Η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα και το αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο είναι οξείες, κεραυνοβόλες ασθένειες που χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη θρομβοπενίας και μικροαγγειοπαθητικής αιμολυτικής αναιμίας.
Η ιδιοπαθής (ανοσολογική) θρομβοπενική πορφύρα είναι μια αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από θρομβοπενία και δεν σχετίζεται με συστηματική νόσο. Συνήθως είναι χρόνια σε ενήλικες, αλλά συχνά οξεία και παροδική στα παιδιά. Ο σπλήνας έχει φυσιολογικό μέγεθος.
Οι κληρονομικές ενδοκυτταρικές αιμοπεταλιακές διαταραχές είναι σπάνιες ασθένειες και οδηγούν σε αιμορραγία εφ' όρου ζωής. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με δοκιμασία συσσωμάτωσης αιμοπεταλίων. Εάν η αιμορραγία είναι σοβαρή, είναι απαραίτητες μεταγγίσεις αιμοπεταλίων.
Τα αιμοπετάλια είναι θραύσματα μεγακαρυοκυττάρων που παρέχουν αιμόσταση στο κυκλοφορούν αίμα. Η θρομβοποιητίνη συντίθεται από το ήπαρ σε απόκριση στη μείωση του αριθμού των μεγακαρυοκυττάρων του μυελού των οστών και των κυκλοφορούντων αιμοπεταλίων και διεγείρει τον μυελό των οστών να συνθέσει αιμοπετάλια από τα μεγακαρυοκύτταρα.
Οι συνέπειες της λεμφοπενίας περιλαμβάνουν την ανάπτυξη ευκαιριακών λοιμώξεων και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου και αυτοάνοσων νοσημάτων. Εάν ανιχνευθεί λεμφοπενία κατά τη διάρκεια μιας γενικής εξέτασης αίματος, είναι απαραίτητες διαγνωστικές εξετάσεις για καταστάσεις ανοσοανεπάρκειας και ανάλυση υποπληθυσμού λεμφοκυττάρων. Η θεραπεία στοχεύει στην υποκείμενη νόσο.
Η ουδετεροπενία (ακοκκιοκυτταραιμία, κοκκιοκυτταροπενία) είναι η μείωση του αριθμού των ουδετερόφιλων (κοκκιοκυττάρων) στο αίμα. Με σοβαρή ουδετεροπενία, ο κίνδυνος και η σοβαρότητα βακτηριακών και μυκητιασικών λοιμώξεων αυξάνεται.
Λόγω της υψηλής συχνότητας εμφάνισης HbS θαλασσαιμίας και βήτα θαλασσαιμίας σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες, η συγγενής παρουσία και των δύο ανωμαλιών είναι αρκετά συχνή.
Τα συμπτώματα και οι ενοχλήσεις οφείλονται στην ανάπτυξη αναιμίας, αιμόλυσης, σπληνομεγαλίας, υπερπλασίας του μυελού των οστών και, με πολλαπλές μεταγγίσεις, υπερφόρτωσης σιδήρου. Η διάγνωση βασίζεται σε ποσοτική ανάλυση αιμοσφαιρίνης.
Η αιμοσφαιρίνη Ε είναι η τρίτη πιο συχνή αιμοσφαιρινοπάθεια (μετά την HbA και την HbS) και εντοπίζεται κυρίως σε άτομα της νεγροειδούς φυλής, στους Αμερικανούς και σε άτομα νοτιοανατολικής ασιατικής καταγωγής, ενώ είναι σπάνια στους Κινέζους.
