη και χόνδρινα. Στο 80% των περιπτώσεων, το χονδροειδές συστατικό (κύτταρα υαλώδους χόνδρου) κυριαρχεί με την συμπερίληψη λιποκυττάρων - κυττάρων λιπώδους ιστού και επιθηλιακών κυττάρων αεραγωγών. [ 3 ]

Οι παλαιότερες ονομασίες: χονδροειδές αμάρτωμα, μεσεγχύμωμα, χονδρωματώδες αμάρτωμα ή αμαρτοχόνδρωμα δεν συνιστώνται προς το παρόν από τον ΠΟΥ.

Το μεσεγχυματικό κυστικό αμάρτωμα του πνεύμονα, από την άλλη πλευρά, είναι λιγότερο συχνό και σχετίζεται με το σύνδρομο Cowden στους περισσότερους ασθενείς.

Η αμαρτωματώδης βλάβη του πνεύμονα μπορεί να μην εκδηλωθεί, αλλά μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα με τη μορφή χρόνιου βήχα (συχνά με αιμόπτυση), συριγμού κατά την αναπνοή και δυσκολίας στην αναπνοή. [ 4 ]

Ένα χαμάρτωμα της καρδιάς

Οι καλοήθεις πρωτοπαθείς καρδιακοί όγκοι σε ενήλικες περιλαμβάνουν το ώριμο μυοκυτταρικό αμάρτωμα, και σε βρέφη και παιδιά με οζώδη σκλήρυνση, το ραβδομυώμα, δηλαδή το μυοκαρδιακό αμάρτωμα των κοιλιών ή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. [ 5 ]

Το ώριμο καρδιομυοκυττάριο αμάρτωμα αναπτύσσεται στο τοίχωμα των κοιλιών (και σπάνια στους κόλπους) και μπορεί να εμφανιστεί ως πολλαπλές βλάβες που είναι πυκνές μάζες που σχετίζονται στενά με το υποκείμενο μυοκάρδιο. Ο όγκος μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας: πόνο στο στήθος, αίσθημα παλμών και αρρυθμίες, καρδιακά φυσήματα, οίδημα, δύσπνοια, κυάνωση.

Τα καρδιακά ραβδομυώματα, τα περισσότερα από τα οποία διαγιγνώσκονται εντός του πρώτου έτους ζωής, αποτελούνται από καρδιακό μυϊκό ιστό που σχηματίζεται από εμβρυϊκούς μυοβλάστες και έχουν την εμφάνιση συμπαγών εστιακών μαζών χωρίς κάψουλα.

Συνήθως, αυτά τα αμαρτώματα εμφανίζονται ασυμπτωματικά και υποχωρούν αυθόρμητα πριν από την ηλικία των 4 ετών.

Οι αμαρτωματώδεις αλλοιώσεις θεωρούνται επίσης από ορισμένους ειδικούς ότι σχετίζονται με το μύξωμα του συμπλέγματος Carney της καρδιάς. [ 6 ]

Γαμάρτωμα του γαστρεντερικού σωλήνα

Το γαστρικό αμάρτωμα είναι μια μεσεγχυματική μάζα με τη μορφή ενός επιθηλιακού υπερπλαστικού πολύποδα του στομάχου, ενός πολύποδα Peutz-Jeghers και ενός σπάνιου μυοεπιθηλιακού αμάρτωμα - με υπερτροφικές δέσμες λείων μυϊκών ινών. Άλλες ονομασίες για αυτό το αμάρτωμα περιλαμβάνουν μυοαδενικό αμάρτωμα, αδενομυωματώδες αμάρτωμα και γαστρικό αδενομύωμα. Τυπικές κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν δυσπεψία, επιγαστρικό πόνο και αιμορραγία από το ανώτερο γαστρεντερικό σύστημα. [ 7 ], [ 8 ]

Περισσότερες πληροφορίες στο υλικό - Γαστρική Πολυποδίαση

Ένα εντερικό αμάρτωμα είναι ένας αμαρτωματώδης ή υπερπλαστικός πολύποδας του παχέος εντέρου, που διαγιγνώσκεται ως αδενωματώδες ή σωληνοειδές αδένωμα. Όταν το αμάρτωμα εντοπίζεται στον αδένα Brunner του δωδεκαδακτύλου, τα συμπτώματα εκδηλώνονται με πόνο στην επιγαστρική περιοχή, ναυτία, έμετο και μετεωρισμό (υποδεικνύοντας εντερική απόφραξη) και, εάν είναι σημαντικού μεγέθους, γαστρεντερική αιμορραγία. Σε περιπτώσεις μυοεπιθηλιακού αμαρτώματος του ειλεού, οι ασθενείς παραπονιούνται για κοιλιακό άλγος, έχουν μειωμένο σωματικό βάρος και αναπτύσσουν χρόνια αναιμία. [ 9 ], [ 10 ]

Διαβάστε επίσης - Πολύποδες ορθού

Το οπισθορθικό αμάρτωμα είναι ένα κυστικό αμάρτωμα ή πολυθάλαμος κύστη του οπισθορθικού χώρου (ο χαλαρός συνδετικός ιστός μεταξύ του ορθού και της περιτονίας του) που εμφανίζεται συχνότερα σε γυναίκες μέσης ηλικίας. Έχει την εμφάνιση κύστης που προεξέχει από το οπίσθιο τοίχωμα του ορθού, το οποίο είναι επενδυμένο με επιθήλιο και περιέχει χαοτικά διατεταγμένες λείες μυϊκές ίνες. Αυτό το αμάρτωμα παρουσιάζεται με πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα και υποτροπιάζουσα δυσκοιλιότητα. [ 11 ], [ 12 ]

Αμαρτώματα του ήπατος και του σπλήνα

Το πολλαπλό χολικό αμάρτωμα του ήπατος είναι ένα αμάρτωμα των μεσοδολικών ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων που σχετίζεται με δυσπλασίες στην ανάπτυξή τους κατά την εμβρυϊκή περίοδο. Αυτό το αμάρτωμα (μονό ή πολλαπλό) αποτελείται από τυχαία διασταλμένες συστάδες χοληφόρων πόρων και ινοκολλαγόνου στρώματος. [ 13 ]

Τα χολικά αμαρτώματα είναι ασυμπτωματικά και συνήθως ανακαλύπτονται τυχαία (κατά τη διάρκεια ακτινολογικής εξέτασης ή λαπαροτομίας). [ 14 ]

Ένα σπάνιο και συχνά τυχαία ανιχνευόμενο πρωτοπαθές νεόπλασμα καλοήθους χαρακτήρα είναι το αμάρτωμα του σπλήνα, το οποίο αποτελείται από στοιχεία του κόκκινου πολφού του σπλήνα - με τη μορφή μιας καλά καθορισμένης ομοιογενούς μάζας στερεάς υφής. Αυτή η δυσπλασία μπορεί να είναι μονήρης ή πολλαπλή. Κατά την συμπίεση του σπληνικού παρεγχύματος, μπορεί να υπάρχει αίσθημα δυσφορίας και πόνου στην αριστερή υποπλεύρια περιοχή. [ 15 ], [ 16 ]

Νεφρικά αμαρτώματα

Το πιο συνηθισμένο αμαρτώμα του νεφρού διαγιγνώσκεται ως αγγειομυολίπωμα του νεφρού, καθώς αυτός ο καλοήθης όγκος αποτελείται από ώριμο λιπώδη ιστό με ενσωματωμένες λείες μυϊκές ίνες και αιμοφόρα αγγεία. Σχηματίζεται σε οζώδη σκλήρυνση σε 40-80% των περιπτώσεων. Η αύξηση του μεγέθους του αμαρτώματος (περισσότερο από 4-5 cm) οδηγεί σε πόνο και εμφάνιση αίματος στα ούρα. [ 17 ], [ 18 ]

Αμάρτωμα του μαστού

Οι διαγνωστικοί ορισμοί του αμαρτώματος του μαστού που είναι αποδεκτοί από τον ΠΟΥ είναι όροι όπως αδενολίπωμα, χονδρολίπωμα και μυοειδές αμαρτώμα. Αν και συχνά ονομάζεται ινωδοαδενολίπωμα από τους μαστολόγους, επειδή ο σχηματισμός του όγκου περιέχει κύτταρα ινώδους, αδενικού και λιπώδους ιστού που περικλείονται σε μια λεπτή κάψουλα συνδετικού ιστού με ευδιάκριτα περιγράμματα. Εστιακές ασβεστώσεις μπορεί να παρατηρηθούν κατά την απεικόνιση. Σε αυτήν την περίπτωση, οι κλινικές εκδηλώσεις απουσιάζουν. [ 19 ], [ 20 ]

Διαβάστε επίσης - Όγκοι μαστού

Αμαρώματα του εγκεφάλου

Το ένα τρίτο των ασθενών με οζώδη σκλήρυνση έχουν εγκεφαλικό αμαρτώμα με τη μορφή ενδοκρανιακών φλοιωδών εκβλαστήσεων ή φυμάτων σε διάφορους λοβούς - στα όρια της φαιάς και της λευκής ουσίας - ή υποεπενδυματικών οζιδίων κατά μήκος των τοιχωμάτων των εγκεφαλικών κοιλιών. Μπορεί επίσης να σχηματιστεί αστροκυτταρικό αμαρτώμα, ένα υποεπενδυματικό γιγαντοκυτταρικό αστροκύτωμα με φλοιώδη διαταραχή, δυσμορφικούς νευρώνες και μεγάλα γλοιακά κύτταρα του εγκεφαλικού παρεγχύματος (αστροκύτταρα). Τα συμπτώματα των εγκεφαλικών αμαρτωμάτων περιλαμβάνουν κρίσεις επιληπτικών κρίσεων και νοητική υστέρηση στα παιδιά. [ 21 ], [ 22 ]

Μια σπάνια δυσπλασία που εμφανίζεται κατά την εμβρυογένεση και υπάρχει κατά τη γέννηση είναι το υποθαλαμικό αμάρτωμα, το οποίο είναι μια μάζα ετεροτοπικών νευρώνων και νευρογλοιακών κυττάρων. Καθώς ο εγκέφαλος του παιδιού αναπτύσσεται, ο όγκος διευρύνεται αλλά δεν εξαπλώνεται σε άλλες εγκεφαλικές περιοχές. [ 23 ], [ 24 ]

Εάν σχηματιστούν υπερτροφικοί ιστοί στο πρόσθιο τμήμα του υποθαλάμου (tuber cinereum), όπου προσφύεται η υπόφυση, η δυσπλασία εκδηλώνεται με συμπτώματα κεντρικής πρόωρης σεξουαλικής ανάπτυξης (πριν από την ηλικία των 8-9 ετών): εμφάνιση ακμής, πρώιμη ανάπτυξη μαστικών αδένων και πρώιμη εμμηναρχή στα κορίτσια, πρώιμη ηβική τρίχα και μετάλλαξη φωνής στα αγόρια.

Όταν σχηματίζονται αμαρτώματα στο οπίσθιο τμήμα του υποθαλάμου, μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες στην ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου, η οποία στην πρώιμη βρεφική ηλικία εκδηλώνεται με επιληπτικές κρίσεις και σε μεταγενέστερο στάδιο (ηλικίες 4 έως 7 ετών) με επιληψία με εστιακές επιληπτικές κρίσεις με ξαφνικό γέλιο ή με ακούσιο κλάμα, ατονικές και τονικοκλονικές κρίσεις, καθώς και κρίσεις επιθετικότητας, μνήμης και γνωστικών προβλημάτων.

Ένα αμάρτωμα της υπόφυσης είναι ένα σποραδικά εμφανιζόμενο καλοήθη αδένωμα της υπόφυσης.

Οι μεσήλικες ενήλικες με σύνδρομο Cowden μπορεί να έχουν μια σπάνια μάζα που μοιάζει με όγκο, ένα αμάρτωμα της παρεγκεφαλίδας, που διαγιγνώσκεται ως δυσπλαστικό παρεγκεφαλιδικό γαγγλιοκύτωμα ή νόσος Lhermitte-Duclos. Τα συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν ή να εκδηλώνονται ως πονοκέφαλος, ζάλη, μειωμένος συντονισμός των κινήσεων και παράλυση μεμονωμένων κρανιακών νεύρων.

Αμάρτωμα λεμφαδένων

Όταν τα κύτταρα του λείου μυϊκού και του λιπώδους ιστού, καθώς και τα αιμοφόρα αγγεία και το κολλαγόνο στρώμα των βουβωνικών, οπισθοπεριτοναϊκών, υπογνάθιων και τραχηλικών λεμφαδένων υπεραναπτύσσονται, σχηματίζεται ένα αγγειομυωματώδες αμάρτωμα ενός λεμφαδένα ή ένα οζώδες αγγειομυωματώδες αμάρτωμα - με μερική ή πλήρη αντικατάσταση του παρεγχύματος του. [ 25 ], [ 26 ]

Ένα αμάρτωμα του δέρματος

Σε περίπτωση οζώδους σκλήρυνσης ή νευροϊνωμάτωσης, παρατηρούνται διάφορα αμαρτώματα του δέρματος, συχνότερα με τη μορφή υπομελαγχρωματικών κηλίδων· κηλίδες καφέ και γάλακτος· αγγειοϊνώματα (στα μάγουλα, το πηγούνι, τις ρινοχειλικές πτυχές)· κηλίδες shagreen διαφόρων εντοπισμάτων (οι οποίες είναι σπίλοι συνδετικού ιστού)· ινώδεις πλάκες στο μέτωπο, το τριχωτό της κεφαλής ή τον λαιμό.

Μια σπάνια δερματολογική εκδήλωση της οζώδους σκλήρυνσης (ειδικά στους άνδρες) είναι το θυλακιοκυστικό και κολλαγόνο αμάρτωμα, που χαρακτηρίζεται από άφθονη εναπόθεση κολλαγόνου στο χόριο, ομόκεντρη περιθυλακική ίνωση και υποδόριες χοανοειδής κύστεις γεμάτες με κερατίνη που παρατηρούνται στην ιστοπαθολογική εξέταση. [ 27 ]

Στα αμαρτώματα που αποτελούνται από μελανοκύτταρα (κύτταρα που παράγουν τη χρωστική μελανίνη), οι περισσότεροι ειδικοί αναφέρονται επίσης σε διάφορα μελανοκυτταρικά νεοπλάσματα, ιδιαίτερα σε συγγενείς μελανοκυτταρικούς σπίλους, οι οποίοι αντιπροσωπεύουν μια ανωμαλία της εμβρυογένεσης.

Όσον αφορά την αιτιολογία, τα αμαρτώματα που αποτελούνται από αγγειακό ιστό είναι επίσης αιμαγγειώματα του δέρματος.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Peutz-Jeghers-Thuren έχουν αμάρτωμα με τη μορφή κηλιδώδους μελάγχρωσης του δέρματος και των βλεννογόνων - φακιγίνωση περιοριστική.

Οι περιπτώσεις γραμμικού βλατιδώδους εκτοδερμικού-μεσοδερμικού αμαρτώματος (Hamartoma moniliformis) εμφανίζουν ένα γραμμικό βλατιδώδες εξάνθημα χρώματος σάρκας στο κεφάλι, τον λαιμό και το άνω μέρος του θώρακα.

Και ένα σμηγματογόνιο αμάρτωμα είναι ένα αμάρτωμα των σμηγματογόνων αδένων, διαβάστε περισσότερα στη δημοσίευση - σμηγματογόνες σπίλοι.

Αμάρτωμα του οφθαλμού

Οι μελαγχρωματικές αμαρτωματώδεις αλλοιώσεις της ίριδας στη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και στο σύνδρομο Watson - με τη μορφή οζωδών συστάδων δενδριτικών μελανοκυττάρων - ορίζονται ως αμαρτώματα ίριδας ή οζίδια Lisch. Είναι διαφανείς (συνήθως δεν επηρεάζουν την όραση) στρογγυλεμένες θολωτές κίτρινες-καφέ βλατίδες που προεξέχουν πάνω από την επιφάνεια της ίριδας.

Και οι ασθενείς με νεανικό αγγειοϊνώωμα του ρινοφάρυγγα και οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση συχνά αναπτύσσουν συνδυασμένο αμαρτώμα του αμφιβληστροειδούς και του μελάγχρουν επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς - με τη μορφή μαύρης κηλίδας στο κεντρικό (ωχράς κηλίδας) τμήμα του αμφιβληστροειδούς. [ 28 ]

Ένα αμάρτωμα της μύτης

Το ρινικό αμάρτωμα ορίζεται από τους ειδικούς ως ρινικό χονδρομεσεγχυματικό αμάρτωμα ή ρινικό χόνδρωμα, λόγω καλοήθους πολλαπλασιασμού του αναπνευστικού επιθηλίου, των υποβλεννογόνιων αδένων και του χονδροοστικού μεσεγχύματος. Οι κλινικές του εκδηλώσεις εξαρτώνται από το μέγεθος και την εντόπιση της βλάβης και περιλαμβάνουν: ρινική συμφόρηση, δυσκολία στη ρινική αναπνοή και τον θηλασμό σε βρέφη, διαυγή υδαρή ρινική έκκριση και ρινική αιμορραγία. Ένα αμάρτωμα μπορεί να αναπτυχθεί μαζί με το παιδί και να εξαπλωθεί στους οφθαλμικούς κόγχους, με αποτέλεσμα την προς τα εμπρός ή προς τα πίσω μετατόπιση του βολβού του ματιού, στραβισμό ή οφθαλμοκινητικές διαταραχές. [ 29 ]

Ένα χαμάρτωμα σε ένα παιδί

Όλες οι προαναφερθείσες αμαρτωματώδεις αλλοιώσεις διαφόρων οργάνων και ανατομικών δομών υπάρχουν σε παιδιά με αντίστοιχα σύνδρομα.

Τα νεογνά παρουσιάζουν μεσεγχυματικό αμάρτωμα του θωρακικού τοιχώματος ή χόνδρινο αμάρτωμα των πλευρών, τα οποία είναι συμπαγείς ακίνητες μάζες που προκύπτουν από εστιακή υπερανάπτυξη φυσιολογικών σκελετικών στοιχείων με χόνδρινα, αγγειακά και μεσεγχυματικά στοιχεία. Αυτό το αμάρτωμα μπορεί να προκαλέσει αναπνευστική ανεπάρκεια και την ανάπτυξη συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας. Το μεσεγχυματικό αμάρτωμα του ήπατος είναι ο δεύτερος πιο συχνός καλοήθης όγκος του ήπατος στα παιδιά. Αυτός ο όγκος (συχνότερα εντοπισμένος στον δεξιό λοβό του οργάνου) αποτελείται από κύτταρα μεσεγχυματικού στρώματος, ηπατοκύτταρα και επιθηλιακά κύτταρα της επένδυσης του χοληδόχου πόρου. Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει ψηλαφητή μάζα στην κοιλιακή κοιλότητα, ανορεξία και απώλεια βάρους, και σε περίπτωση σημαντικού μεγέθους (έως 10 cm και περισσότερο) ο όγκος καλύπτει τους εξωηπατικούς χοληφόρους πόρους και την κάτω κοίλη φλέβα, γεγονός που οδηγεί σε ίκτερο και οίδημα των κάτω άκρων.

Το αμάρτωμα είναι ένα συγγενές μεσοβλαστικό νέφρωμα (που εμφανίζεται σε 1 στα 200.000 βρέφη) που μπορεί να προκαλέσει φούσκωμα στην κοιλιά στο νεογέννητο με ψηλαφητή μάζα πυκνής υφής στο δεξιό άνω τεταρτημόριο της κοιλιάς. Τα βρέφη μπορεί επίσης να εμφανίσουν γρήγορη και ρηχή αναπνοή.

Σπάνιες συγγενείς ανωμαλίες περιλαμβάνουν το ινώδες αμάρτωμα της βρεφικής ηλικίας, το οποίο εμφανίζεται σε παιδιά κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής και παρουσιάζεται ως ανώδυνη οζώδης μάζα στους υποδόριους ιστούς της μασχάλης, του αυχένα, του ώμου και του αντιβραχίου, της πλάτης και του θώρακα, του μηρού, του ποδιού και των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Το εκκρινές αγγειωματώδες αμάρτωμα σε ένα παιδί μπορεί να υπάρχει κατά τη γέννηση ή να εκδηλωθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία. Αυτός ο καλοήθης όγκος αμαρτωματώδους φύσης έχει συνήθως την εμφάνιση μπλε ή καφέ οζιδίων ή/και πλακών που προκύπτουν από τον πολλαπλασιασμό του ιστού των εκκρινών ιδρωτοποιών αδένων και των τριχοειδών αγγείων στα μεσαία και βαθιά στρώματα του χορίου. Αυτό το αμάρτωμα μπορεί να προκαλέσει εντοπισμένη υπεριδρωσία και αυξημένη τριχοφυΐα.

Επιπλοκές και συνέπειες

Είναι γενικά αποδεκτό ότι τα αμαρτώματα σπάνια υποτροπιάζουν ή μετατρέπονται σε κακοήθεις όγκους. Συχνά εμφανίζουν ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα και μερικές φορές εξαφανίζονται με την πάροδο του χρόνου. Αλλά σε πιο σοβαρές περιπτώσεις και ανάλογα με την περιοχή σχηματισμού, αυτές οι δυσπλασίες μπορεί να έχουν σοβαρές επιπλοκές και συνέπειες.

Πρώτα απ 'όλα, ένα αμάρτωμα μπορεί να φτάσει σε τέτοιο μέγεθος που να αρχίζει να πιέζει τους περιβάλλοντες ιστούς και όργανα, διαταράσσοντας τις λειτουργίες τους.

Το καρδιακό αμάρτωμα στα παιδιά μπορεί να οδηγήσει σε επίμονες ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού, ελαττώματα βαλβίδων και διαταραχή της ενδοκαρδιακής ροής αίματος με επακόλουθη συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Οι επιπλοκές των αμαρτωματωδών πολυπόδων του γαστρεντερικού σωλήνα είναι η γαστρεντερική αιμορραγία, η απόφραξη και η εντερική εγκολεασμός (με πιθανή μοιραία έκβαση). Και ένα μεγάλο νεφρικό αμάρτωμα μπορεί να προκαλέσει ρήξη του νεφρού.

Ένα αμάρτωμα στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο αποφρακτικού υδροκεφαλίου.

Στα υποθαλαμικά και υπόφυσικα αμαρτώματα, η παραγωγή σωματοτρόπου ορμόνης (αυξητικής ορμόνης) μπορεί να μειωθεί, οδηγώντας στην ανάπτυξη νανισμού της υπόφυσης (υποϋποφυσιασμός) στα παιδιά. Τα υποθαλαμικά αμαρτώματα στα παιδιά μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία.

Οι επιπλοκές του αμαρτώματος του μελαχρωστικού επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς είναι γεμάτες με δυσλειτουργία του αμφιβληστροειδούς και/ή του οπτικού νεύρου, οίδημα της ωχράς κηλίδας, νεοαγγείωση του χοριοειδούς και αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.

Διαγνωστικά hamartomas

Ένα σημαντικό μέρος της διάγνωσης των αμαρτωμάτων και των σχετικών συνδρόμων είναι η συλλογή αναμνηστικού, συμπεριλαμβανομένου του οικογενειακού ιστορικού.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος: γενική κλινική εικόνα, ηλεκτρολύτες ορού, λεμφοκυττάρων, επίπεδα ασβεστίου, καλίου, φωσφορικών και ουρίας, καθώς και δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας. Εάν είναι δυνατόν, πραγματοποιείται βιοψία της μάζας με λεπτή βελόνα, καθώς η ιστολογική εξέταση είναι κρίσιμη για τη διάγνωση και την επιλογή θεραπευτικής τακτικής.

Η οργανική διάγνωση παρέχει απεικόνιση του σχηματισμού όγκων που μοιάζουν με αμαρτώματα και αναγνώριση του ακριβούς εντοπισμού του, για τον οποίο χρησιμοποιούνται ακτινογραφίες, αγγειογραφία, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG), υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα), αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία), τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET), μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία).

Διαφορική διάγνωση

Σε οποιεσδήποτε ανώμαλες μάζες, η διαφορική διάγνωση είναι πολύ σημαντική. Έτσι, διαφοροποιούνται το φυματίωμα και το αμάρτωμα· το πνευμονικό αμάρτωμα και ο πρωτοπαθής καρκίνος του πνεύμονα, το βρογχογενές καρκινοειδές, η μεταστατική νόσος. Το εγκεφαλικό αμάρτωμα θα πρέπει να διακρίνεται από το κρανιοφαρυγγίωμα και το υποθαλαμο-χιασματικό γλοίωμα. Και η διαφορική διάγνωση του αμαρτώματος ως συγγενούς μεσοβλαστικού νεφρώματος περιλαμβάνει τον όγκο Wilms (κακοήθη νεφροβλάστωμα), το διαυγοκυτταρικό σάρκωμα του νεφρού και τον οστεοποιητικό όγκο του νεφρού σε βρέφη.

Θεραπεία hamartomas

Εάν το αμάρτωμα είναι ασυμπτωματικό και ανακαλυφθεί τυχαία, δεν απαιτείται θεραπεία, αλλά είναι απαραίτητο να παρακολουθείται η «συμπεριφορά» του και η κατάσταση του ασθενούς. Σε άλλες περιπτώσεις, η θεραπεία στοχεύει στη μείωση της έντασης των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών. Για παράδειγμα, σε υποθαλαμικό αμάρτωμα με συμπτώματα πρόωρης εφηβείας, συνταγογραφούνται ορισμένα φάρμακα που αναστέλλουν την απελευθέρωση ορισμένων ορμονών. Τα καρδιακά φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας σε ασθενείς με καρδιακά αμαρτώματα.

Η χειρουργική αφαίρεση των αμαρτωμάτων ενδείκνυται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και σε περιπτώσεις ιατρικά μη διορθωμένων έντονων συμπτωμάτων.

Για παράδειγμα, τα αμαρτώματα του πνεύμονα μπορούν να αφαιρεθούν με σφηνοειδή εκτομή και, σε σοβαρές περιπτώσεις, με αφαίρεση ενός λοβού του πνεύμονα (λοβεκτομή). Μπορεί επίσης να αφαιρεθεί ένα αμαρτώμα μαστού και, εάν είναι μεγάλο, μπορεί να απαιτηθεί μερική ή ολική μαστεκτομή.

Η στερεοτακτική θερμοκαυτηρίαση με ραδιοσυχνότητες ή η αφαίρεση με λέιζερ μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αφαίρεση αμαρτωματωδών πολυπόδων. Χρησιμοποιείται επίσης ακτινοχειρουργική με ακτίνες γάμμα υψηλής εστίασης - γάμμα-μαχαίρι για υποθαλαμικά αμαρτώματα ή αστροκυτταρικά αμαρτώματα.

Πρόληψη

Η μόνη μέθοδος πρόληψης της ανάπτυξης αμαρτωμάτων μπορεί να θεωρηθεί γενετικός έλεγχος των μελλοντικών γονέων του παιδιού.

Πρόβλεψη

Η συνολική πρόγνωση αυτής της συγγενούς ανωμαλίας εξαρτάται από την εντόπιση και το μέγεθος του νεοπλάσματος, καθώς και από τις συννοσηρότητες και τη γενική υγεία του ασθενούς.